WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60902811_60907532del | CA2573131788 | ERCC8 | c.400-2659_551-291del c.501-2659_652-303del c.400-2659_632-303del c.226-2659_377-303del c.*365-2659_*516-303del c.400-2659_551-303del n.456-2659_607-303del c.*229+2116_*381-303del c.202-2659_353-303del n.422-2659_573-303del n.455-2659_606-303del n.450-2659_601-303del c.*292-2659_*443-303del c.452-2659_603-303del c.351-2659_583-303del n.648+2116_800-303del c.*444-2659_*595-303del n.227-5024_227-303del n.173-2659_328-303del c.23-3816_92-303del | |
| 5 | g.60904874C>A | CA359827485 | ERCC8 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) n.456-1G>T c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.422-1G>T n.664G>T n.455-1G>T n.450-1G>T c.*198-1G>T (n.*198-1G>T) c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.452-1G>T c.351-1G>T n.649-1G>T n.1008-1G>T c.*444-1G>T (n.*444-1G>T) n.245-1G>T n.227-2366G>T n.173-1G>T n.443-1G>T c.23-1158G>T (n.23-1158G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904874C= | CA1549989137 | ERCC8 | c.400-1G= (n.400-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.226-1G= (n.226-1G=) c.*365-1G= (n.*365-1G=) n.456-1G= c.*230-1G= (n.*230-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) n.422-1G= n.664G= n.455-1G= n.450-1G= c.*198-1G= (n.*198-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) c.452-1G= c.351-1G= n.649-1G= n.1008-1G= c.*444-1G= (n.*444-1G=) n.245-1G= n.227-2366G= n.173-1G= n.443-1G= c.23-1158G= (n.23-1158G=) | |
| 5 | g.60904874C>G | CA359827487 | ERCC8 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) n.456-1G>C c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.422-1G>C n.664G>C n.455-1G>C n.450-1G>C c.*198-1G>C (n.*198-1G>C) c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.452-1G>C c.351-1G>C n.649-1G>C n.1008-1G>C c.*444-1G>C (n.*444-1G>C) n.245-1G>C n.227-2366G>C n.173-1G>C n.443-1G>C c.23-1158G>C (n.23-1158G>C) | |
| 5 | g.60904874C>T | CA16604968 | ERCC8 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) n.456-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.422-1G>A n.664G>A n.455-1G>A n.450-1G>A c.*198-1G>A (n.*198-1G>A) c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.452-1G>A c.351-1G>A n.649-1G>A n.1008-1G>A c.*444-1G>A (n.*444-1G>A) n.245-1G>A n.227-2366G>A n.173-1G>A n.443-1G>A c.23-1158G>A (n.23-1158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60904875del | CA2695204494 | ERCC8 | c.400-2del (n.400-2del) c.501-2del (n.501-2del) c.226-2del (n.226-2del) c.*365-2del (n.*365-2del) n.456-2del c.*230-2del (n.*230-2del) c.202-2del (n.202-2del) n.422-2del n.663del n.455-2del n.450-2del c.*198-2del (n.*198-2del) c.*292-2del (n.*292-2del) c.452-2del c.351-2del n.649-2del n.1008-2del c.*444-2del (n.*444-2del) n.245-2del n.227-2367del n.173-2del n.443-2del c.23-1159del (n.23-1159del) | |
| 5 | g.60904875T>A | CA359827495 | ERCC8 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) n.456-2A>T c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.422-2A>T n.663A>T n.455-2A>T n.450-2A>T c.*198-2A>T (n.*198-2A>T) c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.452-2A>T c.351-2A>T n.649-2A>T n.1008-2A>T c.*444-2A>T (n.*444-2A>T) n.245-2A>T n.227-2367A>T n.173-2A>T n.443-2A>T c.23-1159A>T (n.23-1159A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904875T>C | CA359827491 | ERCC8 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) n.456-2A>G c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.422-2A>G n.663A>G n.455-2A>G n.450-2A>G c.*198-2A>G (n.*198-2A>G) c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.452-2A>G c.351-2A>G n.649-2A>G n.1008-2A>G c.*444-2A>G (n.*444-2A>G) n.245-2A>G n.227-2367A>G n.173-2A>G n.443-2A>G c.23-1159A>G (n.23-1159A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904875T>G | CA359827493 | ERCC8 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) n.456-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.422-2A>C n.663A>C n.455-2A>C n.450-2A>C c.*198-2A>C (n.*198-2A>C) c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.452-2A>C c.351-2A>C n.649-2A>C n.1008-2A>C c.*444-2A>C (n.*444-2A>C) n.245-2A>C n.227-2367A>C n.173-2A>C n.443-2A>C c.23-1159A>C (n.23-1159A>C) | |
| 5 | g.60904876G>A | CA2673965098 | ERCC8 | c.400-3C>T (n.400-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.*365-3C>T (n.*365-3C>T) n.456-3C>T c.*230-3C>T (n.*230-3C>T) c.202-3C>T (n.202-3C>T) n.422-3C>T n.662C>T n.455-3C>T n.450-3C>T c.*198-3C>T (n.*198-3C>T) c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.452-3C>T c.351-3C>T n.649-3C>T n.1008-3C>T c.*444-3C>T (n.*444-3C>T) n.245-3C>T n.227-2368C>T n.173-3C>T n.443-3C>T c.23-1160C>T (n.23-1160C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904876G>T | CA2673965099 | ERCC8 | c.400-3C>A (n.400-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.*365-3C>A (n.*365-3C>A) n.456-3C>A c.*230-3C>A (n.*230-3C>A) c.202-3C>A (n.202-3C>A) n.422-3C>A n.662C>A n.455-3C>A n.450-3C>A c.*198-3C>A (n.*198-3C>A) c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.452-3C>A c.351-3C>A n.649-3C>A n.1008-3C>A c.*444-3C>A (n.*444-3C>A) n.245-3C>A n.227-2368C>A n.173-3C>A n.443-3C>A c.23-1160C>A (n.23-1160C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904877del | CA2673965097 | ERCC8 | c.400-3del (n.400-3del) c.501-3del (n.501-3del) c.226-3del (n.226-3del) c.*365-3del (n.*365-3del) n.456-3del c.*230-3del (n.*230-3del) c.202-3del (n.202-3del) n.422-3del n.662del n.455-3del n.450-3del c.*198-3del (n.*198-3del) c.*292-3del (n.*292-3del) c.452-3del c.351-3del n.649-3del n.1008-3del c.*444-3del (n.*444-3del) n.245-3del n.227-2368del n.173-3del n.443-3del c.23-1160del (n.23-1160del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904877G>A | CA2673965100 | ERCC8 | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.501-4C>T (n.501-4C>T) c.226-4C>T (n.226-4C>T) c.*365-4C>T (n.*365-4C>T) n.456-4C>T c.*230-4C>T (n.*230-4C>T) c.202-4C>T (n.202-4C>T) n.422-4C>T n.661C>T n.455-4C>T n.450-4C>T c.*198-4C>T (n.*198-4C>T) c.*292-4C>T (n.*292-4C>T) c.452-4C>T c.351-4C>T n.649-4C>T n.1008-4C>T c.*444-4C>T (n.*444-4C>T) n.245-4C>T n.227-2369C>T n.173-4C>T n.443-4C>T c.23-1161C>T (n.23-1161C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904877G>C | CA1549989139 | ERCC8 | c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.501-4C>G (n.501-4C>G) c.226-4C>G (n.226-4C>G) c.*365-4C>G (n.*365-4C>G) n.456-4C>G c.*230-4C>G (n.*230-4C>G) c.202-4C>G (n.202-4C>G) n.422-4C>G n.661C>G n.455-4C>G n.450-4C>G c.*198-4C>G (n.*198-4C>G) c.*292-4C>G (n.*292-4C>G) c.452-4C>G c.351-4C>G n.649-4C>G n.1008-4C>G c.*444-4C>G (n.*444-4C>G) n.245-4C>G n.227-2369C>G n.173-4C>G n.443-4C>G c.23-1161C>G (n.23-1161C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60904877G= | CA1549989138 | ERCC8 | c.400-4C= (n.400-4C=) c.501-4C= (n.501-4C=) c.226-4C= (n.226-4C=) c.*365-4C= (n.*365-4C=) n.456-4C= c.*230-4C= (n.*230-4C=) c.202-4C= (n.202-4C=) n.422-4C= n.661C= n.455-4C= n.450-4C= c.*198-4C= (n.*198-4C=) c.*292-4C= (n.*292-4C=) c.452-4C= c.351-4C= n.649-4C= n.1008-4C= c.*444-4C= (n.*444-4C=) n.245-4C= n.227-2369C= n.173-4C= n.443-4C= c.23-1161C= (n.23-1161C=) | |
| 5 | g.60904877G>T | CA2673965101 | ERCC8 | c.400-4C>A (n.400-4C>A) c.501-4C>A (n.501-4C>A) c.226-4C>A (n.226-4C>A) c.*365-4C>A (n.*365-4C>A) n.456-4C>A c.*230-4C>A (n.*230-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) n.422-4C>A n.661C>A n.455-4C>A n.450-4C>A c.*198-4C>A (n.*198-4C>A) c.*292-4C>A (n.*292-4C>A) c.452-4C>A c.351-4C>A n.649-4C>A n.1008-4C>A c.*444-4C>A (n.*444-4C>A) n.245-4C>A n.227-2369C>A n.173-4C>A n.443-4C>A c.23-1161C>A (n.23-1161C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904878del | CA2578317996 | ERCC8 | c.400-5del (n.400-5del) c.501-5del (n.501-5del) c.226-5del (n.226-5del) c.*365-5del (n.*365-5del) n.456-5del c.*230-5del (n.*230-5del) c.202-5del (n.202-5del) n.422-5del n.660del n.455-5del n.450-5del c.*198-5del (n.*198-5del) c.*292-5del (n.*292-5del) c.452-5del c.351-5del n.649-5del n.1008-5del c.*444-5del (n.*444-5del) n.245-5del n.227-2370del n.173-5del n.443-5del c.23-1162del (n.23-1162del) | |
| 5 | g.60904878T>A | CA2673965102 | ERCC8 | c.400-5A>T (n.400-5A>T) c.501-5A>T (n.501-5A>T) c.226-5A>T (n.226-5A>T) c.*365-5A>T (n.*365-5A>T) n.456-5A>T c.*230-5A>T (n.*230-5A>T) c.202-5A>T (n.202-5A>T) n.422-5A>T n.660A>T n.455-5A>T n.450-5A>T c.*198-5A>T (n.*198-5A>T) c.*292-5A>T (n.*292-5A>T) c.452-5A>T c.351-5A>T n.649-5A>T n.1008-5A>T c.*444-5A>T (n.*444-5A>T) n.245-5A>T n.227-2370A>T n.173-5A>T n.443-5A>T c.23-1162A>T (n.23-1162A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904878T>C | CA1549989141 | ERCC8 | c.400-5A>G (n.400-5A>G) c.501-5A>G (n.501-5A>G) c.226-5A>G (n.226-5A>G) c.*365-5A>G (n.*365-5A>G) n.456-5A>G c.*230-5A>G (n.*230-5A>G) c.202-5A>G (n.202-5A>G) n.422-5A>G n.660A>G n.455-5A>G n.450-5A>G c.*198-5A>G (n.*198-5A>G) c.*292-5A>G (n.*292-5A>G) c.452-5A>G c.351-5A>G n.649-5A>G n.1008-5A>G c.*444-5A>G (n.*444-5A>G) n.245-5A>G n.227-2370A>G n.173-5A>G n.443-5A>G c.23-1162A>G (n.23-1162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60904878T= | CA1549989140 | ERCC8 | c.400-5A= (n.400-5A=) c.501-5A= (n.501-5A=) c.226-5A= (n.226-5A=) c.*365-5A= (n.*365-5A=) n.456-5A= c.*230-5A= (n.*230-5A=) c.202-5A= (n.202-5A=) n.422-5A= n.660A= n.455-5A= n.450-5A= c.*198-5A= (n.*198-5A=) c.*292-5A= (n.*292-5A=) c.452-5A= c.351-5A= n.649-5A= n.1008-5A= c.*444-5A= (n.*444-5A=) n.245-5A= n.227-2370A= n.173-5A= n.443-5A= c.23-1162A= (n.23-1162A=) | |
| 5 | g.60904879A>G | CA2673965104 | ERCC8 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.226-6T>C (n.226-6T>C) c.*365-6T>C (n.*365-6T>C) n.456-6T>C c.*230-6T>C (n.*230-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.422-6T>C n.659T>C n.455-6T>C n.450-6T>C c.*198-6T>C (n.*198-6T>C) c.*292-6T>C (n.*292-6T>C) c.452-6T>C c.351-6T>C n.649-6T>C n.1008-6T>C c.*444-6T>C (n.*444-6T>C) n.245-6T>C n.227-2371T>C n.173-6T>C n.443-6T>C c.23-1163T>C (n.23-1163T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904880del | CA2673965103 | ERCC8 | c.400-6del (n.400-6del) c.501-6del (n.501-6del) c.226-6del (n.226-6del) c.*365-6del (n.*365-6del) n.456-6del c.*230-6del (n.*230-6del) c.202-6del (n.202-6del) n.422-6del n.659del n.455-6del n.450-6del c.*198-6del (n.*198-6del) c.*292-6del (n.*292-6del) c.452-6del c.351-6del n.649-6del n.1008-6del c.*444-6del (n.*444-6del) n.245-6del n.227-2371del n.173-6del n.443-6del c.23-1163del (n.23-1163del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904880A>G | CA2673965105 | ERCC8 | c.400-7T>C (n.400-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.*365-7T>C (n.*365-7T>C) n.456-7T>C c.*230-7T>C (n.*230-7T>C) c.202-7T>C (n.202-7T>C) n.422-7T>C n.658T>C n.455-7T>C n.450-7T>C c.*198-7T>C (n.*198-7T>C) c.*292-7T>C (n.*292-7T>C) c.452-7T>C c.351-7T>C n.649-7T>C n.1008-7T>C c.*444-7T>C (n.*444-7T>C) n.245-7T>C n.227-2372T>C n.173-7T>C n.443-7T>C c.23-1164T>C (n.23-1164T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904881T>C | CA2673965106 | ERCC8 | c.400-8A>G (n.400-8A>G) c.501-8A>G (n.501-8A>G) c.226-8A>G (n.226-8A>G) c.*365-8A>G (n.*365-8A>G) n.456-8A>G c.*230-8A>G (n.*230-8A>G) c.202-8A>G (n.202-8A>G) n.422-8A>G n.657A>G n.455-8A>G n.450-8A>G c.*198-8A>G (n.*198-8A>G) c.*292-8A>G (n.*292-8A>G) c.452-8A>G c.351-8A>G n.649-8A>G n.1008-8A>G c.*444-8A>G (n.*444-8A>G) n.245-8A>G n.227-2373A>G n.173-8A>G n.443-8A>G c.23-1165A>G (n.23-1165A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904882_60904884delinsCAA | CA1549989142 | ERCC8 | c.400-11_400-9delinsTTG (n.400-11_400-9delinsTTG) c.501-11_501-9delinsTTG (n.501-11_501-9delinsTTG) c.226-11_226-9delinsTTG (n.226-11_226-9delinsTTG) c.*365-11_*365-9delinsTTG (n.*365-11_*365-9delinsTTG) n.456-11_456-9delinsTTG c.*230-11_*230-9delinsTTG (n.*230-11_*230-9delinsTTG) c.202-11_202-9delinsTTG (n.202-11_202-9delinsTTG) n.422-11_422-9delinsTTG n.654_656delinsTTG n.455-11_455-9delinsTTG n.450-11_450-9delinsTTG c.*198-11_*198-9delinsTTG (n.*198-11_*198-9delinsTTG) c.*292-11_*292-9delinsTTG (n.*292-11_*292-9delinsTTG) c.452-11_452-9delinsTTG c.351-11_351-9delinsTTG n.649-11_649-9delinsTTG n.1008-11_1008-9delinsTTG c.*444-11_*444-9delinsTTG (n.*444-11_*444-9delinsTTG) n.245-11_245-9delinsTTG n.227-2376_227-2374delinsTTG n.173-11_173-9delinsTTG n.443-11_443-9delinsTTG c.23-1168_23-1166delinsTTG (n.23-1168_23-1166delinsTTG) | |
| 5 | g.60904883A>G | CA2673965108 | ERCC8 | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.501-10T>C (n.501-10T>C) c.226-10T>C (n.226-10T>C) c.*365-10T>C (n.*365-10T>C) n.456-10T>C c.*230-10T>C (n.*230-10T>C) c.202-10T>C (n.202-10T>C) n.422-10T>C n.655T>C n.455-10T>C n.450-10T>C c.*198-10T>C (n.*198-10T>C) c.*292-10T>C (n.*292-10T>C) c.452-10T>C c.351-10T>C n.649-10T>C n.1008-10T>C c.*444-10T>C (n.*444-10T>C) n.245-10T>C n.227-2375T>C n.173-10T>C n.443-10T>C c.23-1167T>C (n.23-1167T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904886dup | CA2580073355 | ERCC8 | c.400-10dup (n.400-10dup) c.501-10dup (n.501-10dup) c.226-10dup (n.226-10dup) c.*365-10dup (n.*365-10dup) n.456-10dup c.*230-10dup (n.*230-10dup) c.202-10dup (n.202-10dup) n.422-10dup n.655dup n.455-10dup n.450-10dup c.*198-10dup (n.*198-10dup) c.*292-10dup (n.*292-10dup) c.452-10dup c.351-10dup n.649-10dup n.1008-10dup c.*444-10dup (n.*444-10dup) n.245-10dup n.227-2375dup n.173-10dup n.443-10dup c.23-1167dup (n.23-1167dup) | ClinVar |
| 5 | g.60904886del | CA2673965107 | ERCC8 | c.400-10del (n.400-10del) c.501-10del (n.501-10del) c.226-10del (n.226-10del) c.*365-10del (n.*365-10del) n.456-10del c.*230-10del (n.*230-10del) c.202-10del (n.202-10del) n.422-10del n.655del n.455-10del n.450-10del c.*198-10del (n.*198-10del) c.*292-10del (n.*292-10del) c.452-10del c.351-10del n.649-10del n.1008-10del c.*444-10del (n.*444-10del) n.245-10del n.227-2375del n.173-10del n.443-10del c.23-1167del (n.23-1167del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904885_60904886del | CA812732776 | ERCC8 | c.400-11_400-10del (n.400-11_400-10del) c.501-11_501-10del (n.501-11_501-10del) c.226-11_226-10del (n.226-11_226-10del) c.*365-11_*365-10del (n.*365-11_*365-10del) n.456-11_456-10del c.*230-11_*230-10del (n.*230-11_*230-10del) c.202-11_202-10del (n.202-11_202-10del) n.422-11_422-10del n.654_655del n.455-11_455-10del n.450-11_450-10del c.*198-11_*198-10del (n.*198-11_*198-10del) c.*292-11_*292-10del (n.*292-11_*292-10del) c.452-11_452-10del c.351-11_351-10del n.649-11_649-10del n.1008-11_1008-10del c.*444-11_*444-10del (n.*444-11_*444-10del) n.245-11_245-10del n.227-2376_227-2375del n.173-11_173-10del n.443-11_443-10del c.23-1168_23-1167del (n.23-1168_23-1167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904884A>G | CA2673965109 | ERCC8 | c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.*365-11T>C (n.*365-11T>C) n.456-11T>C c.*230-11T>C (n.*230-11T>C) c.202-11T>C (n.202-11T>C) n.422-11T>C n.654T>C n.455-11T>C n.450-11T>C c.*198-11T>C (n.*198-11T>C) c.*292-11T>C (n.*292-11T>C) c.452-11T>C c.351-11T>C n.649-11T>C n.1008-11T>C c.*444-11T>C (n.*444-11T>C) n.245-11T>C n.227-2376T>C n.173-11T>C n.443-11T>C c.23-1168T>C (n.23-1168T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904885A>G | CA2578317997 | ERCC8 | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.501-12T>C (n.501-12T>C) c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.*365-12T>C (n.*365-12T>C) n.456-12T>C c.*230-12T>C (n.*230-12T>C) c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.422-12T>C n.653T>C n.455-12T>C n.450-12T>C c.*198-12T>C (n.*198-12T>C) c.*292-12T>C (n.*292-12T>C) c.452-12T>C c.351-12T>C n.649-12T>C n.1008-12T>C c.*444-12T>C (n.*444-12T>C) n.245-12T>C n.227-2377T>C n.173-12T>C n.443-12T>C c.23-1169T>C (n.23-1169T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904886A>G | CA2673965110 | ERCC8 | c.400-13T>C (n.400-13T>C) c.501-13T>C (n.501-13T>C) c.226-13T>C (n.226-13T>C) c.*365-13T>C (n.*365-13T>C) n.456-13T>C c.*230-13T>C (n.*230-13T>C) c.202-13T>C (n.202-13T>C) n.422-13T>C n.652T>C n.455-13T>C n.450-13T>C c.*198-13T>C (n.*198-13T>C) c.*292-13T>C (n.*292-13T>C) c.452-13T>C c.351-13T>C n.649-13T>C n.1008-13T>C c.*444-13T>C (n.*444-13T>C) n.245-13T>C n.227-2378T>C n.173-13T>C n.443-13T>C c.23-1170T>C (n.23-1170T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904886A>T | CA2578317998 | ERCC8 | c.400-13T>A (n.400-13T>A) c.501-13T>A (n.501-13T>A) c.226-13T>A (n.226-13T>A) c.*365-13T>A (n.*365-13T>A) n.456-13T>A c.*230-13T>A (n.*230-13T>A) c.202-13T>A (n.202-13T>A) n.422-13T>A n.652T>A n.455-13T>A n.450-13T>A c.*198-13T>A (n.*198-13T>A) c.*292-13T>A (n.*292-13T>A) c.452-13T>A c.351-13T>A n.649-13T>A n.1008-13T>A c.*444-13T>A (n.*444-13T>A) n.245-13T>A n.227-2378T>A n.173-13T>A n.443-13T>A c.23-1170T>A (n.23-1170T>A) | |
| 5 | g.60904887G>A | CA2673965111 | ERCC8 | c.400-14C>T (n.400-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.*365-14C>T (n.*365-14C>T) n.456-14C>T c.*230-14C>T (n.*230-14C>T) c.202-14C>T (n.202-14C>T) n.422-14C>T n.651C>T n.455-14C>T n.450-14C>T c.*198-14C>T (n.*198-14C>T) c.*292-14C>T (n.*292-14C>T) c.452-14C>T c.351-14C>T n.649-14C>T n.1008-14C>T c.*444-14C>T (n.*444-14C>T) n.245-14C>T n.227-2379C>T n.173-14C>T n.443-14C>T c.23-1171C>T (n.23-1171C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904887G>C | CA2673965112 | ERCC8 | c.400-14C>G (n.400-14C>G) c.501-14C>G (n.501-14C>G) c.226-14C>G (n.226-14C>G) c.*365-14C>G (n.*365-14C>G) n.456-14C>G c.*230-14C>G (n.*230-14C>G) c.202-14C>G (n.202-14C>G) n.422-14C>G n.651C>G n.455-14C>G n.450-14C>G c.*198-14C>G (n.*198-14C>G) c.*292-14C>G (n.*292-14C>G) c.452-14C>G c.351-14C>G n.649-14C>G n.1008-14C>G c.*444-14C>G (n.*444-14C>G) n.245-14C>G n.227-2379C>G n.173-14C>G n.443-14C>G c.23-1171C>G (n.23-1171C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904887G>T | CA2578317999 | ERCC8 | c.400-14C>A (n.400-14C>A) c.501-14C>A (n.501-14C>A) c.226-14C>A (n.226-14C>A) c.*365-14C>A (n.*365-14C>A) n.456-14C>A c.*230-14C>A (n.*230-14C>A) c.202-14C>A (n.202-14C>A) n.422-14C>A n.651C>A n.455-14C>A n.450-14C>A c.*198-14C>A (n.*198-14C>A) c.*292-14C>A (n.*292-14C>A) c.452-14C>A c.351-14C>A n.649-14C>A n.1008-14C>A c.*444-14C>A (n.*444-14C>A) n.245-14C>A n.227-2379C>A n.173-14C>A n.443-14C>A c.23-1171C>A (n.23-1171C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904888A>G | CA2673965113 | ERCC8 | c.400-15T>C (n.400-15T>C) c.501-15T>C (n.501-15T>C) c.226-15T>C (n.226-15T>C) c.*365-15T>C (n.*365-15T>C) n.456-15T>C c.*230-15T>C (n.*230-15T>C) c.202-15T>C (n.202-15T>C) n.422-15T>C n.650T>C n.455-15T>C n.450-15T>C c.*198-15T>C (n.*198-15T>C) c.*292-15T>C (n.*292-15T>C) c.452-15T>C c.351-15T>C n.649-15T>C n.1008-15T>C c.*444-15T>C (n.*444-15T>C) n.245-15T>C n.227-2380T>C n.173-15T>C n.443-15T>C c.23-1172T>C (n.23-1172T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904889C= | CA1549989143 | ERCC8 | c.400-16G= (n.400-16G=) c.501-16G= (n.501-16G=) c.226-16G= (n.226-16G=) c.*365-16G= (n.*365-16G=) n.456-16G= c.*230-16G= (n.*230-16G=) c.202-16G= (n.202-16G=) n.422-16G= n.649G= n.455-16G= n.450-16G= c.*198-16G= (n.*198-16G=) c.*292-16G= (n.*292-16G=) c.452-16G= c.351-16G= n.649-16G= n.1008-16G= c.*444-16G= (n.*444-16G=) n.245-16G= n.227-2381G= n.173-16G= n.443-16G= c.23-1173G= (n.23-1173G=) | |
| 5 | g.60904889C>T | CA559820811 | ERCC8 | c.400-16G>A (n.400-16G>A) c.501-16G>A (n.501-16G>A) c.226-16G>A (n.226-16G>A) c.*365-16G>A (n.*365-16G>A) n.456-16G>A c.*230-16G>A (n.*230-16G>A) c.202-16G>A (n.202-16G>A) n.422-16G>A n.649G>A n.455-16G>A n.450-16G>A c.*198-16G>A (n.*198-16G>A) c.*292-16G>A (n.*292-16G>A) c.452-16G>A c.351-16G>A n.649-16G>A n.1008-16G>A c.*444-16G>A (n.*444-16G>A) n.245-16G>A n.227-2381G>A n.173-16G>A n.443-16G>A c.23-1173G>A (n.23-1173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904890A>G | CA2673965114 | ERCC8 | c.400-17T>C (n.400-17T>C) c.501-17T>C (n.501-17T>C) c.226-17T>C (n.226-17T>C) c.*365-17T>C (n.*365-17T>C) n.456-17T>C c.*230-17T>C (n.*230-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) n.422-17T>C n.648T>C n.455-17T>C n.450-17T>C c.*198-17T>C (n.*198-17T>C) c.*292-17T>C (n.*292-17T>C) c.452-17T>C c.351-17T>C n.649-17T>C n.1008-17T>C c.*444-17T>C (n.*444-17T>C) n.245-17T>C n.227-2382T>C n.173-17T>C n.443-17T>C c.23-1174T>C (n.23-1174T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904891T>C | CA118853736 | ERCC8 | c.400-18A>G (n.400-18A>G) c.501-18A>G (n.501-18A>G) c.226-18A>G (n.226-18A>G) c.*365-18A>G (n.*365-18A>G) n.456-18A>G c.*230-18A>G (n.*230-18A>G) c.202-18A>G (n.202-18A>G) n.422-18A>G n.647A>G n.455-18A>G n.450-18A>G c.*198-18A>G (n.*198-18A>G) c.*292-18A>G (n.*292-18A>G) c.452-18A>G c.351-18A>G n.649-18A>G n.1008-18A>G c.*444-18A>G (n.*444-18A>G) n.245-18A>G n.227-2383A>G n.173-18A>G n.443-18A>G c.23-1175A>G (n.23-1175A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60904891T= | CA1549989144 | ERCC8 | c.400-18A= (n.400-18A=) c.501-18A= (n.501-18A=) c.226-18A= (n.226-18A=) c.*365-18A= (n.*365-18A=) n.456-18A= c.*230-18A= (n.*230-18A=) c.202-18A= (n.202-18A=) n.422-18A= n.647A= n.455-18A= n.450-18A= c.*198-18A= (n.*198-18A=) c.*292-18A= (n.*292-18A=) c.452-18A= c.351-18A= n.649-18A= n.1008-18A= c.*444-18A= (n.*444-18A=) n.245-18A= n.227-2383A= n.173-18A= n.443-18A= c.23-1175A= (n.23-1175A=) | |
| 5 | g.60904893T>A | CA2578318000 | ERCC8 | c.400-20A>T (n.400-20A>T) c.501-20A>T (n.501-20A>T) c.226-20A>T (n.226-20A>T) c.*365-20A>T (n.*365-20A>T) n.456-20A>T c.*230-20A>T (n.*230-20A>T) c.202-20A>T (n.202-20A>T) n.422-20A>T n.645A>T n.455-20A>T n.450-20A>T c.*198-20A>T (n.*198-20A>T) c.*292-20A>T (n.*292-20A>T) c.452-20A>T c.351-20A>T n.649-20A>T n.1008-20A>T c.*444-20A>T (n.*444-20A>T) n.245-20A>T n.227-2385A>T n.173-20A>T n.443-20A>T c.23-1177A>T (n.23-1177A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904893T>C | CA3277856 | ERCC8 | c.400-20A>G (n.400-20A>G) c.501-20A>G (n.501-20A>G) c.226-20A>G (n.226-20A>G) c.*365-20A>G (n.*365-20A>G) n.456-20A>G c.*230-20A>G (n.*230-20A>G) c.202-20A>G (n.202-20A>G) n.422-20A>G n.645A>G n.455-20A>G n.450-20A>G c.*198-20A>G (n.*198-20A>G) c.*292-20A>G (n.*292-20A>G) c.452-20A>G c.351-20A>G n.649-20A>G n.1008-20A>G c.*444-20A>G (n.*444-20A>G) n.245-20A>G n.227-2385A>G n.173-20A>G n.443-20A>G c.23-1177A>G (n.23-1177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904893T= | CA1549989145 | ERCC8 | c.400-20A= (n.400-20A=) c.501-20A= (n.501-20A=) c.226-20A= (n.226-20A=) c.*365-20A= (n.*365-20A=) n.456-20A= c.*230-20A= (n.*230-20A=) c.202-20A= (n.202-20A=) n.422-20A= n.645A= n.455-20A= n.450-20A= c.*198-20A= (n.*198-20A=) c.*292-20A= (n.*292-20A=) c.452-20A= c.351-20A= n.649-20A= n.1008-20A= c.*444-20A= (n.*444-20A=) n.245-20A= n.227-2385A= n.173-20A= n.443-20A= c.23-1177A= (n.23-1177A=) | |
| 5 | g.60904894A>G | CA2673965116 | ERCC8 | c.400-21T>C (n.400-21T>C) c.501-21T>C (n.501-21T>C) c.226-21T>C (n.226-21T>C) c.*365-21T>C (n.*365-21T>C) n.456-21T>C c.*230-21T>C (n.*230-21T>C) c.202-21T>C (n.202-21T>C) n.422-21T>C n.644T>C n.455-21T>C n.450-21T>C c.*198-21T>C (n.*198-21T>C) c.*292-21T>C (n.*292-21T>C) c.452-21T>C c.351-21T>C n.649-21T>C n.1008-21T>C c.*444-21T>C (n.*444-21T>C) n.245-21T>C n.227-2386T>C n.173-21T>C n.443-21T>C c.23-1178T>C (n.23-1178T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904898dup | CA3277857 | ERCC8 | c.400-21dup (n.400-21dup) c.501-21dup (n.501-21dup) c.226-21dup (n.226-21dup) c.*365-21dup (n.*365-21dup) n.456-21dup c.*230-21dup (n.*230-21dup) c.202-21dup (n.202-21dup) n.422-21dup n.644dup n.455-21dup n.450-21dup c.*198-21dup (n.*198-21dup) c.*292-21dup (n.*292-21dup) c.452-21dup c.351-21dup n.649-21dup n.1008-21dup c.*444-21dup (n.*444-21dup) n.245-21dup n.227-2386dup n.173-21dup n.443-21dup c.23-1178dup (n.23-1178dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904897_60904898dup | CA3277855 | ERCC8 | c.400-22_400-21dup (n.400-22_400-21dup) c.501-22_501-21dup (n.501-22_501-21dup) c.226-22_226-21dup (n.226-22_226-21dup) c.*365-22_*365-21dup (n.*365-22_*365-21dup) n.456-22_456-21dup c.*230-22_*230-21dup (n.*230-22_*230-21dup) c.202-22_202-21dup (n.202-22_202-21dup) n.422-22_422-21dup n.643_644dup n.455-22_455-21dup n.450-22_450-21dup c.*198-22_*198-21dup (n.*198-22_*198-21dup) c.*292-22_*292-21dup (n.*292-22_*292-21dup) c.452-22_452-21dup c.351-22_351-21dup n.649-22_649-21dup n.1008-22_1008-21dup c.*444-22_*444-21dup (n.*444-22_*444-21dup) n.245-22_245-21dup n.227-2387_227-2386dup n.173-22_173-21dup n.443-22_443-21dup c.23-1179_23-1178dup (n.23-1179_23-1178dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904898del | CA2673965115 | ERCC8 | c.400-21del (n.400-21del) c.501-21del (n.501-21del) c.226-21del (n.226-21del) c.*365-21del (n.*365-21del) n.456-21del c.*230-21del (n.*230-21del) c.202-21del (n.202-21del) n.422-21del n.644del n.455-21del n.450-21del c.*198-21del (n.*198-21del) c.*292-21del (n.*292-21del) c.452-21del c.351-21del n.649-21del n.1008-21del c.*444-21del (n.*444-21del) n.245-21del n.227-2386del n.173-21del n.443-21del c.23-1178del (n.23-1178del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.60904895A>G | CA2673965117 | ERCC8 | c.400-22T>C (n.400-22T>C) c.501-22T>C (n.501-22T>C) c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.*365-22T>C (n.*365-22T>C) n.456-22T>C c.*230-22T>C (n.*230-22T>C) c.202-22T>C (n.202-22T>C) n.422-22T>C n.643T>C n.455-22T>C n.450-22T>C c.*198-22T>C (n.*198-22T>C) c.*292-22T>C (n.*292-22T>C) c.452-22T>C c.351-22T>C n.649-22T>C n.1008-22T>C c.*444-22T>C (n.*444-22T>C) n.245-22T>C n.227-2387T>C n.173-22T>C n.443-22T>C c.23-1179T>C (n.23-1179T>C) | gnomAD v4 |