Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.56875100G>ACA444398898MAP3K1c.1755G>A (p.Arg585=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1686+2095G>A (n.1686+2095G>A)
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
n.1786G>A
5g.56875100G>CCA359780672MAP3K1c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.1500G>C (p.Arg500Ser)
c.1686+2095G>C (n.1686+2095G>C)
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
n.1786G>C
5g.56875100G>TCA359780673MAP3K1c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
c.1500G>T (p.Arg500Ser)
c.1686+2095G>T (n.1686+2095G>T)
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
n.1786G>T
5g.56875101C>ACA359780674MAP3K1c.1756C>A (p.Arg586Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.1686+2096C>A (n.1686+2096C>A)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
n.1787C>A
dbSNP
5g.56875101C=CA1548136396MAP3K1c.1756C= (p.Arg586=)
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1686+2096C= (n.1686+2096C=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.1787C=
5g.56875101C>GCA359780675MAP3K1c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1686+2096C>G (n.1686+2096C>G)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1787C>G
5g.56875101C>TCA359780676MAP3K1c.1756C>T (p.Arg586Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.1686+2096C>T (n.1686+2096C>T)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
n.1787C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56875102G>ACA3272846MAP3K1c.1757G>A (p.Arg586His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1502G>A (p.Arg501His)
c.1686+2097G>A (n.1686+2097G>A)
c.1346G>A (p.Arg449His)
c.1268G>A (p.Arg423His)
n.1788G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.56875102G>CCA359780677MAP3K1c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1686+2097G>C (n.1686+2097G>C)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1788G>C
5g.56875102G=CA1548136397MAP3K1c.1757G= (p.Arg586=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1686+2097G= (n.1686+2097G=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.1788G=
5g.56875102G>TCA359780678MAP3K1c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1686+2097G>T (n.1686+2097G>T)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1788G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56875103T>ACA3272847MAP3K1c.1758T>A (p.Arg586=)
c.1380T>A (p.Arg460=)
c.1503T>A (p.Arg501=)
c.1686+2098T>A (n.1686+2098T>A)
c.1347T>A (p.Arg449=)
c.1269T>A (p.Arg423=)
n.1789T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56875103T>CCA444398901MAP3K1c.1758T>C (p.Arg586=)
c.1380T>C (p.Arg460=)
c.1503T>C (p.Arg501=)
c.1686+2098T>C (n.1686+2098T>C)
c.1347T>C (p.Arg449=)
c.1269T>C (p.Arg423=)
n.1789T>C
gnomAD v4
5g.56875103T>GCA444398903MAP3K1c.1758T>G (p.Arg586=)
c.1380T>G (p.Arg460=)
c.1503T>G (p.Arg501=)
c.1686+2098T>G (n.1686+2098T>G)
c.1347T>G (p.Arg449=)
c.1269T>G (p.Arg423=)
n.1789T>G
5g.56875103T=CA1548136398MAP3K1c.1758T= (p.Arg586=)
c.1380T= (p.Arg460=)
c.1503T= (p.Arg501=)
c.1686+2098T= (n.1686+2098T=)
c.1347T= (p.Arg449=)
c.1269T= (p.Arg423=)
n.1789T=
5g.56875104C>ACA359780679MAP3K1c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.1686+2099C>A (n.1686+2099C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.1790C>A
dbSNP
5g.56875104C=CA1548136399MAP3K1c.1759C= (p.Leu587=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1686+2099C= (n.1686+2099C=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1790C=
5g.56875104C>GCA359780680MAP3K1c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1686+2099C>G (n.1686+2099C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1790C>G
dbSNP
5g.56875104C>TCA359780681MAP3K1c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1686+2099C>T (n.1686+2099C>T)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.1790C>T
dbSNP
5g.56875105T>ACA359780682MAP3K1c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1686+2100T>A (n.1686+2100T>A)
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.1791T>A
ClinVar dbSNP
5g.56875105T>CCA359780683MAP3K1c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1686+2100T>C (n.1686+2100T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1791T>C
5g.56875105T>GCA359780684MAP3K1c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1686+2100T>G (n.1686+2100T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1791T>G
5g.56875105T=CA1548136400MAP3K1c.1760T= (p.Leu587=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1686+2100T= (n.1686+2100T=)
c.1349T= (p.Leu450=)
c.1271T= (p.Leu424=)
n.1791T=
5g.56875107dupCA444398906MAP3K1c.1762dup (p.Ser588PhefsTer3)
c.1384dup (p.Ser462PhefsTer3)
c.1507dup (p.Ser503PhefsTer3)
c.1686+2102dup (n.1686+2102dup)
c.1351dup (p.Ser451PhefsTer3)
c.1273dup (p.Ser425PhefsTer3)
n.1793dup
5g.56875106T>ACA444398909MAP3K1c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1383T>A (p.Leu461=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
c.1686+2101T>A (n.1686+2101T>A)
c.1350T>A (p.Leu450=)
c.1272T>A (p.Leu424=)
n.1792T>A
5g.56875106T>CCA444398911MAP3K1c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1383T>C (p.Leu461=)
c.1506T>C (p.Leu502=)
c.1686+2101T>C (n.1686+2101T>C)
c.1350T>C (p.Leu450=)
c.1272T>C (p.Leu424=)
n.1792T>C
5g.56875106T>GCA444398912MAP3K1c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1383T>G (p.Leu461=)
c.1506T>G (p.Leu502=)
c.1686+2101T>G (n.1686+2101T>G)
c.1350T>G (p.Leu450=)
c.1272T>G (p.Leu424=)
n.1792T>G
5g.56875107T>ACA359780685MAP3K1c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1686+2102T>A (n.1686+2102T>A)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1793T>A
5g.56875107T>CCA359780686MAP3K1c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1686+2102T>C (n.1686+2102T>C)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1793T>C
5g.56875107T>GCA359780687MAP3K1c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1686+2102T>G (n.1686+2102T>G)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1793T>G
5g.56875108C>ACA359780688MAP3K1c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1686+2103C>A (n.1686+2103C>A)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1794C>A
5g.56875108C>GCA359780689MAP3K1c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1686+2103C>G (n.1686+2103C>G)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1794C>G
5g.56875108C>TCA359780690MAP3K1c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1686+2103C>T (n.1686+2103C>T)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1794C>T
5g.56875109C>ACA444398916MAP3K1c.1764C>A (p.Ser588=)
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.1686+2104C>A (n.1686+2104C>A)
c.1353C>A (p.Ser451=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1795C>A
5g.56875109C>GCA444398917MAP3K1c.1764C>G (p.Ser588=)
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.1686+2104C>G (n.1686+2104C>G)
c.1353C>G (p.Ser451=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1795C>G
gnomAD v4
5g.56875109C>TCA444398914MAP3K1c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1686+2104C>T (n.1686+2104C>T)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1795C>T
5g.56875110C>ACA359780693MAP3K1c.1765C>A (p.His589Asn)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.1686+2105C>A (n.1686+2105C>A)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
n.1796C>A
dbSNP COSMIC
5g.56875110C>GCA359780692MAP3K1c.1765C>G (p.His589Asp)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.1686+2105C>G (n.1686+2105C>G)
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
n.1796C>G
5g.56875110C>TCA359780691MAP3K1c.1765C>T (p.His589Tyr)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.1686+2105C>T (n.1686+2105C>T)
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
n.1796C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.56875112_56875119dupCA645563889MAP3K1c.1767_1774dup (p.Ser592MetfsTer?)
c.1389_1396dup (p.Ser466MetfsTer?)
c.1512_1519dup (p.Ser507MetfsTer?)
c.1686+2107_1686+2114dup (n.1686+2107_1686+2114dup)
c.1356_1363dup (p.Ser455MetfsTer?)
c.1278_1285dup (p.Ser429MetfsTer?)
n.1798_1805dup
COSMIC
5g.56875111A=CA1548136401MAP3K1c.1766A= (p.His589=)
c.1388A= (p.His463=)
c.1511A= (p.His504=)
c.1686+2106A= (n.1686+2106A=)
c.1355A= (p.His452=)
c.1277A= (p.His426=)
n.1797A=
5g.56875111A>CCA359780694MAP3K1c.1766A>C (p.His589Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.1686+2106A>C (n.1686+2106A>C)
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
n.1797A>C
5g.56875111A>GCA3272848MAP3K1c.1766A>G (p.His589Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.1686+2106A>G (n.1686+2106A>G)
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1277A>G (p.His426Arg)
n.1797A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.56875111A>TCA359780695MAP3K1c.1766A>T (p.His589Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.1686+2106A>T (n.1686+2106A>T)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1277A>T (p.His426Leu)
n.1797A>T
5g.56875114_56875116delCA2578314244MAP3K1c.1769_1771del (p.Asp590del)
c.1391_1393del (p.Asp464del)
c.1514_1516del (p.Asp505del)
c.1686+2109_1686+2111del (n.1686+2109_1686+2111del)
c.1358_1360del (p.Asp453del)
c.1280_1282del (p.Asp427del)
n.1800_1802del
5g.56875112T>ACA359780696MAP3K1c.1767T>A (p.His589Gln)
c.1389T>A (p.His463Gln)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.1686+2107T>A (n.1686+2107T>A)
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.1278T>A (p.His426Gln)
n.1798T>A
dbSNP
5g.56875112T>CCA444398919MAP3K1c.1767T>C (p.His589=)
c.1389T>C (p.His463=)
c.1512T>C (p.His504=)
c.1686+2107T>C (n.1686+2107T>C)
c.1356T>C (p.His452=)
c.1278T>C (p.His426=)
n.1798T>C
5g.56875112T>GCA359780697MAP3K1c.1767T>G (p.His589Gln)
c.1389T>G (p.His463Gln)
c.1512T>G (p.His504Gln)
c.1686+2107T>G (n.1686+2107T>G)
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.1278T>G (p.His426Gln)
n.1798T>G
5g.56875113G>ACA359780698MAP3K1c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.1686+2108G>A (n.1686+2108G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1799G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.56875113G>CCA359780699MAP3K1c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.1686+2108G>C (n.1686+2108G>C)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1799G>C
dbSNP

Number of alleles fetched