Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.53098670A=	CA1546395393	MOCS2	c.502-3T= (n.502-3T=) c.422-3T= (n.422-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) n.2249-3T= c.339T= (n.339T=) c.375-3T= (n.375-3T=) c.143-3T= (n.143-3T=) c.294-3T= (n.294-3T=)
5	g.53098670A>G	CA559320446	MOCS2	c.502-3T>C (n.502-3T>C) c.422-3T>C (n.422-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) n.2249-3T>C c.339T>C (n.339T>C) c.375-3T>C (n.375-3T>C) c.143-3T>C (n.143-3T>C) c.294-3T>C (n.294-3T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098675del	CA2673822560	MOCS2	c.502-3del (n.502-3del) c.422-3del (n.422-3del) c.271-3del (n.271-3del) n.2249-3del c.339del (n.339del) c.375-3del (n.375-3del) c.143-3del (n.143-3del) c.294-3del (n.294-3del)	gnomAD v4
5	g.53098670_53098671insTATGGGCACCTTGGCTTTT	CA559320447	MOCS2	c.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.502-4_502-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.422-4_422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.422-4_422-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.271-4_271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.271-4_271-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) n.2249-4_2249-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA c.338_339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.338_339insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.375-4_375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.375-4_375-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.143-4_143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.143-4_143-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA) c.294-4_294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA (n.294-4_294-3insAAAAGCCAAGGTGCCCATA)	gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098672_53098676delinsAAAAC	CA1546395394	MOCS2	c.502-9_502-5delinsGTTTT (n.502-9_502-5delinsGTTTT) c.422-9_422-5delinsGTTTT (n.422-9_422-5delinsGTTTT) c.271-9_271-5delinsGTTTT (n.271-9_271-5delinsGTTTT) n.2249-9_2249-5delinsGTTTT c.333_337delinsGTTTT (n.333_337delinsGTTTT) c.375-9_375-5delinsGTTTT (n.375-9_375-5delinsGTTTT) c.143-9_143-5delinsGTTTT (n.143-9_143-5delinsGTTTT) c.294-9_294-5delinsGTTTT (n.294-9_294-5delinsGTTTT)
5	g.53098676_53098679del	CA3263589	MOCS2	c.502-9_502-6del (n.502-9_502-6del) c.422-9_422-6del (n.422-9_422-6del) c.271-9_271-6del (n.271-9_271-6del) n.2249-9_2249-6del c.333_336del (n.333_336del) c.375-9_375-6del (n.375-9_375-6del) c.143-9_143-6del (n.143-9_143-6del) c.294-9_294-6del (n.294-9_294-6del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098673_53098674insGT	CA2673822561	MOCS2	c.502-7_502-6insAC (n.502-7_502-6insAC) c.422-7_422-6insAC (n.422-7_422-6insAC) c.271-7_271-6insAC (n.271-7_271-6insAC) n.2249-7_2249-6insAC c.335_336insAC (n.335_336insAC) c.375-7_375-6insAC (n.375-7_375-6insAC) c.143-7_143-6insAC (n.143-7_143-6insAC) c.294-7_294-6insAC (n.294-7_294-6insAC)	gnomAD v4
5	g.53098674A=	CA1546395395	MOCS2	c.502-7T= (n.502-7T=) c.422-7T= (n.422-7T=) c.271-7T= (n.271-7T=) n.2249-7T= c.335T= (n.335T=) c.375-7T= (n.375-7T=) c.143-7T= (n.143-7T=) c.294-7T= (n.294-7T=)
5	g.53098674A>C	CA559320448	MOCS2	c.502-7T>G (n.502-7T>G) c.422-7T>G (n.422-7T>G) c.271-7T>G (n.271-7T>G) n.2249-7T>G c.335T>G (n.335T>G) c.375-7T>G (n.375-7T>G) c.143-7T>G (n.143-7T>G) c.294-7T>G (n.294-7T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098674A>T	CA2580073340	MOCS2	c.502-7T>A (n.502-7T>A) c.422-7T>A (n.422-7T>A) c.271-7T>A (n.271-7T>A) n.2249-7T>A c.335T>A (n.335T>A) c.375-7T>A (n.375-7T>A) c.143-7T>A (n.143-7T>A) c.294-7T>A (n.294-7T>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.53098675A>T	CA2673822562	MOCS2	c.502-8T>A (n.502-8T>A) c.422-8T>A (n.422-8T>A) c.271-8T>A (n.271-8T>A) n.2249-8T>A c.334T>A (n.334T>A) c.375-8T>A (n.375-8T>A) c.143-8T>A (n.143-8T>A) c.294-8T>A (n.294-8T>A)	gnomAD v4
5	g.53098676C>A	CA1546395397	MOCS2	c.502-9G>T (n.502-9G>T) c.422-9G>T (n.422-9G>T) c.271-9G>T (n.271-9G>T) n.2249-9G>T c.333G>T (n.333G>T) c.375-9G>T (n.375-9G>T) c.143-9G>T (n.143-9G>T) c.294-9G>T (n.294-9G>T)	dbSNP
5	g.53098676C=	CA1546395396	MOCS2	c.502-9G= (n.502-9G=) c.422-9G= (n.422-9G=) c.271-9G= (n.271-9G=) n.2249-9G= c.333G= (n.333G=) c.375-9G= (n.375-9G=) c.143-9G= (n.143-9G=) c.294-9G= (n.294-9G=)
5	g.53098680dup	CA2766471711	MOCS2	c.502-10dup (n.502-10dup) c.422-10dup (n.422-10dup) c.271-10dup (n.271-10dup) n.2249-10dup c.332dup (n.332dup) c.375-10dup (n.375-10dup) c.143-10dup (n.143-10dup) c.294-10dup (n.294-10dup)
5	g.53098679_53098680del	CA2673822563	MOCS2	c.502-11_502-10del (n.502-11_502-10del) c.422-11_422-10del (n.422-11_422-10del) c.271-11_271-10del (n.271-11_271-10del) n.2249-11_2249-10del c.331_332del (n.331_332del) c.375-11_375-10del (n.375-11_375-10del) c.143-11_143-10del (n.143-11_143-10del) c.294-11_294-10del (n.294-11_294-10del)	gnomAD v4
5	g.53098681T>C	CA2739274708	MOCS2	c.502-14A>G (n.502-14A>G) c.422-14A>G (n.422-14A>G) c.271-14A>G (n.271-14A>G) n.2249-14A>G c.328A>G (n.328A>G) c.375-14A>G (n.375-14A>G) c.143-14A>G (n.143-14A>G) c.294-14A>G (n.294-14A>G)	ClinVar
5	g.53098681_53098682insGG	CA2673822564	MOCS2	c.502-15_502-14insCC (n.502-15_502-14insCC) c.422-15_422-14insCC (n.422-15_422-14insCC) c.271-15_271-14insCC (n.271-15_271-14insCC) n.2249-15_2249-14insCC c.327_328insCC (n.327_328insCC) c.375-15_375-14insCC (n.375-15_375-14insCC) c.143-15_143-14insCC (n.143-15_143-14insCC) c.294-15_294-14insCC (n.294-15_294-14insCC)	gnomAD v4
5	g.53098682C>A	CA3263591	MOCS2	c.502-15G>T (n.502-15G>T) c.422-15G>T (n.422-15G>T) c.271-15G>T (n.271-15G>T) n.2249-15G>T c.327G>T (n.327G>T) c.375-15G>T (n.375-15G>T) c.143-15G>T (n.143-15G>T) c.294-15G>T (n.294-15G>T)	dbSNP ExAC
5	g.53098682C=	CA1546395398	MOCS2	c.502-15G= (n.502-15G=) c.422-15G= (n.422-15G=) c.271-15G= (n.271-15G=) n.2249-15G= c.327G= (n.327G=) c.375-15G= (n.375-15G=) c.143-15G= (n.143-15G=) c.294-15G= (n.294-15G=)
5	g.53098682C>T	CA3263590	MOCS2	c.502-15G>A (n.502-15G>A) c.422-15G>A (n.422-15G>A) c.271-15G>A (n.271-15G>A) n.2249-15G>A c.327G>A (n.327G>A) c.375-15G>A (n.375-15G>A) c.143-15G>A (n.143-15G>A) c.294-15G>A (n.294-15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098682_53098683insTT	CA2766471715	MOCS2	c.502-16_502-15insAA (n.502-16_502-15insAA) c.422-16_422-15insAA (n.422-16_422-15insAA) c.271-16_271-15insAA (n.271-16_271-15insAA) n.2249-16_2249-15insAA c.326_327insAA (n.326_327insAA) c.375-16_375-15insAA (n.375-16_375-15insAA) c.143-16_143-15insAA (n.143-16_143-15insAA) c.294-16_294-15insAA (n.294-16_294-15insAA)
5	g.53098683A=	CA1546395399	MOCS2	c.502-16T= (n.502-16T=) c.422-16T= (n.422-16T=) c.271-16T= (n.271-16T=) n.2249-16T= c.326T= (n.326T=) c.375-16T= (n.375-16T=) c.143-16T= (n.143-16T=) c.294-16T= (n.294-16T=)
5	g.53098683A>G	CA658787361	MOCS2	c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.422-16T>C (n.422-16T>C) c.271-16T>C (n.271-16T>C) n.2249-16T>C c.326T>C (n.326T>C) c.375-16T>C (n.375-16T>C) c.143-16T>C (n.143-16T>C) c.294-16T>C (n.294-16T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.53098684T>A	CA2673822565	MOCS2	c.502-17A>T (n.502-17A>T) c.422-17A>T (n.422-17A>T) c.271-17A>T (n.271-17A>T) n.2249-17A>T c.325A>T (n.325A>T) c.375-17A>T (n.375-17A>T) c.143-17A>T (n.143-17A>T) c.294-17A>T (n.294-17A>T)	gnomAD v4
5	g.53098684T>C	CA3263592	MOCS2	c.502-17A>G (n.502-17A>G) c.422-17A>G (n.422-17A>G) c.271-17A>G (n.271-17A>G) n.2249-17A>G c.325A>G (n.325A>G) c.375-17A>G (n.375-17A>G) c.143-17A>G (n.143-17A>G) c.294-17A>G (n.294-17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098684T=	CA1546395400	MOCS2	c.502-17A= (n.502-17A=) c.422-17A= (n.422-17A=) c.271-17A= (n.271-17A=) n.2249-17A= c.325A= (n.325A=) c.375-17A= (n.375-17A=) c.143-17A= (n.143-17A=) c.294-17A= (n.294-17A=)
5	g.53098684dup	CA2766471718	MOCS2	c.502-17dup (n.502-17dup) c.422-17dup (n.422-17dup) c.271-17dup (n.271-17dup) n.2249-17dup c.325dup (n.325dup) c.375-17dup (n.375-17dup) c.143-17dup (n.143-17dup) c.294-17dup (n.294-17dup)
5	g.53098685A>G	CA2673822566	MOCS2	c.502-18T>C (n.502-18T>C) c.422-18T>C (n.422-18T>C) c.271-18T>C (n.271-18T>C) n.2249-18T>C c.324T>C (n.324T>C) c.375-18T>C (n.375-18T>C) c.143-18T>C (n.143-18T>C) c.294-18T>C (n.294-18T>C)	gnomAD v4
5	g.53098685_53098686insCACACCCAAC	CA2766471719	MOCS2	c.502-19_502-18insGTTGGGTGTG (n.502-19_502-18insGTTGGGTGTG) c.422-19_422-18insGTTGGGTGTG (n.422-19_422-18insGTTGGGTGTG) c.271-19_271-18insGTTGGGTGTG (n.271-19_271-18insGTTGGGTGTG) n.2249-19_2249-18insGTTGGGTGTG c.323_324insGTTGGGTGTG (n.323_324insGTTGGGTGTG) c.375-19_375-18insGTTGGGTGTG (n.375-19_375-18insGTTGGGTGTG) c.143-19_143-18insGTTGGGTGTG (n.143-19_143-18insGTTGGGTGTG) c.294-19_294-18insGTTGGGTGTG (n.294-19_294-18insGTTGGGTGTG)
5	g.53098686A=	CA1546395401	MOCS2	c.502-19T= (n.502-19T=) c.422-19T= (n.422-19T=) c.271-19T= (n.271-19T=) n.2249-19T= c.323T= (n.323T=) c.375-19T= (n.375-19T=) c.143-19T= (n.143-19T=) c.294-19T= (n.294-19T=)
5	g.53098686A>G	CA559320449	MOCS2	c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.422-19T>C (n.422-19T>C) c.271-19T>C (n.271-19T>C) n.2249-19T>C c.323T>C (n.323T>C) c.375-19T>C (n.375-19T>C) c.143-19T>C (n.143-19T>C) c.294-19T>C (n.294-19T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098687C>G	CA2766471720	MOCS2	c.502-20G>C (n.502-20G>C) c.422-20G>C (n.422-20G>C) c.271-20G>C (n.271-20G>C) n.2249-20G>C c.322G>C (n.322G>C) c.375-20G>C (n.375-20G>C) c.143-20G>C (n.143-20G>C) c.294-20G>C (n.294-20G>C)
5	g.53098687C>T	CA2673822567	MOCS2	c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.422-20G>A (n.422-20G>A) c.271-20G>A (n.271-20G>A) n.2249-20G>A c.322G>A (n.322G>A) c.375-20G>A (n.375-20G>A) c.143-20G>A (n.143-20G>A) c.294-20G>A (n.294-20G>A)	gnomAD v4
5	g.53098688A>C	CA2578307984	MOCS2	c.502-21T>G (n.502-21T>G) c.422-21T>G (n.422-21T>G) c.271-21T>G (n.271-21T>G) n.2249-21T>G c.321T>G (n.321T>G) c.375-21T>G (n.375-21T>G) c.143-21T>G (n.143-21T>G) c.294-21T>G (n.294-21T>G)	gnomAD v4
5	g.53098688A>G	CA2673822568	MOCS2	c.502-21T>C (n.502-21T>C) c.422-21T>C (n.422-21T>C) c.271-21T>C (n.271-21T>C) n.2249-21T>C c.321T>C (n.321T>C) c.375-21T>C (n.375-21T>C) c.143-21T>C (n.143-21T>C) c.294-21T>C (n.294-21T>C)	gnomAD v4
5	g.53098689G>A	CA2673822569	MOCS2	c.502-22C>T (n.502-22C>T) c.422-22C>T (n.422-22C>T) c.271-22C>T (n.271-22C>T) n.2249-22C>T c.320C>T (n.320C>T) c.375-22C>T (n.375-22C>T) c.143-22C>T (n.143-22C>T) c.294-22C>T (n.294-22C>T)	gnomAD v4
5	g.53098689G>T	CA2578307985	MOCS2	c.502-22C>A (n.502-22C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.271-22C>A (n.271-22C>A) n.2249-22C>A c.320C>A (n.320C>A) c.375-22C>A (n.375-22C>A) c.143-22C>A (n.143-22C>A) c.294-22C>A (n.294-22C>A)	gnomAD v4
5	g.53098690G>A	CA3263593	MOCS2	c.502-23C>T (n.502-23C>T) c.422-23C>T (n.422-23C>T) c.271-23C>T (n.271-23C>T) n.2249-23C>T c.319C>T (n.319C>T) c.375-23C>T (n.375-23C>T) c.143-23C>T (n.143-23C>T) c.294-23C>T (n.294-23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098690G>C	CA1546395403	MOCS2	c.502-23C>G (n.502-23C>G) c.422-23C>G (n.422-23C>G) c.271-23C>G (n.271-23C>G) n.2249-23C>G c.319C>G (n.319C>G) c.375-23C>G (n.375-23C>G) c.143-23C>G (n.143-23C>G) c.294-23C>G (n.294-23C>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.53098690G=	CA1546395402	MOCS2	c.502-23C= (n.502-23C=) c.422-23C= (n.422-23C=) c.271-23C= (n.271-23C=) n.2249-23C= c.319C= (n.319C=) c.375-23C= (n.375-23C=) c.143-23C= (n.143-23C=) c.294-23C= (n.294-23C=)
5	g.53098690G>T	CA2673822570	MOCS2	c.502-23C>A (n.502-23C>A) c.422-23C>A (n.422-23C>A) c.271-23C>A (n.271-23C>A) n.2249-23C>A c.319C>A (n.319C>A) c.375-23C>A (n.375-23C>A) c.143-23C>A (n.143-23C>A) c.294-23C>A (n.294-23C>A)	gnomAD v4
5	g.53098691T>C	CA2673822571	MOCS2	c.502-24A>G (n.502-24A>G) c.422-24A>G (n.422-24A>G) c.271-24A>G (n.271-24A>G) n.2249-24A>G c.318A>G (n.318A>G) c.375-24A>G (n.375-24A>G) c.143-24A>G (n.143-24A>G) c.294-24A>G (n.294-24A>G)	gnomAD v4
5	g.53098692A=	CA1546395404	MOCS2	c.502-25T= (n.502-25T=) c.422-25T= (n.422-25T=) c.271-25T= (n.271-25T=) n.2249-25T= c.317T= (n.317T=) c.375-25T= (n.375-25T=) c.143-25T= (n.143-25T=) c.294-25T= (n.294-25T=)
5	g.53098692A>G	CA118884085	MOCS2	c.502-25T>C (n.502-25T>C) c.422-25T>C (n.422-25T>C) c.271-25T>C (n.271-25T>C) n.2249-25T>C c.317T>C (n.317T>C) c.375-25T>C (n.375-25T>C) c.143-25T>C (n.143-25T>C) c.294-25T>C (n.294-25T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.53098693T>C	CA2673822572	MOCS2	c.502-26A>G (n.502-26A>G) c.422-26A>G (n.422-26A>G) c.271-26A>G (n.271-26A>G) n.2249-26A>G c.316A>G (n.316A>G) c.375-26A>G (n.375-26A>G) c.143-26A>G (n.143-26A>G) c.294-26A>G (n.294-26A>G)	gnomAD v4
5	g.53098694_53098695delinsTA	CA1546395405	MOCS2	c.502-28_502-27delinsTA (n.502-28_502-27delinsTA) c.422-28_422-27delinsTA (n.422-28_422-27delinsTA) c.271-28_271-27delinsTA (n.271-28_271-27delinsTA) n.2249-28_2249-27delinsTA c.314_315delinsTA (n.314_315delinsTA) c.375-28_375-27delinsTA (n.375-28_375-27delinsTA) c.143-28_143-27delinsTA (n.143-28_143-27delinsTA) c.294-28_294-27delinsTA (n.294-28_294-27delinsTA)
5	g.53098699dup	CA559320450	MOCS2	c.502-28dup (n.502-28dup) c.422-28dup (n.422-28dup) c.271-28dup (n.271-28dup) n.2249-28dup c.314dup (n.314dup) c.375-28dup (n.375-28dup) c.143-28dup (n.143-28dup) c.294-28dup (n.294-28dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098699del	CA917474446	MOCS2	c.502-28del (n.502-28del) c.422-28del (n.422-28del) c.271-28del (n.271-28del) n.2249-28del c.314del (n.314del) c.375-28del (n.375-28del) c.143-28del (n.143-28del) c.294-28del (n.294-28del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098696A=	CA1546395406	MOCS2	c.502-29T= (n.502-29T=) c.422-29T= (n.422-29T=) c.271-29T= (n.271-29T=) n.2249-29T= c.313T= (n.313T=) c.375-29T= (n.375-29T=) c.143-29T= (n.143-29T=) c.294-29T= (n.294-29T=)
5	g.53098696A>C	CA118884087	MOCS2	c.502-29T>G (n.502-29T>G) c.422-29T>G (n.422-29T>G) c.271-29T>G (n.271-29T>G) n.2249-29T>G c.313T>G (n.313T>G) c.375-29T>G (n.375-29T>G) c.143-29T>G (n.143-29T>G) c.294-29T>G (n.294-29T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched