UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.6611067G>A | CA129882 | NSUN2 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1683C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1410C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.6611067G>C | CA359121582 | NSUN2 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1683C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1410C>G n.1094C>G | |
| 5 | g.6611067G= | CA1525237838 | NSUN2 | c.1114C= (p.Gln372=) c.*420C= (n.*420C=) n.1683C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1410C= n.1094C= | |
| 5 | g.6611067G>T | CA359121583 | NSUN2 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1683C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1410C>A n.1094C>A | |
| 5 | g.6611068C>A | CA443101543 | NSUN2 | c.1113G>T (p.Gly371=) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1682G>T c.1008G>T (p.Gly336=) n.1409G>T n.1093G>T | |
| 5 | g.6611068C= | CA1525237840 | NSUN2 | c.1113G= (p.Gly371=) c.*419G= (n.*419G=) n.1682G= c.1008G= (p.Gly336=) n.1409G= n.1093G= | |
| 5 | g.6611068C>G | CA443101545 | NSUN2 | c.1113G>C (p.Gly371=) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1682G>C c.1008G>C (p.Gly336=) n.1409G>C n.1093G>C | |
| 5 | g.6611068C>T | CA443101547 | NSUN2 | c.1113G>A (p.Gly371=) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1682G>A c.1008G>A (p.Gly336=) n.1409G>A n.1093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6611069C>A | CA359121587 | NSUN2 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1681G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1408G>T n.1092G>T | |
| 5 | g.6611069C= | CA1525237843 | NSUN2 | c.1112G= (p.Gly371=) c.*418G= (n.*418G=) n.1681G= c.1007G= (p.Gly336=) n.1408G= n.1092G= | |
| 5 | g.6611069C>G | CA359121588 | NSUN2 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1681G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1408G>C n.1092G>C | |
| 5 | g.6611069C>T | CA359121590 | NSUN2 | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1681G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.1408G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6611070C>A | CA359121596 | NSUN2 | c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1680G>T c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.1407G>T n.1091G>T | |
| 5 | g.6611070C>G | CA359121593 | NSUN2 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1680G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1407G>C n.1091G>C | |
| 5 | g.6611070C>T | CA359121595 | NSUN2 | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1680G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.1407G>A n.1091G>A | |
| 5 | g.6611071A>C | CA359121598 | NSUN2 | c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1679T>G c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.1406T>G n.1090T>G | |
| 5 | g.6611071A>G | CA443101558 | NSUN2 | c.1110T>C (p.Asp370=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1679T>C c.1005T>C (p.Asp335=) n.1406T>C n.1090T>C | |
| 5 | g.6611071A>T | CA359121600 | NSUN2 | c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1679T>A c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.1406T>A n.1090T>A | |
| 5 | g.6611072T>A | CA359121604 | NSUN2 | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1678A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1405A>T n.1089A>T | |
| 5 | g.6611072T>C | CA359121606 | NSUN2 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1678A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1405A>G n.1089A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6611072T>G | CA359121608 | NSUN2 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1678A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1405A>C n.1089A>C | |
| 5 | g.6611072T= | CA1525237847 | NSUN2 | c.1109A= (p.Asp370=) c.*415A= (n.*415A=) n.1678A= c.1004A= (p.Asp335=) n.1405A= n.1089A= | |
| 5 | g.6611073C>A | CA359121612 | NSUN2 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1677G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1404G>T n.1088G>T | |
| 5 | g.6611073C>G | CA359121614 | NSUN2 | c.1108G>C (p.Asp370His) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1677G>C c.1003G>C (p.Asp335His) n.1404G>C n.1088G>C | |
| 5 | g.6611073C>T | CA359121615 | NSUN2 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1677G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1404G>A n.1088G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.6611074T>A | CA359121616 | NSUN2 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1676A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.1403A>T n.1087A>T | |
| 5 | g.6611074T>C | CA443101573 | NSUN2 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1676A>G c.1002A>G (p.Lys334=) n.1403A>G n.1087A>G | |
| 5 | g.6611074T>G | CA359121617 | NSUN2 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1676A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.1403A>C n.1087A>C | |
| 5 | g.6611075T>A | CA359121619 | NSUN2 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) n.1675A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.1402A>T n.1086A>T | |
| 5 | g.6611075T>C | CA359121620 | NSUN2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.*412A>G (n.*412A>G) n.1675A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1402A>G n.1086A>G | |
| 5 | g.6611075T>G | CA359121621 | NSUN2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) n.1675A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1402A>C n.1086A>C | |
| 5 | g.6611076T>A | CA359121622 | NSUN2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1674A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1401A>T n.1085A>T | |
| 5 | g.6611076T>C | CA359121627 | NSUN2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1674A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1401A>G n.1085A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.6611076T>G | CA359121624 | NSUN2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1674A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1401A>C n.1085A>C | |
| 5 | g.6611076T= | CA1525237849 | NSUN2 | c.1105A= (p.Lys369=) c.*411A= (n.*411A=) n.1674A= c.1000A= (p.Lys334=) n.1401A= n.1085A= | |
| 5 | g.6611077C>A | CA443101587 | NSUN2 | c.1104G>T (p.Thr368=) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1673G>T c.999G>T (p.Thr333=) n.1400G>T n.1084G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6611077C= | CA1525237851 | NSUN2 | c.1104G= (p.Thr368=) c.*410G= (n.*410G=) n.1673G= c.999G= (p.Thr333=) n.1400G= n.1084G= | |
| 5 | g.6611077C>G | CA443101590 | NSUN2 | c.1104G>C (p.Thr368=) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1673G>C c.999G>C (p.Thr333=) n.1400G>C n.1084G>C | |
| 5 | g.6611077C>T | CA443101589 | NSUN2 | c.1104G>A (p.Thr368=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1673G>A c.999G>A (p.Thr333=) n.1400G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.6611078G>A | CA3192542 | NSUN2 | c.1103C>T (p.Thr368Met) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1672C>T c.998C>T (p.Thr333Met) n.1399C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.6611078G>C | CA359121629 | NSUN2 | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1672C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1399C>G n.1083C>G | |
| 5 | g.6611078G= | CA1525237855 | NSUN2 | c.1103C= (p.Thr368=) c.*409C= (n.*409C=) n.1672C= c.998C= (p.Thr333=) n.1399C= n.1083C= | |
| 5 | g.6611078G>T | CA359121630 | NSUN2 | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1672C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.1399C>A n.1083C>A | |
| 5 | g.6611079T>A | CA359121634 | NSUN2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1671A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1398A>T n.1082A>T | |
| 5 | g.6611079T>C | CA359121639 | NSUN2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1671A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1398A>G n.1082A>G | |
| 5 | g.6611079T>G | CA359121640 | NSUN2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1671A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1398A>C n.1082A>C | |
| 5 | g.6611080C>A | CA359121642 | NSUN2 | c.1101G>T (p.Met367Ile) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1670G>T c.996G>T (p.Met332Ile) n.1397G>T n.1081G>T | |
| 5 | g.6611080C>G | CA359121644 | NSUN2 | c.1101G>C (p.Met367Ile) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1670G>C c.996G>C (p.Met332Ile) n.1397G>C n.1081G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.6611080C>T | CA359121648 | NSUN2 | c.1101G>A (p.Met367Ile) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1670G>A c.996G>A (p.Met332Ile) n.1397G>A n.1081G>A | |
| 5 | g.6611081A>C | CA359121650 | NSUN2 | c.1100T>G (p.Met367Arg) c.*406T>G (n.*406T>G) n.1669T>G c.995T>G (p.Met332Arg) n.1396T>G n.1080T>G |