WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53055482_53055484del | CA2673816353 | ITGA2 | c.780-56_780-54del (n.780-56_780-54del) c.*124-56_*124-54del (n.*124-56_*124-54del) c.*494-56_*494-54del (n.*494-56_*494-54del) n.923-56_923-54del n.802-56_802-54del n.897-56_897-54del n.776-56_776-54del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055484C>A | CA2578333743 | ITGA2 | c.780-54C>A (n.780-54C>A) c.*124-54C>A (n.*124-54C>A) c.*494-54C>A (n.*494-54C>A) n.923-54C>A n.802-54C>A n.897-54C>A n.776-54C>A | |
| 5 | g.53055484C>T | CA2673816354 | ITGA2 | c.780-54C>T (n.780-54C>T) c.*124-54C>T (n.*124-54C>T) c.*494-54C>T (n.*494-54C>T) n.923-54C>T n.802-54C>T n.897-54C>T n.776-54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488_53055506del | CA2673816355 | ITGA2 | c.780-50_780-32del (n.780-50_780-32del) c.*124-50_*124-32del (n.*124-50_*124-32del) c.*494-50_*494-32del (n.*494-50_*494-32del) n.923-50_923-32del n.802-50_802-32del n.897-50_897-32del n.776-50_776-32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055486T>A | CA2673816356 | ITGA2 | c.780-52T>A (n.780-52T>A) c.*124-52T>A (n.*124-52T>A) c.*494-52T>A (n.*494-52T>A) n.923-52T>A n.802-52T>A n.897-52T>A n.776-52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055487A= | CA1546376870 | ITGA2 | c.780-51A= (n.780-51A=) c.*124-51A= (n.*124-51A=) c.*494-51A= (n.*494-51A=) n.923-51A= n.802-51A= n.897-51A= n.776-51A= | |
| 5 | g.53055487A>G | CA559309556 | ITGA2 | c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.*124-51A>G (n.*124-51A>G) c.*494-51A>G (n.*494-51A>G) n.923-51A>G n.802-51A>G n.897-51A>G n.776-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055487A>T | CA559309555 | ITGA2 | c.780-51A>T (n.780-51A>T) c.*124-51A>T (n.*124-51A>T) c.*494-51A>T (n.*494-51A>T) n.923-51A>T n.802-51A>T n.897-51A>T n.776-51A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488T>C | CA2673816358 | ITGA2 | c.780-50T>C (n.780-50T>C) c.*124-50T>C (n.*124-50T>C) c.*494-50T>C (n.*494-50T>C) n.923-50T>C n.802-50T>C n.897-50T>C n.776-50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055488_53055489del | CA2673816357 | ITGA2 | c.780-50_780-49del (n.780-50_780-49del) c.*124-50_*124-49del (n.*124-50_*124-49del) c.*494-50_*494-49del (n.*494-50_*494-49del) n.923-50_923-49del n.802-50_802-49del n.897-50_897-49del n.776-50_776-49del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055489T>G | CA559309557 | ITGA2 | c.780-49T>G (n.780-49T>G) c.*124-49T>G (n.*124-49T>G) c.*494-49T>G (n.*494-49T>G) n.923-49T>G n.802-49T>G n.897-49T>G n.776-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055489T= | CA1546376871 | ITGA2 | c.780-49T= (n.780-49T=) c.*124-49T= (n.*124-49T=) c.*494-49T= (n.*494-49T=) n.923-49T= n.802-49T= n.897-49T= n.776-49T= | |
| 5 | g.53055491A= | CA1546376872 | ITGA2 | c.780-47A= (n.780-47A=) c.*124-47A= (n.*124-47A=) c.*494-47A= (n.*494-47A=) n.923-47A= n.802-47A= n.897-47A= n.776-47A= | |
| 5 | g.53055491A>G | CA559309558 | ITGA2 | c.780-47A>G (n.780-47A>G) c.*124-47A>G (n.*124-47A>G) c.*494-47A>G (n.*494-47A>G) n.923-47A>G n.802-47A>G n.897-47A>G n.776-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055492C>A | CA812024450 | ITGA2 | c.780-46C>A (n.780-46C>A) c.*124-46C>A (n.*124-46C>A) c.*494-46C>A (n.*494-46C>A) n.923-46C>A n.802-46C>A n.897-46C>A n.776-46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055492C= | CA1546376873 | ITGA2 | c.780-46C= (n.780-46C=) c.*124-46C= (n.*124-46C=) c.*494-46C= (n.*494-46C=) n.923-46C= n.802-46C= n.897-46C= n.776-46C= | |
| 5 | g.53055492C>T | CA559309559 | ITGA2 | c.780-46C>T (n.780-46C>T) c.*124-46C>T (n.*124-46C>T) c.*494-46C>T (n.*494-46C>T) n.923-46C>T n.802-46C>T n.897-46C>T n.776-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055493T>A | CA2673816359 | ITGA2 | c.780-45T>A (n.780-45T>A) c.*124-45T>A (n.*124-45T>A) c.*494-45T>A (n.*494-45T>A) n.923-45T>A n.802-45T>A n.897-45T>A n.776-45T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055494T>G | CA2578333744 | ITGA2 | c.780-44T>G (n.780-44T>G) c.*124-44T>G (n.*124-44T>G) c.*494-44T>G (n.*494-44T>G) n.923-44T>G n.802-44T>G n.897-44T>G n.776-44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055496A= | CA1546376874 | ITGA2 | c.780-42A= (n.780-42A=) c.*124-42A= (n.*124-42A=) c.*494-42A= (n.*494-42A=) n.923-42A= n.802-42A= n.897-42A= n.776-42A= | |
| 5 | g.53055496A>G | CA3262707 | ITGA2 | c.780-42A>G (n.780-42A>G) c.*124-42A>G (n.*124-42A>G) c.*494-42A>G (n.*494-42A>G) n.923-42A>G n.802-42A>G n.897-42A>G n.776-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055497T>C | CA559309560 | ITGA2 | c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.*124-41T>C (n.*124-41T>C) c.*494-41T>C (n.*494-41T>C) n.923-41T>C n.802-41T>C n.897-41T>C n.776-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055497T= | CA1546376875 | ITGA2 | c.780-41T= (n.780-41T=) c.*124-41T= (n.*124-41T=) c.*494-41T= (n.*494-41T=) n.923-41T= n.802-41T= n.897-41T= n.776-41T= | |
| 5 | g.53055498A>G | CA2673816360 | ITGA2 | c.780-40A>G (n.780-40A>G) c.*124-40A>G (n.*124-40A>G) c.*494-40A>G (n.*494-40A>G) n.923-40A>G n.802-40A>G n.897-40A>G n.776-40A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055499T>G | CA1546376877 | ITGA2 | c.780-39T>G (n.780-39T>G) c.*124-39T>G (n.*124-39T>G) c.*494-39T>G (n.*494-39T>G) n.923-39T>G n.802-39T>G n.897-39T>G n.776-39T>G | dbSNP |
| 5 | g.53055499T= | CA1546376876 | ITGA2 | c.780-39T= (n.780-39T=) c.*124-39T= (n.*124-39T=) c.*494-39T= (n.*494-39T=) n.923-39T= n.802-39T= n.897-39T= n.776-39T= | |
| 5 | g.53055500T>C | CA2673816361 | ITGA2 | c.780-38T>C (n.780-38T>C) c.*124-38T>C (n.*124-38T>C) c.*494-38T>C (n.*494-38T>C) n.923-38T>C n.802-38T>C n.897-38T>C n.776-38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055500T>G | CA2673816362 | ITGA2 | c.780-38T>G (n.780-38T>G) c.*124-38T>G (n.*124-38T>G) c.*494-38T>G (n.*494-38T>G) n.923-38T>G n.802-38T>G n.897-38T>G n.776-38T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055501T>G | CA2673816363 | ITGA2 | c.780-37T>G (n.780-37T>G) c.*124-37T>G (n.*124-37T>G) c.*494-37T>G (n.*494-37T>G) n.923-37T>G n.802-37T>G n.897-37T>G n.776-37T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055503G>C | CA812024454 | ITGA2 | c.780-35G>C (n.780-35G>C) c.*124-35G>C (n.*124-35G>C) c.*494-35G>C (n.*494-35G>C) n.923-35G>C n.802-35G>C n.897-35G>C n.776-35G>C | dbSNP |
| 5 | g.53055503G= | CA1546376878 | ITGA2 | c.780-35G= (n.780-35G=) c.*124-35G= (n.*124-35G=) c.*494-35G= (n.*494-35G=) n.923-35G= n.802-35G= n.897-35G= n.776-35G= | |
| 5 | g.53055504A>G | CA2673816364 | ITGA2 | c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.*124-34A>G (n.*124-34A>G) c.*494-34A>G (n.*494-34A>G) n.923-34A>G n.802-34A>G n.897-34A>G n.776-34A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055507G>A | CA559309561 | ITGA2 | c.780-31G>A (n.780-31G>A) c.*124-31G>A (n.*124-31G>A) c.*494-31G>A (n.*494-31G>A) n.923-31G>A n.802-31G>A n.897-31G>A n.776-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055507G= | CA1546376879 | ITGA2 | c.780-31G= (n.780-31G=) c.*124-31G= (n.*124-31G=) c.*494-31G= (n.*494-31G=) n.923-31G= n.802-31G= n.897-31G= n.776-31G= | |
| 5 | g.53055508_53055515del | CA2673816365 | ITGA2 | c.780-30_780-23del (n.780-30_780-23del) c.*124-30_*124-23del (n.*124-30_*124-23del) c.*494-30_*494-23del (n.*494-30_*494-23del) n.923-30_923-23del n.802-30_802-23del n.897-30_897-23del n.776-30_776-23del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055509A= | CA1546376880 | ITGA2 | c.780-29A= (n.780-29A=) c.*124-29A= (n.*124-29A=) c.*494-29A= (n.*494-29A=) n.923-29A= n.802-29A= n.897-29A= n.776-29A= | |
| 5 | g.53055509A>G | CA1546376881 | ITGA2 | c.780-29A>G (n.780-29A>G) c.*124-29A>G (n.*124-29A>G) c.*494-29A>G (n.*494-29A>G) n.923-29A>G n.802-29A>G n.897-29A>G n.776-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53055510A>G | CA2578333745 | ITGA2 | c.780-28A>G (n.780-28A>G) c.*124-28A>G (n.*124-28A>G) c.*494-28A>G (n.*494-28A>G) n.923-28A>G n.802-28A>G n.897-28A>G n.776-28A>G | |
| 5 | g.53055511G= | CA1546376882 | ITGA2 | c.780-27G= (n.780-27G=) c.*124-27G= (n.*124-27G=) c.*494-27G= (n.*494-27G=) n.923-27G= n.802-27G= n.897-27G= n.776-27G= | |
| 5 | g.53055511G>T | CA3262708 | ITGA2 | c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.*124-27G>T (n.*124-27G>T) c.*494-27G>T (n.*494-27G>T) n.923-27G>T n.802-27G>T n.897-27G>T n.776-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055511_53055517delinsGTCTTTA | CA1546376883 | ITGA2 | c.780-27_780-21delinsGTCTTTA (n.780-27_780-21delinsGTCTTTA) c.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA (n.*124-27_*124-21delinsGTCTTTA) c.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA (n.*494-27_*494-21delinsGTCTTTA) n.923-27_923-21delinsGTCTTTA n.802-27_802-21delinsGTCTTTA n.897-27_897-21delinsGTCTTTA n.776-27_776-21delinsGTCTTTA | |
| 5 | g.53055513_53055518del | CA559309562 | ITGA2 | c.780-25_780-20del (n.780-25_780-20del) c.*124-25_*124-20del (n.*124-25_*124-20del) c.*494-25_*494-20del (n.*494-25_*494-20del) n.923-25_923-20del n.802-25_802-20del n.897-25_897-20del n.776-25_776-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055513C>A | CA3262709 | ITGA2 | c.780-25C>A (n.780-25C>A) c.*124-25C>A (n.*124-25C>A) c.*494-25C>A (n.*494-25C>A) n.923-25C>A n.802-25C>A n.897-25C>A n.776-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53055513C= | CA1546376884 | ITGA2 | c.780-25C= (n.780-25C=) c.*124-25C= (n.*124-25C=) c.*494-25C= (n.*494-25C=) n.923-25C= n.802-25C= n.897-25C= n.776-25C= | |
| 5 | g.53055513C>G | CA2673816366 | ITGA2 | c.780-25C>G (n.780-25C>G) c.*124-25C>G (n.*124-25C>G) c.*494-25C>G (n.*494-25C>G) n.923-25C>G n.802-25C>G n.897-25C>G n.776-25C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53055513C>T | CA3262710 | ITGA2 | c.780-25C>T (n.780-25C>T) c.*124-25C>T (n.*124-25C>T) c.*494-25C>T (n.*494-25C>T) n.923-25C>T n.802-25C>T n.897-25C>T n.776-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53055513_53055517delinsCTTTA | CA1546376885 | ITGA2 | c.780-25_780-21delinsCTTTA (n.780-25_780-21delinsCTTTA) c.*124-25_*124-21delinsCTTTA (n.*124-25_*124-21delinsCTTTA) c.*494-25_*494-21delinsCTTTA (n.*494-25_*494-21delinsCTTTA) n.923-25_923-21delinsCTTTA n.802-25_802-21delinsCTTTA n.897-25_897-21delinsCTTTA n.776-25_776-21delinsCTTTA | |
| 5 | g.53055518_53055521del | CA3262711 | ITGA2 | c.780-20_780-17del (n.780-20_780-17del) c.*124-20_*124-17del (n.*124-20_*124-17del) c.*494-20_*494-17del (n.*494-20_*494-17del) n.923-20_923-17del n.802-20_802-17del n.897-20_897-17del n.776-20_776-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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