| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098628_53098631del | CA2578307983 | MOCS2 | c.539_542del (p.Lys180SerfsTer14) c.*459_*462del (n.*459_*462del) c.*308_*311del (n.*308_*311del) n.2286_2289del c.*379_*382del (n.*379_*382del) c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*331_*334del (n.*331_*334del) | |
| 5 | g.53098628_53098630delinsCTT | CA1546395371 | MOCS2 | c.539_541delinsAAG (p.Lys180=) c.*459_*461delinsAAG (n.*459_*461delinsAAG) c.*308_*310delinsAAG (n.*308_*310delinsAAG) n.2286_2288delinsAAG c.*379_*381delinsAAG (n.*379_*381delinsAAG) c.*412_*414delinsAAG (n.*412_*414delinsAAG) c.*180_*182delinsAAG (n.*180_*182delinsAAG) c.*331_*333delinsAAG (n.*331_*333delinsAAG) | |
| 5 | g.53098628_53098631delinsCTTT | CA1546395372 | MOCS2 | c.538_541delinsAAAG (p.Lys180=) c.*458_*461delinsAAAG (n.*458_*461delinsAAAG) c.*307_*310delinsAAAG (n.*307_*310delinsAAAG) n.2285_2288delinsAAAG c.*378_*381delinsAAAG (n.*378_*381delinsAAAG) c.*411_*414delinsAAAG (n.*411_*414delinsAAAG) c.*179_*182delinsAAAG (n.*179_*182delinsAAAG) c.*330_*333delinsAAAG (n.*330_*333delinsAAAG) | |
| 5 | g.53098629T>A | CA359692598 | MOCS2 | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.2287A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) | |
| 5 | g.53098629T>C | CA444164243 | MOCS2 | c.540A>G (p.Lys180=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.2287A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53098629T>G | CA359692599 | MOCS2 | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.2287A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098629T= | CA1546395373 | MOCS2 | c.540A= (p.Lys180=) c.*460A= (n.*460A=) c.*309A= (n.*309A=) n.2287A= c.*380A= (n.*380A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*332A= (n.*332A=) | |
| 5 | g.53098629_53098631del | CA559320444 | MOCS2 | c.538_540del (p.Lys180del) c.*458_*460del (n.*458_*460del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) n.2285_2287del c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.*411_*413del (n.*411_*413del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098630_53098631del | CA117940 | MOCS2 | c.539_540del (p.Lys180ArgfsTer?) c.*459_*460del (n.*459_*460del) c.*308_*309del (n.*308_*309del) n.2286_2287del c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.*331_*332del (n.*331_*332del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098630T>A | CA359692600 | MOCS2 | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.2286A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | |
| 5 | g.53098630T>C | CA3263581 | MOCS2 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.2286A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098630T>G | CA359692601 | MOCS2 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.2286A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | |
| 5 | g.53098630T= | CA1546395374 | MOCS2 | c.539A= (p.Lys180=) c.*459A= (n.*459A=) c.*308A= (n.*308A=) n.2286A= c.*379A= (n.*379A=) c.*412A= (n.*412A=) c.*180A= (n.*180A=) c.*331A= (n.*331A=) | |
| 5 | g.53098631T>A | CA359692603 | MOCS2 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2285A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 5 | g.53098631T>C | CA118884066 | MOCS2 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2285A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098631T>G | CA359692602 | MOCS2 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2285A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) | |
| 5 | g.53098631T= | CA1546395375 | MOCS2 | c.538A= (p.Lys180=) c.*458A= (n.*458A=) c.*307A= (n.*307A=) n.2285A= c.*378A= (n.*378A=) c.*411A= (n.*411A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*330A= (n.*330A=) | |
| 5 | g.53098632G>A | CA444164244 | MOCS2 | c.537C>T (p.Asn179=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2284C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) | |
| 5 | g.53098632G>C | CA359692604 | MOCS2 | c.537C>G (p.Asn179Lys) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2284C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) | |
| 5 | g.53098632G>T | CA359692605 | MOCS2 | c.537C>A (p.Asn179Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2284C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) | |
| 5 | g.53098633T>A | CA359692606 | MOCS2 | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.2283A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098633T>C | CA359692607 | MOCS2 | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.2283A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) | |
| 5 | g.53098633T>G | CA359692608 | MOCS2 | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.2283A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) | |
| 5 | g.53098633T= | CA1546395376 | MOCS2 | c.536A= (p.Asn179=) c.*456A= (n.*456A=) c.*305A= (n.*305A=) n.2283A= c.*376A= (n.*376A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*328A= (n.*328A=) | |
| 5 | g.53098638_53098642del | CA2673822556 | MOCS2 | c.532_536del (p.Gly178GlnfsTer?) c.*452_*456del (n.*452_*456del) c.*301_*305del (n.*301_*305del) n.2279_2283del c.*372_*376del (n.*372_*376del) c.*405_*409del (n.*405_*409del) c.*173_*177del (n.*173_*177del) c.*324_*328del (n.*324_*328del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098634T>A | CA359692609 | MOCS2 | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2282A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 5 | g.53098634T>C | CA359692610 | MOCS2 | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2282A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
| 5 | g.53098634T>G | CA3263582 | MOCS2 | c.535A>C (p.Asn179His) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2282A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53098634T= | CA1546395377 | MOCS2 | c.535A= (p.Asn179=) c.*455A= (n.*455A=) c.*304A= (n.*304A=) n.2282A= c.*375A= (n.*375A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*327A= (n.*327A=) | |
| 5 | g.53098635T>A | CA444164245 | MOCS2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2281A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
| 5 | g.53098635T>C | CA3263583 | MOCS2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2281A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098635T>G | CA444164246 | MOCS2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2281A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
| 5 | g.53098635T= | CA1546395378 | MOCS2 | c.534A= (p.Gly178=) c.*454A= (n.*454A=) c.*303A= (n.*303A=) n.2281A= c.*374A= (n.*374A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*175A= (n.*175A=) c.*326A= (n.*326A=) | |
| 5 | g.53098636C>A | CA359692611 | MOCS2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.2280G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) | |
| 5 | g.53098636C>G | CA359692612 | MOCS2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.2280G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) | |
| 5 | g.53098636C>T | CA359692613 | MOCS2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.2280G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) | |
| 5 | g.53098637C>A | CA359692615 | MOCS2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.2279G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
| 5 | g.53098637C= | CA1546395379 | MOCS2 | c.532G= (p.Gly178=) c.*452G= (n.*452G=) c.*301G= (n.*301G=) n.2279G= c.*372G= (n.*372G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*324G= (n.*324G=) | |
| 5 | g.53098637C>G | CA359692616 | MOCS2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.2279G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 5 | g.53098637C>T | CA359692614 | MOCS2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.2279G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098638T>A | CA359692617 | MOCS2 | c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2278A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) | |
| 5 | g.53098638T>C | CA444164247 | MOCS2 | c.531A>G (p.Lys177=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2278A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53098638T>G | CA359692618 | MOCS2 | c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2278A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) | |
| 5 | g.53098638T= | CA1546395380 | MOCS2 | c.531A= (p.Lys177=) c.*451A= (n.*451A=) c.*300A= (n.*300A=) n.2278A= c.*371A= (n.*371A=) c.*404A= (n.*404A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*323A= (n.*323A=) | |
| 5 | g.53098640del | CA2673822557 | MOCS2 | c.531del (p.Gly178GlufsTer17) c.*451del (n.*451del) c.*300del (n.*300del) n.2278del c.*371del (n.*371del) c.*404del (n.*404del) c.*172del (n.*172del) c.*323del (n.*323del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098639T>A | CA359692619 | MOCS2 | c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2277A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
| 5 | g.53098639T>C | CA359692620 | MOCS2 | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.2277A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
| 5 | g.53098639T>G | CA359692621 | MOCS2 | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2277A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
| 5 | g.53098640T>A | CA359692624 | MOCS2 | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.2276A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) | |
| 5 | g.53098640T>C | CA359692623 | MOCS2 | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.2276A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) |