Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.53098571_53098583del	CA2673822541	MOCS2	c.20_32del (n.20_32del) c.507_519del (n.507_519del) c.356_368del (n.356_368del) n.2334_2346del c.427_439del (n.427_439del) c.460_472del (n.460_472del) c.228_240del (n.228_240del) c.379_391del (n.379_391del)	gnomAD v4
5	g.53098574_53098575insACTAA	CA3263567	MOCS2	c.30_31insGTTTA (n.30_31insGTTTA) c.517_518insGTTTA (n.517_518insGTTTA) c.366_367insGTTTA (n.366_367insGTTTA) n.2344_2345insGTTTA c.437_438insGTTTA (n.437_438insGTTTA) c.470_471insGTTTA (n.470_471insGTTTA) c.238_239insGTTTA (n.238_239insGTTTA) c.389_390insGTTTA (n.389_390insGTTTA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098574A>G	CA2673822543	MOCS2	c.28T>C (n.28T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.2342T>C c.435T>C (n.435T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.387T>C (n.387T>C)	gnomAD v4
5	g.53098575G>A	CA2673822544	MOCS2	c.27C>T (n.27C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.2341C>T c.434C>T (n.434C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.386C>T (n.386C>T)	gnomAD v4
5	g.53098575G>T	CA2578307981	MOCS2	c.27C>A (n.27C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.2341C>A c.434C>A (n.434C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.386C>A (n.386C>A)	gnomAD v4
5	g.53098577T>C	CA3263568	MOCS2	c.25A>G (n.25A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.2339A>G c.432A>G (n.432A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.384A>G (n.384A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098577T=	CA1546395345	MOCS2	c.25A= (n.25A=) c.512A= (n.512A=) c.361A= (n.361A=) n.2339A= c.432A= (n.432A=) c.465A= (n.465A=) c.233A= (n.233A=) c.384A= (n.384A=)
5	g.53098578del	CA2673822545	MOCS2	c.25del (n.25del) c.512del (n.512del) c.361del (n.361del) n.2339del c.432del (n.432del) c.465del (n.465del) c.233del (n.233del) c.384del (n.384del)	gnomAD v4
5	g.53098578T>C	CA559320442	MOCS2	c.24A>G (n.24A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.2338A>G c.431A>G (n.431A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.383A>G (n.383A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098578T>G	CA2673822546	MOCS2	c.24A>C (n.24A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.2338A>C c.431A>C (n.431A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.383A>C (n.383A>C)	gnomAD v4
5	g.53098578T=	CA1546395346	MOCS2	c.24A= (n.24A=) c.511A= (n.511A=) c.360A= (n.360A=) n.2338A= c.431A= (n.431A=) c.464A= (n.464A=) c.232A= (n.232A=) c.383A= (n.383A=)
5	g.53098578_53098579del	CA2578307982	MOCS2	c.23_24del (n.23_24del) c.510_511del (n.510_511del) c.359_360del (n.359_360del) n.2337_2338del c.430_431del (n.430_431del) c.463_464del (n.463_464del) c.231_232del (n.231_232del) c.382_383del (n.382_383del)
5	g.53098579G>T	CA2673822547	MOCS2	c.23C>A (n.23C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.359C>A (n.359C>A) n.2337C>A c.430C>A (n.430C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.382C>A (n.382C>A)	gnomAD v4
5	g.53098580C>A	CA118883994	MOCS2	c.22G>T (n.22G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.358G>T (n.358G>T) n.2336G>T c.429G>T (n.429G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.381G>T (n.381G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098580C=	CA1546395347	MOCS2	c.22G= (n.22G=) c.509G= (n.509G=) c.358G= (n.358G=) n.2336G= c.429G= (n.429G=) c.462G= (n.462G=) c.230G= (n.230G=) c.381G= (n.381G=)
5	g.53098580C>T	CA3263569	MOCS2	c.22G>A (n.22G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.358G>A (n.358G>A) n.2336G>A c.429G>A (n.429G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.381G>A (n.381G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098581A=	CA1546395348	MOCS2	c.21T= (n.21T=) c.508T= (n.508T=) c.357T= (n.357T=) n.2335T= c.428T= (n.428T=) c.461T= (n.461T=) c.229T= (n.229T=) c.380T= (n.380T=)
5	g.53098581A>G	CA118884022	MOCS2	c.21T>C (n.21T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.2335T>C c.428T>C (n.428T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.380T>C (n.380T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098582T>A	CA3263570	MOCS2	c.20A>T (n.20A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.356A>T (n.356A>T) n.2334A>T c.427A>T (n.427A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.228A>T (n.228A>T) c.379A>T (n.379A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098582T>C	CA3263571	MOCS2	c.20A>G (n.20A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.356A>G (n.356A>G) n.2334A>G c.427A>G (n.427A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.228A>G (n.228A>G) c.379A>G (n.379A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.53098582T=	CA1546395349	MOCS2	c.20A= (n.20A=) c.507A= (n.507A=) c.356A= (n.356A=) n.2334A= c.427A= (n.427A=) c.460A= (n.460A=) c.228A= (n.228A=) c.379A= (n.379A=)
5	g.53098583G>A	CA1076105396	MOCS2	c.19C>T (n.19C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.2333C>T c.426C>T (n.426C>T) c.459C>T (n.459C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.378C>T (n.378C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098583G=	CA1546395350	MOCS2	c.19C= (n.19C=) c.506C= (n.506C=) c.355C= (n.355C=) n.2333C= c.426C= (n.426C=) c.459C= (n.459C=) c.227C= (n.227C=) c.378C= (n.378C=)
5	g.53098583G>T	CA2673822548	MOCS2	c.19C>A (n.19C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.2333C>A c.426C>A (n.426C>A) c.459C>A (n.459C>A) c.227C>A (n.227C>A) c.378C>A (n.378C>A)	gnomAD v4
5	g.53098584C=	CA1546395351	MOCS2	c.18G= (n.18G=) c.505G= (n.505G=) c.354G= (n.354G=) n.2332G= c.425G= (n.425G=) c.458G= (n.458G=) c.226G= (n.226G=) c.377G= (n.377G=)
5	g.53098584C>T	CA3263572	MOCS2	c.18G>A (n.18G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.354G>A (n.354G>A) n.2332G>A c.425G>A (n.425G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.377G>A (n.377G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098585T>C	CA2673822549	MOCS2	c.17A>G (n.17A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.353A>G (n.353A>G) n.2331A>G c.424A>G (n.424A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.376A>G (n.376A>G)	gnomAD v4
5	g.53098585T>G	CA2673822550	MOCS2	c.17A>C (n.17A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.2331A>C c.424A>C (n.424A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.376A>C (n.376A>C)	gnomAD v4
5	g.53098587T>C	CA559320443	MOCS2	c.15A>G (n.15A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.351A>G (n.351A>G) n.2329A>G c.422A>G (n.422A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.374A>G (n.374A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098587T=	CA1546395352	MOCS2	c.15A= (n.15A=) c.502A= (n.502A=) c.351A= (n.351A=) n.2329A= c.422A= (n.422A=) c.455A= (n.455A=) c.223A= (n.223A=) c.374A= (n.374A=)
5	g.53098588A=	CA1546395353	MOCS2	c.14T= (n.14T=) c.501T= (n.501T=) c.350T= (n.350T=) n.2328T= c.421T= (n.421T=) c.454T= (n.454T=) c.222T= (n.222T=) c.373T= (n.373T=)
5	g.53098588A>G	CA3263573	MOCS2	c.14T>C (n.14T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.350T>C (n.350T>C) n.2328T>C c.421T>C (n.421T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.373T>C (n.373T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098592A=	CA1546395354	MOCS2	c.10T= (n.10T=) c.497T= (n.497T=) c.346T= (n.346T=) n.2324T= c.417T= (n.417T=) c.450T= (n.450T=) c.218T= (n.218T=) c.369T= (n.369T=)
5	g.53098592A>C	CA913108942	MOCS2	c.10T>G (n.10T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.346T>G (n.346T>G) n.2324T>G c.417T>G (n.417T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.369T>G (n.369T>G)	dbSNP
5	g.53098592A>G	CA2673822551	MOCS2	c.10T>C (n.10T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.2324T>C c.417T>C (n.417T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.369T>C (n.369T>C)	gnomAD v4
5	g.53098593C=	CA1546395355	MOCS2	c.9G= (n.9G=) c.496G= (n.496G=) c.345G= (n.345G=) n.2323G= c.416G= (n.416G=) c.449G= (n.449G=) c.217G= (n.217G=) c.368G= (n.368G=)
5	g.53098593C>T	CA3263574	MOCS2	c.9G>A (n.9G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.345G>A (n.345G>A) n.2323G>A c.416G>A (n.416G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.368G>A (n.368G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.53098594A=	CA1546395356	MOCS2	c.8T= (n.8T=) c.495T= (n.495T=) c.344T= (n.344T=) n.2322T= c.415T= (n.415T=) c.448T= (n.448T=) c.216T= (n.216T=) c.367T= (n.367T=)
5	g.53098594A>G	CA3263575	MOCS2	c.8T>C (n.8T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.344T>C (n.344T>C) n.2322T>C c.415T>C (n.415T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.367T>C (n.367T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098594A>T	CA2673822552	MOCS2	c.8T>A (n.8T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.344T>A (n.344T>A) n.2322T>A c.415T>A (n.415T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.367T>A (n.367T>A)	gnomAD v4
5	g.53098595T>C	CA1076105403	MOCS2	c.7A>G (n.7A>G) c.494A>G (n.494A>G) c.343A>G (n.343A>G) n.2321A>G c.414A>G (n.414A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.366A>G (n.366A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098595T=	CA1546395357	MOCS2	c.7A= (n.7A=) c.494A= (n.494A=) c.343A= (n.343A=) n.2321A= c.414A= (n.414A=) c.447A= (n.447A=) c.215A= (n.215A=) c.366A= (n.366A=)
5	g.53098595dup	CA2673822553	MOCS2	c.7dup (n.7dup) c.494dup (n.494dup) c.343dup (n.343dup) n.2321dup c.414dup (n.414dup) c.447dup (n.447dup) c.215dup (n.215dup) c.366dup (n.366dup)	gnomAD v4
5	g.53098599T>G	CA444164215	MOCS2	c.3A>C (n.3A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.339A>C (n.339A>C) n.2317A>C c.410A>C (n.410A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.362A>C (n.362A>C)
5	g.53098601A=	CA1546395358	MOCS2	c.1T= (n.1T=) c.488T= (n.488T=) c.337T= (n.337T=) n.2315T= c.408T= (n.408T=) c.441T= (n.441T=) c.209T= (n.209T=) c.360T= (n.360T=)
5	g.53098601A>G	CA3263576	MOCS2	c.1T>C (n.1T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.337T>C (n.337T>C) n.2315T>C c.408T>C (n.408T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.360T>C (n.360T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098602T>A	CA359692534	MOCS2	c.567A>T (p.Ter189Tyr) c.487A>T (n.487A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.2314A>T c.407A>T (n.407A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.359A>T (n.359A>T)	gnomAD v4
5	g.53098602T>C	CA444164219	MOCS2	c.567A>G (p.Ter189=) c.487A>G (n.487A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.2314A>G c.407A>G (n.407A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.359A>G (n.359A>G)
5	g.53098602T>G	CA117950	MOCS2	c.567A>C (p.Ter189Tyr) c.487A>C (n.487A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.2314A>C c.407A>C (n.407A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.359A>C (n.359A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.53098602T=	CA1546395359	MOCS2	c.567A= (p.Ter189=) c.487A= (n.487A=) c.336A= (n.336A=) n.2314A= c.407A= (n.407A=) c.440A= (n.440A=) c.208A= (n.208A=) c.359A= (n.359A=)

Number of alleles fetched