Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56875275G>A | CA3272880 | MAP3K1 | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1686+2270G>A (n.1686+2270G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875275G>C | CA359781360 | MAP3K1 | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1686+2270G>C (n.1686+2270G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1961G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875275G= | CA1548136469 | MAP3K1 | c.1930G= (p.Ala644=) c.1552G= (p.Ala518=) c.1675G= (p.Ala559=) c.1686+2270G= (n.1686+2270G=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1441G= (p.Ala481=) n.1961G= | |
5 | g.56875275G>T | CA359781361 | MAP3K1 | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1686+2270G>T (n.1686+2270G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1961G>T | |
5 | g.56875276C>A | CA359781362 | MAP3K1 | c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1686+2271C>A (n.1686+2271C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1962C>A | |
5 | g.56875276C= | CA1548136470 | MAP3K1 | c.1931C= (p.Ala644=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1676C= (p.Ala559=) c.1686+2271C= (n.1686+2271C=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1962C= | |
5 | g.56875276C>G | CA359781364 | MAP3K1 | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1686+2271C>G (n.1686+2271C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1962C>G | |
5 | g.56875276C>T | CA359781366 | MAP3K1 | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1686+2271C>T (n.1686+2271C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875277T>A | CA444398893 | MAP3K1 | c.1932T>A (p.Ala644=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1677T>A (p.Ala559=) c.1686+2272T>A (n.1686+2272T>A) c.1521T>A (p.Ala507=) c.1443T>A (p.Ala481=) n.1963T>A | |
5 | g.56875277T>C | CA444398894 | MAP3K1 | c.1932T>C (p.Ala644=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1677T>C (p.Ala559=) c.1686+2272T>C (n.1686+2272T>C) c.1521T>C (p.Ala507=) c.1443T>C (p.Ala481=) n.1963T>C | |
5 | g.56875277T>G | CA444398896 | MAP3K1 | c.1932T>G (p.Ala644=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1677T>G (p.Ala559=) c.1686+2272T>G (n.1686+2272T>G) c.1521T>G (p.Ala507=) c.1443T>G (p.Ala481=) n.1963T>G | |
5 | g.56875278G>A | CA359781368 | MAP3K1 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1686+2273G>A (n.1686+2273G>A) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.1964G>A | dbSNP |
5 | g.56875278G>C | CA359781369 | MAP3K1 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1686+2273G>C (n.1686+2273G>C) c.1522G>C (p.Asp508His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.1964G>C | |
5 | g.56875278G>T | CA359781370 | MAP3K1 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1686+2273G>T (n.1686+2273G>T) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.1964G>T | |
5 | g.56875279A>C | CA359781375 | MAP3K1 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1686+2274A>C (n.1686+2274A>C) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.1965A>C | |
5 | g.56875279A>G | CA359781374 | MAP3K1 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1686+2274A>G (n.1686+2274A>G) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.1965A>G | |
5 | g.56875279A>T | CA359781372 | MAP3K1 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1686+2274A>T (n.1686+2274A>T) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.1965A>T | |
5 | g.56875280C>A | CA359781376 | MAP3K1 | c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.1686+2275C>A (n.1686+2275C>A) c.1524C>A (p.Asp508Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) n.1966C>A | |
5 | g.56875280C>G | CA359781377 | MAP3K1 | c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.1686+2275C>G (n.1686+2275C>G) c.1524C>G (p.Asp508Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) n.1966C>G | |
5 | g.56875280C>T | CA444398899 | MAP3K1 | c.1935C>T (p.Asp645=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.1686+2275C>T (n.1686+2275C>T) c.1524C>T (p.Asp508=) c.1446C>T (p.Asp482=) n.1966C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875281C>A | CA359781378 | MAP3K1 | c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1686+2276C>A (n.1686+2276C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1967C>A | |
5 | g.56875281C= | CA1548136471 | MAP3K1 | c.1936C= (p.Pro646=) c.1558C= (p.Pro520=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1686+2276C= (n.1686+2276C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1447C= (p.Pro483=) n.1967C= | |
5 | g.56875281C>G | CA359781379 | MAP3K1 | c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1686+2276C>G (n.1686+2276C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1967C>G | |
5 | g.56875281C>T | CA359781380 | MAP3K1 | c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1686+2276C>T (n.1686+2276C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875282C>A | CA359781384 | MAP3K1 | c.1937C>A (p.Pro646His) c.1559C>A (p.Pro520His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.1686+2277C>A (n.1686+2277C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1968C>A | |
5 | g.56875282C>G | CA359781383 | MAP3K1 | c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1686+2277C>G (n.1686+2277C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1968C>G | |
5 | g.56875282C>T | CA359781381 | MAP3K1 | c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1686+2277C>T (n.1686+2277C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1968C>T | gnomAD v4 |
5 | g.56875283T>A | CA444398900 | MAP3K1 | c.1938T>A (p.Pro646=) c.1560T>A (p.Pro520=) c.1683T>A (p.Pro561=) c.1686+2278T>A (n.1686+2278T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.1969T>A | |
5 | g.56875283T>C | CA444398902 | MAP3K1 | c.1938T>C (p.Pro646=) c.1560T>C (p.Pro520=) c.1683T>C (p.Pro561=) c.1686+2278T>C (n.1686+2278T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.1969T>C | |
5 | g.56875283T>G | CA444398904 | MAP3K1 | c.1938T>G (p.Pro646=) c.1560T>G (p.Pro520=) c.1683T>G (p.Pro561=) c.1686+2278T>G (n.1686+2278T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.1969T>G | dbSNP |
5 | g.56875283T= | CA1548136472 | MAP3K1 | c.1938T= (p.Pro646=) c.1560T= (p.Pro520=) c.1683T= (p.Pro561=) c.1686+2278T= (n.1686+2278T=) c.1527T= (p.Pro509=) c.1449T= (p.Pro483=) n.1969T= | |
5 | g.56875284G>A | CA359781385 | MAP3K1 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1686+2279G>A (n.1686+2279G>A) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) n.1970G>A | |
5 | g.56875284G>C | CA359781387 | MAP3K1 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1686+2279G>C (n.1686+2279G>C) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.1970G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875284G>T | CA359781388 | MAP3K1 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.1561G>T (p.Val521Phe) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1686+2279G>T (n.1686+2279G>T) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) n.1970G>T | |
5 | g.56875285T>A | CA359781390 | MAP3K1 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.1562T>A (p.Val521Asp) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1686+2280T>A (n.1686+2280T>A) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) n.1971T>A | dbSNP |
5 | g.56875285T>C | CA359781393 | MAP3K1 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1686+2280T>C (n.1686+2280T>C) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.1971T>C | |
5 | g.56875285T>G | CA359781397 | MAP3K1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1686+2280T>G (n.1686+2280T>G) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.1971T>G | |
5 | g.56875285T= | CA1548136473 | MAP3K1 | c.1940T= (p.Val647=) c.1562T= (p.Val521=) c.1685T= (p.Val562=) c.1686+2280T= (n.1686+2280T=) c.1529T= (p.Val510=) c.1451T= (p.Val484=) n.1971T= | |
5 | g.56875286C>A | CA444398907 | MAP3K1 | c.1941C>A (p.Val647=) c.1563C>A (p.Val521=) c.1686C>A (p.Val562=) c.1686+2281C>A (n.1686+2281C>A) c.1530C>A (p.Val510=) c.1452C>A (p.Val484=) n.1972C>A | |
5 | g.56875286C>G | CA444398908 | MAP3K1 | c.1941C>G (p.Val647=) c.1563C>G (p.Val521=) c.1686C>G (p.Val562=) c.1686+2281C>G (n.1686+2281C>G) c.1530C>G (p.Val510=) c.1452C>G (p.Val484=) n.1972C>G | |
5 | g.56875286C>T | CA444398910 | MAP3K1 | c.1941C>T (p.Val647=) c.1563C>T (p.Val521=) c.1686C>T (p.Val562=) c.1686+2281C>T (n.1686+2281C>T) c.1530C>T (p.Val510=) c.1452C>T (p.Val484=) n.1972C>T | |
5 | g.56875287T>A | CA359781405 | MAP3K1 | c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1686+2282T>A (n.1686+2282T>A) c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1973T>A | |
5 | g.56875287T>C | CA359781400 | MAP3K1 | c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1686+2282T>C (n.1686+2282T>C) c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1973T>C | |
5 | g.56875287T>G | CA359781402 | MAP3K1 | c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1686+2282T>G (n.1686+2282T>G) c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1973T>G | |
5 | g.56875288A= | CA1548136474 | MAP3K1 | c.1943A= (p.Tyr648=) c.1565A= (p.Tyr522=) c.1688A= (p.Tyr563=) c.1686+2283A= (n.1686+2283A=) c.1532A= (p.Tyr511=) c.1454A= (p.Tyr485=) n.1974A= | |
5 | g.56875288A>C | CA359781407 | MAP3K1 | c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1686+2283A>C (n.1686+2283A>C) c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1974A>C | |
5 | g.56875288A>G | CA359781409 | MAP3K1 | c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1686+2283A>G (n.1686+2283A>G) c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875288A>T | CA359781410 | MAP3K1 | c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1686+2283A>T (n.1686+2283A>T) c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1974A>T | |
5 | g.56875289C>A | CA359781413 | MAP3K1 | c.1944C>A (p.Tyr648Ter) c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1686+2284C>A (n.1686+2284C>A) c.1533C>A (p.Tyr511Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1975C>A | |
5 | g.56875289C>G | CA359781415 | MAP3K1 | c.1944C>G (p.Tyr648Ter) c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1686+2284C>G (n.1686+2284C>G) c.1533C>G (p.Tyr511Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1975C>G |