Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56875171G>A | CA3272859 | MAP3K1 | c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1686+2166G>A (n.1686+2166G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.1857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875171G>C | CA359780896 | MAP3K1 | c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1686+2166G>C (n.1686+2166G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.1857G>C | |
5 | g.56875171G= | CA1548136424 | MAP3K1 | c.1826G= (p.Ser609=) c.1448G= (p.Ser483=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1686+2166G= (n.1686+2166G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.1337G= (p.Ser446=) n.1857G= | |
5 | g.56875171G>T | CA359780899 | MAP3K1 | c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1686+2166G>T (n.1686+2166G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.1857G>T | |
5 | g.56875172C>A | CA359780901 | MAP3K1 | c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1686+2167C>A (n.1686+2167C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) n.1858C>A | dbSNP |
5 | g.56875172C>G | CA359780903 | MAP3K1 | c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1686+2167C>G (n.1686+2167C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) n.1858C>G | dbSNP |
5 | g.56875172C>T | CA444398995 | MAP3K1 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1449C>T (p.Ser483=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1686+2167C>T (n.1686+2167C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.1338C>T (p.Ser446=) n.1858C>T | dbSNP |
5 | g.56875173A>C | CA359780906 | MAP3K1 | c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1686+2168A>C (n.1686+2168A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) n.1859A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875173A>G | CA359780908 | MAP3K1 | c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1686+2168A>G (n.1686+2168A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) n.1859A>G | |
5 | g.56875173A>T | CA359780910 | MAP3K1 | c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1686+2168A>T (n.1686+2168A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) n.1859A>T | |
5 | g.56875174G>A | CA359780912 | MAP3K1 | c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1686+2169G>A (n.1686+2169G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) n.1860G>A | dbSNP |
5 | g.56875174G>C | CA359780914 | MAP3K1 | c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1686+2169G>C (n.1686+2169G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) n.1860G>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875174G>T | CA359780916 | MAP3K1 | c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1686+2169G>T (n.1686+2169G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) n.1860G>T | |
5 | g.56875175T>A | CA359780920 | MAP3K1 | c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1575T>A (p.Ser525Arg) c.1686+2170T>A (n.1686+2170T>A) c.1419T>A (p.Ser473Arg) c.1341T>A (p.Ser447Arg) n.1861T>A | |
5 | g.56875175T>C | CA444398997 | MAP3K1 | c.1830T>C (p.Ser610=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1686+2170T>C (n.1686+2170T>C) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.1861T>C | |
5 | g.56875175T>G | CA359780918 | MAP3K1 | c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1686+2170T>G (n.1686+2170T>G) c.1419T>G (p.Ser473Arg) c.1341T>G (p.Ser447Arg) n.1861T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875175T= | CA1548136425 | MAP3K1 | c.1830T= (p.Ser610=) c.1452T= (p.Ser484=) c.1575T= (p.Ser525=) c.1686+2170T= (n.1686+2170T=) c.1419T= (p.Ser473=) c.1341T= (p.Ser447=) n.1861T= | |
5 | g.56875176G>A | CA359780922 | MAP3K1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1686+2171G>A (n.1686+2171G>A) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875176G>C | CA359780924 | MAP3K1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1686+2171G>C (n.1686+2171G>C) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1862G>C | |
5 | g.56875176G= | CA1548136426 | MAP3K1 | c.1831G= (p.Gly611=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1686+2171G= (n.1686+2171G=) c.1420G= (p.Gly474=) c.1342G= (p.Gly448=) n.1862G= | |
5 | g.56875176G>T | CA359780926 | MAP3K1 | c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1686+2171G>T (n.1686+2171G>T) c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.1862G>T | dbSNP |
5 | g.56875177G>A | CA359780928 | MAP3K1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1686+2172G>A (n.1686+2172G>A) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1863G>A | |
5 | g.56875177G>C | CA359780930 | MAP3K1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1686+2172G>C (n.1686+2172G>C) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1863G>C | |
5 | g.56875177G>T | CA359780932 | MAP3K1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1686+2172G>T (n.1686+2172G>T) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1863G>T | |
5 | g.56875178A>C | CA444399000 | MAP3K1 | c.1833A>C (p.Gly611=) c.1455A>C (p.Gly485=) c.1578A>C (p.Gly526=) c.1686+2173A>C (n.1686+2173A>C) c.1422A>C (p.Gly474=) c.1344A>C (p.Gly448=) n.1864A>C | |
5 | g.56875178A>G | CA444399001 | MAP3K1 | c.1833A>G (p.Gly611=) c.1455A>G (p.Gly485=) c.1578A>G (p.Gly526=) c.1686+2173A>G (n.1686+2173A>G) c.1422A>G (p.Gly474=) c.1344A>G (p.Gly448=) n.1864A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875178A>T | CA444399002 | MAP3K1 | c.1833A>T (p.Gly611=) c.1455A>T (p.Gly485=) c.1578A>T (p.Gly526=) c.1686+2173A>T (n.1686+2173A>T) c.1422A>T (p.Gly474=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.1864A>T | |
5 | g.56875179A>C | CA359780939 | MAP3K1 | c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1686+2174A>C (n.1686+2174A>C) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) n.1865A>C | |
5 | g.56875179A>G | CA359780934 | MAP3K1 | c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1686+2174A>G (n.1686+2174A>G) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) n.1865A>G | |
5 | g.56875179A>T | CA359780936 | MAP3K1 | c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1686+2174A>T (n.1686+2174A>T) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) n.1865A>T | |
5 | g.56875180G>A | CA359780941 | MAP3K1 | c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1686+2175G>A (n.1686+2175G>A) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) n.1866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875180G>C | CA359780942 | MAP3K1 | c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1686+2175G>C (n.1686+2175G>C) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) n.1866G>C | |
5 | g.56875180G>T | CA359780944 | MAP3K1 | c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1686+2175G>T (n.1686+2175G>T) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) n.1866G>T | |
5 | g.56875181C>A | CA359780945 | MAP3K1 | c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>A (n.1686+2176C>A) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.1347C>A (p.Ser449Arg) n.1867C>A | gnomAD v4 |
5 | g.56875181C>G | CA359780947 | MAP3K1 | c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.1686+2176C>G (n.1686+2176C>G) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.1347C>G (p.Ser449Arg) n.1867C>G | dbSNP |
5 | g.56875181C>T | CA444399006 | MAP3K1 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1686+2176C>T (n.1686+2176C>T) c.1425C>T (p.Ser475=) c.1347C>T (p.Ser449=) n.1867C>T | dbSNP |
5 | g.56875182A= | CA1548136427 | MAP3K1 | c.1837A= (p.Ser613=) c.1459A= (p.Ser487=) c.1582A= (p.Ser528=) c.1686+2177A= (n.1686+2177A=) c.1426A= (p.Ser476=) c.1348A= (p.Ser450=) n.1868A= | |
5 | g.56875182A>C | CA359780949 | MAP3K1 | c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1686+2177A>C (n.1686+2177A>C) c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1868A>C | |
5 | g.56875182A>G | CA359780952 | MAP3K1 | c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1686+2177A>G (n.1686+2177A>G) c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.1868A>G | dbSNP |
5 | g.56875182A>T | CA359780954 | MAP3K1 | c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1686+2177A>T (n.1686+2177A>T) c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.1868A>T | |
5 | g.56875183G>A | CA359780956 | MAP3K1 | c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1686+2178G>A (n.1686+2178G>A) c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.1869G>A | dbSNP |
5 | g.56875183G>C | CA359780958 | MAP3K1 | c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1686+2178G>C (n.1686+2178G>C) c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.1869G>C | |
5 | g.56875183G>T | CA359780960 | MAP3K1 | c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1686+2178G>T (n.1686+2178G>T) c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.1869G>T | |
5 | g.56875184C>A | CA359780963 | MAP3K1 | c.1839C>A (p.Ser613Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>A (n.1686+2179C>A) c.1428C>A (p.Ser476Arg) c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.1870C>A | |
5 | g.56875184C>G | CA359780965 | MAP3K1 | c.1839C>G (p.Ser613Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1686+2179C>G (n.1686+2179C>G) c.1428C>G (p.Ser476Arg) c.1350C>G (p.Ser450Arg) n.1870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875184C>T | CA444398768 | MAP3K1 | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1686+2179C>T (n.1686+2179C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1350C>T (p.Ser450=) n.1870C>T | dbSNP |
5 | g.56875185C>A | CA359780967 | MAP3K1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1686+2180C>A (n.1686+2180C>A) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1871C>A | |
5 | g.56875185C>G | CA359780971 | MAP3K1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1686+2180C>G (n.1686+2180C>G) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1871C>G | dbSNP |
5 | g.56875185C>T | CA359780969 | MAP3K1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1686+2180C>T (n.1686+2180C>T) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1871C>T | |
5 | g.56875186C>A | CA3272860 | MAP3K1 | c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.1686+2181C>A (n.1686+2181C>A) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1872C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |