WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53055583G>A | CA3262725 | ITGA2 | c.825G>A (p.Thr275=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.968G>A n.847G>A n.942G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055583G>C | CA444163359 | ITGA2 | c.825G>C (p.Thr275=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.968G>C n.847G>C n.942G>C n.821G>C | |
| 5 | g.53055583G= | CA1546376910 | ITGA2 | c.825G= (p.Thr275=) c.*169G= (n.*169G=) c.*539G= (n.*539G=) n.968G= n.847G= n.942G= n.821G= | |
| 5 | g.53055583G>T | CA444163360 | ITGA2 | c.825G>T (p.Thr275=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.968G>T n.847G>T n.942G>T n.821G>T | dbSNP |
| 5 | g.53055584A>C | CA359684177 | ITGA2 | c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.969A>C n.848A>C n.943A>C n.822A>C | |
| 5 | g.53055584A>G | CA359684180 | ITGA2 | c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.969A>G n.848A>G n.943A>G n.822A>G | |
| 5 | g.53055584A>T | CA359684186 | ITGA2 | c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.969A>T n.848A>T n.943A>T n.822A>T | |
| 5 | g.53055585A>C | CA359684193 | ITGA2 | c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.970A>C n.849A>C n.944A>C n.823A>C | |
| 5 | g.53055585A>G | CA359684196 | ITGA2 | c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.970A>G n.849A>G n.944A>G n.823A>G | |
| 5 | g.53055585A>T | CA359684198 | ITGA2 | c.827A>T (p.Lys276Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.970A>T n.849A>T n.944A>T n.823A>T | |
| 5 | g.53055586A>C | CA359684203 | ITGA2 | c.828A>C (p.Lys276Asn) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.971A>C n.850A>C n.945A>C n.824A>C | |
| 5 | g.53055586A>G | CA444163361 | ITGA2 | c.828A>G (p.Lys276=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.971A>G n.850A>G n.945A>G n.824A>G | |
| 5 | g.53055586A>T | CA359684206 | ITGA2 | c.828A>T (p.Lys276Asn) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.971A>T n.850A>T n.945A>T n.824A>T | |
| 5 | g.53055587G>A | CA359684213 | ITGA2 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.972G>A n.851G>A n.946G>A n.825G>A | |
| 5 | g.53055587G>C | CA359684217 | ITGA2 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.972G>C n.851G>C n.946G>C n.825G>C | |
| 5 | g.53055587G>T | CA359684210 | ITGA2 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.972G>T n.851G>T n.946G>T n.825G>T | |
| 5 | g.53055588T>A | CA359684222 | ITGA2 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.973T>A n.852T>A n.947T>A n.826T>A | |
| 5 | g.53055588T>C | CA359684224 | ITGA2 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.973T>C n.852T>C n.947T>C n.826T>C | |
| 5 | g.53055588T>G | CA359684227 | ITGA2 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.973T>G n.852T>G n.947T>G n.826T>G | |
| 5 | g.53055589A= | CA1546376911 | ITGA2 | c.831A= (p.Val277=) c.*175A= (n.*175A=) c.*545A= (n.*545A=) n.974A= n.853A= n.948A= n.827A= | |
| 5 | g.53055589A>C | CA444163362 | ITGA2 | c.831A>C (p.Val277=) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.974A>C n.853A>C n.948A>C n.827A>C | |
| 5 | g.53055589A>G | CA3262726 | ITGA2 | c.831A>G (p.Val277=) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.974A>G n.853A>G n.948A>G n.827A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055589A>T | CA444163363 | ITGA2 | c.831A>T (p.Val277=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.974A>T n.853A>T n.948A>T n.827A>T | |
| 5 | g.53055590A>C | CA359684239 | ITGA2 | c.832A>C (p.Met278Leu) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.975A>C n.854A>C n.949A>C n.828A>C | |
| 5 | g.53055590A>G | CA359684236 | ITGA2 | c.832A>G (p.Met278Val) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.975A>G n.854A>G n.949A>G n.828A>G | |
| 5 | g.53055590A>T | CA359684234 | ITGA2 | c.832A>T (p.Met278Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.975A>T n.854A>T n.949A>T n.828A>T | |
| 5 | g.53055591T>A | CA359684242 | ITGA2 | c.833T>A (p.Met278Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.976T>A n.855T>A n.950T>A n.829T>A | |
| 5 | g.53055591T>C | CA359684244 | ITGA2 | c.833T>C (p.Met278Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.976T>C n.855T>C n.950T>C n.829T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055591T>G | CA359684253 | ITGA2 | c.833T>G (p.Met278Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.976T>G n.855T>G n.950T>G n.829T>G | |
| 5 | g.53055592G>A | CA118889229 | ITGA2 | c.834G>A (p.Met278Ile) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.977G>A n.856G>A n.951G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055592G>C | CA359684258 | ITGA2 | c.834G>C (p.Met278Ile) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.977G>C n.856G>C n.951G>C n.830G>C | |
| 5 | g.53055592G= | CA1546376912 | ITGA2 | c.834G= (p.Met278=) c.*178G= (n.*178G=) c.*548G= (n.*548G=) n.977G= n.856G= n.951G= n.830G= | |
| 5 | g.53055592G>T | CA359684261 | ITGA2 | c.834G>T (p.Met278Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.977G>T n.856G>T n.951G>T n.830G>T | |
| 5 | g.53055593G>A | CA359684271 | ITGA2 | c.835G>A (p.Val279Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.978G>A n.857G>A n.952G>A n.831G>A | |
| 5 | g.53055593G>C | CA359684287 | ITGA2 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.978G>C n.857G>C n.952G>C n.831G>C | COSMIC |
| 5 | g.53055593G= | CA1546376913 | ITGA2 | c.835G= (p.Val279=) c.*179G= (n.*179G=) c.*549G= (n.*549G=) n.978G= n.857G= n.952G= n.831G= | |
| 5 | g.53055593G>T | CA359684274 | ITGA2 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.978G>T n.857G>T n.952G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055594T>A | CA359684290 | ITGA2 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.979T>A n.858T>A n.953T>A n.832T>A | |
| 5 | g.53055594T>C | CA359684291 | ITGA2 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.979T>C n.858T>C n.953T>C n.832T>C | |
| 5 | g.53055594T>G | CA359684292 | ITGA2 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.979T>G n.858T>G n.953T>G n.832T>G | |
| 5 | g.53055595A= | CA1546376914 | ITGA2 | c.837A= (p.Val279=) c.*181A= (n.*181A=) c.*551A= (n.*551A=) n.980A= n.859A= n.954A= n.833A= | |
| 5 | g.53055595A>C | CA444163365 | ITGA2 | c.837A>C (p.Val279=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.980A>C n.859A>C n.954A>C n.833A>C | |
| 5 | g.53055595A>G | CA444163366 | ITGA2 | c.837A>G (p.Val279=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.980A>G n.859A>G n.954A>G n.833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055595A>T | CA444163364 | ITGA2 | c.837A>T (p.Val279=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.980A>T n.859A>T n.954A>T n.833A>T | |
| 5 | g.53055596G>A | CA359684294 | ITGA2 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.981G>A n.860G>A n.955G>A n.834G>A | |
| 5 | g.53055596G>C | CA359684297 | ITGA2 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.981G>C n.860G>C n.955G>C n.834G>C | |
| 5 | g.53055596G>T | CA359684299 | ITGA2 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.981G>T n.860G>T n.955G>T n.834G>T | |
| 5 | g.53055597T>A | CA359684303 | ITGA2 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.982T>A n.861T>A n.956T>A n.835T>A | |
| 5 | g.53055597T>C | CA359684305 | ITGA2 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.982T>C n.861T>C n.956T>C n.835T>C | |
| 5 | g.53055597T>G | CA359684307 | ITGA2 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.982T>G n.861T>G n.956T>G n.835T>G |