WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52899103T= | CA1546305066 | ITGA1 | c.1309+720T= (n.1309+720T=) c.*471+720T= (n.*471+720T=) | |
| 5 | g.52899104A= | CA1546305067 | ITGA1 | c.1309+721A= (n.1309+721A=) c.*471+721A= (n.*471+721A=) | |
| 5 | g.52899104A>T | CA1076068204 | ITGA1 | c.1309+721A>T (n.1309+721A>T) c.*471+721A>T (n.*471+721A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899104dup | CA1076068203 | ITGA1 | c.1309+721dup (n.1309+721dup) c.*471+721dup (n.*471+721dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899107C= | CA1546305068 | ITGA1 | c.1309+724C= (n.1309+724C=) c.*471+724C= (n.*471+724C=) | |
| 5 | g.52899107C>T | CA1546305069 | ITGA1 | c.1309+724C>T (n.1309+724C>T) c.*471+724C>T (n.*471+724C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899115A= | CA1546305070 | ITGA1 | c.1309+732A= (n.1309+732A=) c.*471+732A= (n.*471+732A=) | |
| 5 | g.52899115A>G | CA1546305071 | ITGA1 | c.1309+732A>G (n.1309+732A>G) c.*471+732A>G (n.*471+732A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899116A= | CA1546305072 | ITGA1 | c.1309+733A= (n.1309+733A=) c.*471+733A= (n.*471+733A=) | |
| 5 | g.52899116A>G | CA118851907 | ITGA1 | c.1309+733A>G (n.1309+733A>G) c.*471+733A>G (n.*471+733A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899118T>C | CA118851910 | ITGA1 | c.1309+735T>C (n.1309+735T>C) c.*471+735T>C (n.*471+735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899118T= | CA1546305073 | ITGA1 | c.1309+735T= (n.1309+735T=) c.*471+735T= (n.*471+735T=) | |
| 5 | g.52899122_52899123delinsTG | CA1546305074 | ITGA1 | c.1309+739_1309+740delinsTG (n.1309+739_1309+740delinsTG) c.*471+739_*471+740delinsTG (n.*471+739_*471+740delinsTG) | |
| 5 | g.52899127del | CA812012622 | ITGA1 | c.1309+744del (n.1309+744del) c.*471+744del (n.*471+744del) | dbSNP |
| 5 | g.52899124G>A | CA2708934794 | ITGA1 | c.1309+741G>A (n.1309+741G>A) c.*471+741G>A (n.*471+741G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899125G>C | CA1546305076 | ITGA1 | c.1309+742G>C (n.1309+742G>C) c.*471+742G>C (n.*471+742G>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899125G= | CA1546305075 | ITGA1 | c.1309+742G= (n.1309+742G=) c.*471+742G= (n.*471+742G=) | |
| 5 | g.52899127G= | CA1546305077 | ITGA1 | c.1309+744G= (n.1309+744G=) c.*471+744G= (n.*471+744G=) | |
| 5 | g.52899127G>T | CA118851911 | ITGA1 | c.1309+744G>T (n.1309+744G>T) c.*471+744G>T (n.*471+744G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899129T>C | CA118851912 | ITGA1 | c.1309+746T>C (n.1309+746T>C) c.*471+746T>C (n.*471+746T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899129T= | CA1546305078 | ITGA1 | c.1309+746T= (n.1309+746T=) c.*471+746T= (n.*471+746T=) | |
| 5 | g.52899130C= | CA1546305079 | ITGA1 | c.1309+747C= (n.1309+747C=) c.*471+747C= (n.*471+747C=) | |
| 5 | g.52899130C>G | CA559311160 | ITGA1 | c.1309+747C>G (n.1309+747C>G) c.*471+747C>G (n.*471+747C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899131C= | CA1546305080 | ITGA1 | c.1309+748C= (n.1309+748C=) c.*471+748C= (n.*471+748C=) | |
| 5 | g.52899131C>G | CA1546305081 | ITGA1 | c.1309+748C>G (n.1309+748C>G) c.*471+748C>G (n.*471+748C>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899131C>T | CA1546305082 | ITGA1 | c.1309+748C>T (n.1309+748C>T) c.*471+748C>T (n.*471+748C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899138_52899139delinsGC | CA1546305083 | ITGA1 | c.1309+755_1309+756delinsGC (n.1309+755_1309+756delinsGC) c.*471+755_*471+756delinsGC (n.*471+755_*471+756delinsGC) | |
| 5 | g.52899142del | CA812012624 | ITGA1 | c.1309+759del (n.1309+759del) c.*471+759del (n.*471+759del) | dbSNP |
| 5 | g.52899140C= | CA1546305084 | ITGA1 | c.1309+757C= (n.1309+757C=) c.*471+757C= (n.*471+757C=) | |
| 5 | g.52899140C>T | CA812012625 | ITGA1 | c.1309+757C>T (n.1309+757C>T) c.*471+757C>T (n.*471+757C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899146C= | CA1546305085 | ITGA1 | c.1309+763C= (n.1309+763C=) c.*471+763C= (n.*471+763C=) | |
| 5 | g.52899146C>T | CA1546305086 | ITGA1 | c.1309+763C>T (n.1309+763C>T) c.*471+763C>T (n.*471+763C>T) | dbSNP |
| 5 | g.52899151A= | CA1546305087 | ITGA1 | c.1309+768A= (n.1309+768A=) c.*471+768A= (n.*471+768A=) | |
| 5 | g.52899151A>T | CA559311161 | ITGA1 | c.1309+768A>T (n.1309+768A>T) c.*471+768A>T (n.*471+768A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899152T>C | CA1076068209 | ITGA1 | c.1309+769T>C (n.1309+769T>C) c.*471+769T>C (n.*471+769T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899152T= | CA1546305088 | ITGA1 | c.1309+769T= (n.1309+769T=) c.*471+769T= (n.*471+769T=) | |
| 5 | g.52899159G>A | CA118851915 | ITGA1 | c.1309+776G>A (n.1309+776G>A) c.*471+776G>A (n.*471+776G>A) | dbSNP |
| 5 | g.52899159G= | CA1546305089 | ITGA1 | c.1309+776G= (n.1309+776G=) c.*471+776G= (n.*471+776G=) | |
| 5 | g.52899164G>A | CA559311162 | ITGA1 | c.1309+781G>A (n.1309+781G>A) c.*471+781G>A (n.*471+781G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899164G= | CA1546305090 | ITGA1 | c.1309+781G= (n.1309+781G=) c.*471+781G= (n.*471+781G=) | |
| 5 | g.52899168A= | CA1546305091 | ITGA1 | c.1309+785A= (n.1309+785A=) c.*471+785A= (n.*471+785A=) | |
| 5 | g.52899168A>G | CA1546305092 | ITGA1 | c.1309+785A>G (n.1309+785A>G) c.*471+785A>G (n.*471+785A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52899170A= | CA1546305093 | ITGA1 | c.1309+787A= (n.1309+787A=) c.*471+787A= (n.*471+787A=) | |
| 5 | g.52899170A>G | CA812012628 | ITGA1 | c.1309+787A>G (n.1309+787A>G) c.*471+787A>G (n.*471+787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899172T>C | CA2708934795 | ITGA1 | c.1309+789T>C (n.1309+789T>C) c.*471+789T>C (n.*471+789T>C) | dbSNP |
| 5 | g.52899175T>C | CA812012629 | ITGA1 | c.1309+792T>C (n.1309+792T>C) c.*471+792T>C (n.*471+792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52899175T= | CA1546305094 | ITGA1 | c.1309+792T= (n.1309+792T=) c.*471+792T= (n.*471+792T=) | |
| 5 | g.52899175_52899179delinsTAAAG | CA1546305095 | ITGA1 | c.1309+792_1309+796delinsTAAAG (n.1309+792_1309+796delinsTAAAG) c.*471+792_*471+796delinsTAAAG (n.*471+792_*471+796delinsTAAAG) | |
| 5 | g.52899179_52899182del | CA1546305096 | ITGA1 | c.1309+796_1309+799del (n.1309+796_1309+799del) c.*471+796_*471+799del (n.*471+796_*471+799del) | dbSNP |
| 5 | g.52899180A= | CA1546305097 | ITGA1 | c.1309+797A= (n.1309+797A=) c.*471+797A= (n.*471+797A=) |