Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56881553A>G | CA2580073333 | MAP3K1 | c.2370-17A>G (n.2370-17A>G) c.1992-17A>G (n.1992-17A>G) c.2115-17A>G (n.2115-17A>G) c.2091-17A>G (n.2091-17A>G) c.1959-17A>G (n.1959-17A>G) c.1881-17A>G (n.1881-17A>G) n.2401-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.56881553_56881560delinsATGTTTTT | CA1548139216 | MAP3K1 | c.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT (n.2370-17_2370-10delinsATGTTTTT) c.1992-17_1992-10delinsATGTTTTT (n.1992-17_1992-10delinsATGTTTTT) c.2115-17_2115-10delinsATGTTTTT (n.2115-17_2115-10delinsATGTTTTT) c.2091-17_2091-10delinsATGTTTTT (n.2091-17_2091-10delinsATGTTTTT) c.1959-17_1959-10delinsATGTTTTT (n.1959-17_1959-10delinsATGTTTTT) c.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT (n.1881-17_1881-10delinsATGTTTTT) n.2401-17_2401-10delinsATGTTTTT | |
5 | g.56881554T>C | CA559801343 | MAP3K1 | c.2370-16T>C (n.2370-16T>C) c.1992-16T>C (n.1992-16T>C) c.2115-16T>C (n.2115-16T>C) c.2091-16T>C (n.2091-16T>C) c.1959-16T>C (n.1959-16T>C) c.1881-16T>C (n.1881-16T>C) n.2401-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881554T= | CA1548139217 | MAP3K1 | c.2370-16T= (n.2370-16T=) c.1992-16T= (n.1992-16T=) c.2115-16T= (n.2115-16T=) c.2091-16T= (n.2091-16T=) c.1959-16T= (n.1959-16T=) c.1881-16T= (n.1881-16T=) n.2401-16T= | |
5 | g.56881555_56881561del | CA3272992 | MAP3K1 | c.2370-15_2370-9del (n.2370-15_2370-9del) c.1992-15_1992-9del (n.1992-15_1992-9del) c.2115-15_2115-9del (n.2115-15_2115-9del) c.2091-15_2091-9del (n.2091-15_2091-9del) c.1959-15_1959-9del (n.1959-15_1959-9del) c.1881-15_1881-9del (n.1881-15_1881-9del) n.2401-15_2401-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.56881555G= | CA1548139218 | MAP3K1 | c.2370-15G= (n.2370-15G=) c.1992-15G= (n.1992-15G=) c.2115-15G= (n.2115-15G=) c.2091-15G= (n.2091-15G=) c.1959-15G= (n.1959-15G=) c.1881-15G= (n.1881-15G=) n.2401-15G= | |
5 | g.56881555_56881556insC | CA1076343133 | MAP3K1 | c.2370-15_2370-14insC (n.2370-15_2370-14insC) c.1992-15_1992-14insC (n.1992-15_1992-14insC) c.2115-15_2115-14insC (n.2115-15_2115-14insC) c.2091-15_2091-14insC (n.2091-15_2091-14insC) c.1959-15_1959-14insC (n.1959-15_1959-14insC) c.1881-15_1881-14insC (n.1881-15_1881-14insC) n.2401-15_2401-14insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881556T>C | CA559801344 | MAP3K1 | c.2370-14T>C (n.2370-14T>C) c.1992-14T>C (n.1992-14T>C) c.2115-14T>C (n.2115-14T>C) c.2091-14T>C (n.2091-14T>C) c.1959-14T>C (n.1959-14T>C) c.1881-14T>C (n.1881-14T>C) n.2401-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56881556T>G | CA2673909967 | MAP3K1 | c.2370-14T>G (n.2370-14T>G) c.1992-14T>G (n.1992-14T>G) c.2115-14T>G (n.2115-14T>G) c.2091-14T>G (n.2091-14T>G) c.1959-14T>G (n.1959-14T>G) c.1881-14T>G (n.1881-14T>G) n.2401-14T>G | gnomAD v4 |
5 | g.56881556T= | CA1548139219 | MAP3K1 | c.2370-14T= (n.2370-14T=) c.1992-14T= (n.1992-14T=) c.2115-14T= (n.2115-14T=) c.2091-14T= (n.2091-14T=) c.1959-14T= (n.1959-14T=) c.1881-14T= (n.1881-14T=) n.2401-14T= | |
5 | g.56881562dup | CA3272993 | MAP3K1 | c.2370-8dup (n.2370-8dup) c.1992-8dup (n.1992-8dup) c.2115-8dup (n.2115-8dup) c.2091-8dup (n.2091-8dup) c.1959-8dup (n.1959-8dup) c.1881-8dup (n.1881-8dup) n.2401-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881558_56881562dup | CA1076343134 | MAP3K1 | c.2370-12_2370-8dup (n.2370-12_2370-8dup) c.1992-12_1992-8dup (n.1992-12_1992-8dup) c.2115-12_2115-8dup (n.2115-12_2115-8dup) c.2091-12_2091-8dup (n.2091-12_2091-8dup) c.1959-12_1959-8dup (n.1959-12_1959-8dup) c.1881-12_1881-8dup (n.1881-12_1881-8dup) n.2401-12_2401-8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881556_56881562dup | CA2740641249 | MAP3K1 | c.2370-14_2370-8dup (n.2370-14_2370-8dup) c.1992-14_1992-8dup (n.1992-14_1992-8dup) c.2115-14_2115-8dup (n.2115-14_2115-8dup) c.2091-14_2091-8dup (n.2091-14_2091-8dup) c.1959-14_1959-8dup (n.1959-14_1959-8dup) c.1881-14_1881-8dup (n.1881-14_1881-8dup) n.2401-14_2401-8dup | |
5 | g.56881562del | CA2673909968 | MAP3K1 | c.2370-8del (n.2370-8del) c.1992-8del (n.1992-8del) c.2115-8del (n.2115-8del) c.2091-8del (n.2091-8del) c.1959-8del (n.1959-8del) c.1881-8del (n.1881-8del) n.2401-8del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56881557T>G | CA559801345 | MAP3K1 | c.2370-13T>G (n.2370-13T>G) c.1992-13T>G (n.1992-13T>G) c.2115-13T>G (n.2115-13T>G) c.2091-13T>G (n.2091-13T>G) c.1959-13T>G (n.1959-13T>G) c.1881-13T>G (n.1881-13T>G) n.2401-13T>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.56881557T= | CA1548139220 | MAP3K1 | c.2370-13T= (n.2370-13T=) c.1992-13T= (n.1992-13T=) c.2115-13T= (n.2115-13T=) c.2091-13T= (n.2091-13T=) c.1959-13T= (n.1959-13T=) c.1881-13T= (n.1881-13T=) n.2401-13T= | |
5 | g.56881558T>C | CA2673909969 | MAP3K1 | c.2370-12T>C (n.2370-12T>C) c.1992-12T>C (n.1992-12T>C) c.2115-12T>C (n.2115-12T>C) c.2091-12T>C (n.2091-12T>C) c.1959-12T>C (n.1959-12T>C) c.1881-12T>C (n.1881-12T>C) n.2401-12T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881558T>G | CA559801346 | MAP3K1 | c.2370-12T>G (n.2370-12T>G) c.1992-12T>G (n.1992-12T>G) c.2115-12T>G (n.2115-12T>G) c.2091-12T>G (n.2091-12T>G) c.1959-12T>G (n.1959-12T>G) c.1881-12T>G (n.1881-12T>G) n.2401-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881558T= | CA1548139221 | MAP3K1 | c.2370-12T= (n.2370-12T=) c.1992-12T= (n.1992-12T=) c.2115-12T= (n.2115-12T=) c.2091-12T= (n.2091-12T=) c.1959-12T= (n.1959-12T=) c.1881-12T= (n.1881-12T=) n.2401-12T= | |
5 | g.56881559T>C | CA1076343139 | MAP3K1 | c.2370-11T>C (n.2370-11T>C) c.1992-11T>C (n.1992-11T>C) c.2115-11T>C (n.2115-11T>C) c.2091-11T>C (n.2091-11T>C) c.1959-11T>C (n.1959-11T>C) c.1881-11T>C (n.1881-11T>C) n.2401-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881559T= | CA1548139222 | MAP3K1 | c.2370-11T= (n.2370-11T=) c.1992-11T= (n.1992-11T=) c.2115-11T= (n.2115-11T=) c.2091-11T= (n.2091-11T=) c.1959-11T= (n.1959-11T=) c.1881-11T= (n.1881-11T=) n.2401-11T= | |
5 | g.56881561T>C | CA2673909970 | MAP3K1 | c.2370-9T>C (n.2370-9T>C) c.1992-9T>C (n.1992-9T>C) c.2115-9T>C (n.2115-9T>C) c.2091-9T>C (n.2091-9T>C) c.1959-9T>C (n.1959-9T>C) c.1881-9T>C (n.1881-9T>C) n.2401-9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881563C= | CA1548139223 | MAP3K1 | c.2370-7C= (n.2370-7C=) c.1992-7C= (n.1992-7C=) c.2115-7C= (n.2115-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) c.1959-7C= (n.1959-7C=) c.1881-7C= (n.1881-7C=) n.2401-7C= | |
5 | g.56881563C>T | CA559801347 | MAP3K1 | c.2370-7C>T (n.2370-7C>T) c.1992-7C>T (n.1992-7C>T) c.2115-7C>T (n.2115-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) c.1959-7C>T (n.1959-7C>T) c.1881-7C>T (n.1881-7C>T) n.2401-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881564T>C | CA2673909971 | MAP3K1 | c.2370-6T>C (n.2370-6T>C) c.1992-6T>C (n.1992-6T>C) c.2115-6T>C (n.2115-6T>C) c.2091-6T>C (n.2091-6T>C) c.1959-6T>C (n.1959-6T>C) c.1881-6T>C (n.1881-6T>C) n.2401-6T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881566T>A | CA2673909972 | MAP3K1 | c.2370-4T>A (n.2370-4T>A) c.1992-4T>A (n.1992-4T>A) c.2115-4T>A (n.2115-4T>A) c.2091-4T>A (n.2091-4T>A) c.1959-4T>A (n.1959-4T>A) c.1881-4T>A (n.1881-4T>A) n.2401-4T>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881566T>C | CA559801348 | MAP3K1 | c.2370-4T>C (n.2370-4T>C) c.1992-4T>C (n.1992-4T>C) c.2115-4T>C (n.2115-4T>C) c.2091-4T>C (n.2091-4T>C) c.1959-4T>C (n.1959-4T>C) c.1881-4T>C (n.1881-4T>C) n.2401-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881566T= | CA1548139224 | MAP3K1 | c.2370-4T= (n.2370-4T=) c.1992-4T= (n.1992-4T=) c.2115-4T= (n.2115-4T=) c.2091-4T= (n.2091-4T=) c.1959-4T= (n.1959-4T=) c.1881-4T= (n.1881-4T=) n.2401-4T= | |
5 | g.56881566_56881570delinsTCAGG | CA1548139225 | MAP3K1 | c.2370-4_2370delinsTCAGG c.1992-4_1992delinsTCAGG c.2115-4_2115delinsTCAGG c.2091-4_2091delinsTCAGG c.1959-4_1959delinsTCAGG c.1881-4_1881delinsTCAGG n.2401-4_2401delinsTCAGG | |
5 | g.56881567C>A | CA2673909973 | MAP3K1 | c.2370-3C>A (n.2370-3C>A) c.1992-3C>A (n.1992-3C>A) c.2115-3C>A (n.2115-3C>A) c.2091-3C>A (n.2091-3C>A) c.1959-3C>A (n.1959-3C>A) c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) n.2401-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56881567C>G | CA2708982763 | MAP3K1 | c.2370-3C>G (n.2370-3C>G) c.1992-3C>G (n.1992-3C>G) c.2115-3C>G (n.2115-3C>G) c.2091-3C>G (n.2091-3C>G) c.1959-3C>G (n.1959-3C>G) c.1881-3C>G (n.1881-3C>G) n.2401-3C>G | dbSNP |
5 | g.56881567C>T | CA2673909974 | MAP3K1 | c.2370-3C>T (n.2370-3C>T) c.1992-3C>T (n.1992-3C>T) c.2115-3C>T (n.2115-3C>T) c.2091-3C>T (n.2091-3C>T) c.1959-3C>T (n.1959-3C>T) c.1881-3C>T (n.1881-3C>T) n.2401-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.56881567_56881570del | CA559801349 | MAP3K1 | c.2370-3_2370del c.1992-3_1992del c.2115-3_2115del c.2091-3_2091del c.1959-3_1959del c.1881-3_1881del n.2401-3_2401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881568A>C | CA359785642 | MAP3K1 | c.2370-2A>C (n.2370-2A>C) c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2115-2A>C (n.2115-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) c.1959-2A>C (n.1959-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) n.2401-2A>C | |
5 | g.56881568A>G | CA359785643 | MAP3K1 | c.2370-2A>G (n.2370-2A>G) c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2115-2A>G (n.2115-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) c.1959-2A>G (n.1959-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) n.2401-2A>G | |
5 | g.56881568A>T | CA359785644 | MAP3K1 | c.2370-2A>T (n.2370-2A>T) c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.2115-2A>T (n.2115-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) c.1959-2A>T (n.1959-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) n.2401-2A>T | |
5 | g.56881569G>A | CA359785645 | MAP3K1 | c.2370-1G>A (n.2370-1G>A) c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.2115-1G>A (n.2115-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) c.1959-1G>A (n.1959-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) n.2401-1G>A | |
5 | g.56881569G>C | CA359785646 | MAP3K1 | c.2370-1G>C (n.2370-1G>C) c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.2115-1G>C (n.2115-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) c.1959-1G>C (n.1959-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) n.2401-1G>C | |
5 | g.56881569G>T | CA359785647 | MAP3K1 | c.2370-1G>T (n.2370-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.2115-1G>T (n.2115-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) c.1959-1G>T (n.1959-1G>T) c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) n.2401-1G>T | |
5 | g.56881570dup | CA645557006 | MAP3K1 | c.2370dup c.1992dup c.2115dup c.2091dup c.1959dup c.1881dup n.2401dup | COSMIC |
5 | g.56881570G>A | CA119078981 | MAP3K1 | c.2370G>A (p.Arg790=) c.1992G>A (p.Arg664=) c.2115G>A (p.Arg705=) c.2091G>A (p.Arg697=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1881G>A (p.Arg627=) n.2401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56881570G>C | CA359785648 | MAP3K1 | c.2370G>C (p.Arg790Ser) c.1992G>C (p.Arg664Ser) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.2091G>C (p.Arg697Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.2401G>C | |
5 | g.56881570G= | CA1548139226 | MAP3K1 | c.2370G= (p.Arg790=) c.1992G= (p.Arg664=) c.2115G= (p.Arg705=) c.2091G= (p.Arg697=) c.1959G= (p.Arg653=) c.1881G= (p.Arg627=) n.2401G= | |
5 | g.56881570G>T | CA359785649 | MAP3K1 | c.2370G>T (p.Arg790Ser) c.1992G>T (p.Arg664Ser) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.2091G>T (p.Arg697Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.2401G>T | dbSNP |
5 | g.56881571T>A | CA359785650 | MAP3K1 | c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.2402T>A | |
5 | g.56881571T>C | CA359785651 | MAP3K1 | c.2371T>C (p.Tyr791His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2092T>C (p.Tyr698His) c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1882T>C (p.Tyr628His) n.2402T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56881571T>G | CA359785652 | MAP3K1 | c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.2402T>G | |
5 | g.56881571_56881572insTTTT | CA559801350 | MAP3K1 | c.2371_2372insTTTT (p.Tyr791PhefsTer3) c.1993_1994insTTTT (p.Tyr665PhefsTer3) c.2116_2117insTTTT (p.Tyr706PhefsTer3) c.2092_2093insTTTT (p.Tyr698PhefsTer3) c.1960_1961insTTTT (p.Tyr654PhefsTer3) c.1882_1883insTTTT (p.Tyr628PhefsTer3) n.2402_2403insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.56881572A= | CA1548139227 | MAP3K1 | c.2372A= (p.Tyr791=) c.1994A= (p.Tyr665=) c.2117A= (p.Tyr706=) c.2093A= (p.Tyr698=) c.1961A= (p.Tyr654=) c.1883A= (p.Tyr628=) n.2403A= | |
5 | g.56881572A>C | CA359785654 | MAP3K1 | c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.2403A>C |