| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.53646371C= | CA1546660870 | NDUFS4 | c.316C= (p.Arg106=) c.*183C= (n.*183C=) c.304C= (p.Arg102=) c.*92C= (n.*92C=) c.*290C= (n.*290C=) n.177C= c.142C= (p.Arg48=) n.518C= n.435C= n.470C= n.512C= n.429C= n.464C= | |
| 5 | g.53646371C>G | CA359719839 | NDUFS4 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.177C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.518C>G n.435C>G n.470C>G n.512C>G n.429C>G n.464C>G | |
| 5 | g.53646371C>T | CA118548 | NDUFS4 | c.316C>T (p.Arg106Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.304C>T (p.Arg102Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.177C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.518C>T n.435C>T n.470C>T n.512C>T n.429C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53646372G>C | CA359719840 | NDUFS4 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.178G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.519G>C n.436G>C n.471G>C n.513G>C n.430G>C n.465G>C | |
| 5 | g.53646372G= | CA1546660871 | NDUFS4 | c.317G= (p.Arg106=) c.*184G= (n.*184G=) c.305G= (p.Arg102=) c.*93G= (n.*93G=) c.*291G= (n.*291G=) n.178G= c.143G= (p.Arg48=) n.519G= n.436G= n.471G= n.513G= n.430G= n.465G= | |
| 5 | g.53646372G>T | CA359719841 | NDUFS4 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.*184G>T (n.*184G>T) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.178G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.519G>T n.436G>T n.471G>T n.513G>T n.430G>T n.465G>T | |
| 5 | g.53646373A>C | CA444330390 | NDUFS4 | c.318A>C (p.Arg106=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.306A>C (p.Arg102=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.179A>C c.144A>C (p.Arg48=) n.520A>C n.437A>C n.472A>C n.514A>C n.431A>C n.466A>C | |
| 5 | g.53646373A>G | CA444330388 | NDUFS4 | c.318A>G (p.Arg106=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.306A>G (p.Arg102=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.179A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.520A>G n.437A>G n.472A>G n.514A>G n.431A>G n.466A>G | |
| 5 | g.53646373A>T | CA444330389 | NDUFS4 | c.318A>T (p.Arg106=) c.*185A>T (n.*185A>T) c.306A>T (p.Arg102=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.179A>T c.144A>T (p.Arg48=) n.520A>T n.437A>T n.472A>T n.514A>T n.431A>T n.466A>T | |
| 5 | g.53646373_53646377delinsATGGG | CA1546660872 | NDUFS4 | c.318_322delinsATGGG (p.Arg106=) c.*185_*189delinsATGGG (n.*185_*189delinsATGGG) c.306_310delinsATGGG (p.Arg102=) c.*94_*98delinsATGGG (n.*94_*98delinsATGGG) c.*292_*296delinsATGGG (n.*292_*296delinsATGGG) n.179_183delinsATGGG c.144_148delinsATGGG (p.Arg48=) n.520_524delinsATGGG n.437_441delinsATGGG n.472_476delinsATGGG n.514_518delinsATGGG n.431_435delinsATGGG n.466_470delinsATGGG | |
| 5 | g.53646374T>A | CA359719844 | NDUFS4 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.*186T>A (n.*186T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.180T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.521T>A n.438T>A n.473T>A n.515T>A n.432T>A n.467T>A | |
| 5 | g.53646374T>C | CA359719843 | NDUFS4 | c.319T>C (p.Trp107Arg) c.*186T>C (n.*186T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.180T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.521T>C n.438T>C n.473T>C n.515T>C n.432T>C n.467T>C | |
| 5 | g.53646374T>G | CA359719842 | NDUFS4 | c.319T>G (p.Trp107Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.180T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.521T>G n.438T>G n.473T>G n.515T>G n.432T>G n.467T>G | |
| 5 | g.53646374_53646377del | CA3264264 | NDUFS4 | c.319_322del (p.Trp107LysfsTer4) c.*186_*189del (n.*186_*189del) c.307_310del (p.Trp103LysfsTer4) c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.*293_*296del (n.*293_*296del) n.180_183del c.145_148del (p.Trp49LysfsTer4) n.521_524del n.438_441del n.473_476del n.515_518del n.432_435del n.467_470del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646375G>A | CA359719847 | NDUFS4 | c.320G>A (p.Trp107Ter) c.*187G>A (n.*187G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.181G>A c.146G>A (p.Trp49Ter) n.522G>A n.439G>A n.474G>A n.516G>A n.433G>A n.468G>A | ClinVar |
| 5 | g.53646375G>C | CA359719845 | NDUFS4 | c.320G>C (p.Trp107Ser) c.*187G>C (n.*187G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.181G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.522G>C n.439G>C n.474G>C n.516G>C n.433G>C n.468G>C | |
| 5 | g.53646375G>T | CA359719846 | NDUFS4 | c.320G>T (p.Trp107Leu) c.*187G>T (n.*187G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.181G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.522G>T n.439G>T n.474G>T n.516G>T n.433G>T n.468G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646376G>A | CA359719848 | NDUFS4 | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.*188G>A (n.*188G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.182G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.523G>A n.440G>A n.475G>A n.517G>A n.434G>A n.469G>A | |
| 5 | g.53646376G>C | CA359719849 | NDUFS4 | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.*188G>C (n.*188G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.182G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.523G>C n.440G>C n.475G>C n.517G>C n.434G>C n.469G>C | |
| 5 | g.53646376G>T | CA359719850 | NDUFS4 | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.*188G>T (n.*188G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.182G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.523G>T n.440G>T n.475G>T n.517G>T n.434G>T n.469G>T | |
| 5 | g.53646377G>A | CA359719853 | NDUFS4 | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.183G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.524G>A n.441G>A n.476G>A n.518G>A n.435G>A n.470G>A | |
| 5 | g.53646377G>C | CA359719852 | NDUFS4 | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.183G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.524G>C n.441G>C n.476G>C n.518G>C n.435G>C n.470G>C | |
| 5 | g.53646377G>T | CA359719851 | NDUFS4 | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.183G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.524G>T n.441G>T n.476G>T n.518G>T n.435G>T n.470G>T | |
| 5 | g.53646378A>C | CA359719854 | NDUFS4 | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.184A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.525A>C n.442A>C n.477A>C n.519A>C n.436A>C n.471A>C | |
| 5 | g.53646378A>G | CA359719855 | NDUFS4 | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.184A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.525A>G n.442A>G n.477A>G n.519A>G n.436A>G n.471A>G | |
| 5 | g.53646378A>T | CA359719856 | NDUFS4 | c.323A>T (p.Glu108Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.184A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.525A>T n.442A>T n.477A>T n.519A>T n.436A>T n.471A>T | |
| 5 | g.53646379A= | CA1546660873 | NDUFS4 | c.324A= (p.Glu108=) c.*191A= (n.*191A=) c.312A= (p.Glu104=) c.*100A= (n.*100A=) c.*298A= (n.*298A=) n.185A= c.150A= (p.Glu50=) n.526A= n.443A= n.478A= n.520A= n.437A= n.472A= | |
| 5 | g.53646379A>C | CA359719857 | NDUFS4 | c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*191A>C (n.*191A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.185A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.526A>C n.443A>C n.478A>C n.520A>C n.437A>C n.472A>C | |
| 5 | g.53646379A>G | CA3264265 | NDUFS4 | c.324A>G (p.Glu108=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.185A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.526A>G n.443A>G n.478A>G n.520A>G n.437A>G n.472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53646379A>T | CA359719858 | NDUFS4 | c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.185A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.526A>T n.443A>T n.478A>T n.520A>T n.437A>T n.472A>T | |
| 5 | g.53646380A>C | CA359719859 | NDUFS4 | c.325A>C (p.Asn109His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.186A>C c.151A>C (p.Asn51His) n.527A>C n.444A>C n.479A>C n.521A>C n.438A>C n.473A>C | |
| 5 | g.53646380A>G | CA359719861 | NDUFS4 | c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.186A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) n.527A>G n.444A>G n.479A>G n.521A>G n.438A>G n.473A>G | |
| 5 | g.53646380A>T | CA359719860 | NDUFS4 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.186A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.527A>T n.444A>T n.479A>T n.521A>T n.438A>T n.473A>T | |
| 5 | g.53646381A= | CA1546660874 | NDUFS4 | c.326A= (p.Asn109=) c.*193A= (n.*193A=) c.314A= (p.Asn105=) c.*102A= (n.*102A=) c.*300A= (n.*300A=) n.187A= c.152A= (p.Asn51=) n.528A= n.445A= n.480A= n.522A= n.439A= n.474A= | |
| 5 | g.53646381A>C | CA359719862 | NDUFS4 | c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.187A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) n.528A>C n.445A>C n.480A>C n.522A>C n.439A>C n.474A>C | |
| 5 | g.53646381A>G | CA119135636 | NDUFS4 | c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.187A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) n.528A>G n.445A>G n.480A>G n.522A>G n.439A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646381A>T | CA359719863 | NDUFS4 | c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.187A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) n.528A>T n.445A>T n.480A>T n.522A>T n.439A>T n.474A>T | |
| 5 | g.53646382T>A | CA359719864 | NDUFS4 | c.327T>A (p.Asn109Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.188T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) n.529T>A n.446T>A n.481T>A n.523T>A n.440T>A n.475T>A | |
| 5 | g.53646382T>C | CA3264266 | NDUFS4 | c.327T>C (p.Asn109=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.315T>C (p.Asn105=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.188T>C c.153T>C (p.Asn51=) n.529T>C n.446T>C n.481T>C n.523T>C n.440T>C n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646382T>G | CA359719865 | NDUFS4 | c.327T>G (p.Asn109Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.188T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) n.529T>G n.446T>G n.481T>G n.523T>G n.440T>G n.475T>G | |
| 5 | g.53646382T= | CA1546660875 | NDUFS4 | c.327T= (p.Asn109=) c.*194T= (n.*194T=) c.315T= (p.Asn105=) c.*103T= (n.*103T=) c.*301T= (n.*301T=) n.188T= c.153T= (p.Asn51=) n.529T= n.446T= n.481T= n.523T= n.440T= n.475T= | |
| 5 | g.53646383C>A | CA359719866 | NDUFS4 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.189C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.530C>A n.447C>A n.482C>A n.524C>A n.441C>A n.476C>A | |
| 5 | g.53646383C= | CA1546660876 | NDUFS4 | c.328C= (p.Pro110=) c.*195C= (n.*195C=) c.316C= (p.Pro106=) c.*104C= (n.*104C=) c.*302C= (n.*302C=) n.189C= c.154C= (p.Pro52=) n.530C= n.447C= n.482C= n.524C= n.441C= n.476C= | |
| 5 | g.53646383C>G | CA359719867 | NDUFS4 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*195C>G (n.*195C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.189C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.530C>G n.447C>G n.482C>G n.524C>G n.441C>G n.476C>G | |
| 5 | g.53646383C>T | CA3264267 | NDUFS4 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*195C>T (n.*195C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.189C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.530C>T n.447C>T n.482C>T n.524C>T n.441C>T n.476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646384C>A | CA359719868 | NDUFS4 | c.329C>A (p.Pro110His) c.*196C>A (n.*196C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.190C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.531C>A n.448C>A n.483C>A n.525C>A n.442C>A n.477C>A | |
| 5 | g.53646384C>G | CA359719869 | NDUFS4 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.190C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.531C>G n.448C>G n.483C>G n.525C>G n.442C>G n.477C>G | |
| 5 | g.53646384C>T | CA359719870 | NDUFS4 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.190C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.531C>T n.448C>T n.483C>T n.525C>T n.442C>T n.477C>T | COSMIC |