Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56875080G>A | CA359780626 | MAP3K1 | c.1735G>A (p.Val579Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1686+2075G>A (n.1686+2075G>A) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.1766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875080G>C | CA359780627 | MAP3K1 | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1686+2075G>C (n.1686+2075G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1766G>C | |
5 | g.56875080G= | CA1548136390 | MAP3K1 | c.1735G= (p.Val579=) c.1357G= (p.Val453=) c.1480G= (p.Val494=) c.1686+2075G= (n.1686+2075G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1246G= (p.Val416=) n.1766G= | |
5 | g.56875080G>T | CA359780628 | MAP3K1 | c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1686+2075G>T (n.1686+2075G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1766G>T | |
5 | g.56875081T>A | CA359780631 | MAP3K1 | c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1686+2076T>A (n.1686+2076T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1767T>A | |
5 | g.56875081T>C | CA359780630 | MAP3K1 | c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1686+2076T>C (n.1686+2076T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1767T>C | |
5 | g.56875081T>G | CA359780629 | MAP3K1 | c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1686+2076T>G (n.1686+2076T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1767T>G | |
5 | g.56875082G>A | CA444398872 | MAP3K1 | c.1737G>A (p.Val579=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1686+2077G>A (n.1686+2077G>A) c.1326G>A (p.Val442=) c.1248G>A (p.Val416=) n.1768G>A | gnomAD v4 |
5 | g.56875082G>C | CA444398874 | MAP3K1 | c.1737G>C (p.Val579=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1482G>C (p.Val494=) c.1686+2077G>C (n.1686+2077G>C) c.1326G>C (p.Val442=) c.1248G>C (p.Val416=) n.1768G>C | |
5 | g.56875082G= | CA1548136391 | MAP3K1 | c.1737G= (p.Val579=) c.1359G= (p.Val453=) c.1482G= (p.Val494=) c.1686+2077G= (n.1686+2077G=) c.1326G= (p.Val442=) c.1248G= (p.Val416=) n.1768G= | |
5 | g.56875082G>T | CA444398875 | MAP3K1 | c.1737G>T (p.Val579=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1482G>T (p.Val494=) c.1686+2077G>T (n.1686+2077G>T) c.1326G>T (p.Val442=) c.1248G>T (p.Val416=) n.1768G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.56875083A>C | CA444398877 | MAP3K1 | c.1738A>C (p.Arg580=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.1686+2078A>C (n.1686+2078A>C) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1249A>C (p.Arg417=) n.1769A>C | |
5 | g.56875083A>G | CA359780632 | MAP3K1 | c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1686+2078A>G (n.1686+2078A>G) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.1769A>G | dbSNP |
5 | g.56875083A>T | CA359780633 | MAP3K1 | c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.1686+2078A>T (n.1686+2078A>T) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.1249A>T (p.Arg417Ter) n.1769A>T | |
5 | g.56875084G>A | CA359780634 | MAP3K1 | c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1686+2079G>A (n.1686+2079G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.1770G>A | |
5 | g.56875084G>C | CA359780635 | MAP3K1 | c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1686+2079G>C (n.1686+2079G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.1770G>C | |
5 | g.56875084G>T | CA359780636 | MAP3K1 | c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.1686+2079G>T (n.1686+2079G>T) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.1250G>T (p.Arg417Ile) n.1770G>T | |
5 | g.56875085A>C | CA359780637 | MAP3K1 | c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.1686+2080A>C (n.1686+2080A>C) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.1251A>C (p.Arg417Ser) n.1771A>C | |
5 | g.56875085A>G | CA444398879 | MAP3K1 | c.1740A>G (p.Arg580=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1485A>G (p.Arg495=) c.1686+2080A>G (n.1686+2080A>G) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1251A>G (p.Arg417=) n.1771A>G | |
5 | g.56875085A>T | CA359780638 | MAP3K1 | c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.1686+2080A>T (n.1686+2080A>T) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.1251A>T (p.Arg417Ser) n.1771A>T | |
5 | g.56875086G>A | CA359780639 | MAP3K1 | c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1686+2081G>A (n.1686+2081G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1772G>A | dbSNP |
5 | g.56875086G>C | CA359780640 | MAP3K1 | c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1686+2081G>C (n.1686+2081G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1772G>C | |
5 | g.56875086G>T | CA359780641 | MAP3K1 | c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1686+2081G>T (n.1686+2081G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1772G>T | |
5 | g.56875087A>C | CA359780642 | MAP3K1 | c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1686+2082A>C (n.1686+2082A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1773A>C | |
5 | g.56875087A>G | CA359780643 | MAP3K1 | c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1686+2082A>G (n.1686+2082A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1773A>G | |
5 | g.56875087A>T | CA359780644 | MAP3K1 | c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1686+2082A>T (n.1686+2082A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1773A>T | |
5 | g.56875088G>A | CA444398883 | MAP3K1 | c.1743G>A (p.Glu581=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1686+2083G>A (n.1686+2083G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1254G>A (p.Glu418=) n.1774G>A | |
5 | g.56875088G>C | CA359780646 | MAP3K1 | c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1686+2083G>C (n.1686+2083G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1774G>C | |
5 | g.56875088G>T | CA359780645 | MAP3K1 | c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1686+2083G>T (n.1686+2083G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1774G>T | |
5 | g.56875089A= | CA1548136392 | MAP3K1 | c.1744A= (p.Met582=) c.1366A= (p.Met456=) c.1489A= (p.Met497=) c.1686+2084A= (n.1686+2084A=) c.1333A= (p.Met445=) c.1255A= (p.Met419=) n.1775A= | |
5 | g.56875089A>C | CA359780647 | MAP3K1 | c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1686+2084A>C (n.1686+2084A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) n.1775A>C | |
5 | g.56875089A>G | CA359780648 | MAP3K1 | c.1744A>G (p.Met582Val) c.1366A>G (p.Met456Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.1686+2084A>G (n.1686+2084A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1255A>G (p.Met419Val) n.1775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875089A>T | CA359780649 | MAP3K1 | c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1686+2084A>T (n.1686+2084A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) n.1775A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875090T>A | CA359780650 | MAP3K1 | c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1686+2085T>A (n.1686+2085T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.1776T>A | |
5 | g.56875090T>C | CA359780651 | MAP3K1 | c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1686+2085T>C (n.1686+2085T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.1776T>C | |
5 | g.56875090T>G | CA359780652 | MAP3K1 | c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1686+2085T>G (n.1686+2085T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.1776T>G | dbSNP |
5 | g.56875091G>A | CA359780655 | MAP3K1 | c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1686+2086G>A (n.1686+2086G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.1777G>A | |
5 | g.56875091G>C | CA359780654 | MAP3K1 | c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1686+2086G>C (n.1686+2086G>C) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.1777G>C | |
5 | g.56875091G>T | CA359780653 | MAP3K1 | c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1686+2086G>T (n.1686+2086G>T) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.1777G>T | |
5 | g.56875092G>A | CA359780656 | MAP3K1 | c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1686+2087G>A (n.1686+2087G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56875092G>C | CA359780657 | MAP3K1 | c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1686+2087G>C (n.1686+2087G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1778G>C | |
5 | g.56875092G= | CA1548136393 | MAP3K1 | c.1747G= (p.Ala583=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1492G= (p.Ala498=) c.1686+2087G= (n.1686+2087G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1258G= (p.Ala420=) n.1778G= | |
5 | g.56875092G>T | CA359780658 | MAP3K1 | c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1686+2087G>T (n.1686+2087G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1778G>T | |
5 | g.56875093C>A | CA359780659 | MAP3K1 | c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1686+2088C>A (n.1686+2088C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1779C>A | |
5 | g.56875093C= | CA1548136394 | MAP3K1 | c.1748C= (p.Ala583=) c.1370C= (p.Ala457=) c.1493C= (p.Ala498=) c.1686+2088C= (n.1686+2088C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1779C= | |
5 | g.56875093C>G | CA359780660 | MAP3K1 | c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1686+2088C>G (n.1686+2088C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1779C>G | |
5 | g.56875093C>T | CA119073079 | MAP3K1 | c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1686+2088C>T (n.1686+2088C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.56875094C>A | CA444398890 | MAP3K1 | c.1749C>A (p.Ala583=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1494C>A (p.Ala498=) c.1686+2089C>A (n.1686+2089C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1780C>A | dbSNP |
5 | g.56875094C>G | CA444398887 | MAP3K1 | c.1749C>G (p.Ala583=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1494C>G (p.Ala498=) c.1686+2089C>G (n.1686+2089C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1780C>G | |
5 | g.56875094C>T | CA444398888 | MAP3K1 | c.1749C>T (p.Ala583=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1494C>T (p.Ala498=) c.1686+2089C>T (n.1686+2089C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1780C>T |