| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098602T>A | CA359692534 | MOCS2 | c.567A>T (p.Ter189Tyr) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2314A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T>C | CA444164219 | MOCS2 | c.567A>G (p.Ter189=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2314A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | |
| 5 | g.53098602T>G | CA117950 | MOCS2 | c.567A>C (p.Ter189Tyr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2314A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098602T= | CA1546395359 | MOCS2 | c.567A= (p.Ter189=) c.*487A= (n.*487A=) c.*336A= (n.*336A=) n.2314A= c.*407A= (n.*407A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
| 5 | g.53098603T>A | CA359692535 | MOCS2 | c.566A>T (p.Ter189Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2313A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) | |
| 5 | g.53098603T>C | CA444164221 | MOCS2 | c.566A>G (p.Ter189=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2313A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098603T>G | CA359692536 | MOCS2 | c.566A>C (p.Ter189Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2313A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 5 | g.53098603T= | CA1546395360 | MOCS2 | c.566A= (p.Ter189=) c.*486A= (n.*486A=) c.*335A= (n.*335A=) n.2313A= c.*406A= (n.*406A=) c.*439A= (n.*439A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*358A= (n.*358A=) | |
| 5 | g.53098604A>C | CA359692537 | MOCS2 | c.565T>G (p.Ter189Glu) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.2312T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) | |
| 5 | g.53098604A>G | CA359692538 | MOCS2 | c.565T>C (p.Ter189Gln) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.2312T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) | |
| 5 | g.53098604A>T | CA359692539 | MOCS2 | c.565T>A (p.Ter189Lys) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.2312T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) | |
| 5 | g.53098605A>C | CA359692540 | MOCS2 | c.564T>G (p.Ser188Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2311T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) | |
| 5 | g.53098605A>G | CA444164223 | MOCS2 | c.564T>C (p.Ser188=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2311T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) | |
| 5 | g.53098605A>T | CA359692541 | MOCS2 | c.564T>A (p.Ser188Arg) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2311T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) | |
| 5 | g.53098606C>A | CA359692542 | MOCS2 | c.563G>T (p.Ser188Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.2310G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | |
| 5 | g.53098606C>G | CA359692543 | MOCS2 | c.563G>C (p.Ser188Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.2310G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) | |
| 5 | g.53098606C>T | CA359692544 | MOCS2 | c.563G>A (p.Ser188Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.2310G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | |
| 5 | g.53098607T>A | CA359692545 | MOCS2 | c.562A>T (p.Ser188Cys) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.2309A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | |
| 5 | g.53098607T>C | CA359692546 | MOCS2 | c.562A>G (p.Ser188Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.2309A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098607T>G | CA359692547 | MOCS2 | c.562A>C (p.Ser188Arg) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.2309A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | dbSNP |
| 5 | g.53098607T= | CA1546395361 | MOCS2 | c.562A= (p.Ser188=) c.*482A= (n.*482A=) c.*331A= (n.*331A=) n.2309A= c.*402A= (n.*402A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*354A= (n.*354A=) | |
| 5 | g.53098608G>A | CA444164226 | MOCS2 | c.561C>T (p.Asn187=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.2308C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098608G>C | CA359692548 | MOCS2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.2308C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.53098608G= | CA1546395362 | MOCS2 | c.561C= (p.Asn187=) c.*481C= (n.*481C=) c.*330C= (n.*330C=) n.2308C= c.*401C= (n.*401C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
| 5 | g.53098608G>T | CA359692549 | MOCS2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2308C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | |
| 5 | g.53098609T>A | CA359692550 | MOCS2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2307A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) | |
| 5 | g.53098609T>C | CA3263577 | MOCS2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2307A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098609T>G | CA359692551 | MOCS2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2307A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) | |
| 5 | g.53098609T= | CA1546395363 | MOCS2 | c.560A= (p.Asn187=) c.*480A= (n.*480A=) c.*329A= (n.*329A=) n.2307A= c.*400A= (n.*400A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*352A= (n.*352A=) | |
| 5 | g.53098610T>A | CA359692552 | MOCS2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2306A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) | |
| 5 | g.53098610T>C | CA359692553 | MOCS2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2306A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098610T>G | CA359692554 | MOCS2 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2306A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) | |
| 5 | g.53098610T= | CA1546395364 | MOCS2 | c.559A= (p.Asn187=) c.*479A= (n.*479A=) c.*328A= (n.*328A=) n.2306A= c.*399A= (n.*399A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*351A= (n.*351A=) | |
| 5 | g.53098611G>A | CA444164229 | MOCS2 | c.558C>T (p.Ser186=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.2305C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | |
| 5 | g.53098611G>C | CA444164231 | MOCS2 | c.558C>G (p.Ser186=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.2305C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | |
| 5 | g.53098611G>T | CA444164230 | MOCS2 | c.558C>A (p.Ser186=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.2305C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | |
| 5 | g.53098612G>A | CA359692555 | MOCS2 | c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2304C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098612G>C | CA359692556 | MOCS2 | c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2304C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098612G>T | CA359692557 | MOCS2 | c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2304C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) | |
| 5 | g.53098613A= | CA1546395365 | MOCS2 | c.556T= (p.Ser186=) c.*476T= (n.*476T=) c.*325T= (n.*325T=) n.2303T= c.*396T= (n.*396T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*197T= (n.*197T=) c.*348T= (n.*348T=) | |
| 5 | g.53098613A>C | CA359692558 | MOCS2 | c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.2303T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098613A>G | CA3263578 | MOCS2 | c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.2303T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098613A>T | CA359692559 | MOCS2 | c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.2303T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) | |
| 5 | g.53098614T>A | CA3263579 | MOCS2 | c.555A>T (p.Ala185=) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.2302A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098614T>C | CA444164232 | MOCS2 | c.555A>G (p.Ala185=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.2302A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098614T>G | CA444164234 | MOCS2 | c.555A>C (p.Ala185=) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.2302A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) | |
| 5 | g.53098614T= | CA1546395366 | MOCS2 | c.555A= (p.Ala185=) c.*475A= (n.*475A=) c.*324A= (n.*324A=) n.2302A= c.*395A= (n.*395A=) c.*428A= (n.*428A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*347A= (n.*347A=) | |
| 5 | g.53098615G>A | CA359692562 | MOCS2 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.2301C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) | |
| 5 | g.53098615G>C | CA359692561 | MOCS2 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.2301C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) | |
| 5 | g.53098615G>T | CA359692560 | MOCS2 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.2301C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) |