UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59215755_59215756del | CA3276392 | PDE4D | c.455+28_455+29del (n.455+28_455+29del) c.647+28_647+29del (n.647+28_647+29del) c.317+28_317+29del (n.317+28_317+29del) c.212+28_212+29del (n.212+28_212+29del) c.239+28_239+29del (n.239+28_239+29del) n.310+28_310+29del c.281+28_281+29del (n.281+28_281+29del) c.464+28_464+29del (n.464+28_464+29del) c.257+28_257+29del (n.257+28_257+29del) c.-98-176778_-98-176777del (n.-98-176778_-98-176777del) n.438_439del n.159+28_159+29del c.254+28_254+29del (n.254+28_254+29del) n.192+28_192+29del c.611+28_611+29del (n.611+28_611+29del) c.434+28_434+29del (n.434+28_434+29del) c.227+28_227+29del (n.227+28_227+29del) c.206+28_206+29del (n.206+28_206+29del) c.143+28_143+29del (n.143+28_143+29del) c.-48+28_-48+29del (n.-48+28_-48+29del) c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.-304+28_-304+29del (n.-304+28_-304+29del) c.449+28_449+29del (n.449+28_449+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215757T>C | CA2673947376 | PDE4D | c.455+20A>G (n.455+20A>G) c.647+20A>G (n.647+20A>G) c.317+20A>G (n.317+20A>G) c.212+20A>G (n.212+20A>G) c.239+20A>G (n.239+20A>G) n.310+20A>G c.281+20A>G (n.281+20A>G) c.464+20A>G (n.464+20A>G) c.257+20A>G (n.257+20A>G) c.-98-176786A>G (n.-98-176786A>G) n.430A>G n.159+20A>G c.254+20A>G (n.254+20A>G) n.192+20A>G c.611+20A>G (n.611+20A>G) c.434+20A>G (n.434+20A>G) c.227+20A>G (n.227+20A>G) c.206+20A>G (n.206+20A>G) c.143+20A>G (n.143+20A>G) c.-48+20A>G (n.-48+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.-304+20A>G (n.-304+20A>G) c.449+20A>G (n.449+20A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.59215759G>T | CA2673947377 | PDE4D | c.455+18C>A (n.455+18C>A) c.647+18C>A (n.647+18C>A) c.317+18C>A (n.317+18C>A) c.212+18C>A (n.212+18C>A) c.239+18C>A (n.239+18C>A) n.310+18C>A c.281+18C>A (n.281+18C>A) c.464+18C>A (n.464+18C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) c.-98-176788C>A (n.-98-176788C>A) n.428C>A n.159+18C>A c.254+18C>A (n.254+18C>A) n.192+18C>A c.611+18C>A (n.611+18C>A) c.434+18C>A (n.434+18C>A) c.227+18C>A (n.227+18C>A) c.206+18C>A (n.206+18C>A) c.143+18C>A (n.143+18C>A) c.-48+18C>A (n.-48+18C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.-304+18C>A (n.-304+18C>A) c.449+18C>A (n.449+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.59215760C>T | CA2580073338 | PDE4D | c.455+17G>A (n.455+17G>A) c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.317+17G>A (n.317+17G>A) c.212+17G>A (n.212+17G>A) c.239+17G>A (n.239+17G>A) n.310+17G>A c.281+17G>A (n.281+17G>A) c.464+17G>A (n.464+17G>A) c.257+17G>A (n.257+17G>A) c.-98-176789G>A (n.-98-176789G>A) n.427G>A n.159+17G>A c.254+17G>A (n.254+17G>A) n.192+17G>A c.611+17G>A (n.611+17G>A) c.434+17G>A (n.434+17G>A) c.227+17G>A (n.227+17G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.143+17G>A (n.143+17G>A) c.-48+17G>A (n.-48+17G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.-304+17G>A (n.-304+17G>A) c.449+17G>A (n.449+17G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.59215761C= | CA1549229295 | PDE4D | c.455+16G= (n.455+16G=) c.647+16G= (n.647+16G=) c.317+16G= (n.317+16G=) c.212+16G= (n.212+16G=) c.239+16G= (n.239+16G=) n.310+16G= c.281+16G= (n.281+16G=) c.464+16G= (n.464+16G=) c.257+16G= (n.257+16G=) c.-98-176790G= (n.-98-176790G=) n.426G= n.159+16G= c.254+16G= (n.254+16G=) n.192+16G= c.611+16G= (n.611+16G=) c.434+16G= (n.434+16G=) c.227+16G= (n.227+16G=) c.206+16G= (n.206+16G=) c.143+16G= (n.143+16G=) c.-48+16G= (n.-48+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.-304+16G= (n.-304+16G=) c.449+16G= (n.449+16G=) | |
| 5 | g.59215761C>T | CA3276393 | PDE4D | c.455+16G>A (n.455+16G>A) c.647+16G>A (n.647+16G>A) c.317+16G>A (n.317+16G>A) c.212+16G>A (n.212+16G>A) c.239+16G>A (n.239+16G>A) n.310+16G>A c.281+16G>A (n.281+16G>A) c.464+16G>A (n.464+16G>A) c.257+16G>A (n.257+16G>A) c.-98-176790G>A (n.-98-176790G>A) n.426G>A n.159+16G>A c.254+16G>A (n.254+16G>A) n.192+16G>A c.611+16G>A (n.611+16G>A) c.434+16G>A (n.434+16G>A) c.227+16G>A (n.227+16G>A) c.206+16G>A (n.206+16G>A) c.143+16G>A (n.143+16G>A) c.-48+16G>A (n.-48+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.-304+16G>A (n.-304+16G>A) c.449+16G>A (n.449+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215762T>G | CA559915934 | PDE4D | c.455+15A>C (n.455+15A>C) c.647+15A>C (n.647+15A>C) c.317+15A>C (n.317+15A>C) c.212+15A>C (n.212+15A>C) c.239+15A>C (n.239+15A>C) n.310+15A>C c.281+15A>C (n.281+15A>C) c.464+15A>C (n.464+15A>C) c.257+15A>C (n.257+15A>C) c.-98-176791A>C (n.-98-176791A>C) n.425A>C n.159+15A>C c.254+15A>C (n.254+15A>C) n.192+15A>C c.611+15A>C (n.611+15A>C) c.434+15A>C (n.434+15A>C) c.227+15A>C (n.227+15A>C) c.206+15A>C (n.206+15A>C) c.143+15A>C (n.143+15A>C) c.-48+15A>C (n.-48+15A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.-304+15A>C (n.-304+15A>C) c.449+15A>C (n.449+15A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215762T= | CA1549229296 | PDE4D | c.455+15A= (n.455+15A=) c.647+15A= (n.647+15A=) c.317+15A= (n.317+15A=) c.212+15A= (n.212+15A=) c.239+15A= (n.239+15A=) n.310+15A= c.281+15A= (n.281+15A=) c.464+15A= (n.464+15A=) c.257+15A= (n.257+15A=) c.-98-176791A= (n.-98-176791A=) n.425A= n.159+15A= c.254+15A= (n.254+15A=) n.192+15A= c.611+15A= (n.611+15A=) c.434+15A= (n.434+15A=) c.227+15A= (n.227+15A=) c.206+15A= (n.206+15A=) c.143+15A= (n.143+15A=) c.-48+15A= (n.-48+15A=) c.*11A= (n.*11A=) c.-304+15A= (n.-304+15A=) c.449+15A= (n.449+15A=) | |
| 5 | g.59215763_59215764delinsGC | CA1549229297 | PDE4D | c.455+13_455+14delinsGC (n.455+13_455+14delinsGC) c.647+13_647+14delinsGC (n.647+13_647+14delinsGC) c.317+13_317+14delinsGC (n.317+13_317+14delinsGC) c.212+13_212+14delinsGC (n.212+13_212+14delinsGC) c.239+13_239+14delinsGC (n.239+13_239+14delinsGC) n.310+13_310+14delinsGC c.281+13_281+14delinsGC (n.281+13_281+14delinsGC) c.464+13_464+14delinsGC (n.464+13_464+14delinsGC) c.257+13_257+14delinsGC (n.257+13_257+14delinsGC) c.-98-176793_-98-176792delinsGC (n.-98-176793_-98-176792delinsGC) n.423_424delinsGC n.159+13_159+14delinsGC c.254+13_254+14delinsGC (n.254+13_254+14delinsGC) n.192+13_192+14delinsGC c.611+13_611+14delinsGC (n.611+13_611+14delinsGC) c.434+13_434+14delinsGC (n.434+13_434+14delinsGC) c.227+13_227+14delinsGC (n.227+13_227+14delinsGC) c.206+13_206+14delinsGC (n.206+13_206+14delinsGC) c.143+13_143+14delinsGC (n.143+13_143+14delinsGC) c.-48+13_-48+14delinsGC (n.-48+13_-48+14delinsGC) c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) c.-304+13_-304+14delinsGC (n.-304+13_-304+14delinsGC) c.449+13_449+14delinsGC (n.449+13_449+14delinsGC) | |
| 5 | g.59215766del | CA3276394 | PDE4D | c.455+13del (n.455+13del) c.647+13del (n.647+13del) c.317+13del (n.317+13del) c.212+13del (n.212+13del) c.239+13del (n.239+13del) n.310+13del c.281+13del (n.281+13del) c.464+13del (n.464+13del) c.257+13del (n.257+13del) c.-98-176793del (n.-98-176793del) n.423del n.159+13del c.254+13del (n.254+13del) n.192+13del c.611+13del (n.611+13del) c.434+13del (n.434+13del) c.227+13del (n.227+13del) c.206+13del (n.206+13del) c.143+13del (n.143+13del) c.-48+13del (n.-48+13del) c.*9del (n.*9del) c.-304+13del (n.-304+13del) c.449+13del (n.449+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215765C= | CA1549229298 | PDE4D | c.455+12G= (n.455+12G=) c.647+12G= (n.647+12G=) c.317+12G= (n.317+12G=) c.212+12G= (n.212+12G=) c.239+12G= (n.239+12G=) n.310+12G= c.281+12G= (n.281+12G=) c.464+12G= (n.464+12G=) c.257+12G= (n.257+12G=) c.-98-176794G= (n.-98-176794G=) n.422G= n.159+12G= c.254+12G= (n.254+12G=) n.192+12G= c.611+12G= (n.611+12G=) c.434+12G= (n.434+12G=) c.227+12G= (n.227+12G=) c.206+12G= (n.206+12G=) c.143+12G= (n.143+12G=) c.-48+12G= (n.-48+12G=) c.*8G= (n.*8G=) c.-304+12G= (n.-304+12G=) c.449+12G= (n.449+12G=) | |
| 5 | g.59215765C>T | CA559915935 | PDE4D | c.455+12G>A (n.455+12G>A) c.647+12G>A (n.647+12G>A) c.317+12G>A (n.317+12G>A) c.212+12G>A (n.212+12G>A) c.239+12G>A (n.239+12G>A) n.310+12G>A c.281+12G>A (n.281+12G>A) c.464+12G>A (n.464+12G>A) c.257+12G>A (n.257+12G>A) c.-98-176794G>A (n.-98-176794G>A) n.422G>A n.159+12G>A c.254+12G>A (n.254+12G>A) n.192+12G>A c.611+12G>A (n.611+12G>A) c.434+12G>A (n.434+12G>A) c.227+12G>A (n.227+12G>A) c.206+12G>A (n.206+12G>A) c.143+12G>A (n.143+12G>A) c.-48+12G>A (n.-48+12G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.-304+12G>A (n.-304+12G>A) c.449+12G>A (n.449+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215766C= | CA1549229299 | PDE4D | c.455+11G= (n.455+11G=) c.647+11G= (n.647+11G=) c.317+11G= (n.317+11G=) c.212+11G= (n.212+11G=) c.239+11G= (n.239+11G=) n.310+11G= c.281+11G= (n.281+11G=) c.464+11G= (n.464+11G=) c.257+11G= (n.257+11G=) c.-98-176795G= (n.-98-176795G=) n.421G= n.159+11G= c.254+11G= (n.254+11G=) n.192+11G= c.611+11G= (n.611+11G=) c.434+11G= (n.434+11G=) c.227+11G= (n.227+11G=) c.206+11G= (n.206+11G=) c.143+11G= (n.143+11G=) c.-48+11G= (n.-48+11G=) c.*7G= (n.*7G=) c.-304+11G= (n.-304+11G=) c.449+11G= (n.449+11G=) | |
| 5 | g.59215766C>T | CA1549229300 | PDE4D | c.455+11G>A (n.455+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.317+11G>A (n.317+11G>A) c.212+11G>A (n.212+11G>A) c.239+11G>A (n.239+11G>A) n.310+11G>A c.281+11G>A (n.281+11G>A) c.464+11G>A (n.464+11G>A) c.257+11G>A (n.257+11G>A) c.-98-176795G>A (n.-98-176795G>A) n.421G>A n.159+11G>A c.254+11G>A (n.254+11G>A) n.192+11G>A c.611+11G>A (n.611+11G>A) c.434+11G>A (n.434+11G>A) c.227+11G>A (n.227+11G>A) c.206+11G>A (n.206+11G>A) c.143+11G>A (n.143+11G>A) c.-48+11G>A (n.-48+11G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-304+11G>A (n.-304+11G>A) c.449+11G>A (n.449+11G>A) | dbSNP |
| 5 | g.59215767T>C | CA2673947378 | PDE4D | c.455+10A>G (n.455+10A>G) c.647+10A>G (n.647+10A>G) c.317+10A>G (n.317+10A>G) c.212+10A>G (n.212+10A>G) c.239+10A>G (n.239+10A>G) n.310+10A>G c.281+10A>G (n.281+10A>G) c.464+10A>G (n.464+10A>G) c.257+10A>G (n.257+10A>G) c.-98-176796A>G (n.-98-176796A>G) n.420A>G n.159+10A>G c.254+10A>G (n.254+10A>G) n.192+10A>G c.611+10A>G (n.611+10A>G) c.434+10A>G (n.434+10A>G) c.227+10A>G (n.227+10A>G) c.206+10A>G (n.206+10A>G) c.143+10A>G (n.143+10A>G) c.-48+10A>G (n.-48+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.-304+10A>G (n.-304+10A>G) c.449+10A>G (n.449+10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.59215768T>G | CA3276395 | PDE4D | c.455+9A>C (n.455+9A>C) c.647+9A>C (n.647+9A>C) c.317+9A>C (n.317+9A>C) c.212+9A>C (n.212+9A>C) c.239+9A>C (n.239+9A>C) n.310+9A>C c.281+9A>C (n.281+9A>C) c.464+9A>C (n.464+9A>C) c.257+9A>C (n.257+9A>C) c.-98-176797A>C (n.-98-176797A>C) n.419A>C n.159+9A>C c.254+9A>C (n.254+9A>C) n.192+9A>C c.611+9A>C (n.611+9A>C) c.434+9A>C (n.434+9A>C) c.227+9A>C (n.227+9A>C) c.206+9A>C (n.206+9A>C) c.143+9A>C (n.143+9A>C) c.-48+9A>C (n.-48+9A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.-304+9A>C (n.-304+9A>C) c.449+9A>C (n.449+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215768T= | CA1549229301 | PDE4D | c.455+9A= (n.455+9A=) c.647+9A= (n.647+9A=) c.317+9A= (n.317+9A=) c.212+9A= (n.212+9A=) c.239+9A= (n.239+9A=) n.310+9A= c.281+9A= (n.281+9A=) c.464+9A= (n.464+9A=) c.257+9A= (n.257+9A=) c.-98-176797A= (n.-98-176797A=) n.419A= n.159+9A= c.254+9A= (n.254+9A=) n.192+9A= c.611+9A= (n.611+9A=) c.434+9A= (n.434+9A=) c.227+9A= (n.227+9A=) c.206+9A= (n.206+9A=) c.143+9A= (n.143+9A=) c.-48+9A= (n.-48+9A=) c.*5A= (n.*5A=) c.-304+9A= (n.-304+9A=) c.449+9A= (n.449+9A=) | |
| 5 | g.59215769G>A | CA1549229302 | PDE4D | c.455+8C>T (n.455+8C>T) c.647+8C>T (n.647+8C>T) c.317+8C>T (n.317+8C>T) c.212+8C>T (n.212+8C>T) c.239+8C>T (n.239+8C>T) n.310+8C>T c.281+8C>T (n.281+8C>T) c.464+8C>T (n.464+8C>T) c.257+8C>T (n.257+8C>T) c.-98-176798C>T (n.-98-176798C>T) n.418C>T n.159+8C>T c.254+8C>T (n.254+8C>T) n.192+8C>T c.611+8C>T (n.611+8C>T) c.434+8C>T (n.434+8C>T) c.227+8C>T (n.227+8C>T) c.206+8C>T (n.206+8C>T) c.143+8C>T (n.143+8C>T) c.-48+8C>T (n.-48+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.-304+8C>T (n.-304+8C>T) c.449+8C>T (n.449+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.59215769G= | CA1549229303 | PDE4D | c.455+8C= (n.455+8C=) c.647+8C= (n.647+8C=) c.317+8C= (n.317+8C=) c.212+8C= (n.212+8C=) c.239+8C= (n.239+8C=) n.310+8C= c.281+8C= (n.281+8C=) c.464+8C= (n.464+8C=) c.257+8C= (n.257+8C=) c.-98-176798C= (n.-98-176798C=) n.418C= n.159+8C= c.254+8C= (n.254+8C=) n.192+8C= c.611+8C= (n.611+8C=) c.434+8C= (n.434+8C=) c.227+8C= (n.227+8C=) c.206+8C= (n.206+8C=) c.143+8C= (n.143+8C=) c.-48+8C= (n.-48+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.-304+8C= (n.-304+8C=) c.449+8C= (n.449+8C=) | |
| 5 | g.59215769G>T | CA2673947379 | PDE4D | c.455+8C>A (n.455+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.317+8C>A (n.317+8C>A) c.212+8C>A (n.212+8C>A) c.239+8C>A (n.239+8C>A) n.310+8C>A c.281+8C>A (n.281+8C>A) c.464+8C>A (n.464+8C>A) c.257+8C>A (n.257+8C>A) c.-98-176798C>A (n.-98-176798C>A) n.418C>A n.159+8C>A c.254+8C>A (n.254+8C>A) n.192+8C>A c.611+8C>A (n.611+8C>A) c.434+8C>A (n.434+8C>A) c.227+8C>A (n.227+8C>A) c.206+8C>A (n.206+8C>A) c.143+8C>A (n.143+8C>A) c.-48+8C>A (n.-48+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.-304+8C>A (n.-304+8C>A) c.449+8C>A (n.449+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.59215770T>C | CA645566705 | PDE4D | c.455+7A>G (n.455+7A>G) c.647+7A>G (n.647+7A>G) c.317+7A>G (n.317+7A>G) c.212+7A>G (n.212+7A>G) c.239+7A>G (n.239+7A>G) n.310+7A>G c.281+7A>G (n.281+7A>G) c.464+7A>G (n.464+7A>G) c.257+7A>G (n.257+7A>G) c.-98-176799A>G (n.-98-176799A>G) n.417A>G n.159+7A>G c.254+7A>G (n.254+7A>G) n.192+7A>G c.611+7A>G (n.611+7A>G) c.434+7A>G (n.434+7A>G) c.227+7A>G (n.227+7A>G) c.206+7A>G (n.206+7A>G) c.143+7A>G (n.143+7A>G) c.-48+7A>G (n.-48+7A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-304+7A>G (n.-304+7A>G) c.449+7A>G (n.449+7A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.59215770_59215771dup | CA3276396 | PDE4D | c.455+6_455+7dup (n.455+6_455+7dup) c.647+6_647+7dup (n.647+6_647+7dup) c.317+6_317+7dup (n.317+6_317+7dup) c.212+6_212+7dup (n.212+6_212+7dup) c.239+6_239+7dup (n.239+6_239+7dup) n.310+6_310+7dup c.281+6_281+7dup (n.281+6_281+7dup) c.464+6_464+7dup (n.464+6_464+7dup) c.257+6_257+7dup (n.257+6_257+7dup) c.-98-176800_-98-176799dup (n.-98-176800_-98-176799dup) n.416_417dup n.159+6_159+7dup c.254+6_254+7dup (n.254+6_254+7dup) n.192+6_192+7dup c.611+6_611+7dup (n.611+6_611+7dup) c.434+6_434+7dup (n.434+6_434+7dup) c.227+6_227+7dup (n.227+6_227+7dup) c.206+6_206+7dup (n.206+6_206+7dup) c.143+6_143+7dup (n.143+6_143+7dup) c.-48+6_-48+7dup (n.-48+6_-48+7dup) c.*2_*3dup (n.*2_*3dup) c.-304+6_-304+7dup (n.-304+6_-304+7dup) c.449+6_449+7dup (n.449+6_449+7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215772C>T | CA2673947380 | PDE4D | c.455+5G>A (n.455+5G>A) c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.317+5G>A (n.317+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.239+5G>A (n.239+5G>A) n.310+5G>A c.281+5G>A (n.281+5G>A) c.464+5G>A (n.464+5G>A) c.257+5G>A (n.257+5G>A) c.-98-176801G>A (n.-98-176801G>A) n.415G>A n.159+5G>A c.254+5G>A (n.254+5G>A) n.192+5G>A c.611+5G>A (n.611+5G>A) c.434+5G>A (n.434+5G>A) c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.143+5G>A (n.143+5G>A) c.-48+5G>A (n.-48+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.-304+5G>A (n.-304+5G>A) c.449+5G>A (n.449+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.59215773T>C | CA2578316818 | PDE4D | c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.647+4A>G (n.647+4A>G) c.317+4A>G (n.317+4A>G) c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.239+4A>G (n.239+4A>G) n.310+4A>G c.281+4A>G (n.281+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.257+4A>G (n.257+4A>G) c.-98-176802A>G (n.-98-176802A>G) n.414A>G n.159+4A>G c.254+4A>G (n.254+4A>G) n.192+4A>G c.611+4A>G (n.611+4A>G) c.434+4A>G (n.434+4A>G) c.227+4A>G (n.227+4A>G) c.206+4A>G (n.206+4A>G) c.143+4A>G (n.143+4A>G) c.-48+4A>G (n.-48+4A>G) c.459A>G (p.Ter153=) c.-304+4A>G (n.-304+4A>G) c.449+4A>G (n.449+4A>G) | |
| 5 | g.59215774T>C | CA559915936 | PDE4D | c.455+3A>G (n.455+3A>G) c.647+3A>G (n.647+3A>G) c.317+3A>G (n.317+3A>G) c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.239+3A>G (n.239+3A>G) n.310+3A>G c.281+3A>G (n.281+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.257+3A>G (n.257+3A>G) c.-98-176803A>G (n.-98-176803A>G) n.413A>G n.159+3A>G c.254+3A>G (n.254+3A>G) n.192+3A>G c.611+3A>G (n.611+3A>G) c.434+3A>G (n.434+3A>G) c.227+3A>G (n.227+3A>G) c.206+3A>G (n.206+3A>G) c.143+3A>G (n.143+3A>G) c.-48+3A>G (n.-48+3A>G) c.458A>G (p.Ter153=) c.-304+3A>G (n.-304+3A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.59215774T= | CA1549229304 | PDE4D | c.455+3A= (n.455+3A=) c.647+3A= (n.647+3A=) c.317+3A= (n.317+3A=) c.212+3A= (n.212+3A=) c.239+3A= (n.239+3A=) n.310+3A= c.281+3A= (n.281+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.257+3A= (n.257+3A=) c.-98-176803A= (n.-98-176803A=) n.413A= n.159+3A= c.254+3A= (n.254+3A=) n.192+3A= c.611+3A= (n.611+3A=) c.434+3A= (n.434+3A=) c.227+3A= (n.227+3A=) c.206+3A= (n.206+3A=) c.143+3A= (n.143+3A=) c.-48+3A= (n.-48+3A=) c.458A= (p.Ter153=) c.-304+3A= (n.-304+3A=) c.449+3A= (n.449+3A=) | |
| 5 | g.59215775A>C | CA359930587 | PDE4D | c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.317+2T>G (n.317+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) n.310+2T>G c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) c.-98-176804T>G (n.-98-176804T>G) n.412T>G n.159+2T>G c.254+2T>G (n.254+2T>G) n.192+2T>G c.611+2T>G (n.611+2T>G) c.434+2T>G (n.434+2T>G) c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.-48+2T>G (n.-48+2T>G) c.457T>G (p.Ter153Glu) c.-304+2T>G (n.-304+2T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) | |
| 5 | g.59215775A>G | CA359930588 | PDE4D | c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) n.310+2T>C c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) c.-98-176804T>C (n.-98-176804T>C) n.412T>C n.159+2T>C c.254+2T>C (n.254+2T>C) n.192+2T>C c.611+2T>C (n.611+2T>C) c.434+2T>C (n.434+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.-48+2T>C (n.-48+2T>C) c.457T>C (p.Ter153Gln) c.-304+2T>C (n.-304+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) | |
| 5 | g.59215775A>T | CA359930586 | PDE4D | c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) n.310+2T>A c.281+2T>A (n.281+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) c.-98-176804T>A (n.-98-176804T>A) n.412T>A n.159+2T>A c.254+2T>A (n.254+2T>A) n.192+2T>A c.611+2T>A (n.611+2T>A) c.434+2T>A (n.434+2T>A) c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.-48+2T>A (n.-48+2T>A) c.457T>A (p.Ter153Lys) c.-304+2T>A (n.-304+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) | |
| 5 | g.59215776C>A | CA359930595 | PDE4D | c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) n.310+1G>T c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) c.-98-176805G>T (n.-98-176805G>T) n.411G>T n.159+1G>T c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.192+1G>T c.611+1G>T (n.611+1G>T) c.434+1G>T (n.434+1G>T) c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.-48+1G>T (n.-48+1G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) c.-304+1G>T (n.-304+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) | |
| 5 | g.59215776C>G | CA359930591 | PDE4D | c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) n.310+1G>C c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) c.-98-176805G>C (n.-98-176805G>C) n.411G>C n.159+1G>C c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.192+1G>C c.611+1G>C (n.611+1G>C) c.434+1G>C (n.434+1G>C) c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.-48+1G>C (n.-48+1G>C) c.456G>C (p.Met152Ile) c.-304+1G>C (n.-304+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) | |
| 5 | g.59215776C>T | CA359930593 | PDE4D | c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) n.310+1G>A c.281+1G>A (n.281+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) c.-98-176805G>A (n.-98-176805G>A) n.411G>A n.159+1G>A c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.192+1G>A c.611+1G>A (n.611+1G>A) c.434+1G>A (n.434+1G>A) c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.-48+1G>A (n.-48+1G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) c.-304+1G>A (n.-304+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) | |
| 5 | g.59215777A= | CA1549229305 | PDE4D | c.455T= (p.Ile152=) c.647T= (p.Ile216=) c.317T= (p.Ile106=) c.212T= (p.Ile71=) c.239T= (p.Ile80=) n.310T= c.281T= (p.Ile94=) c.464T= (p.Ile155=) c.257T= (p.Ile86=) c.-98-176806T= (n.-98-176806T=) n.410T= n.159T= c.254T= (p.Ile85=) n.192T= c.611T= (p.Ile204=) c.434T= (p.Ile145=) c.227T= (p.Ile76=) c.206T= (p.Ile69=) c.143T= (p.Ile48=) c.-48T= (n.-48T=) c.455T= (p.Met152=) c.-304T= (n.-304T=) c.449T= (p.Ile150=) | |
| 5 | g.59215777A>C | CA359930596 | PDE4D | c.455T>G (p.Ile152Arg) c.647T>G (p.Ile216Arg) c.317T>G (p.Ile106Arg) c.212T>G (p.Ile71Arg) c.239T>G (p.Ile80Arg) n.310T>G c.281T>G (p.Ile94Arg) c.464T>G (p.Ile155Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) c.-98-176806T>G (n.-98-176806T>G) n.410T>G n.159T>G c.254T>G (p.Ile85Arg) n.192T>G c.611T>G (p.Ile204Arg) c.434T>G (p.Ile145Arg) c.227T>G (p.Ile76Arg) c.206T>G (p.Ile69Arg) c.143T>G (p.Ile48Arg) c.-48T>G (n.-48T>G) c.455T>G (p.Met152Arg) c.-304T>G (n.-304T>G) c.449T>G (p.Ile150Arg) | dbSNP |
| 5 | g.59215777A>G | CA359930598 | PDE4D | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.310T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-98-176806T>C (n.-98-176806T>C) n.410T>C n.159T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.192T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-48T>C (n.-48T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) c.-304T>C (n.-304T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.59215777A>T | CA359930600 | PDE4D | c.455T>A (p.Ile152Lys) c.647T>A (p.Ile216Lys) c.317T>A (p.Ile106Lys) c.212T>A (p.Ile71Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) n.310T>A c.281T>A (p.Ile94Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) c.-98-176806T>A (n.-98-176806T>A) n.410T>A n.159T>A c.254T>A (p.Ile85Lys) n.192T>A c.611T>A (p.Ile204Lys) c.434T>A (p.Ile145Lys) c.227T>A (p.Ile76Lys) c.206T>A (p.Ile69Lys) c.143T>A (p.Ile48Lys) c.-48T>A (n.-48T>A) c.455T>A (p.Met152Lys) c.-304T>A (n.-304T>A) c.449T>A (p.Ile150Lys) | |
| 5 | g.59215778T>A | CA359930602 | PDE4D | c.454A>T (p.Ile152Leu) c.646A>T (p.Ile216Leu) c.316A>T (p.Ile106Leu) c.211A>T (p.Ile71Leu) c.238A>T (p.Ile80Leu) n.309A>T c.280A>T (p.Ile94Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) c.-98-176807A>T (n.-98-176807A>T) n.409A>T n.158A>T c.253A>T (p.Ile85Leu) n.191A>T c.610A>T (p.Ile204Leu) c.433A>T (p.Ile145Leu) c.226A>T (p.Ile76Leu) c.205A>T (p.Ile69Leu) c.142A>T (p.Ile48Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) c.454A>T (p.Met152Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) c.448A>T (p.Ile150Leu) | |
| 5 | g.59215778T>C | CA359930603 | PDE4D | c.454A>G (p.Ile152Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.309A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.-98-176807A>G (n.-98-176807A>G) n.409A>G n.158A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.191A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-49A>G (n.-49A>G) c.454A>G (p.Met152Val) c.-305A>G (n.-305A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) | |
| 5 | g.59215778T>G | CA359930605 | PDE4D | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.309A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-98-176807A>C (n.-98-176807A>C) n.409A>C n.158A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.191A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-49A>C (n.-49A>C) c.454A>C (p.Met152Leu) c.-305A>C (n.-305A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
| 5 | g.59215779A>C | CA359930611 | PDE4D | c.453T>G (p.Asp151Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.308T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.-98-176808T>G (n.-98-176808T>G) n.408T>G n.157T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.190T>G c.609T>G (p.Asp203Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.447T>G (p.Asp149Glu) | |
| 5 | g.59215779A>G | CA444501290 | PDE4D | c.453T>C (p.Asp151=) c.645T>C (p.Asp215=) c.315T>C (p.Asp105=) c.210T>C (p.Asp70=) c.237T>C (p.Asp79=) n.308T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.462T>C (p.Asp154=) c.255T>C (p.Asp85=) c.-98-176808T>C (n.-98-176808T>C) n.408T>C n.157T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.190T>C c.609T>C (p.Asp203=) c.432T>C (p.Asp144=) c.225T>C (p.Asp75=) c.204T>C (p.Asp68=) c.141T>C (p.Asp47=) c.-50T>C (n.-50T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.447T>C (p.Asp149=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.59215779A>T | CA359930612 | PDE4D | c.453T>A (p.Asp151Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.308T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.-98-176808T>A (n.-98-176808T>A) n.408T>A n.157T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.190T>A c.609T>A (p.Asp203Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-50T>A (n.-50T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.447T>A (p.Asp149Glu) | |
| 5 | g.59215780T>A | CA359930614 | PDE4D | c.452A>T (p.Asp151Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.307A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.-98-176809A>T (n.-98-176809A>T) n.407A>T n.156A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.189A>T c.608A>T (p.Asp203Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) | |
| 5 | g.59215780T>C | CA359930615 | PDE4D | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.307A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.-98-176809A>G (n.-98-176809A>G) n.407A>G n.156A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.189A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
| 5 | g.59215780T>G | CA359930616 | PDE4D | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.307A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.-98-176809A>C (n.-98-176809A>C) n.407A>C n.156A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.189A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
| 5 | g.59215781C>A | CA359930618 | PDE4D | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.306G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.-98-176810G>T (n.-98-176810G>T) n.406G>T n.155G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.188G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
| 5 | g.59215781C>G | CA359930621 | PDE4D | c.451G>C (p.Asp151His) c.643G>C (p.Asp215His) c.313G>C (p.Asp105His) c.208G>C (p.Asp70His) c.235G>C (p.Asp79His) n.306G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.460G>C (p.Asp154His) c.253G>C (p.Asp85His) c.-98-176810G>C (n.-98-176810G>C) n.406G>C n.155G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.188G>C c.607G>C (p.Asp203His) c.430G>C (p.Asp144His) c.223G>C (p.Asp75His) c.202G>C (p.Asp68His) c.139G>C (p.Asp47His) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.445G>C (p.Asp149His) | |
| 5 | g.59215781C>T | CA359930620 | PDE4D | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.306G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.-98-176810G>A (n.-98-176810G>A) n.406G>A n.155G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.188G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
| 5 | g.59215782A>C | CA359930622 | PDE4D | c.450T>G (p.Ser150Arg) c.642T>G (p.Ser214Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.207T>G (p.Ser69Arg) c.234T>G (p.Ser78Arg) n.305T>G c.276T>G (p.Ser92Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.-98-176811T>G (n.-98-176811T>G) n.405T>G n.154T>G c.249T>G (p.Ser83Arg) n.187T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.429T>G (p.Ser143Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.201T>G (p.Ser67Arg) c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) | |
| 5 | g.59215782A>G | CA444501291 | PDE4D | c.450T>C (p.Ser150=) c.642T>C (p.Ser214=) c.312T>C (p.Ser104=) c.207T>C (p.Ser69=) c.234T>C (p.Ser78=) n.305T>C c.276T>C (p.Ser92=) c.459T>C (p.Ser153=) c.252T>C (p.Ser84=) c.-98-176811T>C (n.-98-176811T>C) n.405T>C n.154T>C c.249T>C (p.Ser83=) n.187T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.429T>C (p.Ser143=) c.222T>C (p.Ser74=) c.201T>C (p.Ser67=) c.138T>C (p.Ser46=) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.444T>C (p.Ser148=) |