Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.56881553A>GCA2580073333MAP3K1c.2370-17A>G (n.2370-17A>G)
c.1992-17A>G (n.1992-17A>G)
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c.1881-17A>G (n.1881-17A>G)
n.2401-17A>G
ClinVar gnomAD v4
5g.56881553_56881560delinsATGTTTTTCA1548139216MAP3K1c.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT (n.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT)
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c.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT (n.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT)
n.2401-17_2401-10delinsATGTTTTT
5g.56881554T>CCA559801343MAP3K1c.2370-16T>C (n.2370-16T>C)
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c.1881-16T>C (n.1881-16T>C)
n.2401-16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.56881554T=CA1548139217MAP3K1c.2370-16T= (n.2370-16T=)
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n.2401-16T=
5g.56881555_56881561delCA3272992MAP3K1c.2370-15_2370-9del (n.2370-15_2370-9del)
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n.2401-15_2401-9del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.56881555G=CA1548139218MAP3K1c.2370-15G= (n.2370-15G=)
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c.1881-15G= (n.1881-15G=)
n.2401-15G=
5g.56881555_56881556insCCA1076343133MAP3K1c.2370-15_2370-14insC (n.2370-15_2370-14insC)
c.1992-15_1992-14insC (n.1992-15_1992-14insC)
c.2115-15_2115-14insC (n.2115-15_2115-14insC)
c.2091-15_2091-14insC (n.2091-15_2091-14insC)
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c.1881-15_1881-14insC (n.1881-15_1881-14insC)
n.2401-15_2401-14insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881556T>CCA559801344MAP3K1c.2370-14T>C (n.2370-14T>C)
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n.2401-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.56881556T>GCA2673909967MAP3K1c.2370-14T>G (n.2370-14T>G)
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n.2401-14T>G
gnomAD v4
5g.56881556T=CA1548139219MAP3K1c.2370-14T= (n.2370-14T=)
c.1992-14T= (n.1992-14T=)
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n.2401-14T=
5g.56881562dupCA3272993MAP3K1c.2370-8dup (n.2370-8dup)
c.1992-8dup (n.1992-8dup)
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n.2401-8dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881558_56881562dupCA1076343134MAP3K1c.2370-12_2370-8dup (n.2370-12_2370-8dup)
c.1992-12_1992-8dup (n.1992-12_1992-8dup)
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n.2401-12_2401-8dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881556_56881562dupCA2740641249MAP3K1c.2370-14_2370-8dup (n.2370-14_2370-8dup)
c.1992-14_1992-8dup (n.1992-14_1992-8dup)
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c.2091-14_2091-8dup (n.2091-14_2091-8dup)
c.1959-14_1959-8dup (n.1959-14_1959-8dup)
c.1881-14_1881-8dup (n.1881-14_1881-8dup)
n.2401-14_2401-8dup
5g.56881562delCA2673909968MAP3K1c.2370-8del (n.2370-8del)
c.1992-8del (n.1992-8del)
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c.1959-8del (n.1959-8del)
c.1881-8del (n.1881-8del)
n.2401-8del
dbSNP gnomAD v4
5g.56881557T>GCA559801345MAP3K1c.2370-13T>G (n.2370-13T>G)
c.1992-13T>G (n.1992-13T>G)
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c.1881-13T>G (n.1881-13T>G)
n.2401-13T>G
dbSNP gnomAD v2
5g.56881557T=CA1548139220MAP3K1c.2370-13T= (n.2370-13T=)
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n.2401-13T=
5g.56881558T>CCA2673909969MAP3K1c.2370-12T>C (n.2370-12T>C)
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c.2115-12T>C (n.2115-12T>C)
c.2091-12T>C (n.2091-12T>C)
c.1959-12T>C (n.1959-12T>C)
c.1881-12T>C (n.1881-12T>C)
n.2401-12T>C
gnomAD v4
5g.56881558T>GCA559801346MAP3K1c.2370-12T>G (n.2370-12T>G)
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n.2401-12T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881558T=CA1548139221MAP3K1c.2370-12T= (n.2370-12T=)
c.1992-12T= (n.1992-12T=)
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n.2401-12T=
5g.56881559T>CCA1076343139MAP3K1c.2370-11T>C (n.2370-11T>C)
c.1992-11T>C (n.1992-11T>C)
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c.2091-11T>C (n.2091-11T>C)
c.1959-11T>C (n.1959-11T>C)
c.1881-11T>C (n.1881-11T>C)
n.2401-11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881559T=CA1548139222MAP3K1c.2370-11T= (n.2370-11T=)
c.1992-11T= (n.1992-11T=)
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n.2401-11T=
5g.56881561T>CCA2673909970MAP3K1c.2370-9T>C (n.2370-9T>C)
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c.1881-9T>C (n.1881-9T>C)
n.2401-9T>C
gnomAD v4
5g.56881563C=CA1548139223MAP3K1c.2370-7C= (n.2370-7C=)
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n.2401-7C=
5g.56881563C>TCA559801347MAP3K1c.2370-7C>T (n.2370-7C>T)
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n.2401-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881564T>CCA2673909971MAP3K1c.2370-6T>C (n.2370-6T>C)
c.1992-6T>C (n.1992-6T>C)
c.2115-6T>C (n.2115-6T>C)
c.2091-6T>C (n.2091-6T>C)
c.1959-6T>C (n.1959-6T>C)
c.1881-6T>C (n.1881-6T>C)
n.2401-6T>C
gnomAD v4
5g.56881566T>ACA2673909972MAP3K1c.2370-4T>A (n.2370-4T>A)
c.1992-4T>A (n.1992-4T>A)
c.2115-4T>A (n.2115-4T>A)
c.2091-4T>A (n.2091-4T>A)
c.1959-4T>A (n.1959-4T>A)
c.1881-4T>A (n.1881-4T>A)
n.2401-4T>A
gnomAD v4
5g.56881566T>CCA559801348MAP3K1c.2370-4T>C (n.2370-4T>C)
c.1992-4T>C (n.1992-4T>C)
c.2115-4T>C (n.2115-4T>C)
c.2091-4T>C (n.2091-4T>C)
c.1959-4T>C (n.1959-4T>C)
c.1881-4T>C (n.1881-4T>C)
n.2401-4T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881566T=CA1548139224MAP3K1c.2370-4T= (n.2370-4T=)
c.1992-4T= (n.1992-4T=)
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c.1959-4T= (n.1959-4T=)
c.1881-4T= (n.1881-4T=)
n.2401-4T=
5g.56881566_56881570delinsTCAGGCA1548139225MAP3K1c.2370-4_2370delinsTCAGG
c.1992-4_1992delinsTCAGG
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c.2091-4_2091delinsTCAGG
c.1959-4_1959delinsTCAGG
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n.2401-4_2401delinsTCAGG
5g.56881567C>ACA2673909973MAP3K1c.2370-3C>A (n.2370-3C>A)
c.1992-3C>A (n.1992-3C>A)
c.2115-3C>A (n.2115-3C>A)
c.2091-3C>A (n.2091-3C>A)
c.1959-3C>A (n.1959-3C>A)
c.1881-3C>A (n.1881-3C>A)
n.2401-3C>A
gnomAD v4
5g.56881567C>GCA2708982763MAP3K1c.2370-3C>G (n.2370-3C>G)
c.1992-3C>G (n.1992-3C>G)
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c.1881-3C>G (n.1881-3C>G)
n.2401-3C>G
dbSNP
5g.56881567C>TCA2673909974MAP3K1c.2370-3C>T (n.2370-3C>T)
c.1992-3C>T (n.1992-3C>T)
c.2115-3C>T (n.2115-3C>T)
c.2091-3C>T (n.2091-3C>T)
c.1959-3C>T (n.1959-3C>T)
c.1881-3C>T (n.1881-3C>T)
n.2401-3C>T
gnomAD v4
5g.56881567_56881570delCA559801349MAP3K1c.2370-3_2370del
c.1992-3_1992del
c.2115-3_2115del
c.2091-3_2091del
c.1959-3_1959del
c.1881-3_1881del
n.2401-3_2401del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881568A>CCA359785642MAP3K1c.2370-2A>C (n.2370-2A>C)
c.1992-2A>C (n.1992-2A>C)
c.2115-2A>C (n.2115-2A>C)
c.2091-2A>C (n.2091-2A>C)
c.1959-2A>C (n.1959-2A>C)
c.1881-2A>C (n.1881-2A>C)
n.2401-2A>C
5g.56881568A>GCA359785643MAP3K1c.2370-2A>G (n.2370-2A>G)
c.1992-2A>G (n.1992-2A>G)
c.2115-2A>G (n.2115-2A>G)
c.2091-2A>G (n.2091-2A>G)
c.1959-2A>G (n.1959-2A>G)
c.1881-2A>G (n.1881-2A>G)
n.2401-2A>G
5g.56881568A>TCA359785644MAP3K1c.2370-2A>T (n.2370-2A>T)
c.1992-2A>T (n.1992-2A>T)
c.2115-2A>T (n.2115-2A>T)
c.2091-2A>T (n.2091-2A>T)
c.1959-2A>T (n.1959-2A>T)
c.1881-2A>T (n.1881-2A>T)
n.2401-2A>T
5g.56881569G>ACA359785645MAP3K1c.2370-1G>A (n.2370-1G>A)
c.1992-1G>A (n.1992-1G>A)
c.2115-1G>A (n.2115-1G>A)
c.2091-1G>A (n.2091-1G>A)
c.1959-1G>A (n.1959-1G>A)
c.1881-1G>A (n.1881-1G>A)
n.2401-1G>A
5g.56881569G>CCA359785646MAP3K1c.2370-1G>C (n.2370-1G>C)
c.1992-1G>C (n.1992-1G>C)
c.2115-1G>C (n.2115-1G>C)
c.2091-1G>C (n.2091-1G>C)
c.1959-1G>C (n.1959-1G>C)
c.1881-1G>C (n.1881-1G>C)
n.2401-1G>C
5g.56881569G>TCA359785647MAP3K1c.2370-1G>T (n.2370-1G>T)
c.1992-1G>T (n.1992-1G>T)
c.2115-1G>T (n.2115-1G>T)
c.2091-1G>T (n.2091-1G>T)
c.1959-1G>T (n.1959-1G>T)
c.1881-1G>T (n.1881-1G>T)
n.2401-1G>T
5g.56881570dupCA645557006MAP3K1c.2370dup
c.1992dup
c.2115dup
c.2091dup
c.1959dup
c.1881dup
n.2401dup
COSMIC
5g.56881570G>ACA119078981MAP3K1c.2370G>A (p.Arg790=)
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.2091G>A (p.Arg697=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
c.1881G>A (p.Arg627=)
n.2401G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56881570G>CCA359785648MAP3K1c.2370G>C (p.Arg790Ser)
c.1992G>C (p.Arg664Ser)
c.2115G>C (p.Arg705Ser)
c.2091G>C (p.Arg697Ser)
c.1959G>C (p.Arg653Ser)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
n.2401G>C
5g.56881570G=CA1548139226MAP3K1c.2370G= (p.Arg790=)
c.1992G= (p.Arg664=)
c.2115G= (p.Arg705=)
c.2091G= (p.Arg697=)
c.1959G= (p.Arg653=)
c.1881G= (p.Arg627=)
n.2401G=
5g.56881570G>TCA359785649MAP3K1c.2370G>T (p.Arg790Ser)
c.1992G>T (p.Arg664Ser)
c.2115G>T (p.Arg705Ser)
c.2091G>T (p.Arg697Ser)
c.1959G>T (p.Arg653Ser)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
n.2401G>T
dbSNP
5g.56881571T>ACA359785650MAP3K1c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.1993T>A (p.Tyr665Asn)
c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
n.2402T>A
5g.56881571T>CCA359785651MAP3K1c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.1993T>C (p.Tyr665His)
c.2116T>C (p.Tyr706His)
c.2092T>C (p.Tyr698His)
c.1960T>C (p.Tyr654His)
c.1882T>C (p.Tyr628His)
n.2402T>C
gnomAD v4
5g.56881571T>GCA359785652MAP3K1c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.1993T>G (p.Tyr665Asp)
c.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.2092T>G (p.Tyr698Asp)
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
n.2402T>G
5g.56881571_56881572insTTTTCA559801350MAP3K1c.2371_2372insTTTT (p.Tyr791PhefsTer3)
c.1993_1994insTTTT (p.Tyr665PhefsTer3)
c.2116_2117insTTTT (p.Tyr706PhefsTer3)
c.2092_2093insTTTT (p.Tyr698PhefsTer3)
c.1960_1961insTTTT (p.Tyr654PhefsTer3)
c.1882_1883insTTTT (p.Tyr628PhefsTer3)
n.2402_2403insTTTT
dbSNP gnomAD v2
5g.56881572A=CA1548139227MAP3K1c.2372A= (p.Tyr791=)
c.1994A= (p.Tyr665=)
c.2117A= (p.Tyr706=)
c.2093A= (p.Tyr698=)
c.1961A= (p.Tyr654=)
c.1883A= (p.Tyr628=)
n.2403A=
5g.56881572A>CCA359785654MAP3K1c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
c.1994A>C (p.Tyr665Ser)
c.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
n.2403A>C

Number of alleles fetched