WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53101998T>C | CA2673823326 | MOCS2 | c.226+99A>G (n.226+99A>G) c.*146+99A>G (n.*146+99A>G) n.1149+99A>G n.411+99A>G c.*19-1464A>G (n.*19-1464A>G) c.*19-489A>G (n.*19-489A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53101998T>G | CA1076106474 | MOCS2 | c.226+99A>C (n.226+99A>C) c.*146+99A>C (n.*146+99A>C) n.1149+99A>C n.411+99A>C c.*19-1464A>C (n.*19-1464A>C) c.*19-489A>C (n.*19-489A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53101998T= | CA1546396852 | MOCS2 | c.226+99A= (n.226+99A=) c.*146+99A= (n.*146+99A=) n.1149+99A= n.411+99A= c.*19-1464A= (n.*19-1464A=) c.*19-489A= (n.*19-489A=) | |
| 5 | g.53101999_53102002del | CA2673823327 | MOCS2 | c.226+96_226+99del (n.226+96_226+99del) c.*146+96_*146+99del (n.*146+96_*146+99del) n.1149+96_1149+99del n.411+96_411+99del c.*19-1467_*19-1464del (n.*19-1467_*19-1464del) c.*19-492_*19-489del (n.*19-492_*19-489del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53101999C>A | CA2673823328 | MOCS2 | c.226+98G>T (n.226+98G>T) c.*146+98G>T (n.*146+98G>T) n.1149+98G>T n.411+98G>T c.*19-1465G>T (n.*19-1465G>T) c.*19-490G>T (n.*19-490G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102000A>G | CA2673823329 | MOCS2 | c.226+97T>C (n.226+97T>C) c.*146+97T>C (n.*146+97T>C) n.1149+97T>C n.411+97T>C c.*19-1466T>C (n.*19-1466T>C) c.*19-491T>C (n.*19-491T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102001del | CA2673823330 | MOCS2 | c.226+96del (n.226+96del) c.*146+96del (n.*146+96del) n.1149+96del n.411+96del c.*19-1467del (n.*19-1467del) c.*19-492del (n.*19-492del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102001G>A | CA2673823331 | MOCS2 | c.226+96C>T (n.226+96C>T) c.*146+96C>T (n.*146+96C>T) n.1149+96C>T n.411+96C>T c.*19-1467C>T (n.*19-1467C>T) c.*19-492C>T (n.*19-492C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102001G>T | CA2578308040 | MOCS2 | c.226+96C>A (n.226+96C>A) c.*146+96C>A (n.*146+96C>A) n.1149+96C>A n.411+96C>A c.*19-1467C>A (n.*19-1467C>A) c.*19-492C>A (n.*19-492C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102003del | CA2673823332 | MOCS2 | c.226+94del (n.226+94del) c.*146+94del (n.*146+94del) n.1149+94del n.411+94del c.*19-1469del (n.*19-1469del) c.*19-494del (n.*19-494del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102007C>T | CA2578308041 | MOCS2 | c.226+90G>A (n.226+90G>A) c.*146+90G>A (n.*146+90G>A) n.1149+90G>A n.411+90G>A c.*19-1473G>A (n.*19-1473G>A) c.*19-498G>A (n.*19-498G>A) | |
| 5 | g.53102008A>T | CA2673823333 | MOCS2 | c.226+89T>A (n.226+89T>A) c.*146+89T>A (n.*146+89T>A) n.1149+89T>A n.411+89T>A c.*19-1474T>A (n.*19-1474T>A) c.*19-499T>A (n.*19-499T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102009A= | CA1546396854 | MOCS2 | c.226+88T= (n.226+88T=) c.*146+88T= (n.*146+88T=) n.1149+88T= n.411+88T= c.*19-1475T= (n.*19-1475T=) c.*19-500T= (n.*19-500T=) | |
| 5 | g.53102009A>G | CA1546396853 | MOCS2 | c.226+88T>C (n.226+88T>C) c.*146+88T>C (n.*146+88T>C) n.1149+88T>C n.411+88T>C c.*19-1475T>C (n.*19-1475T>C) c.*19-500T>C (n.*19-500T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102011C>T | CA2673823334 | MOCS2 | c.226+86G>A (n.226+86G>A) c.*146+86G>A (n.*146+86G>A) n.1149+86G>A n.411+86G>A c.*19-1477G>A (n.*19-1477G>A) c.*19-502G>A (n.*19-502G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102013C= | CA1546396855 | MOCS2 | c.226+84G= (n.226+84G=) c.*146+84G= (n.*146+84G=) n.1149+84G= n.411+84G= c.*19-1479G= (n.*19-1479G=) c.*19-504G= (n.*19-504G=) | |
| 5 | g.53102013C>T | CA1546396856 | MOCS2 | c.226+84G>A (n.226+84G>A) c.*146+84G>A (n.*146+84G>A) n.1149+84G>A n.411+84G>A c.*19-1479G>A (n.*19-1479G>A) c.*19-504G>A (n.*19-504G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102014C= | CA1546396857 | MOCS2 | c.226+83G= (n.226+83G=) c.*146+83G= (n.*146+83G=) n.1149+83G= n.411+83G= c.*19-1480G= (n.*19-1480G=) c.*19-505G= (n.*19-505G=) | |
| 5 | g.53102014C>T | CA812034002 | MOCS2 | c.226+83G>A (n.226+83G>A) c.*146+83G>A (n.*146+83G>A) n.1149+83G>A n.411+83G>A c.*19-1480G>A (n.*19-1480G>A) c.*19-505G>A (n.*19-505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102016C>A | CA2673823335 | MOCS2 | c.226+81G>T (n.226+81G>T) c.*146+81G>T (n.*146+81G>T) n.1149+81G>T n.411+81G>T c.*19-1482G>T (n.*19-1482G>T) c.*19-507G>T (n.*19-507G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102017C= | CA1546396858 | MOCS2 | c.226+80G= (n.226+80G=) c.*146+80G= (n.*146+80G=) n.1149+80G= n.411+80G= c.*19-1483G= (n.*19-1483G=) c.*19-508G= (n.*19-508G=) | |
| 5 | g.53102017C>G | CA2673823336 | MOCS2 | c.226+80G>C (n.226+80G>C) c.*146+80G>C (n.*146+80G>C) n.1149+80G>C n.411+80G>C c.*19-1483G>C (n.*19-1483G>C) c.*19-508G>C (n.*19-508G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102017C>T | CA1546396859 | MOCS2 | c.226+80G>A (n.226+80G>A) c.*146+80G>A (n.*146+80G>A) n.1149+80G>A n.411+80G>A c.*19-1483G>A (n.*19-1483G>A) c.*19-508G>A (n.*19-508G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102018G>A | CA118889895 | MOCS2 | c.226+79C>T (n.226+79C>T) c.*146+79C>T (n.*146+79C>T) n.1149+79C>T n.411+79C>T c.*19-1484C>T (n.*19-1484C>T) c.*19-509C>T (n.*19-509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102018G= | CA1546396860 | MOCS2 | c.226+79C= (n.226+79C=) c.*146+79C= (n.*146+79C=) n.1149+79C= n.411+79C= c.*19-1484C= (n.*19-1484C=) c.*19-509C= (n.*19-509C=) | |
| 5 | g.53102018G>T | CA2673823337 | MOCS2 | c.226+79C>A (n.226+79C>A) c.*146+79C>A (n.*146+79C>A) n.1149+79C>A n.411+79C>A c.*19-1484C>A (n.*19-1484C>A) c.*19-509C>A (n.*19-509C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102021A>T | CA2578308042 | MOCS2 | c.226+76T>A (n.226+76T>A) c.*146+76T>A (n.*146+76T>A) n.1149+76T>A n.411+76T>A c.*19-1487T>A (n.*19-1487T>A) c.*19-512T>A (n.*19-512T>A) | |
| 5 | g.53102023C>A | CA1546396862 | MOCS2 | c.226+74G>T (n.226+74G>T) c.*146+74G>T (n.*146+74G>T) n.1149+74G>T n.411+74G>T c.*19-1489G>T (n.*19-1489G>T) c.*19-514G>T (n.*19-514G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53102023C= | CA1546396861 | MOCS2 | c.226+74G= (n.226+74G=) c.*146+74G= (n.*146+74G=) n.1149+74G= n.411+74G= c.*19-1489G= (n.*19-1489G=) c.*19-514G= (n.*19-514G=) | |
| 5 | g.53102023C>T | CA2578308043 | MOCS2 | c.226+74G>A (n.226+74G>A) c.*146+74G>A (n.*146+74G>A) n.1149+74G>A n.411+74G>A c.*19-1489G>A (n.*19-1489G>A) c.*19-514G>A (n.*19-514G>A) | |
| 5 | g.53102024A= | CA1546396863 | MOCS2 | c.226+73T= (n.226+73T=) c.*146+73T= (n.*146+73T=) n.1149+73T= n.411+73T= c.*19-1490T= (n.*19-1490T=) c.*19-515T= (n.*19-515T=) | |
| 5 | g.53102024A>G | CA1546396864 | MOCS2 | c.226+73T>C (n.226+73T>C) c.*146+73T>C (n.*146+73T>C) n.1149+73T>C n.411+73T>C c.*19-1490T>C (n.*19-1490T>C) c.*19-515T>C (n.*19-515T>C) | dbSNP |
| 5 | g.53102024A>T | CA2578308044 | MOCS2 | c.226+73T>A (n.226+73T>A) c.*146+73T>A (n.*146+73T>A) n.1149+73T>A n.411+73T>A c.*19-1490T>A (n.*19-1490T>A) c.*19-515T>A (n.*19-515T>A) | |
| 5 | g.53102025C>A | CA2673823338 | MOCS2 | c.226+72G>T (n.226+72G>T) c.*146+72G>T (n.*146+72G>T) n.1149+72G>T n.411+72G>T c.*19-1491G>T (n.*19-1491G>T) c.*19-516G>T (n.*19-516G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102025C= | CA1546396865 | MOCS2 | c.226+72G= (n.226+72G=) c.*146+72G= (n.*146+72G=) n.1149+72G= n.411+72G= c.*19-1491G= (n.*19-1491G=) c.*19-516G= (n.*19-516G=) | |
| 5 | g.53102025C>G | CA812034015 | MOCS2 | c.226+72G>C (n.226+72G>C) c.*146+72G>C (n.*146+72G>C) n.1149+72G>C n.411+72G>C c.*19-1491G>C (n.*19-1491G>C) c.*19-516G>C (n.*19-516G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102025C>T | CA1546396866 | MOCS2 | c.226+72G>A (n.226+72G>A) c.*146+72G>A (n.*146+72G>A) n.1149+72G>A n.411+72G>A c.*19-1491G>A (n.*19-1491G>A) c.*19-516G>A (n.*19-516G>A) | dbSNP |
| 5 | g.53102026T>G | CA118889898 | MOCS2 | c.226+71A>C (n.226+71A>C) c.*146+71A>C (n.*146+71A>C) n.1149+71A>C n.411+71A>C c.*19-1492A>C (n.*19-1492A>C) c.*19-517A>C (n.*19-517A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53102026T= | CA1546396867 | MOCS2 | c.226+71A= (n.226+71A=) c.*146+71A= (n.*146+71A=) n.1149+71A= n.411+71A= c.*19-1492A= (n.*19-1492A=) c.*19-517A= (n.*19-517A=) | |
| 5 | g.53102027G>C | CA2578308045 | MOCS2 | c.226+70C>G (n.226+70C>G) c.*146+70C>G (n.*146+70C>G) n.1149+70C>G n.411+70C>G c.*19-1493C>G (n.*19-1493C>G) c.*19-518C>G (n.*19-518C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102027G>T | CA2673823339 | MOCS2 | c.226+70C>A (n.226+70C>A) c.*146+70C>A (n.*146+70C>A) n.1149+70C>A n.411+70C>A c.*19-1493C>A (n.*19-1493C>A) c.*19-518C>A (n.*19-518C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102029A= | CA1546396869 | MOCS2 | c.226+68T= (n.226+68T=) c.*146+68T= (n.*146+68T=) n.1149+68T= n.411+68T= c.*19-1495T= (n.*19-1495T=) c.*19-520T= (n.*19-520T=) | |
| 5 | g.53102029A>C | CA1546396868 | MOCS2 | c.226+68T>G (n.226+68T>G) c.*146+68T>G (n.*146+68T>G) n.1149+68T>G n.411+68T>G c.*19-1495T>G (n.*19-1495T>G) c.*19-520T>G (n.*19-520T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53102030C>G | CA2578308046 | MOCS2 | c.226+67G>C (n.226+67G>C) c.*146+67G>C (n.*146+67G>C) n.1149+67G>C n.411+67G>C c.*19-1496G>C (n.*19-1496G>C) c.*19-521G>C (n.*19-521G>C) | |
| 5 | g.53102030C>T | CA2673823340 | MOCS2 | c.226+67G>A (n.226+67G>A) c.*146+67G>A (n.*146+67G>A) n.1149+67G>A n.411+67G>A c.*19-1496G>A (n.*19-1496G>A) c.*19-521G>A (n.*19-521G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102032T>A | CA2673823341 | MOCS2 | c.226+65A>T (n.226+65A>T) c.*146+65A>T (n.*146+65A>T) n.1149+65A>T n.411+65A>T c.*19-1498A>T (n.*19-1498A>T) c.*19-523A>T (n.*19-523A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102032T>C | CA2578308047 | MOCS2 | c.226+65A>G (n.226+65A>G) c.*146+65A>G (n.*146+65A>G) n.1149+65A>G n.411+65A>G c.*19-1498A>G (n.*19-1498A>G) c.*19-523A>G (n.*19-523A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102033G>A | CA2673823342 | MOCS2 | c.226+64C>T (n.226+64C>T) c.*146+64C>T (n.*146+64C>T) n.1149+64C>T n.411+64C>T c.*19-1499C>T (n.*19-1499C>T) c.*19-524C>T (n.*19-524C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102033G>T | CA2673823343 | MOCS2 | c.226+64C>A (n.226+64C>A) c.*146+64C>A (n.*146+64C>A) n.1149+64C>A n.411+64C>A c.*19-1499C>A (n.*19-1499C>A) c.*19-524C>A (n.*19-524C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53102034G>A | CA812034016 | MOCS2 | c.226+63C>T (n.226+63C>T) c.*146+63C>T (n.*146+63C>T) n.1149+63C>T n.411+63C>T c.*19-1500C>T (n.*19-1500C>T) c.*19-525C>T (n.*19-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |