UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60073868G>A | CA1076556461 | PDE4D | c.43-85151C>T (n.43-85151C>T) n.203-85151C>T n.202-85151C>T n.289-85151C>T c.*184+73880C>T (n.*184+73880C>T) n.305-85151C>T c.*50+53716C>T (n.*50+53716C>T) c.189+73880C>T (n.189+73880C>T) c.-61-69522C>T (n.-61-69522C>T) c.-542-69522C>T (n.-542-69522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073868G= | CA1549618540 | PDE4D | c.43-85151C= (n.43-85151C=) n.203-85151C= n.202-85151C= n.289-85151C= c.*184+73880C= (n.*184+73880C=) n.305-85151C= c.*50+53716C= (n.*50+53716C=) c.189+73880C= (n.189+73880C=) c.-61-69522C= (n.-61-69522C=) c.-542-69522C= (n.-542-69522C=) | |
| 5 | g.60073869G>C | CA1549618542 | PDE4D | c.43-85152C>G (n.43-85152C>G) n.203-85152C>G n.202-85152C>G n.289-85152C>G c.*184+73879C>G (n.*184+73879C>G) n.305-85152C>G c.*50+53715C>G (n.*50+53715C>G) c.189+73879C>G (n.189+73879C>G) c.-61-69523C>G (n.-61-69523C>G) c.-542-69523C>G (n.-542-69523C>G) | dbSNP |
| 5 | g.60073869G= | CA1549618541 | PDE4D | c.43-85152C= (n.43-85152C=) n.203-85152C= n.202-85152C= n.289-85152C= c.*184+73879C= (n.*184+73879C=) n.305-85152C= c.*50+53715C= (n.*50+53715C=) c.189+73879C= (n.189+73879C=) c.-61-69523C= (n.-61-69523C=) c.-542-69523C= (n.-542-69523C=) | |
| 5 | g.60073870del | CA2537995856 | PDE4D | c.43-85153del (n.43-85153del) n.203-85153del n.202-85153del n.289-85153del c.*184+73878del (n.*184+73878del) n.305-85153del c.*50+53714del (n.*50+53714del) c.189+73878del (n.189+73878del) c.-61-69524del (n.-61-69524del) c.-542-69524del (n.-542-69524del) | |
| 5 | g.60073870_60073871delinsTA | CA1549618543 | PDE4D | c.43-85154_43-85153delinsTA (n.43-85154_43-85153delinsTA) n.203-85154_203-85153delinsTA n.202-85154_202-85153delinsTA n.289-85154_289-85153delinsTA c.*184+73877_*184+73878delinsTA (n.*184+73877_*184+73878delinsTA) n.305-85154_305-85153delinsTA c.*50+53713_*50+53714delinsTA (n.*50+53713_*50+53714delinsTA) c.189+73877_189+73878delinsTA (n.189+73877_189+73878delinsTA) c.-61-69525_-61-69524delinsTA (n.-61-69525_-61-69524delinsTA) c.-542-69525_-542-69524delinsTA (n.-542-69525_-542-69524delinsTA) | |
| 5 | g.60073871A>G | CA2597963359 | PDE4D | c.43-85154T>C (n.43-85154T>C) n.203-85154T>C n.202-85154T>C n.289-85154T>C c.*184+73877T>C (n.*184+73877T>C) n.305-85154T>C c.*50+53713T>C (n.*50+53713T>C) c.189+73877T>C (n.189+73877T>C) c.-61-69525T>C (n.-61-69525T>C) c.-542-69525T>C (n.-542-69525T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073872del | CA812653791 | PDE4D | c.43-85154del (n.43-85154del) n.203-85154del n.202-85154del n.289-85154del c.*184+73877del (n.*184+73877del) n.305-85154del c.*50+53713del (n.*50+53713del) c.189+73877del (n.189+73877del) c.-61-69525del (n.-61-69525del) c.-542-69525del (n.-542-69525del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073875A= | CA1549618544 | PDE4D | c.43-85158T= (n.43-85158T=) n.203-85158T= n.202-85158T= n.289-85158T= c.*184+73873T= (n.*184+73873T=) n.305-85158T= c.*50+53709T= (n.*50+53709T=) c.189+73873T= (n.189+73873T=) c.-61-69529T= (n.-61-69529T=) c.-542-69529T= (n.-542-69529T=) | |
| 5 | g.60073875A>T | CA119381899 | PDE4D | c.43-85158T>A (n.43-85158T>A) n.203-85158T>A n.202-85158T>A n.289-85158T>A c.*184+73873T>A (n.*184+73873T>A) n.305-85158T>A c.*50+53709T>A (n.*50+53709T>A) c.189+73873T>A (n.189+73873T>A) c.-61-69529T>A (n.-61-69529T>A) c.-542-69529T>A (n.-542-69529T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073876C>A | CA812653810 | PDE4D | c.43-85159G>T (n.43-85159G>T) n.203-85159G>T n.202-85159G>T n.289-85159G>T c.*184+73872G>T (n.*184+73872G>T) n.305-85159G>T c.*50+53708G>T (n.*50+53708G>T) c.189+73872G>T (n.189+73872G>T) c.-61-69530G>T (n.-61-69530G>T) c.-542-69530G>T (n.-542-69530G>T) | dbSNP |
| 5 | g.60073876C= | CA1549618545 | PDE4D | c.43-85159G= (n.43-85159G=) n.203-85159G= n.202-85159G= n.289-85159G= c.*184+73872G= (n.*184+73872G=) n.305-85159G= c.*50+53708G= (n.*50+53708G=) c.189+73872G= (n.189+73872G=) c.-61-69530G= (n.-61-69530G=) c.-542-69530G= (n.-542-69530G=) | |
| 5 | g.60073876C>T | CA119381900 | PDE4D | c.43-85159G>A (n.43-85159G>A) n.203-85159G>A n.202-85159G>A n.289-85159G>A c.*184+73872G>A (n.*184+73872G>A) n.305-85159G>A c.*50+53708G>A (n.*50+53708G>A) c.189+73872G>A (n.189+73872G>A) c.-61-69530G>A (n.-61-69530G>A) c.-542-69530G>A (n.-542-69530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073877T>C | CA119381902 | PDE4D | c.43-85160A>G (n.43-85160A>G) n.203-85160A>G n.202-85160A>G n.289-85160A>G c.*184+73871A>G (n.*184+73871A>G) n.305-85160A>G c.*50+53707A>G (n.*50+53707A>G) c.189+73871A>G (n.189+73871A>G) c.-61-69531A>G (n.-61-69531A>G) c.-542-69531A>G (n.-542-69531A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60073877T= | CA1549618546 | PDE4D | c.43-85160A= (n.43-85160A=) n.203-85160A= n.202-85160A= n.289-85160A= c.*184+73871A= (n.*184+73871A=) n.305-85160A= c.*50+53707A= (n.*50+53707A=) c.189+73871A= (n.189+73871A=) c.-61-69531A= (n.-61-69531A=) c.-542-69531A= (n.-542-69531A=) | |
| 5 | g.60073879T>A | CA119381904 | PDE4D | c.43-85162A>T (n.43-85162A>T) n.203-85162A>T n.202-85162A>T n.289-85162A>T c.*184+73869A>T (n.*184+73869A>T) n.305-85162A>T c.*50+53705A>T (n.*50+53705A>T) c.189+73869A>T (n.189+73869A>T) c.-61-69533A>T (n.-61-69533A>T) c.-542-69533A>T (n.-542-69533A>T) | dbSNP |
| 5 | g.60073879T>C | CA1076556479 | PDE4D | c.43-85162A>G (n.43-85162A>G) n.203-85162A>G n.202-85162A>G n.289-85162A>G c.*184+73869A>G (n.*184+73869A>G) n.305-85162A>G c.*50+53705A>G (n.*50+53705A>G) c.189+73869A>G (n.189+73869A>G) c.-61-69533A>G (n.-61-69533A>G) c.-542-69533A>G (n.-542-69533A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073879T= | CA1549618547 | PDE4D | c.43-85162A= (n.43-85162A=) n.203-85162A= n.202-85162A= n.289-85162A= c.*184+73869A= (n.*184+73869A=) n.305-85162A= c.*50+53705A= (n.*50+53705A=) c.189+73869A= (n.189+73869A=) c.-61-69533A= (n.-61-69533A=) c.-542-69533A= (n.-542-69533A=) | |
| 5 | g.60073880C>A | CA1549618549 | PDE4D | c.43-85163G>T (n.43-85163G>T) n.203-85163G>T n.202-85163G>T n.289-85163G>T c.*184+73868G>T (n.*184+73868G>T) n.305-85163G>T c.*50+53704G>T (n.*50+53704G>T) c.189+73868G>T (n.189+73868G>T) c.-61-69534G>T (n.-61-69534G>T) c.-542-69534G>T (n.-542-69534G>T) | dbSNP |
| 5 | g.60073880C= | CA1549618548 | PDE4D | c.43-85163G= (n.43-85163G=) n.203-85163G= n.202-85163G= n.289-85163G= c.*184+73868G= (n.*184+73868G=) n.305-85163G= c.*50+53704G= (n.*50+53704G=) c.189+73868G= (n.189+73868G=) c.-61-69534G= (n.-61-69534G=) c.-542-69534G= (n.-542-69534G=) | |
| 5 | g.60073881T>C | CA1549618551 | PDE4D | c.43-85164A>G (n.43-85164A>G) n.203-85164A>G n.202-85164A>G n.289-85164A>G c.*184+73867A>G (n.*184+73867A>G) n.305-85164A>G c.*50+53703A>G (n.*50+53703A>G) c.189+73867A>G (n.189+73867A>G) c.-61-69535A>G (n.-61-69535A>G) c.-542-69535A>G (n.-542-69535A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60073881T= | CA1549618550 | PDE4D | c.43-85164A= (n.43-85164A=) n.203-85164A= n.202-85164A= n.289-85164A= c.*184+73867A= (n.*184+73867A=) n.305-85164A= c.*50+53703A= (n.*50+53703A=) c.189+73867A= (n.189+73867A=) c.-61-69535A= (n.-61-69535A=) c.-542-69535A= (n.-542-69535A=) | |
| 5 | g.60073883_60073884delinsAT | CA1549618552 | PDE4D | c.43-85167_43-85166delinsAT (n.43-85167_43-85166delinsAT) n.203-85167_203-85166delinsAT n.202-85167_202-85166delinsAT n.289-85167_289-85166delinsAT c.*184+73864_*184+73865delinsAT (n.*184+73864_*184+73865delinsAT) n.305-85167_305-85166delinsAT c.*50+53700_*50+53701delinsAT (n.*50+53700_*50+53701delinsAT) c.189+73864_189+73865delinsAT (n.189+73864_189+73865delinsAT) c.-61-69538_-61-69537delinsAT (n.-61-69538_-61-69537delinsAT) c.-542-69538_-542-69537delinsAT (n.-542-69538_-542-69537delinsAT) | |
| 5 | g.60073888del | CA917484826 | PDE4D | c.43-85167del (n.43-85167del) n.203-85167del n.202-85167del n.289-85167del c.*184+73864del (n.*184+73864del) n.305-85167del c.*50+53700del (n.*50+53700del) c.189+73864del (n.189+73864del) c.-61-69538del (n.-61-69538del) c.-542-69538del (n.-542-69538del) | dbSNP |
| 5 | g.60073887T>A | CA119381907 | PDE4D | c.43-85170A>T (n.43-85170A>T) n.203-85170A>T n.202-85170A>T n.289-85170A>T c.*184+73861A>T (n.*184+73861A>T) n.305-85170A>T c.*50+53697A>T (n.*50+53697A>T) c.189+73861A>T (n.189+73861A>T) c.-61-69541A>T (n.-61-69541A>T) c.-542-69541A>T (n.-542-69541A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073887T= | CA1549618553 | PDE4D | c.43-85170A= (n.43-85170A=) n.203-85170A= n.202-85170A= n.289-85170A= c.*184+73861A= (n.*184+73861A=) n.305-85170A= c.*50+53697A= (n.*50+53697A=) c.189+73861A= (n.189+73861A=) c.-61-69541A= (n.-61-69541A=) c.-542-69541A= (n.-542-69541A=) | |
| 5 | g.60073888T>A | CA559953964 | PDE4D | c.43-85171A>T (n.43-85171A>T) n.203-85171A>T n.202-85171A>T n.289-85171A>T c.*184+73860A>T (n.*184+73860A>T) n.305-85171A>T c.*50+53696A>T (n.*50+53696A>T) c.189+73860A>T (n.189+73860A>T) c.-61-69542A>T (n.-61-69542A>T) c.-542-69542A>T (n.-542-69542A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073888T= | CA1549618554 | PDE4D | c.43-85171A= (n.43-85171A=) n.203-85171A= n.202-85171A= n.289-85171A= c.*184+73860A= (n.*184+73860A=) n.305-85171A= c.*50+53696A= (n.*50+53696A=) c.189+73860A= (n.189+73860A=) c.-61-69542A= (n.-61-69542A=) c.-542-69542A= (n.-542-69542A=) | |
| 5 | g.60073889A= | CA1549618555 | PDE4D | c.43-85172T= (n.43-85172T=) n.203-85172T= n.202-85172T= n.289-85172T= c.*184+73859T= (n.*184+73859T=) n.305-85172T= c.*50+53695T= (n.*50+53695T=) c.189+73859T= (n.189+73859T=) c.-61-69543T= (n.-61-69543T=) c.-542-69543T= (n.-542-69543T=) | |
| 5 | g.60073889A>T | CA119381909 | PDE4D | c.43-85172T>A (n.43-85172T>A) n.203-85172T>A n.202-85172T>A n.289-85172T>A c.*184+73859T>A (n.*184+73859T>A) n.305-85172T>A c.*50+53695T>A (n.*50+53695T>A) c.189+73859T>A (n.189+73859T>A) c.-61-69543T>A (n.-61-69543T>A) c.-542-69543T>A (n.-542-69543T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073892A= | CA1549618556 | PDE4D | c.43-85175T= (n.43-85175T=) n.203-85175T= n.202-85175T= n.289-85175T= c.*184+73856T= (n.*184+73856T=) n.305-85175T= c.*50+53692T= (n.*50+53692T=) c.189+73856T= (n.189+73856T=) c.-61-69546T= (n.-61-69546T=) c.-542-69546T= (n.-542-69546T=) | |
| 5 | g.60073892A>G | CA812653826 | PDE4D | c.43-85175T>C (n.43-85175T>C) n.203-85175T>C n.202-85175T>C n.289-85175T>C c.*184+73856T>C (n.*184+73856T>C) n.305-85175T>C c.*50+53692T>C (n.*50+53692T>C) c.189+73856T>C (n.189+73856T>C) c.-61-69546T>C (n.-61-69546T>C) c.-542-69546T>C (n.-542-69546T>C) | dbSNP |
| 5 | g.60073893T>C | CA1549618558 | PDE4D | c.43-85176A>G (n.43-85176A>G) n.203-85176A>G n.202-85176A>G n.289-85176A>G c.*184+73855A>G (n.*184+73855A>G) n.305-85176A>G c.*50+53691A>G (n.*50+53691A>G) c.189+73855A>G (n.189+73855A>G) c.-61-69547A>G (n.-61-69547A>G) c.-542-69547A>G (n.-542-69547A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60073893T= | CA1549618557 | PDE4D | c.43-85176A= (n.43-85176A=) n.203-85176A= n.202-85176A= n.289-85176A= c.*184+73855A= (n.*184+73855A=) n.305-85176A= c.*50+53691A= (n.*50+53691A=) c.189+73855A= (n.189+73855A=) c.-61-69547A= (n.-61-69547A=) c.-542-69547A= (n.-542-69547A=) | |
| 5 | g.60073895G>C | CA119381911 | PDE4D | c.43-85178C>G (n.43-85178C>G) n.203-85178C>G n.202-85178C>G n.289-85178C>G c.*184+73853C>G (n.*184+73853C>G) n.305-85178C>G c.*50+53689C>G (n.*50+53689C>G) c.189+73853C>G (n.189+73853C>G) c.-61-69549C>G (n.-61-69549C>G) c.-542-69549C>G (n.-542-69549C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073895G= | CA1549618559 | PDE4D | c.43-85178C= (n.43-85178C=) n.203-85178C= n.202-85178C= n.289-85178C= c.*184+73853C= (n.*184+73853C=) n.305-85178C= c.*50+53689C= (n.*50+53689C=) c.189+73853C= (n.189+73853C=) c.-61-69549C= (n.-61-69549C=) c.-542-69549C= (n.-542-69549C=) | |
| 5 | g.60073896T>C | CA559953967 | PDE4D | c.43-85179A>G (n.43-85179A>G) n.203-85179A>G n.202-85179A>G n.289-85179A>G c.*184+73852A>G (n.*184+73852A>G) n.305-85179A>G c.*50+53688A>G (n.*50+53688A>G) c.189+73852A>G (n.189+73852A>G) c.-61-69550A>G (n.-61-69550A>G) c.-542-69550A>G (n.-542-69550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073896T>G | CA2766641195 | PDE4D | c.43-85179A>C (n.43-85179A>C) n.203-85179A>C n.202-85179A>C n.289-85179A>C c.*184+73852A>C (n.*184+73852A>C) n.305-85179A>C c.*50+53688A>C (n.*50+53688A>C) c.189+73852A>C (n.189+73852A>C) c.-61-69550A>C (n.-61-69550A>C) c.-542-69550A>C (n.-542-69550A>C) | |
| 5 | g.60073896T= | CA1549618560 | PDE4D | c.43-85179A= (n.43-85179A=) n.203-85179A= n.202-85179A= n.289-85179A= c.*184+73852A= (n.*184+73852A=) n.305-85179A= c.*50+53688A= (n.*50+53688A=) c.189+73852A= (n.189+73852A=) c.-61-69550A= (n.-61-69550A=) c.-542-69550A= (n.-542-69550A=) | |
| 5 | g.60073898T>C | CA812653832 | PDE4D | c.43-85181A>G (n.43-85181A>G) n.203-85181A>G n.202-85181A>G n.289-85181A>G c.*184+73850A>G (n.*184+73850A>G) n.305-85181A>G c.*50+53686A>G (n.*50+53686A>G) c.189+73850A>G (n.189+73850A>G) c.-61-69552A>G (n.-61-69552A>G) c.-542-69552A>G (n.-542-69552A>G) | dbSNP |
| 5 | g.60073898T= | CA1549618561 | PDE4D | c.43-85181A= (n.43-85181A=) n.203-85181A= n.202-85181A= n.289-85181A= c.*184+73850A= (n.*184+73850A=) n.305-85181A= c.*50+53686A= (n.*50+53686A=) c.189+73850A= (n.189+73850A=) c.-61-69552A= (n.-61-69552A=) c.-542-69552A= (n.-542-69552A=) | |
| 5 | g.60073900T>A | CA2572530146 | PDE4D | c.43-85183A>T (n.43-85183A>T) n.203-85183A>T n.202-85183A>T n.289-85183A>T c.*184+73848A>T (n.*184+73848A>T) n.305-85183A>T c.*50+53684A>T (n.*50+53684A>T) c.189+73848A>T (n.189+73848A>T) c.-61-69554A>T (n.-61-69554A>T) c.-542-69554A>T (n.-542-69554A>T) | |
| 5 | g.60073900T>C | CA119381913 | PDE4D | c.43-85183A>G (n.43-85183A>G) n.203-85183A>G n.202-85183A>G n.289-85183A>G c.*184+73848A>G (n.*184+73848A>G) n.305-85183A>G c.*50+53684A>G (n.*50+53684A>G) c.189+73848A>G (n.189+73848A>G) c.-61-69554A>G (n.-61-69554A>G) c.-542-69554A>G (n.-542-69554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073900T= | CA1549618562 | PDE4D | c.43-85183A= (n.43-85183A=) n.203-85183A= n.202-85183A= n.289-85183A= c.*184+73848A= (n.*184+73848A=) n.305-85183A= c.*50+53684A= (n.*50+53684A=) c.189+73848A= (n.189+73848A=) c.-61-69554A= (n.-61-69554A=) c.-542-69554A= (n.-542-69554A=) | |
| 5 | g.60073907A>T | CA1076556493 | PDE4D | c.43-85190T>A (n.43-85190T>A) n.203-85190T>A n.202-85190T>A n.289-85190T>A c.*184+73841T>A (n.*184+73841T>A) n.305-85190T>A c.*50+53677T>A (n.*50+53677T>A) c.189+73841T>A (n.189+73841T>A) c.-61-69561T>A (n.-61-69561T>A) c.-542-69561T>A (n.-542-69561T>A) | |
| 5 | g.60073909C>A | CA559953969 | PDE4D | c.43-85192G>T (n.43-85192G>T) n.203-85192G>T n.202-85192G>T n.289-85192G>T c.*184+73839G>T (n.*184+73839G>T) n.305-85192G>T c.*50+53675G>T (n.*50+53675G>T) c.189+73839G>T (n.189+73839G>T) c.-61-69563G>T (n.-61-69563G>T) c.-542-69563G>T (n.-542-69563G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073909C= | CA1549618563 | PDE4D | c.43-85192G= (n.43-85192G=) n.203-85192G= n.202-85192G= n.289-85192G= c.*184+73839G= (n.*184+73839G=) n.305-85192G= c.*50+53675G= (n.*50+53675G=) c.189+73839G= (n.189+73839G=) c.-61-69563G= (n.-61-69563G=) c.-542-69563G= (n.-542-69563G=) | |
| 5 | g.60073909C>T | CA1076556503 | PDE4D | c.43-85192G>A (n.43-85192G>A) n.203-85192G>A n.202-85192G>A n.289-85192G>A c.*184+73839G>A (n.*184+73839G>A) n.305-85192G>A c.*50+53675G>A (n.*50+53675G>A) c.189+73839G>A (n.189+73839G>A) c.-61-69563G>A (n.-61-69563G>A) c.-542-69563G>A (n.-542-69563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60073912C= | CA1549618564 | PDE4D | c.43-85195G= (n.43-85195G=) n.203-85195G= n.202-85195G= n.289-85195G= c.*184+73836G= (n.*184+73836G=) n.305-85195G= c.*50+53672G= (n.*50+53672G=) c.189+73836G= (n.189+73836G=) c.-61-69566G= (n.-61-69566G=) c.-542-69566G= (n.-542-69566G=) | |
| 5 | g.60073912C>T | CA812653836 | PDE4D | c.43-85195G>A (n.43-85195G>A) n.203-85195G>A n.202-85195G>A n.289-85195G>A c.*184+73836G>A (n.*184+73836G>A) n.305-85195G>A c.*50+53672G>A (n.*50+53672G>A) c.189+73836G>A (n.189+73836G>A) c.-61-69566G>A (n.-61-69566G>A) c.-542-69566G>A (n.-542-69566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |