WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52899203G>A | CA12026324 | ITGA1 | c.1309+820G>A (n.1309+820G>A) c.*471+820G>A (n.*471+820G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899203G>C | CA2580590484 | ITGA1 | c.1309+820G>C (n.1309+820G>C) c.*471+820G>C (n.*471+820G>C) | |
| 5 | g.52899203G= | CA1546305111 | ITGA1 | c.1309+820G= (n.1309+820G=) c.*471+820G= (n.*471+820G=) | |
| 5 | g.52899203G>T | CA2580590483 | ITGA1 | c.1309+820G>T (n.1309+820G>T) c.*471+820G>T (n.*471+820G>T) | |
| 5 | g.52899205A= | CA1546305112 | ITGA1 | c.1309+822A= (n.1309+822A=) c.*471+822A= (n.*471+822A=) | |
| 5 | g.52899205A>C | CA812012635 | ITGA1 | c.1309+822A>C (n.1309+822A>C) c.*471+822A>C (n.*471+822A>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899211A= | CA1546305113 | ITGA1 | c.1309+828A= (n.1309+828A=) c.*471+828A= (n.*471+828A=) | |
| 5 | g.52899211A>G | CA812012636 | ITGA1 | c.1309+828A>G (n.1309+828A>G) c.*471+828A>G (n.*471+828A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899212G>C | CA812012637 | ITGA1 | c.1309+829G>C (n.1309+829G>C) c.*471+829G>C (n.*471+829G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899212G= | CA1546305114 | ITGA1 | c.1309+829G= (n.1309+829G=) c.*471+829G= (n.*471+829G=) | |
| 5 | g.52899218C>A | CA812012639 | ITGA1 | c.1309+835C>A (n.1309+835C>A) c.*471+835C>A (n.*471+835C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899218C= | CA1546305115 | ITGA1 | c.1309+835C= (n.1309+835C=) c.*471+835C= (n.*471+835C=) | |
| 5 | g.52899218C>T | CA1546305116 | ITGA1 | c.1309+835C>T (n.1309+835C>T) c.*471+835C>T (n.*471+835C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899219G>A | CA118851943 | ITGA1 | c.1309+836G>A (n.1309+836G>A) c.*471+836G>A (n.*471+836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899219G>C | CA1546305118 | ITGA1 | c.1309+836G>C (n.1309+836G>C) c.*471+836G>C (n.*471+836G>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899219G= | CA1546305117 | ITGA1 | c.1309+836G= (n.1309+836G=) c.*471+836G= (n.*471+836G=) | |
| 5 | g.52899220T>C | CA1546305120 | ITGA1 | c.1309+837T>C (n.1309+837T>C) c.*471+837T>C (n.*471+837T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899220T= | CA1546305119 | ITGA1 | c.1309+837T= (n.1309+837T=) c.*471+837T= (n.*471+837T=) | |
| 5 | g.52899224A>G | CA2511252125 | ITGA1 | c.1309+841A>G (n.1309+841A>G) c.*471+841A>G (n.*471+841A>G) | |
| 5 | g.52899227C= | CA1546305121 | ITGA1 | c.1309+844C= (n.1309+844C=) c.*471+844C= (n.*471+844C=) | |
| 5 | g.52899227C>T | CA1546305122 | ITGA1 | c.1309+844C>T (n.1309+844C>T) c.*471+844C>T (n.*471+844C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899228T>C | CA1076068220 | ITGA1 | c.1309+845T>C (n.1309+845T>C) c.*471+845T>C (n.*471+845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899228T= | CA1546305123 | ITGA1 | c.1309+845T= (n.1309+845T=) c.*471+845T= (n.*471+845T=) | |
| 5 | g.52899230C= | CA1546305124 | ITGA1 | c.1309+847C= (n.1309+847C=) c.*471+847C= (n.*471+847C=) | |
| 5 | g.52899230C>G | CA1076068222 | ITGA1 | c.1309+847C>G (n.1309+847C>G) c.*471+847C>G (n.*471+847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899232T>G | CA1546305125 | ITGA1 | c.1309+849T>G (n.1309+849T>G) c.*471+849T>G (n.*471+849T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899232T= | CA1546305126 | ITGA1 | c.1309+849T= (n.1309+849T=) c.*471+849T= (n.*471+849T=) | |
| 5 | g.52899240A= | CA1546305127 | ITGA1 | c.1309+857A= (n.1309+857A=) c.*471+857A= (n.*471+857A=) | |
| 5 | g.52899240A>T | CA118851958 | ITGA1 | c.1309+857A>T (n.1309+857A>T) c.*471+857A>T (n.*471+857A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C>A | CA1076068227 | ITGA1 | c.1309+859C>A (n.1309+859C>A) c.*471+859C>A (n.*471+859C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899242C= | CA1546305128 | ITGA1 | c.1309+859C= (n.1309+859C=) c.*471+859C= (n.*471+859C=) | |
| 5 | g.52899247T>C | CA559311166 | ITGA1 | c.1309+864T>C (n.1309+864T>C) c.*471+864T>C (n.*471+864T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.52899247T>G | CA559311167 | ITGA1 | c.1309+864T>G (n.1309+864T>G) c.*471+864T>G (n.*471+864T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899247T= | CA1546305129 | ITGA1 | c.1309+864T= (n.1309+864T=) c.*471+864T= (n.*471+864T=) | |
| 5 | g.52899249T>A | CA812012643 | ITGA1 | c.1309+866T>A (n.1309+866T>A) c.*471+866T>A (n.*471+866T>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899249T= | CA1546305131 | ITGA1 | c.1309+866T= (n.1309+866T=) c.*471+866T= (n.*471+866T=) | |
| 5 | g.52899249_52899250delinsTC | CA1546305130 | ITGA1 | c.1309+866_1309+867delinsTC (n.1309+866_1309+867delinsTC) c.*471+866_*471+867delinsTC (n.*471+866_*471+867delinsTC) | |
| 5 | g.52899250C= | CA1546305132 | ITGA1 | c.1309+867C= (n.1309+867C=) c.*471+867C= (n.*471+867C=) | |
| 5 | g.52899250C>T | CA1076068237 | ITGA1 | c.1309+867C>T (n.1309+867C>T) c.*471+867C>T (n.*471+867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899252del | CA1546305133 | ITGA1 | c.1309+869del (n.1309+869del) c.*471+869del (n.*471+869del) | dbSNP |
| 5 | g.52899252C= | CA1546305134 | ITGA1 | c.1309+869C= (n.1309+869C=) c.*471+869C= (n.*471+869C=) | |
| 5 | g.52899252C>T | CA559311204 | ITGA1 | c.1309+869C>T (n.1309+869C>T) c.*471+869C>T (n.*471+869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899253G>A | CA118851985 | ITGA1 | c.1309+870G>A (n.1309+870G>A) c.*471+870G>A (n.*471+870G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899253G= | CA1546305135 | ITGA1 | c.1309+870G= (n.1309+870G=) c.*471+870G= (n.*471+870G=) | |
| 5 | g.52899254G>T | CA2534413273 | ITGA1 | c.1309+871G>T (n.1309+871G>T) c.*471+871G>T (n.*471+871G>T) | |
| 5 | g.52899256G= | CA1546305136 | ITGA1 | c.1309+873G= (n.1309+873G=) c.*471+873G= (n.*471+873G=) | |
| 5 | g.52899256G>T | CA1076068243 | ITGA1 | c.1309+873G>T (n.1309+873G>T) c.*471+873G>T (n.*471+873G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899263C>A | CA118851995 | ITGA1 | c.1309+880C>A (n.1309+880C>A) c.*471+880C>A (n.*471+880C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899263C= | CA1546305137 | ITGA1 | c.1309+880C= (n.1309+880C=) c.*471+880C= (n.*471+880C=) | |
| 5 | g.52899264T>C | CA812012647 | ITGA1 | c.1309+881T>C (n.1309+881T>C) c.*471+881T>C (n.*471+881T>C) | dbSNP |