Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56875092G>A | CA359780656 | MAP3K1 | c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1686+2087G>A (n.1686+2087G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875092G>C | CA359780657 | MAP3K1 | c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1686+2087G>C (n.1686+2087G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1778G>C | |
5 | g.56875092G= | CA1548136393 | MAP3K1 | c.1747G= (p.Ala583=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1492G= (p.Ala498=) c.1686+2087G= (n.1686+2087G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1258G= (p.Ala420=) n.1778G= | |
5 | g.56875092G>T | CA359780658 | MAP3K1 | c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1686+2087G>T (n.1686+2087G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1778G>T | |
5 | g.56875093C>A | CA359780659 | MAP3K1 | c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1686+2088C>A (n.1686+2088C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1779C>A | |
5 | g.56875093C= | CA1548136394 | MAP3K1 | c.1748C= (p.Ala583=) c.1370C= (p.Ala457=) c.1493C= (p.Ala498=) c.1686+2088C= (n.1686+2088C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1779C= | |
5 | g.56875093C>G | CA359780660 | MAP3K1 | c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1686+2088C>G (n.1686+2088C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1779C>G | |
5 | g.56875093C>T | CA119073079 | MAP3K1 | c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1686+2088C>T (n.1686+2088C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875094C>A | CA444398890 | MAP3K1 | c.1749C>A (p.Ala583=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1494C>A (p.Ala498=) c.1686+2089C>A (n.1686+2089C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1780C>A | dbSNP |
5 | g.56875094C>G | CA444398887 | MAP3K1 | c.1749C>G (p.Ala583=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1494C>G (p.Ala498=) c.1686+2089C>G (n.1686+2089C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1780C>G | |
5 | g.56875094C>T | CA444398888 | MAP3K1 | c.1749C>T (p.Ala583=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1494C>T (p.Ala498=) c.1686+2089C>T (n.1686+2089C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1780C>T | |
5 | g.56875095C>A | CA359780663 | MAP3K1 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1686+2090C>A (n.1686+2090C>A) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.1781C>A | |
5 | g.56875095C>G | CA359780661 | MAP3K1 | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1686+2090C>G (n.1686+2090C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1781C>G | |
5 | g.56875095C>T | CA359780662 | MAP3K1 | c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1686+2090C>T (n.1686+2090C>T) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) n.1781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875096T>A | CA359780664 | MAP3K1 | c.1751T>A (p.Leu584His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1496T>A (p.Leu499His) c.1686+2091T>A (n.1686+2091T>A) c.1340T>A (p.Leu447His) c.1262T>A (p.Leu421His) n.1782T>A | |
5 | g.56875096T>C | CA359780665 | MAP3K1 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1686+2091T>C (n.1686+2091T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1782T>C | |
5 | g.56875096T>G | CA359780666 | MAP3K1 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1686+2091T>G (n.1686+2091T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1782T>G | |
5 | g.56875097C>A | CA444398891 | MAP3K1 | c.1752C>A (p.Leu584=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1497C>A (p.Leu499=) c.1686+2092C>A (n.1686+2092C>A) c.1341C>A (p.Leu447=) c.1263C>A (p.Leu421=) n.1783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875097C= | CA1548136395 | MAP3K1 | c.1752C= (p.Leu584=) c.1374C= (p.Leu458=) c.1497C= (p.Leu499=) c.1686+2092C= (n.1686+2092C=) c.1341C= (p.Leu447=) c.1263C= (p.Leu421=) n.1783C= | |
5 | g.56875097C>G | CA444398892 | MAP3K1 | c.1752C>G (p.Leu584=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1497C>G (p.Leu499=) c.1686+2092C>G (n.1686+2092C>G) c.1341C>G (p.Leu447=) c.1263C>G (p.Leu421=) n.1783C>G | |
5 | g.56875097C>T | CA444398895 | MAP3K1 | c.1752C>T (p.Leu584=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1497C>T (p.Leu499=) c.1686+2092C>T (n.1686+2092C>T) c.1341C>T (p.Leu447=) c.1263C>T (p.Leu421=) n.1783C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875098A>C | CA444398897 | MAP3K1 | c.1753A>C (p.Arg585=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1498A>C (p.Arg500=) c.1686+2093A>C (n.1686+2093A>C) c.1342A>C (p.Arg448=) c.1264A>C (p.Arg422=) n.1784A>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875098A>G | CA359780667 | MAP3K1 | c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1686+2093A>G (n.1686+2093A>G) c.1342A>G (p.Arg448Gly) c.1264A>G (p.Arg422Gly) n.1784A>G | dbSNP |
5 | g.56875098A>T | CA359780668 | MAP3K1 | c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1686+2093A>T (n.1686+2093A>T) c.1342A>T (p.Arg448Trp) c.1264A>T (p.Arg422Trp) n.1784A>T | |
5 | g.56875099G>A | CA359780669 | MAP3K1 | c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1686+2094G>A (n.1686+2094G>A) c.1343G>A (p.Arg448Lys) c.1265G>A (p.Arg422Lys) n.1785G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56875099G>C | CA359780670 | MAP3K1 | c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1686+2094G>C (n.1686+2094G>C) c.1343G>C (p.Arg448Thr) c.1265G>C (p.Arg422Thr) n.1785G>C | |
5 | g.56875099G>T | CA359780671 | MAP3K1 | c.1754G>T (p.Arg585Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1686+2094G>T (n.1686+2094G>T) c.1343G>T (p.Arg448Met) c.1265G>T (p.Arg422Met) n.1785G>T | |
5 | g.56875100G>A | CA444398898 | MAP3K1 | c.1755G>A (p.Arg585=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.1500G>A (p.Arg500=) c.1686+2095G>A (n.1686+2095G>A) c.1344G>A (p.Arg448=) c.1266G>A (p.Arg422=) n.1786G>A | |
5 | g.56875100G>C | CA359780672 | MAP3K1 | c.1755G>C (p.Arg585Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1686+2095G>C (n.1686+2095G>C) c.1344G>C (p.Arg448Ser) c.1266G>C (p.Arg422Ser) n.1786G>C | |
5 | g.56875100G>T | CA359780673 | MAP3K1 | c.1755G>T (p.Arg585Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1686+2095G>T (n.1686+2095G>T) c.1344G>T (p.Arg448Ser) c.1266G>T (p.Arg422Ser) n.1786G>T | |
5 | g.56875101C>A | CA359780674 | MAP3K1 | c.1756C>A (p.Arg586Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1686+2096C>A (n.1686+2096C>A) c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.1787C>A | dbSNP |
5 | g.56875101C= | CA1548136396 | MAP3K1 | c.1756C= (p.Arg586=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1501C= (p.Arg501=) c.1686+2096C= (n.1686+2096C=) c.1345C= (p.Arg449=) c.1267C= (p.Arg423=) n.1787C= | |
5 | g.56875101C>G | CA359780675 | MAP3K1 | c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1686+2096C>G (n.1686+2096C>G) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.1787C>G | |
5 | g.56875101C>T | CA359780676 | MAP3K1 | c.1756C>T (p.Arg586Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1686+2096C>T (n.1686+2096C>T) c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.1787C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875102G>A | CA3272846 | MAP3K1 | c.1757G>A (p.Arg586His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1502G>A (p.Arg501His) c.1686+2097G>A (n.1686+2097G>A) c.1346G>A (p.Arg449His) c.1268G>A (p.Arg423His) n.1788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.56875102G>C | CA359780677 | MAP3K1 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1686+2097G>C (n.1686+2097G>C) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.1788G>C | |
5 | g.56875102G= | CA1548136397 | MAP3K1 | c.1757G= (p.Arg586=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1502G= (p.Arg501=) c.1686+2097G= (n.1686+2097G=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1268G= (p.Arg423=) n.1788G= | |
5 | g.56875102G>T | CA359780678 | MAP3K1 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1686+2097G>T (n.1686+2097G>T) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.1788G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875103T>A | CA3272847 | MAP3K1 | c.1758T>A (p.Arg586=) c.1380T>A (p.Arg460=) c.1503T>A (p.Arg501=) c.1686+2098T>A (n.1686+2098T>A) c.1347T>A (p.Arg449=) c.1269T>A (p.Arg423=) n.1789T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875103T>C | CA444398901 | MAP3K1 | c.1758T>C (p.Arg586=) c.1380T>C (p.Arg460=) c.1503T>C (p.Arg501=) c.1686+2098T>C (n.1686+2098T>C) c.1347T>C (p.Arg449=) c.1269T>C (p.Arg423=) n.1789T>C | gnomAD v4 |
5 | g.56875103T>G | CA444398903 | MAP3K1 | c.1758T>G (p.Arg586=) c.1380T>G (p.Arg460=) c.1503T>G (p.Arg501=) c.1686+2098T>G (n.1686+2098T>G) c.1347T>G (p.Arg449=) c.1269T>G (p.Arg423=) n.1789T>G | |
5 | g.56875103T= | CA1548136398 | MAP3K1 | c.1758T= (p.Arg586=) c.1380T= (p.Arg460=) c.1503T= (p.Arg501=) c.1686+2098T= (n.1686+2098T=) c.1347T= (p.Arg449=) c.1269T= (p.Arg423=) n.1789T= | |
5 | g.56875104C>A | CA359780679 | MAP3K1 | c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1686+2099C>A (n.1686+2099C>A) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.1790C>A | dbSNP |
5 | g.56875104C= | CA1548136399 | MAP3K1 | c.1759C= (p.Leu587=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1686+2099C= (n.1686+2099C=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1270C= (p.Leu424=) n.1790C= | |
5 | g.56875104C>G | CA359780680 | MAP3K1 | c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1686+2099C>G (n.1686+2099C>G) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1790C>G | dbSNP |
5 | g.56875104C>T | CA359780681 | MAP3K1 | c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1686+2099C>T (n.1686+2099C>T) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.1790C>T | dbSNP |
5 | g.56875105T>A | CA359780682 | MAP3K1 | c.1760T>A (p.Leu587His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1686+2100T>A (n.1686+2100T>A) c.1349T>A (p.Leu450His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.1791T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.56875105T>C | CA359780683 | MAP3K1 | c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1686+2100T>C (n.1686+2100T>C) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1791T>C | |
5 | g.56875105T>G | CA359780684 | MAP3K1 | c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1686+2100T>G (n.1686+2100T>G) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1791T>G | |
5 | g.56875105T= | CA1548136400 | MAP3K1 | c.1760T= (p.Leu587=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1686+2100T= (n.1686+2100T=) c.1349T= (p.Leu450=) c.1271T= (p.Leu424=) n.1791T= |