Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.53098548T>C | CA2578307977 | MOCS2 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2368A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098549C>A | CA2673822534 | MOCS2 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.2367G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.53098549C>G | CA2673822533 | MOCS2 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.2367G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098549C>T | CA2673822535 | MOCS2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.2367G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098549_53098552delinsCAAT | CA1546395328 | MOCS2 | c.*50_*53delinsATTG (n.*50_*53delinsATTG) c.*537_*540delinsATTG (n.*537_*540delinsATTG) c.*386_*389delinsATTG (n.*386_*389delinsATTG) n.2364_2367delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) c.*490_*493delinsATTG (n.*490_*493delinsATTG) c.*258_*261delinsATTG (n.*258_*261delinsATTG) c.*409_*412delinsATTG (n.*409_*412delinsATTG) | |
5 | g.53098550A>G | CA2673822536 | MOCS2 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.2366T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098557_53098559del | CA359692533 | MOCS2 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.2364_2366del c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098552T>C | CA1546395330 | MOCS2 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2364A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
5 | g.53098552T= | CA1546395329 | MOCS2 | c.*50A= (n.*50A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*386A= (n.*386A=) n.2364A= c.*457A= (n.*457A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
5 | g.53098553A= | CA1546395331 | MOCS2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*385T= (n.*385T=) n.2363T= c.*456T= (n.*456T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*408T= (n.*408T=) | |
5 | g.53098553A>G | CA559320441 | MOCS2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.2363T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098554A= | CA1546395332 | MOCS2 | c.*48T= (n.*48T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*384T= (n.*384T=) n.2362T= c.*455T= (n.*455T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
5 | g.53098554A>G | CA3263560 | MOCS2 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.2362T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098555T>C | CA1076105373 | MOCS2 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2361A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098555T= | CA1546395334 | MOCS2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*383A= (n.*383A=) n.2361A= c.*454A= (n.*454A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*406A= (n.*406A=) | |
5 | g.53098555_53098556delinsTA | CA1546395333 | MOCS2 | c.*46_*47delinsTA (n.*46_*47delinsTA) c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA) c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA) n.2360_2361delinsTA c.*453_*454delinsTA (n.*453_*454delinsTA) c.*486_*487delinsTA (n.*486_*487delinsTA) c.*254_*255delinsTA (n.*254_*255delinsTA) c.*405_*406delinsTA (n.*405_*406delinsTA) | |
5 | g.53098557del | CA3263561 | MOCS2 | c.*46del (n.*46del) c.*533del (n.*533del) c.*382del (n.*382del) n.2360del c.*453del (n.*453del) c.*486del (n.*486del) c.*254del (n.*254del) c.*405del (n.*405del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098557A= | CA1546395335 | MOCS2 | c.*45T= (n.*45T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*381T= (n.*381T=) n.2359T= c.*452T= (n.*452T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*404T= (n.*404T=) | |
5 | g.53098557A>G | CA118883973 | MOCS2 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.2359T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.53098558T>C | CA3263563 | MOCS2 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2358A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098558T>G | CA3263562 | MOCS2 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.2358A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098558T= | CA1546395336 | MOCS2 | c.*44A= (n.*44A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*380A= (n.*380A=) n.2358A= c.*451A= (n.*451A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*403A= (n.*403A=) | |
5 | g.53098559A>C | CA2673822537 | MOCS2 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.2357T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.53098559A>T | CA2673822538 | MOCS2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.2357T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098561T>A | CA2578307978 | MOCS2 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.2355A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
5 | g.53098562T>C | CA812031536 | MOCS2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2354A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098562T= | CA1546395337 | MOCS2 | c.*40A= (n.*40A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*376A= (n.*376A=) n.2354A= c.*447A= (n.*447A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*399A= (n.*399A=) | |
5 | g.53098564A>C | CA2578307979 | MOCS2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.2352T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) | |
5 | g.53098565A= | CA1546395338 | MOCS2 | c.*37T= (n.*37T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*373T= (n.*373T=) n.2351T= c.*444T= (n.*444T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
5 | g.53098565A>G | CA118883977 | MOCS2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2351T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) | dbSNP |
5 | g.53098565A>T | CA812031537 | MOCS2 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2351T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098566C= | CA1546395339 | MOCS2 | c.*36G= (n.*36G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*372G= (n.*372G=) n.2350G= c.*443G= (n.*443G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*395G= (n.*395G=) | |
5 | g.53098566C>G | CA3263564 | MOCS2 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.2350G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098567A= | CA1546395340 | MOCS2 | c.*35T= (n.*35T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*371T= (n.*371T=) n.2349T= c.*442T= (n.*442T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*243T= (n.*243T=) c.*394T= (n.*394T=) | |
5 | g.53098567A>C | CA3263565 | MOCS2 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.2349T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) | dbSNP ExAC |
5 | g.53098567A>G | CA2673822539 | MOCS2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.2349T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098568A>G | CA2578307980 | MOCS2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.2348T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) | |
5 | g.53098569A= | CA1546395341 | MOCS2 | c.*33T= (n.*33T=) c.*520T= (n.*520T=) c.*369T= (n.*369T=) n.2347T= c.*440T= (n.*440T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*241T= (n.*241T=) c.*392T= (n.*392T=) | |
5 | g.53098569A>C | CA812031539 | MOCS2 | c.*33T>G (n.*33T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.2347T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098570G>A | CA1546395343 | MOCS2 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2346C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53098570G>C | CA3263566 | MOCS2 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2346C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098570G= | CA1546395342 | MOCS2 | c.*32C= (n.*32C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2346C= c.*439C= (n.*439C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*391C= (n.*391C=) | |
5 | g.53098570G>T | CA2673822540 | MOCS2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2346C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.53098571_53098583del | CA2673822541 | MOCS2 | c.*20_*32del (n.*20_*32del) c.*507_*519del (n.*507_*519del) c.*356_*368del (n.*356_*368del) n.2334_2346del c.*427_*439del (n.*427_*439del) c.*460_*472del (n.*460_*472del) c.*228_*240del (n.*228_*240del) c.*379_*391del (n.*379_*391del) | gnomAD v4 |
5 | g.53098571T>G | CA2673822542 | MOCS2 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2345A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098571T= | CA1546395344 | MOCS2 | c.*31A= (n.*31A=) c.*518A= (n.*518A=) c.*367A= (n.*367A=) n.2345A= c.*438A= (n.*438A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*239A= (n.*239A=) c.*390A= (n.*390A=) | |
5 | g.53098572T>G | CA2708969627 | MOCS2 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.2344A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) | dbSNP |
5 | g.53098574_53098575insACTAA | CA3263567 | MOCS2 | c.*30_*31insGTTTA (n.*30_*31insGTTTA) c.*517_*518insGTTTA (n.*517_*518insGTTTA) c.*366_*367insGTTTA (n.*366_*367insGTTTA) n.2344_2345insGTTTA c.*437_*438insGTTTA (n.*437_*438insGTTTA) c.*470_*471insGTTTA (n.*470_*471insGTTTA) c.*238_*239insGTTTA (n.*238_*239insGTTTA) c.*389_*390insGTTTA (n.*389_*390insGTTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53098574A>G | CA2673822543 | MOCS2 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.2342T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.53098575G>A | CA2673822544 | MOCS2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2341C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) | gnomAD v4 |