Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53098672_53098676delinsAAAACCA1546395394MOCS2c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT)
c.*422-9_*422-5delinsGTTTT (n.*422-9_*422-5delinsGTTTT)
c.*271-9_*271-5delinsGTTTT (n.*271-9_*271-5delinsGTTTT)
n.2249-9_2249-5delinsGTTTT
c.*333_*337delinsGTTTT (n.*333_*337delinsGTTTT)
c.*375-9_*375-5delinsGTTTT (n.*375-9_*375-5delinsGTTTT)
c.*143-9_*143-5delinsGTTTT (n.*143-9_*143-5delinsGTTTT)
c.*294-9_*294-5delinsGTTTT (n.*294-9_*294-5delinsGTTTT)
5g.53098676_53098679delCA3263589MOCS2c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del)
c.*422-9_*422-6del (n.*422-9_*422-6del)
c.*271-9_*271-6del (n.*271-9_*271-6del)
n.2249-9_2249-6del
c.*333_*336del (n.*333_*336del)
c.*375-9_*375-6del (n.*375-9_*375-6del)
c.*143-9_*143-6del (n.*143-9_*143-6del)
c.*294-9_*294-6del (n.*294-9_*294-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098676C>ACA1546395397MOCS2c.502-9G>T (n.502-9G>T)
c.*422-9G>T (n.*422-9G>T)
c.*271-9G>T (n.*271-9G>T)
n.2249-9G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*375-9G>T (n.*375-9G>T)
c.*143-9G>T (n.*143-9G>T)
c.*294-9G>T (n.*294-9G>T)
dbSNP
5g.53098676C=CA1546395396MOCS2c.502-9G= (n.502-9G=)
c.*422-9G= (n.*422-9G=)
c.*271-9G= (n.*271-9G=)
n.2249-9G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.*375-9G= (n.*375-9G=)
c.*143-9G= (n.*143-9G=)
c.*294-9G= (n.*294-9G=)
5g.53098680dupCA2766471711MOCS2c.502-10dup (n.502-10dup)
c.*422-10dup (n.*422-10dup)
c.*271-10dup (n.*271-10dup)
n.2249-10dup
c.*332dup (n.*332dup)
c.*375-10dup (n.*375-10dup)
c.*143-10dup (n.*143-10dup)
c.*294-10dup (n.*294-10dup)
5g.53098679_53098680delCA2673822563MOCS2c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del)
c.*422-11_*422-10del (n.*422-11_*422-10del)
c.*271-11_*271-10del (n.*271-11_*271-10del)
n.2249-11_2249-10del
c.*331_*332del (n.*331_*332del)
c.*375-11_*375-10del (n.*375-11_*375-10del)
c.*143-11_*143-10del (n.*143-11_*143-10del)
c.*294-11_*294-10del (n.*294-11_*294-10del)
gnomAD v4
5g.53098681T>CCA2739274708MOCS2c.502-14A>G (n.502-14A>G)
c.*422-14A>G (n.*422-14A>G)
c.*271-14A>G (n.*271-14A>G)
n.2249-14A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*375-14A>G (n.*375-14A>G)
c.*143-14A>G (n.*143-14A>G)
c.*294-14A>G (n.*294-14A>G)
ClinVar
5g.53098681_53098682insGGCA2673822564MOCS2c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC)
c.*422-15_*422-14insCC (n.*422-15_*422-14insCC)
c.*271-15_*271-14insCC (n.*271-15_*271-14insCC)
n.2249-15_2249-14insCC
c.*327_*328insCC (n.*327_*328insCC)
c.*375-15_*375-14insCC (n.*375-15_*375-14insCC)
c.*143-15_*143-14insCC (n.*143-15_*143-14insCC)
c.*294-15_*294-14insCC (n.*294-15_*294-14insCC)
gnomAD v4
5g.53098682C>ACA3263591MOCS2c.502-15G>T (n.502-15G>T)
c.*422-15G>T (n.*422-15G>T)
c.*271-15G>T (n.*271-15G>T)
n.2249-15G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*375-15G>T (n.*375-15G>T)
c.*143-15G>T (n.*143-15G>T)
c.*294-15G>T (n.*294-15G>T)
dbSNP ExAC
5g.53098682C=CA1546395398MOCS2c.502-15G= (n.502-15G=)
c.*422-15G= (n.*422-15G=)
c.*271-15G= (n.*271-15G=)
n.2249-15G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*375-15G= (n.*375-15G=)
c.*143-15G= (n.*143-15G=)
c.*294-15G= (n.*294-15G=)
5g.53098682C>TCA3263590MOCS2c.502-15G>A (n.502-15G>A)
c.*422-15G>A (n.*422-15G>A)
c.*271-15G>A (n.*271-15G>A)
n.2249-15G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*375-15G>A (n.*375-15G>A)
c.*143-15G>A (n.*143-15G>A)
c.*294-15G>A (n.*294-15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098682_53098683insTTCA2766471715MOCS2c.502-16_502-15insAA (n.502-16_502-15insAA)
c.*422-16_*422-15insAA (n.*422-16_*422-15insAA)
c.*271-16_*271-15insAA (n.*271-16_*271-15insAA)
n.2249-16_2249-15insAA
c.*326_*327insAA (n.*326_*327insAA)
c.*375-16_*375-15insAA (n.*375-16_*375-15insAA)
c.*143-16_*143-15insAA (n.*143-16_*143-15insAA)
c.*294-16_*294-15insAA (n.*294-16_*294-15insAA)
5g.53098683A=CA1546395399MOCS2c.502-16T= (n.502-16T=)
c.*422-16T= (n.*422-16T=)
c.*271-16T= (n.*271-16T=)
n.2249-16T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*375-16T= (n.*375-16T=)
c.*143-16T= (n.*143-16T=)
c.*294-16T= (n.*294-16T=)
5g.53098683A>GCA658787361MOCS2c.502-16T>C (n.502-16T>C)
c.*422-16T>C (n.*422-16T>C)
c.*271-16T>C (n.*271-16T>C)
n.2249-16T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*375-16T>C (n.*375-16T>C)
c.*143-16T>C (n.*143-16T>C)
c.*294-16T>C (n.*294-16T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098684T>ACA2673822565MOCS2c.502-17A>T (n.502-17A>T)
c.*422-17A>T (n.*422-17A>T)
c.*271-17A>T (n.*271-17A>T)
n.2249-17A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*375-17A>T (n.*375-17A>T)
c.*143-17A>T (n.*143-17A>T)
c.*294-17A>T (n.*294-17A>T)
gnomAD v4
5g.53098684T>CCA3263592MOCS2c.502-17A>G (n.502-17A>G)
c.*422-17A>G (n.*422-17A>G)
c.*271-17A>G (n.*271-17A>G)
n.2249-17A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*375-17A>G (n.*375-17A>G)
c.*143-17A>G (n.*143-17A>G)
c.*294-17A>G (n.*294-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098684T=CA1546395400MOCS2c.502-17A= (n.502-17A=)
c.*422-17A= (n.*422-17A=)
c.*271-17A= (n.*271-17A=)
n.2249-17A=
c.*325A= (n.*325A=)
c.*375-17A= (n.*375-17A=)
c.*143-17A= (n.*143-17A=)
c.*294-17A= (n.*294-17A=)
5g.53098684dupCA2766471718MOCS2c.502-17dup (n.502-17dup)
c.*422-17dup (n.*422-17dup)
c.*271-17dup (n.*271-17dup)
n.2249-17dup
c.*325dup (n.*325dup)
c.*375-17dup (n.*375-17dup)
c.*143-17dup (n.*143-17dup)
c.*294-17dup (n.*294-17dup)
5g.53098685A>GCA2673822566MOCS2c.502-18T>C (n.502-18T>C)
c.*422-18T>C (n.*422-18T>C)
c.*271-18T>C (n.*271-18T>C)
n.2249-18T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*375-18T>C (n.*375-18T>C)
c.*143-18T>C (n.*143-18T>C)
c.*294-18T>C (n.*294-18T>C)
gnomAD v4
5g.53098685_53098686insCACACCCAACCA2766471719MOCS2c.502-19_502-18insGTTGGGTGTG (n.502-19_502-18insGTTGGGTGTG)
c.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG (n.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG)
c.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG (n.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG)
n.2249-19_2249-18insGTTGGGTGTG
c.*323_*324insGTTGGGTGTG (n.*323_*324insGTTGGGTGTG)
c.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG (n.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG)
c.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG (n.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG)
c.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG (n.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG)
5g.53098686A=CA1546395401MOCS2c.502-19T= (n.502-19T=)
c.*422-19T= (n.*422-19T=)
c.*271-19T= (n.*271-19T=)
n.2249-19T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.*375-19T= (n.*375-19T=)
c.*143-19T= (n.*143-19T=)
c.*294-19T= (n.*294-19T=)
5g.53098686A>GCA559320449MOCS2c.502-19T>C (n.502-19T>C)
c.*422-19T>C (n.*422-19T>C)
c.*271-19T>C (n.*271-19T>C)
n.2249-19T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*375-19T>C (n.*375-19T>C)
c.*143-19T>C (n.*143-19T>C)
c.*294-19T>C (n.*294-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098687C>GCA2766471720MOCS2c.502-20G>C (n.502-20G>C)
c.*422-20G>C (n.*422-20G>C)
c.*271-20G>C (n.*271-20G>C)
n.2249-20G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*375-20G>C (n.*375-20G>C)
c.*143-20G>C (n.*143-20G>C)
c.*294-20G>C (n.*294-20G>C)
5g.53098687C>TCA2673822567MOCS2c.502-20G>A (n.502-20G>A)
c.*422-20G>A (n.*422-20G>A)
c.*271-20G>A (n.*271-20G>A)
n.2249-20G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*375-20G>A (n.*375-20G>A)
c.*143-20G>A (n.*143-20G>A)
c.*294-20G>A (n.*294-20G>A)
gnomAD v4
5g.53098688A>CCA2578307984MOCS2c.502-21T>G (n.502-21T>G)
c.*422-21T>G (n.*422-21T>G)
c.*271-21T>G (n.*271-21T>G)
n.2249-21T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*375-21T>G (n.*375-21T>G)
c.*143-21T>G (n.*143-21T>G)
c.*294-21T>G (n.*294-21T>G)
gnomAD v4
5g.53098688A>GCA2673822568MOCS2c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.*422-21T>C (n.*422-21T>C)
c.*271-21T>C (n.*271-21T>C)
n.2249-21T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*375-21T>C (n.*375-21T>C)
c.*143-21T>C (n.*143-21T>C)
c.*294-21T>C (n.*294-21T>C)
gnomAD v4
5g.53098689G>ACA2673822569MOCS2c.502-22C>T (n.502-22C>T)
c.*422-22C>T (n.*422-22C>T)
c.*271-22C>T (n.*271-22C>T)
n.2249-22C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*375-22C>T (n.*375-22C>T)
c.*143-22C>T (n.*143-22C>T)
c.*294-22C>T (n.*294-22C>T)
gnomAD v4
5g.53098689G>TCA2578307985MOCS2c.502-22C>A (n.502-22C>A)
c.*422-22C>A (n.*422-22C>A)
c.*271-22C>A (n.*271-22C>A)
n.2249-22C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*375-22C>A (n.*375-22C>A)
c.*143-22C>A (n.*143-22C>A)
c.*294-22C>A (n.*294-22C>A)
gnomAD v4
5g.53098690G>ACA3263593MOCS2c.502-23C>T (n.502-23C>T)
c.*422-23C>T (n.*422-23C>T)
c.*271-23C>T (n.*271-23C>T)
n.2249-23C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*375-23C>T (n.*375-23C>T)
c.*143-23C>T (n.*143-23C>T)
c.*294-23C>T (n.*294-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098690G>CCA1546395403MOCS2c.502-23C>G (n.502-23C>G)
c.*422-23C>G (n.*422-23C>G)
c.*271-23C>G (n.*271-23C>G)
n.2249-23C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*375-23C>G (n.*375-23C>G)
c.*143-23C>G (n.*143-23C>G)
c.*294-23C>G (n.*294-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098690G=CA1546395402MOCS2c.502-23C= (n.502-23C=)
c.*422-23C= (n.*422-23C=)
c.*271-23C= (n.*271-23C=)
n.2249-23C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.*375-23C= (n.*375-23C=)
c.*143-23C= (n.*143-23C=)
c.*294-23C= (n.*294-23C=)
5g.53098690G>TCA2673822570MOCS2c.502-23C>A (n.502-23C>A)
c.*422-23C>A (n.*422-23C>A)
c.*271-23C>A (n.*271-23C>A)
n.2249-23C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*375-23C>A (n.*375-23C>A)
c.*143-23C>A (n.*143-23C>A)
c.*294-23C>A (n.*294-23C>A)
gnomAD v4
5g.53098691T>CCA2673822571MOCS2c.502-24A>G (n.502-24A>G)
c.*422-24A>G (n.*422-24A>G)
c.*271-24A>G (n.*271-24A>G)
n.2249-24A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*375-24A>G (n.*375-24A>G)
c.*143-24A>G (n.*143-24A>G)
c.*294-24A>G (n.*294-24A>G)
gnomAD v4
5g.53098692A=CA1546395404MOCS2c.502-25T= (n.502-25T=)
c.*422-25T= (n.*422-25T=)
c.*271-25T= (n.*271-25T=)
n.2249-25T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*375-25T= (n.*375-25T=)
c.*143-25T= (n.*143-25T=)
c.*294-25T= (n.*294-25T=)
5g.53098692A>GCA118884085MOCS2c.502-25T>C (n.502-25T>C)
c.*422-25T>C (n.*422-25T>C)
c.*271-25T>C (n.*271-25T>C)
n.2249-25T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*375-25T>C (n.*375-25T>C)
c.*143-25T>C (n.*143-25T>C)
c.*294-25T>C (n.*294-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.53098693T>CCA2673822572MOCS2c.502-26A>G (n.502-26A>G)
c.*422-26A>G (n.*422-26A>G)
c.*271-26A>G (n.*271-26A>G)
n.2249-26A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*375-26A>G (n.*375-26A>G)
c.*143-26A>G (n.*143-26A>G)
c.*294-26A>G (n.*294-26A>G)
gnomAD v4
5g.53098694_53098695delinsTACA1546395405MOCS2c.502-28_502-27delinsTA (n.502-28_502-27delinsTA)
c.*422-28_*422-27delinsTA (n.*422-28_*422-27delinsTA)
c.*271-28_*271-27delinsTA (n.*271-28_*271-27delinsTA)
n.2249-28_2249-27delinsTA
c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA)
c.*375-28_*375-27delinsTA (n.*375-28_*375-27delinsTA)
c.*143-28_*143-27delinsTA (n.*143-28_*143-27delinsTA)
c.*294-28_*294-27delinsTA (n.*294-28_*294-27delinsTA)
5g.53098699dupCA559320450MOCS2c.502-28dup (n.502-28dup)
c.*422-28dup (n.*422-28dup)
c.*271-28dup (n.*271-28dup)
n.2249-28dup
c.*314dup (n.*314dup)
c.*375-28dup (n.*375-28dup)
c.*143-28dup (n.*143-28dup)
c.*294-28dup (n.*294-28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098699delCA917474446MOCS2c.502-28del (n.502-28del)
c.*422-28del (n.*422-28del)
c.*271-28del (n.*271-28del)
n.2249-28del
c.*314del (n.*314del)
c.*375-28del (n.*375-28del)
c.*143-28del (n.*143-28del)
c.*294-28del (n.*294-28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098696A=CA1546395406MOCS2c.502-29T= (n.502-29T=)
c.*422-29T= (n.*422-29T=)
c.*271-29T= (n.*271-29T=)
n.2249-29T=
c.*313T= (n.*313T=)
c.*375-29T= (n.*375-29T=)
c.*143-29T= (n.*143-29T=)
c.*294-29T= (n.*294-29T=)
5g.53098696A>CCA118884087MOCS2c.502-29T>G (n.502-29T>G)
c.*422-29T>G (n.*422-29T>G)
c.*271-29T>G (n.*271-29T>G)
n.2249-29T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*375-29T>G (n.*375-29T>G)
c.*143-29T>G (n.*143-29T>G)
c.*294-29T>G (n.*294-29T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53098698A>GCA2673822573MOCS2c.502-31T>C (n.502-31T>C)
c.*422-31T>C (n.*422-31T>C)
c.*271-31T>C (n.*271-31T>C)
n.2249-31T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*375-31T>C (n.*375-31T>C)
c.*143-31T>C (n.*143-31T>C)
c.*294-31T>C (n.*294-31T>C)
gnomAD v4
5g.53098699A=CA1546395407MOCS2c.502-32T= (n.502-32T=)
c.*422-32T= (n.*422-32T=)
c.*271-32T= (n.*271-32T=)
n.2249-32T=
c.*310T= (n.*310T=)
c.*375-32T= (n.*375-32T=)
c.*143-32T= (n.*143-32T=)
c.*294-32T= (n.*294-32T=)
5g.53098699A>GCA812031778MOCS2c.502-32T>C (n.502-32T>C)
c.*422-32T>C (n.*422-32T>C)
c.*271-32T>C (n.*271-32T>C)
n.2249-32T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*375-32T>C (n.*375-32T>C)
c.*143-32T>C (n.*143-32T>C)
c.*294-32T>C (n.*294-32T>C)
dbSNP
5g.53098700T>CCA3263594MOCS2c.502-33A>G (n.502-33A>G)
c.*422-33A>G (n.*422-33A>G)
c.*271-33A>G (n.*271-33A>G)
n.2249-33A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*375-33A>G (n.*375-33A>G)
c.*143-33A>G (n.*143-33A>G)
c.*294-33A>G (n.*294-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53098700T>GCA1546395409MOCS2c.502-33A>C (n.502-33A>C)
c.*422-33A>C (n.*422-33A>C)
c.*271-33A>C (n.*271-33A>C)
n.2249-33A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*375-33A>C (n.*375-33A>C)
c.*143-33A>C (n.*143-33A>C)
c.*294-33A>C (n.*294-33A>C)
dbSNP
5g.53098700T=CA1546395408MOCS2c.502-33A= (n.502-33A=)
c.*422-33A= (n.*422-33A=)
c.*271-33A= (n.*271-33A=)
n.2249-33A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.*375-33A= (n.*375-33A=)
c.*143-33A= (n.*143-33A=)
c.*294-33A= (n.*294-33A=)
5g.53098701A>CCA2673822574MOCS2c.502-34T>G (n.502-34T>G)
c.*422-34T>G (n.*422-34T>G)
c.*271-34T>G (n.*271-34T>G)
n.2249-34T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*375-34T>G (n.*375-34T>G)
c.*143-34T>G (n.*143-34T>G)
c.*294-34T>G (n.*294-34T>G)
gnomAD v4
5g.53098702G>TCA2673822575MOCS2c.502-35C>A (n.502-35C>A)
c.*422-35C>A (n.*422-35C>A)
c.*271-35C>A (n.*271-35C>A)
n.2249-35C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*375-35C>A (n.*375-35C>A)
c.*143-35C>A (n.*143-35C>A)
c.*294-35C>A (n.*294-35C>A)
gnomAD v4
5g.53098703A>GCA2673822576MOCS2c.502-36T>C (n.502-36T>C)
c.*422-36T>C (n.*422-36T>C)
c.*271-36T>C (n.*271-36T>C)
n.2249-36T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*375-36T>C (n.*375-36T>C)
c.*143-36T>C (n.*143-36T>C)
c.*294-36T>C (n.*294-36T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched