UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560618C>A | CA3264104 | NDUFS4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560618C= | CA1546620641 | NDUFS4 | c.-45C= (n.-45C=) | |
| 5 | g.53560618C>T | CA3264103 | NDUFS4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560619T>C | CA2578308486 | NDUFS4 | c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 5 | g.53560619T>G | CA2673828355 | NDUFS4 | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C>A | CA2673828356 | NDUFS4 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560622C= | CA1546620642 | NDUFS4 | c.-41C= (n.-41C=) | |
| 5 | g.53560622C>T | CA812047313 | NDUFS4 | c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560623G>A | CA2766482560 | NDUFS4 | c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 5 | g.53560623G>C | CA2673828357 | NDUFS4 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>A | CA119095591 | NDUFS4 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G>C | CA3264105 | NDUFS4 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560624G= | CA1546620643 | NDUFS4 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 5 | g.53560624G>T | CA1546620644 | NDUFS4 | c.-39G>T (n.-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T>G | CA1546620646 | NDUFS4 | c.-38T>G (n.-38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53560625T= | CA1546620645 | NDUFS4 | c.-38T= (n.-38T=) | |
| 5 | g.53560626G>A | CA3264106 | NDUFS4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G>C | CA2673828358 | NDUFS4 | c.-37G>C (n.-37G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560626G= | CA1546620647 | NDUFS4 | c.-37G= (n.-37G=) | |
| 5 | g.53560628T>A | CA2673828360 | NDUFS4 | c.-35T>A (n.-35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>C | CA3264107 | NDUFS4 | c.-35T>C (n.-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T>G | CA2673828359 | NDUFS4 | c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560628T= | CA1546620648 | NDUFS4 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 5 | g.53560629C= | CA1546620649 | NDUFS4 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 5 | g.53560629C>G | CA3264109 | NDUFS4 | c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560629C>T | CA3264108 | NDUFS4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560630C= | CA1546620650 | NDUFS4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.53560630C>T | CA812047327 | NDUFS4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G>A | CA2673828361 | NDUFS4 | c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631G= | CA1546620652 | NDUFS4 | c.-32G= (n.-32G=) | |
| 5 | g.53560631G>T | CA3264110 | NDUFS4 | c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560631_53560639delinsGTCCTTTCA | CA1546620651 | NDUFS4 | c.-32_-24delinsGTCCTTTCA (n.-32_-24delinsGTCCTTTCA) | |
| 5 | g.53560636_53560643del | CA1546620653 | NDUFS4 | c.-27_-20del (n.-27_-20del) | dbSNP |
| 5 | g.53560633C>T | CA2673828362 | NDUFS4 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C>A | CA2673828363 | NDUFS4 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560634C= | CA1546620654 | NDUFS4 | c.-29C= (n.-29C=) n.2C= | |
| 5 | g.53560634C>T | CA559658028 | NDUFS4 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560635T>C | CA2673828364 | NDUFS4 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560636T>C | CA812047333 | NDUFS4 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.4T>C | dbSNP |
| 5 | g.53560636T= | CA1546620655 | NDUFS4 | c.-27T= (n.-27T=) n.4T= | |
| 5 | g.53560637T>C | CA2766482562 | NDUFS4 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.5T>C | |
| 5 | g.53560640T>C | CA2673828365 | NDUFS4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.8T>C n.2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C>A | CA3264111 | NDUFS4 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.9C>A n.3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560641C= | CA1546620656 | NDUFS4 | c.-22C= (n.-22C=) n.9C= n.3C= | |
| 5 | g.53560641C>T | CA1546620657 | NDUFS4 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.9C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560642C>T | CA2673828366 | NDUFS4 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.10C>T n.4C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>A | CA2673828367 | NDUFS4 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.11T>A n.5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T>C | CA3264112 | NDUFS4 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.11T>C n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560643T= | CA1546620658 | NDUFS4 | c.-20T= (n.-20T=) n.11T= n.5T= | |
| 5 | g.53560644G>A | CA559658032 | NDUFS4 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.12G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |