Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.196+75T>A
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 gnomAD v4
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n.196+74T>C
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n.229+74T>C
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 dbSNP gnomAD v4
5g.59193427T>CCA2673946931PDE4Dc.492+73A>G (n.492+73A>G)
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n.196+73A>G
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n.229+73A>G
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c.471+73A>G (n.471+73A>G)
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c.243+73A>G (n.243+73A>G)
c.180+73A>G (n.180+73A>G)
c.-11+73A>G (n.-11+73A>G)
c.-267+73A>G (n.-267+73A>G)
c.486+73A>G (n.486+73A>G)
 gnomAD v4
5g.59193429A>GCA2578316707PDE4Dc.492+71T>C (n.492+71T>C)
c.684+71T>C (n.684+71T>C)
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n.196+71T>C
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n.229+71T>C
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c.486+71T>C (n.486+71T>C)
 gnomAD v4
5g.59193429A>TCA2673946932PDE4Dc.492+71T>A (n.492+71T>A)
c.684+71T>A (n.684+71T>A)
c.354+71T>A (n.354+71T>A)
c.249+71T>A (n.249+71T>A)
c.276+71T>A (n.276+71T>A)
n.347+71T>A
c.318+71T>A (n.318+71T>A)
c.501+71T>A (n.501+71T>A)
c.294+71T>A (n.294+71T>A)
c.-98-154458T>A (n.-98-154458T>A)
n.196+71T>A
c.291+71T>A (n.291+71T>A)
n.229+71T>A
c.648+71T>A (n.648+71T>A)
c.471+71T>A (n.471+71T>A)
c.264+71T>A (n.264+71T>A)
c.243+71T>A (n.243+71T>A)
c.180+71T>A (n.180+71T>A)
c.-11+71T>A (n.-11+71T>A)
c.-267+71T>A (n.-267+71T>A)
c.486+71T>A (n.486+71T>A)
 gnomAD v4
5g.59193430C>ACA1549218531PDE4Dc.492+70G>T (n.492+70G>T)
c.684+70G>T (n.684+70G>T)
c.354+70G>T (n.354+70G>T)
c.249+70G>T (n.249+70G>T)
c.276+70G>T (n.276+70G>T)
n.347+70G>T
c.318+70G>T (n.318+70G>T)
c.501+70G>T (n.501+70G>T)
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c.-98-154459G>T (n.-98-154459G>T)
n.196+70G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.196+58G>A
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n.229+58G>A
c.648+58G>A (n.648+58G>A)
c.471+58G>A (n.471+58G>A)
c.264+58G>A (n.264+58G>A)
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 gnomAD v4
5g.59193445delCA2673946935PDE4Dc.492+58del (n.492+58del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.196+55G>T
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n.229+55G>T
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 COSMIC COSMIC
5g.59193447A=CA1549218538PDE4Dc.492+53T= (n.492+53T=)
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n.347+53T>C
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n.196+53T>C
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n.229+53T>C
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c.-267+53T>C (n.-267+53T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.347+52T>C
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n.196+52T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched