UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60413899T>C | CA2709062216 | PDE4D | c.-90+74043A>G (n.-90+74043A>G) c.-213+74043A>G (n.-213+74043A>G) n.71+34738A>G n.70+108152A>G n.157+74043A>G n.124+74043A>G c.-90+108152A>G (n.-90+108152A>G) c.-90+34738A>G (n.-90+34738A>G) c.-193+74043A>G (n.-193+74043A>G) c.-674+74043A>G (n.-674+74043A>G) c.-90+82240A>G (n.-90+82240A>G) c.-139+74043A>G (n.-139+74043A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60413900G>A | CA559956613 | PDE4D | c.-90+74042C>T (n.-90+74042C>T) c.-213+74042C>T (n.-213+74042C>T) n.71+34737C>T n.70+108151C>T n.157+74042C>T n.124+74042C>T c.-90+108151C>T (n.-90+108151C>T) c.-90+34737C>T (n.-90+34737C>T) c.-193+74042C>T (n.-193+74042C>T) c.-674+74042C>T (n.-674+74042C>T) c.-90+82239C>T (n.-90+82239C>T) c.-139+74042C>T (n.-139+74042C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413900G= | CA1549769477 | PDE4D | c.-90+74042C= (n.-90+74042C=) c.-213+74042C= (n.-213+74042C=) n.71+34737C= n.70+108151C= n.157+74042C= n.124+74042C= c.-90+108151C= (n.-90+108151C=) c.-90+34737C= (n.-90+34737C=) c.-193+74042C= (n.-193+74042C=) c.-674+74042C= (n.-674+74042C=) c.-90+82239C= (n.-90+82239C=) c.-139+74042C= (n.-139+74042C=) | |
| 5 | g.60413903G= | CA1549769478 | PDE4D | c.-90+74039C= (n.-90+74039C=) c.-213+74039C= (n.-213+74039C=) n.71+34734C= n.70+108148C= n.157+74039C= n.124+74039C= c.-90+108148C= (n.-90+108148C=) c.-90+34734C= (n.-90+34734C=) c.-193+74039C= (n.-193+74039C=) c.-674+74039C= (n.-674+74039C=) c.-90+82236C= (n.-90+82236C=) c.-139+74039C= (n.-139+74039C=) | |
| 5 | g.60413903G>T | CA812715115 | PDE4D | c.-90+74039C>A (n.-90+74039C>A) c.-213+74039C>A (n.-213+74039C>A) n.71+34734C>A n.70+108148C>A n.157+74039C>A n.124+74039C>A c.-90+108148C>A (n.-90+108148C>A) c.-90+34734C>A (n.-90+34734C>A) c.-193+74039C>A (n.-193+74039C>A) c.-674+74039C>A (n.-674+74039C>A) c.-90+82236C>A (n.-90+82236C>A) c.-139+74039C>A (n.-139+74039C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413907T>C | CA119456634 | PDE4D | c.-90+74035A>G (n.-90+74035A>G) c.-213+74035A>G (n.-213+74035A>G) n.71+34730A>G n.70+108144A>G n.157+74035A>G n.124+74035A>G c.-90+108144A>G (n.-90+108144A>G) c.-90+34730A>G (n.-90+34730A>G) c.-193+74035A>G (n.-193+74035A>G) c.-674+74035A>G (n.-674+74035A>G) c.-90+82232A>G (n.-90+82232A>G) c.-139+74035A>G (n.-139+74035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413907T= | CA1549769479 | PDE4D | c.-90+74035A= (n.-90+74035A=) c.-213+74035A= (n.-213+74035A=) n.71+34730A= n.70+108144A= n.157+74035A= n.124+74035A= c.-90+108144A= (n.-90+108144A=) c.-90+34730A= (n.-90+34730A=) c.-193+74035A= (n.-193+74035A=) c.-674+74035A= (n.-674+74035A=) c.-90+82232A= (n.-90+82232A=) c.-139+74035A= (n.-139+74035A=) | |
| 5 | g.60413914G>A | CA119456636 | PDE4D | c.-90+74028C>T (n.-90+74028C>T) c.-213+74028C>T (n.-213+74028C>T) n.71+34723C>T n.70+108137C>T n.157+74028C>T n.124+74028C>T c.-90+108137C>T (n.-90+108137C>T) c.-90+34723C>T (n.-90+34723C>T) c.-193+74028C>T (n.-193+74028C>T) c.-674+74028C>T (n.-674+74028C>T) c.-90+82225C>T (n.-90+82225C>T) c.-139+74028C>T (n.-139+74028C>T) | dbSNP |
| 5 | g.60413914G= | CA1549769480 | PDE4D | c.-90+74028C= (n.-90+74028C=) c.-213+74028C= (n.-213+74028C=) n.71+34723C= n.70+108137C= n.157+74028C= n.124+74028C= c.-90+108137C= (n.-90+108137C=) c.-90+34723C= (n.-90+34723C=) c.-193+74028C= (n.-193+74028C=) c.-674+74028C= (n.-674+74028C=) c.-90+82225C= (n.-90+82225C=) c.-139+74028C= (n.-139+74028C=) | |
| 5 | g.60413917C>A | CA2709062217 | PDE4D | c.-90+74025G>T (n.-90+74025G>T) c.-213+74025G>T (n.-213+74025G>T) n.71+34720G>T n.70+108134G>T n.157+74025G>T n.124+74025G>T c.-90+108134G>T (n.-90+108134G>T) c.-90+34720G>T (n.-90+34720G>T) c.-193+74025G>T (n.-193+74025G>T) c.-674+74025G>T (n.-674+74025G>T) c.-90+82222G>T (n.-90+82222G>T) c.-139+74025G>T (n.-139+74025G>T) | dbSNP |
| 5 | g.60413917C>G | CA2597988684 | PDE4D | c.-90+74025G>C (n.-90+74025G>C) c.-213+74025G>C (n.-213+74025G>C) n.71+34720G>C n.70+108134G>C n.157+74025G>C n.124+74025G>C c.-90+108134G>C (n.-90+108134G>C) c.-90+34720G>C (n.-90+34720G>C) c.-193+74025G>C (n.-193+74025G>C) c.-674+74025G>C (n.-674+74025G>C) c.-90+82222G>C (n.-90+82222G>C) c.-139+74025G>C (n.-139+74025G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413919G>A | CA2709062221 | PDE4D | c.-90+74023C>T (n.-90+74023C>T) c.-213+74023C>T (n.-213+74023C>T) n.71+34718C>T n.70+108132C>T n.157+74023C>T n.124+74023C>T c.-90+108132C>T (n.-90+108132C>T) c.-90+34718C>T (n.-90+34718C>T) c.-193+74023C>T (n.-193+74023C>T) c.-674+74023C>T (n.-674+74023C>T) c.-90+82220C>T (n.-90+82220C>T) c.-139+74023C>T (n.-139+74023C>T) | dbSNP |
| 5 | g.60413920G= | CA1549769481 | PDE4D | c.-90+74022C= (n.-90+74022C=) c.-213+74022C= (n.-213+74022C=) n.71+34717C= n.70+108131C= n.157+74022C= n.124+74022C= c.-90+108131C= (n.-90+108131C=) c.-90+34717C= (n.-90+34717C=) c.-193+74022C= (n.-193+74022C=) c.-674+74022C= (n.-674+74022C=) c.-90+82219C= (n.-90+82219C=) c.-139+74022C= (n.-139+74022C=) | |
| 5 | g.60413920G>T | CA1549769482 | PDE4D | c.-90+74022C>A (n.-90+74022C>A) c.-213+74022C>A (n.-213+74022C>A) n.71+34717C>A n.70+108131C>A n.157+74022C>A n.124+74022C>A c.-90+108131C>A (n.-90+108131C>A) c.-90+34717C>A (n.-90+34717C>A) c.-193+74022C>A (n.-193+74022C>A) c.-674+74022C>A (n.-674+74022C>A) c.-90+82219C>A (n.-90+82219C>A) c.-139+74022C>A (n.-139+74022C>A) | dbSNP |
| 5 | g.60413923C>A | CA559956615 | PDE4D | c.-90+74019G>T (n.-90+74019G>T) c.-213+74019G>T (n.-213+74019G>T) n.71+34714G>T n.70+108128G>T n.157+74019G>T n.124+74019G>T c.-90+108128G>T (n.-90+108128G>T) c.-90+34714G>T (n.-90+34714G>T) c.-193+74019G>T (n.-193+74019G>T) c.-674+74019G>T (n.-674+74019G>T) c.-90+82216G>T (n.-90+82216G>T) c.-139+74019G>T (n.-139+74019G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.60413923C= | CA1549769483 | PDE4D | c.-90+74019G= (n.-90+74019G=) c.-213+74019G= (n.-213+74019G=) n.71+34714G= n.70+108128G= n.157+74019G= n.124+74019G= c.-90+108128G= (n.-90+108128G=) c.-90+34714G= (n.-90+34714G=) c.-193+74019G= (n.-193+74019G=) c.-674+74019G= (n.-674+74019G=) c.-90+82216G= (n.-90+82216G=) c.-139+74019G= (n.-139+74019G=) | |
| 5 | g.60413925C= | CA1549769484 | PDE4D | c.-90+74017G= (n.-90+74017G=) c.-213+74017G= (n.-213+74017G=) n.71+34712G= n.70+108126G= n.157+74017G= n.124+74017G= c.-90+108126G= (n.-90+108126G=) c.-90+34712G= (n.-90+34712G=) c.-193+74017G= (n.-193+74017G=) c.-674+74017G= (n.-674+74017G=) c.-90+82214G= (n.-90+82214G=) c.-139+74017G= (n.-139+74017G=) | |
| 5 | g.60413925C>G | CA1549769485 | PDE4D | c.-90+74017G>C (n.-90+74017G>C) c.-213+74017G>C (n.-213+74017G>C) n.71+34712G>C n.70+108126G>C n.157+74017G>C n.124+74017G>C c.-90+108126G>C (n.-90+108126G>C) c.-90+34712G>C (n.-90+34712G>C) c.-193+74017G>C (n.-193+74017G>C) c.-674+74017G>C (n.-674+74017G>C) c.-90+82214G>C (n.-90+82214G>C) c.-139+74017G>C (n.-139+74017G>C) | dbSNP |
| 5 | g.60413925C>T | CA12082801 | PDE4D | c.-90+74017G>A (n.-90+74017G>A) c.-213+74017G>A (n.-213+74017G>A) n.71+34712G>A n.70+108126G>A n.157+74017G>A n.124+74017G>A c.-90+108126G>A (n.-90+108126G>A) c.-90+34712G>A (n.-90+34712G>A) c.-193+74017G>A (n.-193+74017G>A) c.-674+74017G>A (n.-674+74017G>A) c.-90+82214G>A (n.-90+82214G>A) c.-139+74017G>A (n.-139+74017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413926T>C | CA1549769487 | PDE4D | c.-90+74016A>G (n.-90+74016A>G) c.-213+74016A>G (n.-213+74016A>G) n.71+34711A>G n.70+108125A>G n.157+74016A>G n.124+74016A>G c.-90+108125A>G (n.-90+108125A>G) c.-90+34711A>G (n.-90+34711A>G) c.-193+74016A>G (n.-193+74016A>G) c.-674+74016A>G (n.-674+74016A>G) c.-90+82213A>G (n.-90+82213A>G) c.-139+74016A>G (n.-139+74016A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60413926T= | CA1549769486 | PDE4D | c.-90+74016A= (n.-90+74016A=) c.-213+74016A= (n.-213+74016A=) n.71+34711A= n.70+108125A= n.157+74016A= n.124+74016A= c.-90+108125A= (n.-90+108125A=) c.-90+34711A= (n.-90+34711A=) c.-193+74016A= (n.-193+74016A=) c.-674+74016A= (n.-674+74016A=) c.-90+82213A= (n.-90+82213A=) c.-139+74016A= (n.-139+74016A=) | |
| 5 | g.60413930T>C | CA1076589393 | PDE4D | c.-90+74012A>G (n.-90+74012A>G) c.-213+74012A>G (n.-213+74012A>G) n.71+34707A>G n.70+108121A>G n.157+74012A>G n.124+74012A>G c.-90+108121A>G (n.-90+108121A>G) c.-90+34707A>G (n.-90+34707A>G) c.-193+74012A>G (n.-193+74012A>G) c.-674+74012A>G (n.-674+74012A>G) c.-90+82209A>G (n.-90+82209A>G) c.-139+74012A>G (n.-139+74012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413930T= | CA1549769488 | PDE4D | c.-90+74012A= (n.-90+74012A=) c.-213+74012A= (n.-213+74012A=) n.71+34707A= n.70+108121A= n.157+74012A= n.124+74012A= c.-90+108121A= (n.-90+108121A=) c.-90+34707A= (n.-90+34707A=) c.-193+74012A= (n.-193+74012A=) c.-674+74012A= (n.-674+74012A=) c.-90+82209A= (n.-90+82209A=) c.-139+74012A= (n.-139+74012A=) | |
| 5 | g.60413931C= | CA1549769489 | PDE4D | c.-90+74011G= (n.-90+74011G=) c.-213+74011G= (n.-213+74011G=) n.71+34706G= n.70+108120G= n.157+74011G= n.124+74011G= c.-90+108120G= (n.-90+108120G=) c.-90+34706G= (n.-90+34706G=) c.-193+74011G= (n.-193+74011G=) c.-674+74011G= (n.-674+74011G=) c.-90+82208G= (n.-90+82208G=) c.-139+74011G= (n.-139+74011G=) | |
| 5 | g.60413931C>T | CA119456638 | PDE4D | c.-90+74011G>A (n.-90+74011G>A) c.-213+74011G>A (n.-213+74011G>A) n.71+34706G>A n.70+108120G>A n.157+74011G>A n.124+74011G>A c.-90+108120G>A (n.-90+108120G>A) c.-90+34706G>A (n.-90+34706G>A) c.-193+74011G>A (n.-193+74011G>A) c.-674+74011G>A (n.-674+74011G>A) c.-90+82208G>A (n.-90+82208G>A) c.-139+74011G>A (n.-139+74011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413934A>G | CA2540543349 | PDE4D | c.-90+74008T>C (n.-90+74008T>C) c.-213+74008T>C (n.-213+74008T>C) n.71+34703T>C n.70+108117T>C n.157+74008T>C n.124+74008T>C c.-90+108117T>C (n.-90+108117T>C) c.-90+34703T>C (n.-90+34703T>C) c.-193+74008T>C (n.-193+74008T>C) c.-674+74008T>C (n.-674+74008T>C) c.-90+82205T>C (n.-90+82205T>C) c.-139+74008T>C (n.-139+74008T>C) | |
| 5 | g.60413934A>T | CA2766648409 | PDE4D | c.-90+74008T>A (n.-90+74008T>A) c.-213+74008T>A (n.-213+74008T>A) n.71+34703T>A n.70+108117T>A n.157+74008T>A n.124+74008T>A c.-90+108117T>A (n.-90+108117T>A) c.-90+34703T>A (n.-90+34703T>A) c.-193+74008T>A (n.-193+74008T>A) c.-674+74008T>A (n.-674+74008T>A) c.-90+82205T>A (n.-90+82205T>A) c.-139+74008T>A (n.-139+74008T>A) | |
| 5 | g.60413934_60413935delinsAC | CA1549769490 | PDE4D | c.-90+74007_-90+74008delinsGT (n.-90+74007_-90+74008delinsGT) c.-213+74007_-213+74008delinsGT (n.-213+74007_-213+74008delinsGT) n.71+34702_71+34703delinsGT n.70+108116_70+108117delinsGT n.157+74007_157+74008delinsGT n.124+74007_124+74008delinsGT c.-90+108116_-90+108117delinsGT (n.-90+108116_-90+108117delinsGT) c.-90+34702_-90+34703delinsGT (n.-90+34702_-90+34703delinsGT) c.-193+74007_-193+74008delinsGT (n.-193+74007_-193+74008delinsGT) c.-674+74007_-674+74008delinsGT (n.-674+74007_-674+74008delinsGT) c.-90+82204_-90+82205delinsGT (n.-90+82204_-90+82205delinsGT) c.-139+74007_-139+74008delinsGT (n.-139+74007_-139+74008delinsGT) | |
| 5 | g.60413935del | CA812715127 | PDE4D | c.-90+74007del (n.-90+74007del) c.-213+74007del (n.-213+74007del) n.71+34702del n.70+108116del n.157+74007del n.124+74007del c.-90+108116del (n.-90+108116del) c.-90+34702del (n.-90+34702del) c.-193+74007del (n.-193+74007del) c.-674+74007del (n.-674+74007del) c.-90+82204del (n.-90+82204del) c.-139+74007del (n.-139+74007del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413935C= | CA1549769491 | PDE4D | c.-90+74007G= (n.-90+74007G=) c.-213+74007G= (n.-213+74007G=) n.71+34702G= n.70+108116G= n.157+74007G= n.124+74007G= c.-90+108116G= (n.-90+108116G=) c.-90+34702G= (n.-90+34702G=) c.-193+74007G= (n.-193+74007G=) c.-674+74007G= (n.-674+74007G=) c.-90+82204G= (n.-90+82204G=) c.-139+74007G= (n.-139+74007G=) | |
| 5 | g.60413935C>T | CA119456640 | PDE4D | c.-90+74007G>A (n.-90+74007G>A) c.-213+74007G>A (n.-213+74007G>A) n.71+34702G>A n.70+108116G>A n.157+74007G>A n.124+74007G>A c.-90+108116G>A (n.-90+108116G>A) c.-90+34702G>A (n.-90+34702G>A) c.-193+74007G>A (n.-193+74007G>A) c.-674+74007G>A (n.-674+74007G>A) c.-90+82204G>A (n.-90+82204G>A) c.-139+74007G>A (n.-139+74007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413938T>G | CA812715131 | PDE4D | c.-90+74004A>C (n.-90+74004A>C) c.-213+74004A>C (n.-213+74004A>C) n.71+34699A>C n.70+108113A>C n.157+74004A>C n.124+74004A>C c.-90+108113A>C (n.-90+108113A>C) c.-90+34699A>C (n.-90+34699A>C) c.-193+74004A>C (n.-193+74004A>C) c.-674+74004A>C (n.-674+74004A>C) c.-90+82201A>C (n.-90+82201A>C) c.-139+74004A>C (n.-139+74004A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413938T= | CA1549769492 | PDE4D | c.-90+74004A= (n.-90+74004A=) c.-213+74004A= (n.-213+74004A=) n.71+34699A= n.70+108113A= n.157+74004A= n.124+74004A= c.-90+108113A= (n.-90+108113A=) c.-90+34699A= (n.-90+34699A=) c.-193+74004A= (n.-193+74004A=) c.-674+74004A= (n.-674+74004A=) c.-90+82201A= (n.-90+82201A=) c.-139+74004A= (n.-139+74004A=) | |
| 5 | g.60413939T>C | CA1076589399 | PDE4D | c.-90+74003A>G (n.-90+74003A>G) c.-213+74003A>G (n.-213+74003A>G) n.71+34698A>G n.70+108112A>G n.157+74003A>G n.124+74003A>G c.-90+108112A>G (n.-90+108112A>G) c.-90+34698A>G (n.-90+34698A>G) c.-193+74003A>G (n.-193+74003A>G) c.-674+74003A>G (n.-674+74003A>G) c.-90+82200A>G (n.-90+82200A>G) c.-139+74003A>G (n.-139+74003A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413939T= | CA1549769493 | PDE4D | c.-90+74003A= (n.-90+74003A=) c.-213+74003A= (n.-213+74003A=) n.71+34698A= n.70+108112A= n.157+74003A= n.124+74003A= c.-90+108112A= (n.-90+108112A=) c.-90+34698A= (n.-90+34698A=) c.-193+74003A= (n.-193+74003A=) c.-674+74003A= (n.-674+74003A=) c.-90+82200A= (n.-90+82200A=) c.-139+74003A= (n.-139+74003A=) | |
| 5 | g.60413942C>A | CA812715136 | PDE4D | c.-90+74000G>T (n.-90+74000G>T) c.-213+74000G>T (n.-213+74000G>T) n.71+34695G>T n.70+108109G>T n.157+74000G>T n.124+74000G>T c.-90+108109G>T (n.-90+108109G>T) c.-90+34695G>T (n.-90+34695G>T) c.-193+74000G>T (n.-193+74000G>T) c.-674+74000G>T (n.-674+74000G>T) c.-90+82197G>T (n.-90+82197G>T) c.-139+74000G>T (n.-139+74000G>T) | dbSNP |
| 5 | g.60413942C= | CA1549769494 | PDE4D | c.-90+74000G= (n.-90+74000G=) c.-213+74000G= (n.-213+74000G=) n.71+34695G= n.70+108109G= n.157+74000G= n.124+74000G= c.-90+108109G= (n.-90+108109G=) c.-90+34695G= (n.-90+34695G=) c.-193+74000G= (n.-193+74000G=) c.-674+74000G= (n.-674+74000G=) c.-90+82197G= (n.-90+82197G=) c.-139+74000G= (n.-139+74000G=) | |
| 5 | g.60413942C>T | CA812715135 | PDE4D | c.-90+74000G>A (n.-90+74000G>A) c.-213+74000G>A (n.-213+74000G>A) n.71+34695G>A n.70+108109G>A n.157+74000G>A n.124+74000G>A c.-90+108109G>A (n.-90+108109G>A) c.-90+34695G>A (n.-90+34695G>A) c.-193+74000G>A (n.-193+74000G>A) c.-674+74000G>A (n.-674+74000G>A) c.-90+82197G>A (n.-90+82197G>A) c.-139+74000G>A (n.-139+74000G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413945T>C | CA812715137 | PDE4D | c.-90+73997A>G (n.-90+73997A>G) c.-213+73997A>G (n.-213+73997A>G) n.71+34692A>G n.70+108106A>G n.157+73997A>G n.124+73997A>G c.-90+108106A>G (n.-90+108106A>G) c.-90+34692A>G (n.-90+34692A>G) c.-193+73997A>G (n.-193+73997A>G) c.-674+73997A>G (n.-674+73997A>G) c.-90+82194A>G (n.-90+82194A>G) c.-139+73997A>G (n.-139+73997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413945T= | CA1549769495 | PDE4D | c.-90+73997A= (n.-90+73997A=) c.-213+73997A= (n.-213+73997A=) n.71+34692A= n.70+108106A= n.157+73997A= n.124+73997A= c.-90+108106A= (n.-90+108106A=) c.-90+34692A= (n.-90+34692A=) c.-193+73997A= (n.-193+73997A=) c.-674+73997A= (n.-674+73997A=) c.-90+82194A= (n.-90+82194A=) c.-139+73997A= (n.-139+73997A=) | |
| 5 | g.60413947C= | CA1549769496 | PDE4D | c.-90+73995G= (n.-90+73995G=) c.-213+73995G= (n.-213+73995G=) n.71+34690G= n.70+108104G= n.157+73995G= n.124+73995G= c.-90+108104G= (n.-90+108104G=) c.-90+34690G= (n.-90+34690G=) c.-193+73995G= (n.-193+73995G=) c.-674+73995G= (n.-674+73995G=) c.-90+82192G= (n.-90+82192G=) c.-139+73995G= (n.-139+73995G=) | |
| 5 | g.60413947C>T | CA1549769497 | PDE4D | c.-90+73995G>A (n.-90+73995G>A) c.-213+73995G>A (n.-213+73995G>A) n.71+34690G>A n.70+108104G>A n.157+73995G>A n.124+73995G>A c.-90+108104G>A (n.-90+108104G>A) c.-90+34690G>A (n.-90+34690G>A) c.-193+73995G>A (n.-193+73995G>A) c.-674+73995G>A (n.-674+73995G>A) c.-90+82192G>A (n.-90+82192G>A) c.-139+73995G>A (n.-139+73995G>A) | dbSNP |
| 5 | g.60413949_60413955delinsAAAATAG | CA1549769498 | PDE4D | c.-90+73987_-90+73993delinsCTATTTT (n.-90+73987_-90+73993delinsCTATTTT) c.-213+73987_-213+73993delinsCTATTTT (n.-213+73987_-213+73993delinsCTATTTT) n.71+34682_71+34688delinsCTATTTT n.70+108096_70+108102delinsCTATTTT n.157+73987_157+73993delinsCTATTTT n.124+73987_124+73993delinsCTATTTT c.-90+108096_-90+108102delinsCTATTTT (n.-90+108096_-90+108102delinsCTATTTT) c.-90+34682_-90+34688delinsCTATTTT (n.-90+34682_-90+34688delinsCTATTTT) c.-193+73987_-193+73993delinsCTATTTT (n.-193+73987_-193+73993delinsCTATTTT) c.-674+73987_-674+73993delinsCTATTTT (n.-674+73987_-674+73993delinsCTATTTT) c.-90+82184_-90+82190delinsCTATTTT (n.-90+82184_-90+82190delinsCTATTTT) c.-139+73987_-139+73993delinsCTATTTT (n.-139+73987_-139+73993delinsCTATTTT) | |
| 5 | g.60413953_60413958del | CA119456642 | PDE4D | c.-90+73987_-90+73992del (n.-90+73987_-90+73992del) c.-213+73987_-213+73992del (n.-213+73987_-213+73992del) n.71+34682_71+34687del n.70+108096_70+108101del n.157+73987_157+73992del n.124+73987_124+73992del c.-90+108096_-90+108101del (n.-90+108096_-90+108101del) c.-90+34682_-90+34687del (n.-90+34682_-90+34687del) c.-193+73987_-193+73992del (n.-193+73987_-193+73992del) c.-674+73987_-674+73992del (n.-674+73987_-674+73992del) c.-90+82184_-90+82189del (n.-90+82184_-90+82189del) c.-139+73987_-139+73992del (n.-139+73987_-139+73992del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413951A= | CA1549769499 | PDE4D | c.-90+73991T= (n.-90+73991T=) c.-213+73991T= (n.-213+73991T=) n.71+34686T= n.70+108100T= n.157+73991T= n.124+73991T= c.-90+108100T= (n.-90+108100T=) c.-90+34686T= (n.-90+34686T=) c.-193+73991T= (n.-193+73991T=) c.-674+73991T= (n.-674+73991T=) c.-90+82188T= (n.-90+82188T=) c.-139+73991T= (n.-139+73991T=) | |
| 5 | g.60413951A>G | CA119456644 | PDE4D | c.-90+73991T>C (n.-90+73991T>C) c.-213+73991T>C (n.-213+73991T>C) n.71+34686T>C n.70+108100T>C n.157+73991T>C n.124+73991T>C c.-90+108100T>C (n.-90+108100T>C) c.-90+34686T>C (n.-90+34686T>C) c.-193+73991T>C (n.-193+73991T>C) c.-674+73991T>C (n.-674+73991T>C) c.-90+82188T>C (n.-90+82188T>C) c.-139+73991T>C (n.-139+73991T>C) | dbSNP |
| 5 | g.60413953T>C | CA119456646 | PDE4D | c.-90+73989A>G (n.-90+73989A>G) c.-213+73989A>G (n.-213+73989A>G) n.71+34684A>G n.70+108098A>G n.157+73989A>G n.124+73989A>G c.-90+108098A>G (n.-90+108098A>G) c.-90+34684A>G (n.-90+34684A>G) c.-193+73989A>G (n.-193+73989A>G) c.-674+73989A>G (n.-674+73989A>G) c.-90+82186A>G (n.-90+82186A>G) c.-139+73989A>G (n.-139+73989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60413953T= | CA1549769500 | PDE4D | c.-90+73989A= (n.-90+73989A=) c.-213+73989A= (n.-213+73989A=) n.71+34684A= n.70+108098A= n.157+73989A= n.124+73989A= c.-90+108098A= (n.-90+108098A=) c.-90+34684A= (n.-90+34684A=) c.-193+73989A= (n.-193+73989A=) c.-674+73989A= (n.-674+73989A=) c.-90+82186A= (n.-90+82186A=) c.-139+73989A= (n.-139+73989A=) | |
| 5 | g.60413956A= | CA1549769501 | PDE4D | c.-90+73986T= (n.-90+73986T=) c.-213+73986T= (n.-213+73986T=) n.71+34681T= n.70+108095T= n.157+73986T= n.124+73986T= c.-90+108095T= (n.-90+108095T=) c.-90+34681T= (n.-90+34681T=) c.-193+73986T= (n.-193+73986T=) c.-674+73986T= (n.-674+73986T=) c.-90+82183T= (n.-90+82183T=) c.-139+73986T= (n.-139+73986T=) | |
| 5 | g.60413956A>G | CA1549769502 | PDE4D | c.-90+73986T>C (n.-90+73986T>C) c.-213+73986T>C (n.-213+73986T>C) n.71+34681T>C n.70+108095T>C n.157+73986T>C n.124+73986T>C c.-90+108095T>C (n.-90+108095T>C) c.-90+34681T>C (n.-90+34681T>C) c.-193+73986T>C (n.-193+73986T>C) c.-674+73986T>C (n.-674+73986T>C) c.-90+82183T>C (n.-90+82183T>C) c.-139+73986T>C (n.-139+73986T>C) | dbSNP |