Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53098675del | CA2673822560 | MOCS2 | c.502-3del (n.502-3del) c.*422-3del (n.*422-3del) c.*271-3del (n.*271-3del) n.2249-3del c.*339del (n.*339del) c.*375-3del (n.*375-3del) c.*143-3del (n.*143-3del) c.*294-3del (n.*294-3del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098672_53098676delinsAAAAC | CA1546395394 | MOCS2 | c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT) c.*422-9_*422-5delinsGTTTT (n.*422-9_*422-5delinsGTTTT) c.*271-9_*271-5delinsGTTTT (n.*271-9_*271-5delinsGTTTT) n.2249-9_2249-5delinsGTTTT c.*333_*337delinsGTTTT (n.*333_*337delinsGTTTT) c.*375-9_*375-5delinsGTTTT (n.*375-9_*375-5delinsGTTTT) c.*143-9_*143-5delinsGTTTT (n.*143-9_*143-5delinsGTTTT) c.*294-9_*294-5delinsGTTTT (n.*294-9_*294-5delinsGTTTT) | |
5 | g.53098676_53098679del | CA3263589 | MOCS2 | c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del) c.*422-9_*422-6del (n.*422-9_*422-6del) c.*271-9_*271-6del (n.*271-9_*271-6del) n.2249-9_2249-6del c.*333_*336del (n.*333_*336del) c.*375-9_*375-6del (n.*375-9_*375-6del) c.*143-9_*143-6del (n.*143-9_*143-6del) c.*294-9_*294-6del (n.*294-9_*294-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098674A= | CA1546395395 | MOCS2 | c.502-7T= (n.502-7T=) c.*422-7T= (n.*422-7T=) c.*271-7T= (n.*271-7T=) n.2249-7T= c.*335T= (n.*335T=) c.*375-7T= (n.*375-7T=) c.*143-7T= (n.*143-7T=) c.*294-7T= (n.*294-7T=) | |
5 | g.53098674A>C | CA559320448 | MOCS2 | c.502-7T>G (n.502-7T>G) c.*422-7T>G (n.*422-7T>G) c.*271-7T>G (n.*271-7T>G) n.2249-7T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*375-7T>G (n.*375-7T>G) c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*294-7T>G (n.*294-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098674A>T | CA2580073340 | MOCS2 | c.502-7T>A (n.502-7T>A) c.*422-7T>A (n.*422-7T>A) c.*271-7T>A (n.*271-7T>A) n.2249-7T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*375-7T>A (n.*375-7T>A) c.*143-7T>A (n.*143-7T>A) c.*294-7T>A (n.*294-7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.53098675A>T | CA2673822562 | MOCS2 | c.502-8T>A (n.502-8T>A) c.*422-8T>A (n.*422-8T>A) c.*271-8T>A (n.*271-8T>A) n.2249-8T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.*375-8T>A (n.*375-8T>A) c.*143-8T>A (n.*143-8T>A) c.*294-8T>A (n.*294-8T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098676C>A | CA1546395397 | MOCS2 | c.502-9G>T (n.502-9G>T) c.*422-9G>T (n.*422-9G>T) c.*271-9G>T (n.*271-9G>T) n.2249-9G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*375-9G>T (n.*375-9G>T) c.*143-9G>T (n.*143-9G>T) c.*294-9G>T (n.*294-9G>T) | dbSNP |
5 | g.53098676C= | CA1546395396 | MOCS2 | c.502-9G= (n.502-9G=) c.*422-9G= (n.*422-9G=) c.*271-9G= (n.*271-9G=) n.2249-9G= c.*333G= (n.*333G=) c.*375-9G= (n.*375-9G=) c.*143-9G= (n.*143-9G=) c.*294-9G= (n.*294-9G=) | |
5 | g.53098680dup | CA2766471711 | MOCS2 | c.502-10dup (n.502-10dup) c.*422-10dup (n.*422-10dup) c.*271-10dup (n.*271-10dup) n.2249-10dup c.*332dup (n.*332dup) c.*375-10dup (n.*375-10dup) c.*143-10dup (n.*143-10dup) c.*294-10dup (n.*294-10dup) | |
5 | g.53098679_53098680del | CA2673822563 | MOCS2 | c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del) c.*422-11_*422-10del (n.*422-11_*422-10del) c.*271-11_*271-10del (n.*271-11_*271-10del) n.2249-11_2249-10del c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*375-11_*375-10del (n.*375-11_*375-10del) c.*143-11_*143-10del (n.*143-11_*143-10del) c.*294-11_*294-10del (n.*294-11_*294-10del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098681T>C | CA2739274708 | MOCS2 | c.502-14A>G (n.502-14A>G) c.*422-14A>G (n.*422-14A>G) c.*271-14A>G (n.*271-14A>G) n.2249-14A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*375-14A>G (n.*375-14A>G) c.*143-14A>G (n.*143-14A>G) c.*294-14A>G (n.*294-14A>G) | ClinVar |
5 | g.53098681_53098682insGG | CA2673822564 | MOCS2 | c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC) c.*422-15_*422-14insCC (n.*422-15_*422-14insCC) c.*271-15_*271-14insCC (n.*271-15_*271-14insCC) n.2249-15_2249-14insCC c.*327_*328insCC (n.*327_*328insCC) c.*375-15_*375-14insCC (n.*375-15_*375-14insCC) c.*143-15_*143-14insCC (n.*143-15_*143-14insCC) c.*294-15_*294-14insCC (n.*294-15_*294-14insCC) | gnomAD v4 |
5 | g.53098682C>A | CA3263591 | MOCS2 | c.502-15G>T (n.502-15G>T) c.*422-15G>T (n.*422-15G>T) c.*271-15G>T (n.*271-15G>T) n.2249-15G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.*375-15G>T (n.*375-15G>T) c.*143-15G>T (n.*143-15G>T) c.*294-15G>T (n.*294-15G>T) | dbSNP ExAC |
5 | g.53098682C= | CA1546395398 | MOCS2 | c.502-15G= (n.502-15G=) c.*422-15G= (n.*422-15G=) c.*271-15G= (n.*271-15G=) n.2249-15G= c.*327G= (n.*327G=) c.*375-15G= (n.*375-15G=) c.*143-15G= (n.*143-15G=) c.*294-15G= (n.*294-15G=) | |
5 | g.53098682C>T | CA3263590 | MOCS2 | c.502-15G>A (n.502-15G>A) c.*422-15G>A (n.*422-15G>A) c.*271-15G>A (n.*271-15G>A) n.2249-15G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*375-15G>A (n.*375-15G>A) c.*143-15G>A (n.*143-15G>A) c.*294-15G>A (n.*294-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098682_53098683insTT | CA2766471715 | MOCS2 | c.502-16_502-15insAA (n.502-16_502-15insAA) c.*422-16_*422-15insAA (n.*422-16_*422-15insAA) c.*271-16_*271-15insAA (n.*271-16_*271-15insAA) n.2249-16_2249-15insAA c.*326_*327insAA (n.*326_*327insAA) c.*375-16_*375-15insAA (n.*375-16_*375-15insAA) c.*143-16_*143-15insAA (n.*143-16_*143-15insAA) c.*294-16_*294-15insAA (n.*294-16_*294-15insAA) | |
5 | g.53098683A= | CA1546395399 | MOCS2 | c.502-16T= (n.502-16T=) c.*422-16T= (n.*422-16T=) c.*271-16T= (n.*271-16T=) n.2249-16T= c.*326T= (n.*326T=) c.*375-16T= (n.*375-16T=) c.*143-16T= (n.*143-16T=) c.*294-16T= (n.*294-16T=) | |
5 | g.53098683A>G | CA658787361 | MOCS2 | c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.*422-16T>C (n.*422-16T>C) c.*271-16T>C (n.*271-16T>C) n.2249-16T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*375-16T>C (n.*375-16T>C) c.*143-16T>C (n.*143-16T>C) c.*294-16T>C (n.*294-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098684T>A | CA2673822565 | MOCS2 | c.502-17A>T (n.502-17A>T) c.*422-17A>T (n.*422-17A>T) c.*271-17A>T (n.*271-17A>T) n.2249-17A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*375-17A>T (n.*375-17A>T) c.*143-17A>T (n.*143-17A>T) c.*294-17A>T (n.*294-17A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098684T>C | CA3263592 | MOCS2 | c.502-17A>G (n.502-17A>G) c.*422-17A>G (n.*422-17A>G) c.*271-17A>G (n.*271-17A>G) n.2249-17A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*375-17A>G (n.*375-17A>G) c.*143-17A>G (n.*143-17A>G) c.*294-17A>G (n.*294-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098684T= | CA1546395400 | MOCS2 | c.502-17A= (n.502-17A=) c.*422-17A= (n.*422-17A=) c.*271-17A= (n.*271-17A=) n.2249-17A= c.*325A= (n.*325A=) c.*375-17A= (n.*375-17A=) c.*143-17A= (n.*143-17A=) c.*294-17A= (n.*294-17A=) | |
5 | g.53098684dup | CA2766471718 | MOCS2 | c.502-17dup (n.502-17dup) c.*422-17dup (n.*422-17dup) c.*271-17dup (n.*271-17dup) n.2249-17dup c.*325dup (n.*325dup) c.*375-17dup (n.*375-17dup) c.*143-17dup (n.*143-17dup) c.*294-17dup (n.*294-17dup) | |
5 | g.53098685A>G | CA2673822566 | MOCS2 | c.502-18T>C (n.502-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.*271-18T>C (n.*271-18T>C) n.2249-18T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.*375-18T>C (n.*375-18T>C) c.*143-18T>C (n.*143-18T>C) c.*294-18T>C (n.*294-18T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098685_53098686insCACACCCAAC | CA2766471719 | MOCS2 | c.502-19_502-18insGTTGGGTGTG (n.502-19_502-18insGTTGGGTGTG) c.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG (n.*422-19_*422-18insGTTGGGTGTG) c.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG (n.*271-19_*271-18insGTTGGGTGTG) n.2249-19_2249-18insGTTGGGTGTG c.*323_*324insGTTGGGTGTG (n.*323_*324insGTTGGGTGTG) c.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG (n.*375-19_*375-18insGTTGGGTGTG) c.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG (n.*143-19_*143-18insGTTGGGTGTG) c.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG (n.*294-19_*294-18insGTTGGGTGTG) | |
5 | g.53098686A= | CA1546395401 | MOCS2 | c.502-19T= (n.502-19T=) c.*422-19T= (n.*422-19T=) c.*271-19T= (n.*271-19T=) n.2249-19T= c.*323T= (n.*323T=) c.*375-19T= (n.*375-19T=) c.*143-19T= (n.*143-19T=) c.*294-19T= (n.*294-19T=) | |
5 | g.53098686A>G | CA559320449 | MOCS2 | c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*271-19T>C (n.*271-19T>C) n.2249-19T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*375-19T>C (n.*375-19T>C) c.*143-19T>C (n.*143-19T>C) c.*294-19T>C (n.*294-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098687C>G | CA2766471720 | MOCS2 | c.502-20G>C (n.502-20G>C) c.*422-20G>C (n.*422-20G>C) c.*271-20G>C (n.*271-20G>C) n.2249-20G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*375-20G>C (n.*375-20G>C) c.*143-20G>C (n.*143-20G>C) c.*294-20G>C (n.*294-20G>C) | |
5 | g.53098687C>T | CA2673822567 | MOCS2 | c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.*422-20G>A (n.*422-20G>A) c.*271-20G>A (n.*271-20G>A) n.2249-20G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*375-20G>A (n.*375-20G>A) c.*143-20G>A (n.*143-20G>A) c.*294-20G>A (n.*294-20G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098688A>C | CA2578307984 | MOCS2 | c.502-21T>G (n.502-21T>G) c.*422-21T>G (n.*422-21T>G) c.*271-21T>G (n.*271-21T>G) n.2249-21T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*375-21T>G (n.*375-21T>G) c.*143-21T>G (n.*143-21T>G) c.*294-21T>G (n.*294-21T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098688A>G | CA2673822568 | MOCS2 | c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) c.*271-21T>C (n.*271-21T>C) n.2249-21T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*375-21T>C (n.*375-21T>C) c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*294-21T>C (n.*294-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098689G>A | CA2673822569 | MOCS2 | c.502-22C>T (n.502-22C>T) c.*422-22C>T (n.*422-22C>T) c.*271-22C>T (n.*271-22C>T) n.2249-22C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*375-22C>T (n.*375-22C>T) c.*143-22C>T (n.*143-22C>T) c.*294-22C>T (n.*294-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098689G>T | CA2578307985 | MOCS2 | c.502-22C>A (n.502-22C>A) c.*422-22C>A (n.*422-22C>A) c.*271-22C>A (n.*271-22C>A) n.2249-22C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*375-22C>A (n.*375-22C>A) c.*143-22C>A (n.*143-22C>A) c.*294-22C>A (n.*294-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098690G>A | CA3263593 | MOCS2 | c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.*422-23C>T (n.*422-23C>T) c.*271-23C>T (n.*271-23C>T) n.2249-23C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*375-23C>T (n.*375-23C>T) c.*143-23C>T (n.*143-23C>T) c.*294-23C>T (n.*294-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098690G>C | CA1546395403 | MOCS2 | c.502-23C>G (n.502-23C>G) c.*422-23C>G (n.*422-23C>G) c.*271-23C>G (n.*271-23C>G) n.2249-23C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*375-23C>G (n.*375-23C>G) c.*143-23C>G (n.*143-23C>G) c.*294-23C>G (n.*294-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098690G= | CA1546395402 | MOCS2 | c.502-23C= (n.502-23C=) c.*422-23C= (n.*422-23C=) c.*271-23C= (n.*271-23C=) n.2249-23C= c.*319C= (n.*319C=) c.*375-23C= (n.*375-23C=) c.*143-23C= (n.*143-23C=) c.*294-23C= (n.*294-23C=) | |
5 | g.53098690G>T | CA2673822570 | MOCS2 | c.502-23C>A (n.502-23C>A) c.*422-23C>A (n.*422-23C>A) c.*271-23C>A (n.*271-23C>A) n.2249-23C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*375-23C>A (n.*375-23C>A) c.*143-23C>A (n.*143-23C>A) c.*294-23C>A (n.*294-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098691T>C | CA2673822571 | MOCS2 | c.502-24A>G (n.502-24A>G) c.*422-24A>G (n.*422-24A>G) c.*271-24A>G (n.*271-24A>G) n.2249-24A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.*375-24A>G (n.*375-24A>G) c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*294-24A>G (n.*294-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098692A= | CA1546395404 | MOCS2 | c.502-25T= (n.502-25T=) c.*422-25T= (n.*422-25T=) c.*271-25T= (n.*271-25T=) n.2249-25T= c.*317T= (n.*317T=) c.*375-25T= (n.*375-25T=) c.*143-25T= (n.*143-25T=) c.*294-25T= (n.*294-25T=) | |
5 | g.53098692A>G | CA118884085 | MOCS2 | c.502-25T>C (n.502-25T>C) c.*422-25T>C (n.*422-25T>C) c.*271-25T>C (n.*271-25T>C) n.2249-25T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*375-25T>C (n.*375-25T>C) c.*143-25T>C (n.*143-25T>C) c.*294-25T>C (n.*294-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098693T>C | CA2673822572 | MOCS2 | c.502-26A>G (n.502-26A>G) c.*422-26A>G (n.*422-26A>G) c.*271-26A>G (n.*271-26A>G) n.2249-26A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.*375-26A>G (n.*375-26A>G) c.*143-26A>G (n.*143-26A>G) c.*294-26A>G (n.*294-26A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098694_53098695delinsTA | CA1546395405 | MOCS2 | c.502-28_502-27delinsTA (n.502-28_502-27delinsTA) c.*422-28_*422-27delinsTA (n.*422-28_*422-27delinsTA) c.*271-28_*271-27delinsTA (n.*271-28_*271-27delinsTA) n.2249-28_2249-27delinsTA c.*314_*315delinsTA (n.*314_*315delinsTA) c.*375-28_*375-27delinsTA (n.*375-28_*375-27delinsTA) c.*143-28_*143-27delinsTA (n.*143-28_*143-27delinsTA) c.*294-28_*294-27delinsTA (n.*294-28_*294-27delinsTA) | |
5 | g.53098699dup | CA559320450 | MOCS2 | c.502-28dup (n.502-28dup) c.*422-28dup (n.*422-28dup) c.*271-28dup (n.*271-28dup) n.2249-28dup c.*314dup (n.*314dup) c.*375-28dup (n.*375-28dup) c.*143-28dup (n.*143-28dup) c.*294-28dup (n.*294-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098699del | CA917474446 | MOCS2 | c.502-28del (n.502-28del) c.*422-28del (n.*422-28del) c.*271-28del (n.*271-28del) n.2249-28del c.*314del (n.*314del) c.*375-28del (n.*375-28del) c.*143-28del (n.*143-28del) c.*294-28del (n.*294-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098696A= | CA1546395406 | MOCS2 | c.502-29T= (n.502-29T=) c.*422-29T= (n.*422-29T=) c.*271-29T= (n.*271-29T=) n.2249-29T= c.*313T= (n.*313T=) c.*375-29T= (n.*375-29T=) c.*143-29T= (n.*143-29T=) c.*294-29T= (n.*294-29T=) | |
5 | g.53098696A>C | CA118884087 | MOCS2 | c.502-29T>G (n.502-29T>G) c.*422-29T>G (n.*422-29T>G) c.*271-29T>G (n.*271-29T>G) n.2249-29T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*375-29T>G (n.*375-29T>G) c.*143-29T>G (n.*143-29T>G) c.*294-29T>G (n.*294-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098698A>G | CA2673822573 | MOCS2 | c.502-31T>C (n.502-31T>C) c.*422-31T>C (n.*422-31T>C) c.*271-31T>C (n.*271-31T>C) n.2249-31T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.*375-31T>C (n.*375-31T>C) c.*143-31T>C (n.*143-31T>C) c.*294-31T>C (n.*294-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098699A= | CA1546395407 | MOCS2 | c.502-32T= (n.502-32T=) c.*422-32T= (n.*422-32T=) c.*271-32T= (n.*271-32T=) n.2249-32T= c.*310T= (n.*310T=) c.*375-32T= (n.*375-32T=) c.*143-32T= (n.*143-32T=) c.*294-32T= (n.*294-32T=) | |
5 | g.53098699A>G | CA812031778 | MOCS2 | c.502-32T>C (n.502-32T>C) c.*422-32T>C (n.*422-32T>C) c.*271-32T>C (n.*271-32T>C) n.2249-32T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*375-32T>C (n.*375-32T>C) c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*294-32T>C (n.*294-32T>C) | dbSNP |
5 | g.53098700T>C | CA3263594 | MOCS2 | c.502-33A>G (n.502-33A>G) c.*422-33A>G (n.*422-33A>G) c.*271-33A>G (n.*271-33A>G) n.2249-33A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*375-33A>G (n.*375-33A>G) c.*143-33A>G (n.*143-33A>G) c.*294-33A>G (n.*294-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |