UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56875181C>A | CA359780945 | MAP3K1 | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>A (n.1686+2176C>A) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.1867C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.56875181C>G | CA359780947 | MAP3K1 | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>G (n.1686+2176C>G) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.1867C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875181C>T | CA444399006 | MAP3K1 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1686+2176C>T (n.1686+2176C>T) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1347C>T (p.Ser449=) n.1867C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875182A= | CA1548136427 | MAP3K1 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1459A= (p.Ser487=) c.1582A= (p.Ser528=) c.1686+2177A= (n.1686+2177A=) c.1426A= (p.Ser476=) c.1348A= (p.Ser450=) n.1868A= | |
| 5 | g.56875182A>C | CA359780949 | MAP3K1 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1686+2177A>C (n.1686+2177A>C) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1868A>C | |
| 5 | g.56875182A>G | CA359780952 | MAP3K1 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1686+2177A>G (n.1686+2177A>G) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.1868A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875182A>T | CA359780954 | MAP3K1 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1686+2177A>T (n.1686+2177A>T) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.1868A>T | |
| 5 | g.56875183G>A | CA359780956 | MAP3K1 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1686+2178G>A (n.1686+2178G>A) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.1869G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875183G>C | CA359780958 | MAP3K1 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1686+2178G>C (n.1686+2178G>C) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.1869G>C | |
| 5 | g.56875183G>T | CA359780960 | MAP3K1 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1686+2178G>T (n.1686+2178G>T) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.1869G>T | |
| 5 | g.56875184C>A | CA359780963 | MAP3K1 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>A (n.1686+2179C>A) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.1870C>A | |
| 5 | g.56875184C>G | CA359780965 | MAP3K1 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>G (n.1686+2179C>G) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.1870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875184C>T | CA444398768 | MAP3K1 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1686+2179C>T (n.1686+2179C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1350C>T (p.Ser450=) n.1870C>T | dbSNP |
| 5 | g.56875185C>A | CA359780967 | MAP3K1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1686+2180C>A (n.1686+2180C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1871C>A | |
| 5 | g.56875185C>G | CA359780971 | MAP3K1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1686+2180C>G (n.1686+2180C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1871C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875185C>T | CA359780969 | MAP3K1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1686+2180C>T (n.1686+2180C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1871C>T | |
| 5 | g.56875186C>A | CA3272860 | MAP3K1 | c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1686+2181C>A (n.1686+2181C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1872C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875186C= | CA1548136428 | MAP3K1 | c.1841C= (p.Pro614=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1686+2181C= (n.1686+2181C=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1872C= | |
| 5 | g.56875186C>G | CA359780974 | MAP3K1 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1686+2181C>G (n.1686+2181C>G) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1872C>G | dbSNP |
| 5 | g.56875186C>T | CA3272861 | MAP3K1 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1686+2181C>T (n.1686+2181C>T) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G>A | CA3272862 | MAP3K1 | c.1842G>A (p.Pro614=) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1587G>A (p.Pro529=) c.1686+2182G>A (n.1686+2182G>A) c.1431G>A (p.Pro477=) c.1353G>A (p.Pro451=) n.1873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G>C | CA3272863 | MAP3K1 | c.1842G>C (p.Pro614=) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1587G>C (p.Pro529=) c.1686+2182G>C (n.1686+2182G>C) c.1431G>C (p.Pro477=) c.1353G>C (p.Pro451=) n.1873G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875187G= | CA1548136429 | MAP3K1 | c.1842G= (p.Pro614=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1587G= (p.Pro529=) c.1686+2182G= (n.1686+2182G=) c.1431G= (p.Pro477=) c.1353G= (p.Pro451=) n.1873G= | |
| 5 | g.56875187G>T | CA444398769 | MAP3K1 | c.1842G>T (p.Pro614=) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1587G>T (p.Pro529=) c.1686+2182G>T (n.1686+2182G>T) c.1431G>T (p.Pro477=) c.1353G>T (p.Pro451=) n.1873G>T | |
| 5 | g.56875188A>C | CA359780985 | MAP3K1 | c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1686+2183A>C (n.1686+2183A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.1874A>C | |
| 5 | g.56875188A>G | CA359780983 | MAP3K1 | c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1686+2183A>G (n.1686+2183A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.1874A>G | dbSNP |
| 5 | g.56875188A>T | CA359780981 | MAP3K1 | c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1686+2183A>T (n.1686+2183A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.1874A>T | dbSNP |
| 5 | g.56875189G>A | CA359780988 | MAP3K1 | c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1686+2184G>A (n.1686+2184G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.1875G>A | |
| 5 | g.56875189G>C | CA359780989 | MAP3K1 | c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1686+2184G>C (n.1686+2184G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.1875G>C | |
| 5 | g.56875189G>T | CA359780992 | MAP3K1 | c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1686+2184G>T (n.1686+2184G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.1875G>T | |
| 5 | g.56875190T>A | CA359780994 | MAP3K1 | c.1845T>A (p.Ser615Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1686+2185T>A (n.1686+2185T>A) c.1434T>A (p.Ser478Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.1876T>A | |
| 5 | g.56875190T>C | CA3272864 | MAP3K1 | c.1845T>C (p.Ser615=) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1686+2185T>C (n.1686+2185T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.1876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875190T>G | CA359780997 | MAP3K1 | c.1845T>G (p.Ser615Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1686+2185T>G (n.1686+2185T>G) c.1434T>G (p.Ser478Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.1876T>G | dbSNP |
| 5 | g.56875190T= | CA1548136430 | MAP3K1 | c.1845T= (p.Ser615=) c.1467T= (p.Ser489=) c.1590T= (p.Ser530=) c.1686+2185T= (n.1686+2185T=) c.1434T= (p.Ser478=) c.1356T= (p.Ser452=) n.1876T= | |
| 5 | g.56875191G>A | CA3272866 | MAP3K1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>A (n.1686+2186G>A) c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G>C | CA3272865 | MAP3K1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1686+2186G>C (n.1686+2186G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1877G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875191G= | CA1548136431 | MAP3K1 | c.1846G= (p.Gly616=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1591G= (p.Gly531=) c.1686+2186G= (n.1686+2186G=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1357G= (p.Gly453=) n.1877G= | |
| 5 | g.56875191G>T | CA3272867 | MAP3K1 | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1686+2186G>T (n.1686+2186G>T) c.1435G>T (p.Gly479Trp) c.1357G>T (p.Gly453Trp) n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875192G>A | CA359781004 | MAP3K1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1686+2187G>A (n.1686+2187G>A) c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) n.1878G>A | |
| 5 | g.56875192G>C | CA359781006 | MAP3K1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1686+2187G>C (n.1686+2187G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1878G>C | |
| 5 | g.56875192G>T | CA359781007 | MAP3K1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1686+2187G>T (n.1686+2187G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1878G>T | |
| 5 | g.56875193G>A | CA444398771 | MAP3K1 | c.1848G>A (p.Gly616=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1686+2188G>A (n.1686+2188G>A) c.1437G>A (p.Gly479=) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1879G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.56875193G>C | CA444398772 | MAP3K1 | c.1848G>C (p.Gly616=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1686+2188G>C (n.1686+2188G>C) c.1437G>C (p.Gly479=) c.1359G>C (p.Gly453=) n.1879G>C | |
| 5 | g.56875193G>T | CA444398773 | MAP3K1 | c.1848G>T (p.Gly616=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1686+2188G>T (n.1686+2188G>T) c.1437G>T (p.Gly479=) c.1359G>T (p.Gly453=) n.1879G>T | |
| 5 | g.56875194G>A | CA359781010 | MAP3K1 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>A (n.1686+2189G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1880G>A | dbSNP |
| 5 | g.56875194G>C | CA359781012 | MAP3K1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1686+2189G>C (n.1686+2189G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1880G>C | |
| 5 | g.56875194G>T | CA359781014 | MAP3K1 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1686+2189G>T (n.1686+2189G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) n.1880G>T | |
| 5 | g.56875195G>A | CA359781016 | MAP3K1 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1686+2190G>A (n.1686+2190G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.1881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.56875195G>C | CA359781018 | MAP3K1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1686+2190G>C (n.1686+2190G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1881G>C | |
| 5 | g.56875195G= | CA1548136432 | MAP3K1 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1472G= (p.Gly491=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1686+2190G= (n.1686+2190G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1361G= (p.Gly454=) n.1881G= |