| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098529_53098530del | CA812031479 | MOCS2 | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.2390_2391del c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*284_*285del (n.*284_*285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G>A | CA812031483 | MOCS2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2387C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G>C | CA2673822526 | MOCS2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.2387C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098529G= | CA1546395321 | MOCS2 | c.*73C= (n.*73C=) c.*560C= (n.*560C=) c.*409C= (n.*409C=) n.2387C= c.*480C= (n.*480C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
| 5 | g.53098529G>T | CA2673822527 | MOCS2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2387C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098536dup | CA559320440 | MOCS2 | c.*72dup (n.*72dup) c.*559dup (n.*559dup) c.*408dup (n.*408dup) n.2386dup c.*479dup (n.*479dup) c.*512dup (n.*512dup) c.*280dup (n.*280dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098531A= | CA1546395322 | MOCS2 | c.*71T= (n.*71T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*407T= (n.*407T=) n.2385T= c.*478T= (n.*478T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*279T= (n.*279T=) | |
| 5 | g.53098531A>C | CA2673822528 | MOCS2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.2385T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098531A>G | CA1546395323 | MOCS2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.2385T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098536A= | CA1546395324 | MOCS2 | c.*66T= (n.*66T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*402T= (n.*402T=) n.2380T= c.*473T= (n.*473T=) c.*506T= (n.*506T=) c.*274T= (n.*274T=) | |
| 5 | g.53098536A>G | CA118883957 | MOCS2 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2380T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098537T>A | CA1546395326 | MOCS2 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.2379A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) | dbSNP |
| 5 | g.53098537T= | CA1546395325 | MOCS2 | c.*65A= (n.*65A=) c.*552A= (n.*552A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2379A= c.*472A= (n.*472A=) c.*505A= (n.*505A=) c.*273A= (n.*273A=) | |
| 5 | g.53098538C>A | CA2673822529 | MOCS2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.2378G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098541A>C | CA2673822530 | MOCS2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.2375T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098544G>T | CA650100992 | MOCS2 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.2372C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53098546G>A | CA2673822531 | MOCS2 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.2370C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098546G>T | CA2578307976 | MOCS2 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.2370C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098547A= | CA1546395327 | MOCS2 | c.*55T= (n.*55T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*391T= (n.*391T=) n.2369T= c.*462T= (n.*462T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*414T= (n.*414T=) | |
| 5 | g.53098547A>C | CA812031514 | MOCS2 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.2369T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098547A>G | CA2673822532 | MOCS2 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.2369T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098548T>C | CA2578307977 | MOCS2 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2368A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>A | CA2673822534 | MOCS2 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.2367G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>G | CA2673822533 | MOCS2 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.2367G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549C>T | CA2673822535 | MOCS2 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.2367G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098549_53098552delinsCAAT | CA1546395328 | MOCS2 | c.*50_*53delinsATTG (n.*50_*53delinsATTG) c.*537_*540delinsATTG (n.*537_*540delinsATTG) c.*386_*389delinsATTG (n.*386_*389delinsATTG) n.2364_2367delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) c.*490_*493delinsATTG (n.*490_*493delinsATTG) c.*258_*261delinsATTG (n.*258_*261delinsATTG) c.*409_*412delinsATTG (n.*409_*412delinsATTG) | |
| 5 | g.53098550A>G | CA2673822536 | MOCS2 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.2366T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098557_53098559del | CA359692533 | MOCS2 | c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.*537_*539del (n.*537_*539del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.2364_2366del c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.*409_*411del (n.*409_*411del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098552T>C | CA1546395330 | MOCS2 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.2364A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098552T= | CA1546395329 | MOCS2 | c.*50A= (n.*50A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*386A= (n.*386A=) n.2364A= c.*457A= (n.*457A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*258A= (n.*258A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
| 5 | g.53098553A= | CA1546395331 | MOCS2 | c.*49T= (n.*49T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*385T= (n.*385T=) n.2363T= c.*456T= (n.*456T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*408T= (n.*408T=) | |
| 5 | g.53098553A>G | CA559320441 | MOCS2 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.2363T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098554A= | CA1546395332 | MOCS2 | c.*48T= (n.*48T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*384T= (n.*384T=) n.2362T= c.*455T= (n.*455T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
| 5 | g.53098554A>G | CA3263560 | MOCS2 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.2362T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098555T>C | CA1076105373 | MOCS2 | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2361A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098555T= | CA1546395334 | MOCS2 | c.*47A= (n.*47A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*383A= (n.*383A=) n.2361A= c.*454A= (n.*454A=) c.*487A= (n.*487A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*406A= (n.*406A=) | |
| 5 | g.53098555_53098556delinsTA | CA1546395333 | MOCS2 | c.*46_*47delinsTA (n.*46_*47delinsTA) c.*533_*534delinsTA (n.*533_*534delinsTA) c.*382_*383delinsTA (n.*382_*383delinsTA) n.2360_2361delinsTA c.*453_*454delinsTA (n.*453_*454delinsTA) c.*486_*487delinsTA (n.*486_*487delinsTA) c.*254_*255delinsTA (n.*254_*255delinsTA) c.*405_*406delinsTA (n.*405_*406delinsTA) | |
| 5 | g.53098557del | CA3263561 | MOCS2 | c.*46del (n.*46del) c.*533del (n.*533del) c.*382del (n.*382del) n.2360del c.*453del (n.*453del) c.*486del (n.*486del) c.*254del (n.*254del) c.*405del (n.*405del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098557A= | CA1546395335 | MOCS2 | c.*45T= (n.*45T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*381T= (n.*381T=) n.2359T= c.*452T= (n.*452T=) c.*485T= (n.*485T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*404T= (n.*404T=) | |
| 5 | g.53098557A>G | CA118883973 | MOCS2 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.2359T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T>C | CA3263563 | MOCS2 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.2358A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T>G | CA3263562 | MOCS2 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.2358A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098558T= | CA1546395336 | MOCS2 | c.*44A= (n.*44A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*380A= (n.*380A=) n.2358A= c.*451A= (n.*451A=) c.*484A= (n.*484A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*403A= (n.*403A=) | |
| 5 | g.53098559A>C | CA2673822537 | MOCS2 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.2357T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098559A>T | CA2673822538 | MOCS2 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.2357T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098561T>A | CA2578307978 | MOCS2 | c.*41A>T (n.*41A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.2355A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
| 5 | g.53098562T>C | CA812031536 | MOCS2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.2354A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098562T= | CA1546395337 | MOCS2 | c.*40A= (n.*40A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*376A= (n.*376A=) n.2354A= c.*447A= (n.*447A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*399A= (n.*399A=) | |
| 5 | g.53098564A>C | CA2578307979 | MOCS2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.2352T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) | |
| 5 | g.53098565A= | CA1546395338 | MOCS2 | c.*37T= (n.*37T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*373T= (n.*373T=) n.2351T= c.*444T= (n.*444T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*396T= (n.*396T=) |