Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60927746dup | CA118869641 | ERCC8 | c.173+1124dup (n.173+1124dup) c.-2+1124dup (n.-2+1124dup) n.1347dup n.229+1124dup n.371dup c.78-9352dup (n.78-9352dup) n.195+1124dup n.228+1124dup n.223+1124dup c.124+1124dup n.334dup n.224+1124dup n.216+1124dup c.-220+1124dup (n.-220+1124dup) c.-205+1124dup (n.-205+1124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C>A | CA118869682 | ERCC8 | c.173+1119G>T (n.173+1119G>T) c.-2+1119G>T (n.-2+1119G>T) n.1342G>T n.229+1119G>T n.366G>T c.78-9357G>T (n.78-9357G>T) n.195+1119G>T n.228+1119G>T n.223+1119G>T c.124+1119G>T n.329G>T n.224+1119G>T n.216+1119G>T c.-220+1119G>T (n.-220+1119G>T) c.-205+1119G>T (n.-205+1119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C= | CA1549999474 | ERCC8 | c.173+1119G= (n.173+1119G=) c.-2+1119G= (n.-2+1119G=) n.1342G= n.229+1119G= n.366G= c.78-9357G= (n.78-9357G=) n.195+1119G= n.228+1119G= n.223+1119G= c.124+1119G= n.329G= n.224+1119G= n.216+1119G= c.-220+1119G= (n.-220+1119G=) c.-205+1119G= (n.-205+1119G=) | |
5 | g.60927745C>G | CA16609478 | ERCC8 | c.173+1119G>C (n.173+1119G>C) c.-2+1119G>C (n.-2+1119G>C) n.1342G>C n.229+1119G>C n.366G>C c.78-9357G>C (n.78-9357G>C) n.195+1119G>C n.228+1119G>C n.223+1119G>C c.124+1119G>C n.329G>C n.224+1119G>C n.216+1119G>C c.-220+1119G>C (n.-220+1119G>C) c.-205+1119G>C (n.-205+1119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927745C>T | CA812745125 | ERCC8 | c.173+1119G>A (n.173+1119G>A) c.-2+1119G>A (n.-2+1119G>A) n.1342G>A n.229+1119G>A n.366G>A c.78-9357G>A (n.78-9357G>A) n.195+1119G>A n.228+1119G>A n.223+1119G>A c.124+1119G>A n.329G>A n.224+1119G>A n.216+1119G>A c.-220+1119G>A (n.-220+1119G>A) c.-205+1119G>A (n.-205+1119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C>A | CA118869687 | ERCC8 | c.173+1118G>T (n.173+1118G>T) c.-2+1118G>T (n.-2+1118G>T) n.1341G>T n.229+1118G>T n.365G>T c.78-9358G>T (n.78-9358G>T) n.195+1118G>T n.228+1118G>T n.223+1118G>T c.124+1118G>T n.328G>T n.224+1118G>T n.216+1118G>T c.-220+1118G>T (n.-220+1118G>T) c.-205+1118G>T (n.-205+1118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C= | CA1549999475 | ERCC8 | c.173+1118G= (n.173+1118G=) c.-2+1118G= (n.-2+1118G=) n.1341G= n.229+1118G= n.365G= c.78-9358G= (n.78-9358G=) n.195+1118G= n.228+1118G= n.223+1118G= c.124+1118G= n.328G= n.224+1118G= n.216+1118G= c.-220+1118G= (n.-220+1118G=) c.-205+1118G= (n.-205+1118G=) | |
5 | g.60927746C>G | CA812745133 | ERCC8 | c.173+1118G>C (n.173+1118G>C) c.-2+1118G>C (n.-2+1118G>C) n.1341G>C n.229+1118G>C n.365G>C c.78-9358G>C (n.78-9358G>C) n.195+1118G>C n.228+1118G>C n.223+1118G>C c.124+1118G>C n.328G>C n.224+1118G>C n.216+1118G>C c.-220+1118G>C (n.-220+1118G>C) c.-205+1118G>C (n.-205+1118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927746C>T | CA1549999476 | ERCC8 | c.173+1118G>A (n.173+1118G>A) c.-2+1118G>A (n.-2+1118G>A) n.1341G>A n.229+1118G>A n.365G>A c.78-9358G>A (n.78-9358G>A) n.195+1118G>A n.228+1118G>A n.223+1118G>A c.124+1118G>A n.328G>A n.224+1118G>A n.216+1118G>A c.-220+1118G>A (n.-220+1118G>A) c.-205+1118G>A (n.-205+1118G>A) | dbSNP |
5 | g.60927747dup | CA1549999477 | ERCC8 | c.173+1117dup (n.173+1117dup) c.-2+1117dup (n.-2+1117dup) n.1340dup n.229+1117dup n.364dup c.78-9359dup (n.78-9359dup) n.195+1117dup n.228+1117dup n.223+1117dup c.124+1117dup n.327dup n.224+1117dup n.216+1117dup c.-220+1117dup (n.-220+1117dup) c.-205+1117dup (n.-205+1117dup) | dbSNP |
5 | g.60927751G>C | CA812745135 | ERCC8 | c.173+1113C>G (n.173+1113C>G) c.-2+1113C>G (n.-2+1113C>G) n.1336C>G n.229+1113C>G n.360C>G c.78-9363C>G (n.78-9363C>G) n.195+1113C>G n.228+1113C>G n.223+1113C>G c.124+1113C>G n.323C>G n.224+1113C>G n.216+1113C>G c.-220+1113C>G (n.-220+1113C>G) c.-205+1113C>G (n.-205+1113C>G) | dbSNP |
5 | g.60927751G= | CA1549999478 | ERCC8 | c.173+1113C= (n.173+1113C=) c.-2+1113C= (n.-2+1113C=) n.1336C= n.229+1113C= n.360C= c.78-9363C= (n.78-9363C=) n.195+1113C= n.228+1113C= n.223+1113C= c.124+1113C= n.323C= n.224+1113C= n.216+1113C= c.-220+1113C= (n.-220+1113C=) c.-205+1113C= (n.-205+1113C=) | |
5 | g.60927753C= | CA1549999479 | ERCC8 | c.173+1111G= (n.173+1111G=) c.-2+1111G= (n.-2+1111G=) n.1334G= n.229+1111G= n.358G= c.78-9365G= (n.78-9365G=) n.195+1111G= n.228+1111G= n.223+1111G= c.124+1111G= n.321G= n.224+1111G= n.216+1111G= c.-220+1111G= (n.-220+1111G=) c.-205+1111G= (n.-205+1111G=) | |
5 | g.60927753C>G | CA2766660298 | ERCC8 | c.173+1111G>C (n.173+1111G>C) c.-2+1111G>C (n.-2+1111G>C) n.1334G>C n.229+1111G>C n.358G>C c.78-9365G>C (n.78-9365G>C) n.195+1111G>C n.228+1111G>C n.223+1111G>C c.124+1111G>C n.321G>C n.224+1111G>C n.216+1111G>C c.-220+1111G>C (n.-220+1111G>C) c.-205+1111G>C (n.-205+1111G>C) | |
5 | g.60927753C>T | CA1076598115 | ERCC8 | c.173+1111G>A (n.173+1111G>A) c.-2+1111G>A (n.-2+1111G>A) n.1334G>A n.229+1111G>A n.358G>A c.78-9365G>A (n.78-9365G>A) n.195+1111G>A n.228+1111G>A n.223+1111G>A c.124+1111G>A n.321G>A n.224+1111G>A n.216+1111G>A c.-220+1111G>A (n.-220+1111G>A) c.-205+1111G>A (n.-205+1111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927755T>A | CA118869697 | ERCC8 | c.173+1109A>T (n.173+1109A>T) c.-2+1109A>T (n.-2+1109A>T) n.1332A>T n.229+1109A>T n.356A>T c.78-9367A>T (n.78-9367A>T) n.195+1109A>T n.228+1109A>T n.223+1109A>T c.124+1109A>T n.319A>T n.224+1109A>T n.216+1109A>T c.-220+1109A>T (n.-220+1109A>T) c.-205+1109A>T (n.-205+1109A>T) | dbSNP |
5 | g.60927755T= | CA1549999480 | ERCC8 | c.173+1109A= (n.173+1109A=) c.-2+1109A= (n.-2+1109A=) n.1332A= n.229+1109A= n.356A= c.78-9367A= (n.78-9367A=) n.195+1109A= n.228+1109A= n.223+1109A= c.124+1109A= n.319A= n.224+1109A= n.216+1109A= c.-220+1109A= (n.-220+1109A=) c.-205+1109A= (n.-205+1109A=) | |
5 | g.60927756_60927782delinsTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTG | CA1549999481 | ERCC8 | c.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.1305_1331delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.229+1082_229+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.329_355delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.195+1082_195+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.228+1082_228+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.223+1082_223+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.124+1082_124+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.295-3_318delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.224+1082_224+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.216+1082_216+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) | |
5 | g.60927760_60927785del | CA1549999482 | ERCC8 | c.173+1082_173+1107del (n.173+1082_173+1107del) c.-2+1082_-2+1107del (n.-2+1082_-2+1107del) n.1305_1330del n.229+1082_229+1107del n.329_354del c.78-9394_78-9369del (n.78-9394_78-9369del) n.195+1082_195+1107del n.228+1082_228+1107del n.223+1082_223+1107del c.124+1082_124+1107del n.295-3_317del n.224+1082_224+1107del n.216+1082_216+1107del c.-220+1082_-220+1107del (n.-220+1082_-220+1107del) c.-205+1082_-205+1107del (n.-205+1082_-205+1107del) | dbSNP |
5 | g.60927760_60927763delinsTAGA | CA1549999483 | ERCC8 | c.173+1101_173+1104delinsTCTA (n.173+1101_173+1104delinsTCTA) c.-2+1101_-2+1104delinsTCTA (n.-2+1101_-2+1104delinsTCTA) n.1324_1327delinsTCTA n.229+1101_229+1104delinsTCTA n.348_351delinsTCTA c.78-9375_78-9372delinsTCTA (n.78-9375_78-9372delinsTCTA) n.195+1101_195+1104delinsTCTA n.228+1101_228+1104delinsTCTA n.223+1101_223+1104delinsTCTA c.124+1101_124+1104delinsTCTA n.311_314delinsTCTA n.224+1101_224+1104delinsTCTA n.216+1101_216+1104delinsTCTA c.-220+1101_-220+1104delinsTCTA (n.-220+1101_-220+1104delinsTCTA) c.-205+1101_-205+1104delinsTCTA (n.-205+1101_-205+1104delinsTCTA) | |
5 | g.60927763_60927765del | CA118869703 | ERCC8 | c.173+1101_173+1103del (n.173+1101_173+1103del) c.-2+1101_-2+1103del (n.-2+1101_-2+1103del) n.1324_1326del n.229+1101_229+1103del n.348_350del c.78-9375_78-9373del (n.78-9375_78-9373del) n.195+1101_195+1103del n.228+1101_228+1103del n.223+1101_223+1103del c.124+1101_124+1103del n.311_313del n.224+1101_224+1103del n.216+1101_216+1103del c.-220+1101_-220+1103del (n.-220+1101_-220+1103del) c.-205+1101_-205+1103del (n.-205+1101_-205+1103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927763A= | CA1549999484 | ERCC8 | c.173+1101T= (n.173+1101T=) c.-2+1101T= (n.-2+1101T=) n.1324T= n.229+1101T= n.348T= c.78-9375T= (n.78-9375T=) n.195+1101T= n.228+1101T= n.223+1101T= c.124+1101T= n.311T= n.224+1101T= n.216+1101T= c.-220+1101T= (n.-220+1101T=) c.-205+1101T= (n.-205+1101T=) | |
5 | g.60927763A>G | CA559821711 | ERCC8 | c.173+1101T>C (n.173+1101T>C) c.-2+1101T>C (n.-2+1101T>C) n.1324T>C n.229+1101T>C n.348T>C c.78-9375T>C (n.78-9375T>C) n.195+1101T>C n.228+1101T>C n.223+1101T>C c.124+1101T>C n.311T>C n.224+1101T>C n.216+1101T>C c.-220+1101T>C (n.-220+1101T>C) c.-205+1101T>C (n.-205+1101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927764A= | CA1549999485 | ERCC8 | c.173+1100T= (n.173+1100T=) c.-2+1100T= (n.-2+1100T=) n.1323T= n.229+1100T= n.347T= c.78-9376T= (n.78-9376T=) n.195+1100T= n.228+1100T= n.223+1100T= c.124+1100T= n.310T= n.224+1100T= n.216+1100T= c.-220+1100T= (n.-220+1100T=) c.-205+1100T= (n.-205+1100T=) | |
5 | g.60927764A>G | CA1076598117 | ERCC8 | c.173+1100T>C (n.173+1100T>C) c.-2+1100T>C (n.-2+1100T>C) n.1323T>C n.229+1100T>C n.347T>C c.78-9376T>C (n.78-9376T>C) n.195+1100T>C n.228+1100T>C n.223+1100T>C c.124+1100T>C n.310T>C n.224+1100T>C n.216+1100T>C c.-220+1100T>C (n.-220+1100T>C) c.-205+1100T>C (n.-205+1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927765G>A | CA118869705 | ERCC8 | c.173+1099C>T (n.173+1099C>T) c.-2+1099C>T (n.-2+1099C>T) n.1322C>T n.229+1099C>T n.346C>T c.78-9377C>T (n.78-9377C>T) n.195+1099C>T n.228+1099C>T n.223+1099C>T c.124+1099C>T n.309C>T n.224+1099C>T n.216+1099C>T c.-220+1099C>T (n.-220+1099C>T) c.-205+1099C>T (n.-205+1099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927765G>C | CA1549999487 | ERCC8 | c.173+1099C>G (n.173+1099C>G) c.-2+1099C>G (n.-2+1099C>G) n.1322C>G n.229+1099C>G n.346C>G c.78-9377C>G (n.78-9377C>G) n.195+1099C>G n.228+1099C>G n.223+1099C>G c.124+1099C>G n.309C>G n.224+1099C>G n.216+1099C>G c.-220+1099C>G (n.-220+1099C>G) c.-205+1099C>G (n.-205+1099C>G) | dbSNP |
5 | g.60927765G= | CA1549999486 | ERCC8 | c.173+1099C= (n.173+1099C=) c.-2+1099C= (n.-2+1099C=) n.1322C= n.229+1099C= n.346C= c.78-9377C= (n.78-9377C=) n.195+1099C= n.228+1099C= n.223+1099C= c.124+1099C= n.309C= n.224+1099C= n.216+1099C= c.-220+1099C= (n.-220+1099C=) c.-205+1099C= (n.-205+1099C=) | |
5 | g.60927767T>C | CA1549999489 | ERCC8 | c.173+1097A>G (n.173+1097A>G) c.-2+1097A>G (n.-2+1097A>G) n.1320A>G n.229+1097A>G n.344A>G c.78-9379A>G (n.78-9379A>G) n.195+1097A>G n.228+1097A>G n.223+1097A>G c.124+1097A>G n.307A>G n.224+1097A>G n.216+1097A>G c.-220+1097A>G (n.-220+1097A>G) c.-205+1097A>G (n.-205+1097A>G) | dbSNP |
5 | g.60927767T= | CA1549999488 | ERCC8 | c.173+1097A= (n.173+1097A=) c.-2+1097A= (n.-2+1097A=) n.1320A= n.229+1097A= n.344A= c.78-9379A= (n.78-9379A=) n.195+1097A= n.228+1097A= n.223+1097A= c.124+1097A= n.307A= n.224+1097A= n.216+1097A= c.-220+1097A= (n.-220+1097A=) c.-205+1097A= (n.-205+1097A=) | |
5 | g.60927768G>A | CA1076598121 | ERCC8 | c.173+1096C>T (n.173+1096C>T) c.-2+1096C>T (n.-2+1096C>T) n.1319C>T n.229+1096C>T n.343C>T c.78-9380C>T (n.78-9380C>T) n.195+1096C>T n.228+1096C>T n.223+1096C>T c.124+1096C>T n.306C>T n.224+1096C>T n.216+1096C>T c.-220+1096C>T (n.-220+1096C>T) c.-205+1096C>T (n.-205+1096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927768G= | CA1549999490 | ERCC8 | c.173+1096C= (n.173+1096C=) c.-2+1096C= (n.-2+1096C=) n.1319C= n.229+1096C= n.343C= c.78-9380C= (n.78-9380C=) n.195+1096C= n.228+1096C= n.223+1096C= c.124+1096C= n.306C= n.224+1096C= n.216+1096C= c.-220+1096C= (n.-220+1096C=) c.-205+1096C= (n.-205+1096C=) | |
5 | g.60927770T>C | CA118869714 | ERCC8 | c.173+1094A>G (n.173+1094A>G) c.-2+1094A>G (n.-2+1094A>G) n.1317A>G n.229+1094A>G n.341A>G c.78-9382A>G (n.78-9382A>G) n.195+1094A>G n.228+1094A>G n.223+1094A>G c.124+1094A>G n.304A>G n.224+1094A>G n.216+1094A>G c.-220+1094A>G (n.-220+1094A>G) c.-205+1094A>G (n.-205+1094A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927770T= | CA1549999491 | ERCC8 | c.173+1094A= (n.173+1094A=) c.-2+1094A= (n.-2+1094A=) n.1317A= n.229+1094A= n.341A= c.78-9382A= (n.78-9382A=) n.195+1094A= n.228+1094A= n.223+1094A= c.124+1094A= n.304A= n.224+1094A= n.216+1094A= c.-220+1094A= (n.-220+1094A=) c.-205+1094A= (n.-205+1094A=) | |
5 | g.60927772C>A | CA1076598131 | ERCC8 | c.173+1092G>T (n.173+1092G>T) c.-2+1092G>T (n.-2+1092G>T) n.1315G>T n.229+1092G>T n.339G>T c.78-9384G>T (n.78-9384G>T) n.195+1092G>T n.228+1092G>T n.223+1092G>T c.124+1092G>T n.302G>T n.224+1092G>T n.216+1092G>T c.-220+1092G>T (n.-220+1092G>T) c.-205+1092G>T (n.-205+1092G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927772C= | CA1549999492 | ERCC8 | c.173+1092G= (n.173+1092G=) c.-2+1092G= (n.-2+1092G=) n.1315G= n.229+1092G= n.339G= c.78-9384G= (n.78-9384G=) n.195+1092G= n.228+1092G= n.223+1092G= c.124+1092G= n.302G= n.224+1092G= n.216+1092G= c.-220+1092G= (n.-220+1092G=) c.-205+1092G= (n.-205+1092G=) | |
5 | g.60927774C>A | CA2766660299 | ERCC8 | c.173+1090G>T (n.173+1090G>T) c.-2+1090G>T (n.-2+1090G>T) n.1313G>T n.229+1090G>T n.337G>T c.78-9386G>T (n.78-9386G>T) n.195+1090G>T n.228+1090G>T n.223+1090G>T c.124+1090G>T n.300G>T n.224+1090G>T n.216+1090G>T c.-220+1090G>T (n.-220+1090G>T) c.-205+1090G>T (n.-205+1090G>T) | |
5 | g.60927774C= | CA1549999493 | ERCC8 | c.173+1090G= (n.173+1090G=) c.-2+1090G= (n.-2+1090G=) n.1313G= n.229+1090G= n.337G= c.78-9386G= (n.78-9386G=) n.195+1090G= n.228+1090G= n.223+1090G= c.124+1090G= n.300G= n.224+1090G= n.216+1090G= c.-220+1090G= (n.-220+1090G=) c.-205+1090G= (n.-205+1090G=) | |
5 | g.60927774C>G | CA559821712 | ERCC8 | c.173+1090G>C (n.173+1090G>C) c.-2+1090G>C (n.-2+1090G>C) n.1313G>C n.229+1090G>C n.337G>C c.78-9386G>C (n.78-9386G>C) n.195+1090G>C n.228+1090G>C n.223+1090G>C c.124+1090G>C n.300G>C n.224+1090G>C n.216+1090G>C c.-220+1090G>C (n.-220+1090G>C) c.-205+1090G>C (n.-205+1090G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927774C>T | CA118869715 | ERCC8 | c.173+1090G>A (n.173+1090G>A) c.-2+1090G>A (n.-2+1090G>A) n.1313G>A n.229+1090G>A n.337G>A c.78-9386G>A (n.78-9386G>A) n.195+1090G>A n.228+1090G>A n.223+1090G>A c.124+1090G>A n.300G>A n.224+1090G>A n.216+1090G>A c.-220+1090G>A (n.-220+1090G>A) c.-205+1090G>A (n.-205+1090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927778G>C | CA118869716 | ERCC8 | c.173+1086C>G (n.173+1086C>G) c.-2+1086C>G (n.-2+1086C>G) n.1309C>G n.229+1086C>G n.333C>G c.78-9390C>G (n.78-9390C>G) n.195+1086C>G n.228+1086C>G n.223+1086C>G c.124+1086C>G n.296C>G n.224+1086C>G n.216+1086C>G c.-220+1086C>G (n.-220+1086C>G) c.-205+1086C>G (n.-205+1086C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927778G= | CA1549999494 | ERCC8 | c.173+1086C= (n.173+1086C=) c.-2+1086C= (n.-2+1086C=) n.1309C= n.229+1086C= n.333C= c.78-9390C= (n.78-9390C=) n.195+1086C= n.228+1086C= n.223+1086C= c.124+1086C= n.296C= n.224+1086C= n.216+1086C= c.-220+1086C= (n.-220+1086C=) c.-205+1086C= (n.-205+1086C=) | |
5 | g.60927779C= | CA1549999495 | ERCC8 | c.173+1085G= (n.173+1085G=) c.-2+1085G= (n.-2+1085G=) n.1308G= n.229+1085G= n.332G= c.78-9391G= (n.78-9391G=) n.195+1085G= n.228+1085G= n.223+1085G= c.124+1085G= n.295G= n.224+1085G= n.216+1085G= c.-220+1085G= (n.-220+1085G=) c.-205+1085G= (n.-205+1085G=) | |
5 | g.60927779C>T | CA812745143 | ERCC8 | c.173+1085G>A (n.173+1085G>A) c.-2+1085G>A (n.-2+1085G>A) n.1308G>A n.229+1085G>A n.332G>A c.78-9391G>A (n.78-9391G>A) n.195+1085G>A n.228+1085G>A n.223+1085G>A c.124+1085G>A n.295G>A n.224+1085G>A n.216+1085G>A c.-220+1085G>A (n.-220+1085G>A) c.-205+1085G>A (n.-205+1085G>A) | dbSNP |
5 | g.60927780del | CA2501392423 | ERCC8 | c.173+1085del (n.173+1085del) c.-2+1085del (n.-2+1085del) n.1308del n.229+1085del n.332del c.78-9391del (n.78-9391del) n.195+1085del n.228+1085del n.223+1085del c.124+1085del n.295del n.224+1085del n.216+1085del c.-220+1085del (n.-220+1085del) c.-205+1085del (n.-205+1085del) | |
5 | g.60927782G>A | CA1549999497 | ERCC8 | c.173+1082C>T (n.173+1082C>T) c.-2+1082C>T (n.-2+1082C>T) n.1305C>T n.229+1082C>T n.329C>T c.78-9394C>T (n.78-9394C>T) n.195+1082C>T n.228+1082C>T n.223+1082C>T c.124+1082C>T n.295-3C>T n.224+1082C>T n.216+1082C>T c.-220+1082C>T (n.-220+1082C>T) c.-205+1082C>T (n.-205+1082C>T) | dbSNP |
5 | g.60927782G= | CA1549999496 | ERCC8 | c.173+1082C= (n.173+1082C=) c.-2+1082C= (n.-2+1082C=) n.1305C= n.229+1082C= n.329C= c.78-9394C= (n.78-9394C=) n.195+1082C= n.228+1082C= n.223+1082C= c.124+1082C= n.295-3C= n.224+1082C= n.216+1082C= c.-220+1082C= (n.-220+1082C=) c.-205+1082C= (n.-205+1082C=) | |
5 | g.60927783_60927784delinsGA | CA1549999498 | ERCC8 | c.173+1080_173+1081delinsTC (n.173+1080_173+1081delinsTC) c.-2+1080_-2+1081delinsTC (n.-2+1080_-2+1081delinsTC) n.1303_1304delinsTC n.229+1080_229+1081delinsTC n.327_328delinsTC c.78-9396_78-9395delinsTC (n.78-9396_78-9395delinsTC) n.195+1080_195+1081delinsTC n.228+1080_228+1081delinsTC n.223+1080_223+1081delinsTC c.124+1080_124+1081delinsTC n.295-5_295-4delinsTC n.224+1080_224+1081delinsTC n.216+1080_216+1081delinsTC c.-220+1080_-220+1081delinsTC (n.-220+1080_-220+1081delinsTC) c.-205+1080_-205+1081delinsTC (n.-205+1080_-205+1081delinsTC) | |
5 | g.60927787del | CA559821713 | ERCC8 | c.173+1080del (n.173+1080del) c.-2+1080del (n.-2+1080del) n.1303del n.229+1080del n.327del c.78-9396del (n.78-9396del) n.195+1080del n.228+1080del n.223+1080del c.124+1080del n.295-5del n.224+1080del n.216+1080del c.-220+1080del (n.-220+1080del) c.-205+1080del (n.-205+1080del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927787A>G | CA2598054516 | ERCC8 | c.173+1077T>C (n.173+1077T>C) c.-2+1077T>C (n.-2+1077T>C) n.1300T>C n.229+1077T>C n.324T>C c.78-9399T>C (n.78-9399T>C) n.195+1077T>C n.228+1077T>C n.223+1077T>C c.124+1077T>C n.295-8T>C n.224+1077T>C n.216+1077T>C c.-220+1077T>C (n.-220+1077T>C) c.-205+1077T>C (n.-205+1077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |