UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60918264del | CA444468619 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399+1del (n.399+1del) c.225+1del (n.225+1del) c.*364+1del (n.*364+1del) n.455+1del n.533del n.344del c.201+1del (n.201+1del) n.421+1del n.454+1del n.449+1del c.*197+1del (n.*197+1del) c.*291+1del (n.*291+1del) c.350+1del n.338+1del n.1007+1del c.*443+1del (n.*443+1del) n.451del n.226+1del n.172+1del n.442+1del c.22+1del (n.22+1del) n.2476-31del n.2662-31del | |
| 5 | g.60918264C>A | CA359827813 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.*364+1G>T (n.*364+1G>T) n.455+1G>T n.533G>T n.344G>T c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.421+1G>T n.454+1G>T n.449+1G>T c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) c.350+1G>T n.338+1G>T n.1007+1G>T c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) n.451G>T n.226+1G>T n.172+1G>T n.442+1G>T c.22+1G>T (n.22+1G>T) n.2476-31C>A n.2662-31C>A | |
| 5 | g.60918264C= | CA1549995429 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399+1G= (n.399+1G=) c.225+1G= (n.225+1G=) c.*364+1G= (n.*364+1G=) n.455+1G= n.533G= n.344G= c.201+1G= (n.201+1G=) n.421+1G= n.454+1G= n.449+1G= c.*197+1G= (n.*197+1G=) c.*291+1G= (n.*291+1G=) c.350+1G= n.338+1G= n.1007+1G= c.*443+1G= (n.*443+1G=) n.451G= n.226+1G= n.172+1G= n.442+1G= c.22+1G= (n.22+1G=) n.2476-31C= n.2662-31C= | |
| 5 | g.60918264C>G | CA359827814 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.*364+1G>C (n.*364+1G>C) n.455+1G>C n.533G>C n.344G>C c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.421+1G>C n.454+1G>C n.449+1G>C c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) c.350+1G>C n.338+1G>C n.1007+1G>C c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) n.451G>C n.226+1G>C n.172+1G>C n.442+1G>C c.22+1G>C (n.22+1G>C) n.2476-31C>G n.2662-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918264C>T | CA3277873 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.*364+1G>A (n.*364+1G>A) n.455+1G>A n.533G>A n.344G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.421+1G>A n.454+1G>A n.449+1G>A c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) c.350+1G>A n.338+1G>A n.1007+1G>A c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) n.451G>A n.226+1G>A n.172+1G>A n.442+1G>A c.22+1G>A (n.22+1G>A) n.2476-31C>T n.2662-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918265T>A | CA359827815 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399A>T (p.Gln133His) c.225A>T (p.Gln75His) c.*364A>T (n.*364A>T) n.455A>T n.532A>T n.343A>T c.201A>T (p.Gln67His) n.421A>T n.454A>T n.449A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.350A>T n.338A>T n.1007A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.450A>T n.226A>T n.172A>T n.442A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.2476-30T>A n.2662-30T>A | |
| 5 | g.60918265T>C | CA444468620 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399A>G (p.Gln133=) c.225A>G (p.Gln75=) c.*364A>G (n.*364A>G) n.455A>G n.532A>G n.343A>G c.201A>G (p.Gln67=) n.421A>G n.454A>G n.449A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.350A>G n.338A>G n.1007A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.450A>G n.226A>G n.172A>G n.442A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.2476-30T>C n.2662-30T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.60918265T>G | CA359827816 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.399A>C (p.Gln133His) c.225A>C (p.Gln75His) c.*364A>C (n.*364A>C) n.455A>C n.532A>C n.343A>C c.201A>C (p.Gln67His) n.421A>C n.454A>C n.449A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.350A>C n.338A>C n.1007A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.450A>C n.226A>C n.172A>C n.442A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.2476-30T>G n.2662-30T>G | |
| 5 | g.60918265_60918270delinsTTGTAA | CA1549995430 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394_399delinsTTACAA (p.Leu132=) c.220_225delinsTTACAA (p.Leu74=) c.*359_*364delinsTTACAA (n.*359_*364delinsTTACAA) n.450_455delinsTTACAA n.527_532delinsTTACAA n.338_343delinsTTACAA c.196_201delinsTTACAA (p.Leu66=) n.416_421delinsTTACAA n.449_454delinsTTACAA n.444_449delinsTTACAA c.*192_*197delinsTTACAA (n.*192_*197delinsTTACAA) c.*286_*291delinsTTACAA (n.*286_*291delinsTTACAA) c.345_350delinsTTACAA n.333_338delinsTTACAA n.1002_1007delinsTTACAA c.*438_*443delinsTTACAA (n.*438_*443delinsTTACAA) n.445_450delinsTTACAA n.221_226delinsTTACAA n.167_172delinsTTACAA n.437_442delinsTTACAA c.17_22delinsTTACAA (p.Ile6=) n.2476-30_2476-25delinsTTGTAA n.2662-30_2662-25delinsTTGTAA | |
| 5 | g.60918266_60918271del | CA913109003 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394_399del (p.Leu132_Gln133del) c.220_225del (p.Leu74_Gln75del) c.*359_*364del (n.*359_*364del) n.450_455del n.527_532del n.338_343del c.196_201del (p.Leu66_Gln67del) n.416_421del n.449_454del n.444_449del c.*192_*197del (n.*192_*197del) c.*286_*291del (n.*286_*291del) c.345_350del n.333_338del n.1002_1007del c.*438_*443del (n.*438_*443del) n.445_450del n.221_226del n.167_172del n.437_442del c.17_22del (p.Thr7_Ile8del) n.2476-29_2476-24del n.2662-29_2662-24del | |
| 5 | g.60918266T>A | CA359827817 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) n.454A>T n.531A>T n.342A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.420A>T n.453A>T n.448A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.349A>T n.337A>T n.1006A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.449A>T n.225A>T n.171A>T n.441A>T c.21A>T (p.Thr7=) n.2476-29T>A n.2662-29T>A | |
| 5 | g.60918266T>C | CA359827818 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) n.454A>G n.531A>G n.342A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.420A>G n.453A>G n.448A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.349A>G n.337A>G n.1006A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.449A>G n.225A>G n.171A>G n.441A>G c.21A>G (p.Thr7=) n.2476-29T>C n.2662-29T>C | |
| 5 | g.60918266T>G | CA359827819 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) n.454A>C n.531A>C n.342A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.420A>C n.453A>C n.448A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.349A>C n.337A>C n.1006A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.449A>C n.225A>C n.171A>C n.441A>C c.21A>C (p.Thr7=) n.2476-29T>G n.2662-29T>G | |
| 5 | g.60918270_60918274del | CA3277874 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394_398del (p.Leu132AsnfsTer6) c.394_398del (p.Leu132ThrfsTer13) c.220_224del (p.Leu74AsnfsTer6) c.*359_*363del (n.*359_*363del) n.450_454del c.220_224del (p.Leu74AsnfsTer?) n.527_531del n.338_342del c.196_200del (p.Leu66AsnfsTer6) n.416_420del c.394_398del (p.Leu132AsnfsTer?) n.449_453del n.444_448del c.*192_*196del (n.*192_*196del) c.*286_*290del (n.*286_*290del) c.345_349del n.333_337del n.1002_1006del c.*438_*442del (n.*438_*442del) n.445_449del n.221_225del n.167_171del n.437_441del c.17_21del (p.Ile6AsnfsTer4) n.2476-25_2476-21del n.2662-25_2662-21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918267del | CA2697547183 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.397del (p.Gln133LysfsTer27) c.397del (p.Gln133AsnfsTer?) c.223del (p.Gln75LysfsTer27) c.*362del (n.*362del) n.453del c.223del (p.Gln75LysfsTer?) n.530del n.341del c.199del (p.Gln67LysfsTer27) n.419del c.397del (p.Gln133LysfsTer?) n.452del n.447del c.*195del (n.*195del) c.*289del (n.*289del) c.348del n.336del n.1005del c.*441del (n.*441del) n.448del n.224del n.170del n.440del c.20del (p.Thr7LysfsTer14) n.2476-28del n.2662-28del | ClinVar |
| 5 | g.60918267G>A | CA359827822 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) n.453C>T n.530C>T n.341C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.419C>T n.452C>T n.447C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.348C>T n.336C>T n.1005C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.448C>T n.224C>T n.170C>T n.440C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.2476-28G>A n.2662-28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60918267G>C | CA359827821 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.*362C>G (n.*362C>G) n.453C>G n.530C>G n.341C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.419C>G n.452C>G n.447C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.348C>G n.336C>G n.1005C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.448C>G n.224C>G n.170C>G n.440C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) n.2476-28G>C n.2662-28G>C | dbSNP |
| 5 | g.60918267G= | CA1549995431 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.397C= (p.Gln133=) c.223C= (p.Gln75=) c.*362C= (n.*362C=) n.453C= n.530C= n.341C= c.199C= (p.Gln67=) n.419C= n.452C= n.447C= c.*195C= (n.*195C=) c.*289C= (n.*289C=) c.348C= n.336C= n.1005C= c.*441C= (n.*441C=) n.448C= n.224C= n.170C= n.440C= c.20C= (p.Thr7=) n.2476-28G= n.2662-28G= | |
| 5 | g.60918267G>T | CA359827820 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) n.453C>A n.530C>A n.341C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.419C>A n.452C>A n.447C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.348C>A n.336C>A n.1005C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.448C>A n.224C>A n.170C>A n.440C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) n.2476-28G>T n.2662-28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.60918268T>A | CA359827823 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.396A>T (p.Leu132Phe) c.222A>T (p.Leu74Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.452A>T n.529A>T n.340A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.418A>T n.451A>T n.446A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.347A>T n.335A>T n.1004A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.447A>T n.223A>T n.169A>T n.439A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.2476-27T>A n.2662-27T>A | |
| 5 | g.60918268T>C | CA444468621 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.396A>G (p.Leu132=) c.222A>G (p.Leu74=) c.*361A>G (n.*361A>G) n.452A>G n.529A>G n.340A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.418A>G n.451A>G n.446A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.347A>G n.335A>G n.1004A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.447A>G n.223A>G n.169A>G n.439A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.2476-27T>C n.2662-27T>C | |
| 5 | g.60918268T>G | CA359827824 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.396A>C (p.Leu132Phe) c.222A>C (p.Leu74Phe) c.*361A>C (n.*361A>C) n.452A>C n.529A>C n.340A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.418A>C n.451A>C n.446A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.347A>C n.335A>C n.1004A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.447A>C n.223A>C n.169A>C n.439A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.2476-27T>G n.2662-27T>G | |
| 5 | g.60918269A>C | CA359827825 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.395T>G (p.Leu132Ter) c.221T>G (p.Leu74Ter) c.*360T>G (n.*360T>G) n.451T>G n.528T>G n.339T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.417T>G n.450T>G n.445T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.346T>G n.334T>G n.1003T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.446T>G n.222T>G n.168T>G n.438T>G c.18T>G (p.Ile6Met) n.2476-26A>C n.2662-26A>C | |
| 5 | g.60918269A>G | CA359827826 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.395T>C (p.Leu132Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) n.451T>C n.528T>C n.339T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.417T>C n.450T>C n.445T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.346T>C n.334T>C n.1003T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.446T>C n.222T>C n.168T>C n.438T>C c.18T>C (p.Ile6=) n.2476-26A>G n.2662-26A>G | |
| 5 | g.60918269A>T | CA359827827 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.395T>A (p.Leu132Ter) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.*360T>A (n.*360T>A) n.451T>A n.528T>A n.339T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.417T>A n.450T>A n.445T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.346T>A n.334T>A n.1003T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.446T>A n.222T>A n.168T>A n.438T>A c.18T>A (p.Ile6=) n.2476-26A>T n.2662-26A>T | |
| 5 | g.60918270A>C | CA359827828 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394T>G (p.Leu132Val) c.220T>G (p.Leu74Val) c.*359T>G (n.*359T>G) n.450T>G n.527T>G n.338T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.416T>G n.449T>G n.444T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.345T>G n.333T>G n.1002T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.445T>G n.221T>G n.167T>G n.437T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.2476-25A>C n.2662-25A>C | |
| 5 | g.60918270A>G | CA444468622 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394T>C (p.Leu132=) c.220T>C (p.Leu74=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.450T>C n.527T>C n.338T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.416T>C n.449T>C n.444T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.345T>C n.333T>C n.1002T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.445T>C n.221T>C n.167T>C n.437T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.2476-25A>G n.2662-25A>G | |
| 5 | g.60918270A>T | CA359827829 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.394T>A (p.Leu132Ile) c.220T>A (p.Leu74Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) n.450T>A n.527T>A n.338T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.416T>A n.449T>A n.444T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.345T>A n.333T>A n.1002T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.445T>A n.221T>A n.167T>A n.437T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.2476-25A>T n.2662-25A>T | |
| 5 | g.60918271T>A | CA444468624 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.393A>T (p.Thr131=) c.219A>T (p.Thr73=) c.*358A>T (n.*358A>T) n.449A>T n.526A>T n.337A>T c.195A>T (p.Thr65=) n.415A>T n.448A>T n.443A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.344A>T n.332A>T n.1001A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.444A>T n.220A>T n.166A>T n.436A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.2476-24T>A n.2662-24T>A | |
| 5 | g.60918271T>C | CA118862649 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.393A>G (p.Thr131=) c.219A>G (p.Thr73=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.449A>G n.526A>G n.337A>G c.195A>G (p.Thr65=) n.415A>G n.448A>G n.443A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.344A>G n.332A>G n.1001A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.444A>G n.220A>G n.166A>G n.436A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.2476-24T>C n.2662-24T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918271T>G | CA444468623 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.393A>C (p.Thr131=) c.219A>C (p.Thr73=) c.*358A>C (n.*358A>C) n.449A>C n.526A>C n.337A>C c.195A>C (p.Thr65=) n.415A>C n.448A>C n.443A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.344A>C n.332A>C n.1001A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.444A>C n.220A>C n.166A>C n.436A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.2476-24T>G n.2662-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918271T= | CA1549995432 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.393A= (p.Thr131=) c.219A= (p.Thr73=) c.*358A= (n.*358A=) n.449A= n.526A= n.337A= c.195A= (p.Thr65=) n.415A= n.448A= n.443A= c.*191A= (n.*191A=) c.*285A= (n.*285A=) c.344A= n.332A= n.1001A= c.*437A= (n.*437A=) n.444A= n.220A= n.166A= n.436A= c.16A= (p.Ile6=) n.2476-24T= n.2662-24T= | |
| 5 | g.60918272G>A | CA359827830 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.392C>T (p.Thr131Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.*357C>T (n.*357C>T) n.448C>T n.525C>T n.336C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.414C>T n.447C>T n.442C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.343C>T n.331C>T n.1000C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.443C>T n.219C>T n.165C>T n.435C>T c.15C>T (p.Tyr5=) n.2476-23G>A n.2662-23G>A | |
| 5 | g.60918272G>C | CA359827831 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.218C>G (p.Thr73Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) n.448C>G n.525C>G n.336C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) n.414C>G n.447C>G n.442C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.343C>G n.331C>G n.1000C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.443C>G n.219C>G n.165C>G n.435C>G c.15C>G (p.Tyr5Ter) n.2476-23G>C n.2662-23G>C | |
| 5 | g.60918272G= | CA1549995433 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.392C= (p.Thr131=) c.218C= (p.Thr73=) c.*357C= (n.*357C=) n.448C= n.525C= n.336C= c.194C= (p.Thr65=) n.414C= n.447C= n.442C= c.*190C= (n.*190C=) c.*284C= (n.*284C=) c.343C= n.331C= n.1000C= c.*436C= (n.*436C=) n.443C= n.219C= n.165C= n.435C= c.15C= (p.Tyr5=) n.2476-23G= n.2662-23G= | |
| 5 | g.60918272G>T | CA3277875 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.218C>A (p.Thr73Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) n.448C>A n.525C>A n.336C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) n.414C>A n.447C>A n.442C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.343C>A n.331C>A n.1000C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.443C>A n.219C>A n.165C>A n.435C>A c.15C>A (p.Tyr5Ter) n.2476-23G>T n.2662-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918273T>A | CA359827832 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.391A>T (p.Thr131Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) n.447A>T n.524A>T n.335A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.413A>T n.446A>T n.441A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.342A>T n.330A>T n.999A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.442A>T n.218A>T n.164A>T n.434A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.2476-22T>A n.2662-22T>A | |
| 5 | g.60918273T>C | CA359827833 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.391A>G (p.Thr131Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*356A>G (n.*356A>G) n.447A>G n.524A>G n.335A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.413A>G n.446A>G n.441A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.342A>G n.330A>G n.999A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.442A>G n.218A>G n.164A>G n.434A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.2476-22T>C n.2662-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.60918273T>G | CA359827834 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.391A>C (p.Thr131Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.447A>C n.524A>C n.335A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.413A>C n.446A>C n.441A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.342A>C n.330A>C n.999A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.442A>C n.218A>C n.164A>C n.434A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.2476-22T>G n.2662-22T>G | |
| 5 | g.60918274A= | CA1549995434 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.390T= (p.Asn130=) c.216T= (p.Asn72=) c.*355T= (n.*355T=) n.446T= n.523T= n.334T= c.192T= (p.Asn64=) n.412T= n.445T= n.440T= c.*188T= (n.*188T=) c.*282T= (n.*282T=) c.341T= n.329T= n.998T= c.*434T= (n.*434T=) n.441T= n.217T= n.163T= n.433T= c.13T= (p.Tyr5=) n.2476-21A= n.2662-21A= | |
| 5 | g.60918274A>C | CA359827836 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.390T>G (p.Asn130Lys) c.216T>G (p.Asn72Lys) c.*355T>G (n.*355T>G) n.446T>G n.523T>G n.334T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.412T>G n.445T>G n.440T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.341T>G n.329T>G n.998T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.441T>G n.217T>G n.163T>G n.433T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.2476-21A>C n.2662-21A>C | |
| 5 | g.60918274A>G | CA118862656 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.390T>C (p.Asn130=) c.216T>C (p.Asn72=) c.*355T>C (n.*355T>C) n.446T>C n.523T>C n.334T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.412T>C n.445T>C n.440T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.341T>C n.329T>C n.998T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.441T>C n.217T>C n.163T>C n.433T>C c.13T>C (p.Tyr5His) n.2476-21A>G n.2662-21A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918274A>T | CA359827835 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.390T>A (p.Asn130Lys) c.216T>A (p.Asn72Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) n.446T>A n.523T>A n.334T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.412T>A n.445T>A n.440T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.341T>A n.329T>A n.998T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.441T>A n.217T>A n.163T>A n.433T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.2476-21A>T n.2662-21A>T | |
| 5 | g.60918275T>A | CA359827837 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.*354A>T (n.*354A>T) n.445A>T n.522A>T n.333A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.411A>T n.444A>T n.439A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.340A>T n.328A>T n.997A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.440A>T n.216A>T n.162A>T n.432A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.2476-20T>A n.2662-20T>A | |
| 5 | g.60918275T>C | CA359827838 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.*354A>G (n.*354A>G) n.445A>G n.522A>G n.333A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.411A>G n.444A>G n.439A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.340A>G n.328A>G n.997A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.440A>G n.216A>G n.162A>G n.432A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.2476-20T>C n.2662-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60918275T>G | CA359827839 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) n.445A>C n.522A>C n.333A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.411A>C n.444A>C n.439A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.340A>C n.328A>C n.997A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.440A>C n.216A>C n.162A>C n.432A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.2476-20T>G n.2662-20T>G | |
| 5 | g.60918275T= | CA1549995435 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.389A= (p.Asn130=) c.215A= (p.Asn72=) c.*354A= (n.*354A=) n.445A= n.522A= n.333A= c.191A= (p.Asn64=) n.411A= n.444A= n.439A= c.*187A= (n.*187A=) c.*281A= (n.*281A=) c.340A= n.328A= n.997A= c.*433A= (n.*433A=) n.440A= n.216A= n.162A= n.432A= c.12A= (p.Lys4=) n.2476-20T= n.2662-20T= | |
| 5 | g.60918276T>A | CA359827840 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.*353A>T (n.*353A>T) n.444A>T n.521A>T n.332A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.410A>T n.443A>T n.438A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.339A>T n.327A>T n.996A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.439A>T n.215A>T n.161A>T n.431A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.2476-19T>A n.2662-19T>A | |
| 5 | g.60918276T>C | CA359827841 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.*353A>G (n.*353A>G) n.444A>G n.521A>G n.332A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.410A>G n.443A>G n.438A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.339A>G n.327A>G n.996A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.439A>G n.215A>G n.161A>G n.431A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.2476-19T>C n.2662-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60918276T>G | CA359827842 | ERCC8,ERCC8-AS1 | c.388A>C (p.Asn130His) c.214A>C (p.Asn72His) c.*353A>C (n.*353A>C) n.444A>C n.521A>C n.332A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.410A>C n.443A>C n.438A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.339A>C n.327A>C n.996A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.439A>C n.215A>C n.161A>C n.431A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.2476-19T>G n.2662-19T>G |