UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53098421_53098431del | CA2673822450 | MOCS2 | c.*171_*181del (n.*171_*181del) c.*658_*668del (n.*658_*668del) c.*507_*517del (n.*507_*517del) n.2485_2495del c.*578_*588del (n.*578_*588del) c.*611_*621del (n.*611_*621del) c.*379_*389del (n.*379_*389del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098432del | CA2673822454 | MOCS2 | c.*172del (n.*172del) c.*659del (n.*659del) c.*508del (n.*508del) n.2486del c.*579del (n.*579del) c.*612del (n.*612del) c.*380del (n.*380del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098431C>A | CA118883894 | MOCS2 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.2485G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098431C= | CA1546395275 | MOCS2 | c.*171G= (n.*171G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*507G= (n.*507G=) n.2485G= c.*578G= (n.*578G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*379G= (n.*379G=) | |
| 5 | g.53098431C>G | CA10624747 | MOCS2 | c.*171G>C (n.*171G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.2485G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098431C>T | CA118883900 | MOCS2 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.2485G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098432C>A | CA1076105307 | MOCS2 | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2484G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098432C= | CA1546395276 | MOCS2 | c.*170G= (n.*170G=) c.*657G= (n.*657G=) c.*506G= (n.*506G=) n.2484G= c.*577G= (n.*577G=) c.*610G= (n.*610G=) c.*378G= (n.*378G=) | |
| 5 | g.53098434del | CA2673822457 | MOCS2 | c.*169del (n.*169del) c.*656del (n.*656del) c.*505del (n.*505del) n.2483del c.*576del (n.*576del) c.*609del (n.*609del) c.*377del (n.*377del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098434T>C | CA812031449 | MOCS2 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.2482A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098434T= | CA1546395277 | MOCS2 | c.*168A= (n.*168A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*504A= (n.*504A=) n.2482A= c.*575A= (n.*575A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*376A= (n.*376A=) | |
| 5 | g.53098435C>A | CA2673822458 | MOCS2 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.2481G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098435C>T | CA2673822459 | MOCS2 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.2481G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098436A= | CA1546395278 | MOCS2 | c.*166T= (n.*166T=) c.*653T= (n.*653T=) c.*502T= (n.*502T=) n.2480T= c.*573T= (n.*573T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*374T= (n.*374T=) | |
| 5 | g.53098436A>T | CA118883904 | MOCS2 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.2480T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098437T>C | CA2673822460 | MOCS2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2479A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098438C>A | CA2673822461 | MOCS2 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.2478G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098439dup | CA2673822462 | MOCS2 | c.*164dup (n.*164dup) c.*651dup (n.*651dup) c.*500dup (n.*500dup) n.2478dup c.*571dup (n.*571dup) c.*604dup (n.*604dup) c.*372dup (n.*372dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098439C>A | CA2673822463 | MOCS2 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.2477G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098440_53098441dup | CA2766471644 | MOCS2 | c.*161_*162dup (n.*161_*162dup) c.*648_*649dup (n.*648_*649dup) c.*497_*498dup (n.*497_*498dup) n.2475_2476dup c.*568_*569dup (n.*568_*569dup) c.*601_*602dup (n.*601_*602dup) c.*369_*370dup (n.*369_*370dup) | |
| 5 | g.53098441A>C | CA2673822464 | MOCS2 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.2475T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098442C>A | CA2673822465 | MOCS2 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2474G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098442C>T | CA2673822466 | MOCS2 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2474G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098443A>C | CA2673822467 | MOCS2 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.2473T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098443A>G | CA2673822468 | MOCS2 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.2473T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098444T>A | CA1546395280 | MOCS2 | c.*158A>T (n.*158A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.2472A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) | dbSNP |
| 5 | g.53098444T>C | CA2673822469 | MOCS2 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.2472A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098444T= | CA1546395279 | MOCS2 | c.*158A= (n.*158A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*494A= (n.*494A=) n.2472A= c.*565A= (n.*565A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*366A= (n.*366A=) | |
| 5 | g.53098446C>A | CA559320435 | MOCS2 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.2470G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098446C= | CA1546395281 | MOCS2 | c.*156G= (n.*156G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*492G= (n.*492G=) n.2470G= c.*563G= (n.*563G=) c.*596G= (n.*596G=) c.*364G= (n.*364G=) | |
| 5 | g.53098446C>T | CA118883916 | MOCS2 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.2470G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098447C>A | CA2673822470 | MOCS2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2469G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098448C>A | CA812031452 | MOCS2 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2468G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098448C= | CA1546395282 | MOCS2 | c.*154G= (n.*154G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*490G= (n.*490G=) n.2468G= c.*561G= (n.*561G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*362G= (n.*362G=) | |
| 5 | g.53098449A= | CA1546395283 | MOCS2 | c.*153T= (n.*153T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*489T= (n.*489T=) n.2467T= c.*560T= (n.*560T=) c.*593T= (n.*593T=) c.*361T= (n.*361T=) | |
| 5 | g.53098449A>G | CA1546395284 | MOCS2 | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.2467T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098450T>C | CA1546395286 | MOCS2 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.2466A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53098450T>G | CA2673822471 | MOCS2 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.2466A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098450T= | CA1546395285 | MOCS2 | c.*152A= (n.*152A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*488A= (n.*488A=) n.2466A= c.*559A= (n.*559A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*360A= (n.*360A=) | |
| 5 | g.53098451T>C | CA118883920 | MOCS2 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2465A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP |
| 5 | g.53098451T>G | CA118883923 | MOCS2 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.2465A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098451T= | CA1546395287 | MOCS2 | c.*151A= (n.*151A=) c.*638A= (n.*638A=) c.*487A= (n.*487A=) n.2465A= c.*558A= (n.*558A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*359A= (n.*359A=) | |
| 5 | g.53098453A>T | CA2673822472 | MOCS2 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.2463T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098454T>C | CA2673822473 | MOCS2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2462A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098454_53098458delinsTCTTG | CA1546395288 | MOCS2 | c.*144_*148delinsCAAGA (n.*144_*148delinsCAAGA) c.*631_*635delinsCAAGA (n.*631_*635delinsCAAGA) c.*480_*484delinsCAAGA (n.*480_*484delinsCAAGA) n.2458_2462delinsCAAGA c.*551_*555delinsCAAGA (n.*551_*555delinsCAAGA) c.*584_*588delinsCAAGA (n.*584_*588delinsCAAGA) c.*352_*356delinsCAAGA (n.*352_*356delinsCAAGA) | |
| 5 | g.53098455C>A | CA2673822474 | MOCS2 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.2461G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098455C= | CA1546395289 | MOCS2 | c.*147G= (n.*147G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*483G= (n.*483G=) n.2461G= c.*554G= (n.*554G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*355G= (n.*355G=) | |
| 5 | g.53098455C>G | CA118883927 | MOCS2 | c.*147G>C (n.*147G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2461G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53098455C>T | CA2673822475 | MOCS2 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.2461G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53098458_53098461del | CA1076105316 | MOCS2 | c.*144_*147del (n.*144_*147del) c.*631_*634del (n.*631_*634del) c.*480_*483del (n.*480_*483del) n.2458_2461del c.*551_*554del (n.*551_*554del) c.*584_*587del (n.*584_*587del) c.*352_*355del (n.*352_*355del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |