UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52897294A= | CA1546304265 | ITGA1 | c.1091-161A= (n.1091-161A=) c.*253-161A= (n.*253-161A=) | |
| 5 | g.52897294A>G | CA15413339 | ITGA1 | c.1091-161A>G (n.1091-161A>G) c.*253-161A>G (n.*253-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897302T>G | CA2708932967 | ITGA1 | c.1091-153T>G (n.1091-153T>G) c.*253-153T>G (n.*253-153T>G) | dbSNP |
| 5 | g.52897303G>A | CA2673805117 | ITGA1 | c.1091-152G>A (n.1091-152G>A) c.*253-152G>A (n.*253-152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897303G>T | CA2673805118 | ITGA1 | c.1091-152G>T (n.1091-152G>T) c.*253-152G>T (n.*253-152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897304G>A | CA2533997247 | ITGA1 | c.1091-151G>A (n.1091-151G>A) c.*253-151G>A (n.*253-151G>A) | |
| 5 | g.52897304G>T | CA2673805119 | ITGA1 | c.1091-151G>T (n.1091-151G>T) c.*253-151G>T (n.*253-151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897305G>A | CA2673805120 | ITGA1 | c.1091-150G>A (n.1091-150G>A) c.*253-150G>A (n.*253-150G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897305G= | CA1546304266 | ITGA1 | c.1091-150G= (n.1091-150G=) c.*253-150G= (n.*253-150G=) | |
| 5 | g.52897306T>G | CA2673805121 | ITGA1 | c.1091-149T>G (n.1091-149T>G) c.*253-149T>G (n.*253-149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897306_52897307insAGGCCTACCTAGAAATTT | CA1076067688 | ITGA1 | c.1091-149_1091-148insAGGCCTACCTAGAAATTT (n.1091-149_1091-148insAGGCCTACCTAGAAATTT) c.*253-149_*253-148insAGGCCTACCTAGAAATTT (n.*253-149_*253-148insAGGCCTACCTAGAAATTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897307T>C | CA2673805123 | ITGA1 | c.1091-148T>C (n.1091-148T>C) c.*253-148T>C (n.*253-148T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897307T>G | CA2673805122 | ITGA1 | c.1091-148T>G (n.1091-148T>G) c.*253-148T>G (n.*253-148T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897308G>A | CA118849921 | ITGA1 | c.1091-147G>A (n.1091-147G>A) c.*253-147G>A (n.*253-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897308G= | CA1546304267 | ITGA1 | c.1091-147G= (n.1091-147G=) c.*253-147G= (n.*253-147G=) | |
| 5 | g.52897308G>T | CA2673805124 | ITGA1 | c.1091-147G>T (n.1091-147G>T) c.*253-147G>T (n.*253-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897310G>T | CA2673805125 | ITGA1 | c.1091-145G>T (n.1091-145G>T) c.*253-145G>T (n.*253-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897312A>G | CA2673805126 | ITGA1 | c.1091-143A>G (n.1091-143A>G) c.*253-143A>G (n.*253-143A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897313A= | CA1546304268 | ITGA1 | c.1091-142A= (n.1091-142A=) c.*253-142A= (n.*253-142A=) | |
| 5 | g.52897313A>G | CA812011975 | ITGA1 | c.1091-142A>G (n.1091-142A>G) c.*253-142A>G (n.*253-142A>G) | dbSNP |
| 5 | g.52897313A>T | CA2673805127 | ITGA1 | c.1091-142A>T (n.1091-142A>T) c.*253-142A>T (n.*253-142A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897314T>C | CA2673805128 | ITGA1 | c.1091-141T>C (n.1091-141T>C) c.*253-141T>C (n.*253-141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897315G>A | CA118849943 | ITGA1 | c.1091-140G>A (n.1091-140G>A) c.*253-140G>A (n.*253-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897315G>C | CA118849959 | ITGA1 | c.1091-140G>C (n.1091-140G>C) c.*253-140G>C (n.*253-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897315G= | CA1546304269 | ITGA1 | c.1091-140G= (n.1091-140G=) c.*253-140G= (n.*253-140G=) | |
| 5 | g.52897317A= | CA1546304270 | ITGA1 | c.1091-138A= (n.1091-138A=) c.*253-138A= (n.*253-138A=) | |
| 5 | g.52897317A>G | CA118849967 | ITGA1 | c.1091-138A>G (n.1091-138A>G) c.*253-138A>G (n.*253-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.52897319G>A | CA2673805129 | ITGA1 | c.1091-136G>A (n.1091-136G>A) c.*253-136G>A (n.*253-136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897319G>T | CA2673805130 | ITGA1 | c.1091-136G>T (n.1091-136G>T) c.*253-136G>T (n.*253-136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897320G>A | CA812011976 | ITGA1 | c.1091-135G>A (n.1091-135G>A) c.*253-135G>A (n.*253-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897320G= | CA1546304271 | ITGA1 | c.1091-135G= (n.1091-135G=) c.*253-135G= (n.*253-135G=) | |
| 5 | g.52897321C>A | CA2673805131 | ITGA1 | c.1091-134C>A (n.1091-134C>A) c.*253-134C>A (n.*253-134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897322T>C | CA2673805132 | ITGA1 | c.1091-133T>C (n.1091-133T>C) c.*253-133T>C (n.*253-133T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897323G>A | CA2673805134 | ITGA1 | c.1091-132G>A (n.1091-132G>A) c.*253-132G>A (n.*253-132G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897323G>T | CA2673805133 | ITGA1 | c.1091-132G>T (n.1091-132G>T) c.*253-132G>T (n.*253-132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897324A>G | CA2673805136 | ITGA1 | c.1091-131A>G (n.1091-131A>G) c.*253-131A>G (n.*253-131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897327del | CA2673805135 | ITGA1 | c.1091-128del (n.1091-128del) c.*253-128del (n.*253-128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897325A>G | CA2673805137 | ITGA1 | c.1091-130A>G (n.1091-130A>G) c.*253-130A>G (n.*253-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897326A>T | CA2673805138 | ITGA1 | c.1091-129A>T (n.1091-129A>T) c.*253-129A>T (n.*253-129A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897328dup | CA2766467393 | ITGA1 | c.1091-127dup (n.1091-127dup) c.*253-127dup (n.*253-127dup) | |
| 5 | g.52897329G>A | CA2534843452 | ITGA1 | c.1091-126G>A (n.1091-126G>A) c.*253-126G>A (n.*253-126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897330C>A | CA2673805140 | ITGA1 | c.1091-125C>A (n.1091-125C>A) c.*253-125C>A (n.*253-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897332del | CA2673805139 | ITGA1 | c.1091-123del (n.1091-123del) c.*253-123del (n.*253-123del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897331C>A | CA2673805141 | ITGA1 | c.1091-124C>A (n.1091-124C>A) c.*253-124C>A (n.*253-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897331C= | CA1546304272 | ITGA1 | c.1091-124C= (n.1091-124C=) c.*253-124C= (n.*253-124C=) | |
| 5 | g.52897331C>T | CA559311000 | ITGA1 | c.1091-124C>T (n.1091-124C>T) c.*253-124C>T (n.*253-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.52897332C>A | CA2673805142 | ITGA1 | c.1091-123C>A (n.1091-123C>A) c.*253-123C>A (n.*253-123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.52897332C= | CA1546304273 | ITGA1 | c.1091-123C= (n.1091-123C=) c.*253-123C= (n.*253-123C=) | |
| 5 | g.52897332C>G | CA1546304274 | ITGA1 | c.1091-123C>G (n.1091-123C>G) c.*253-123C>G (n.*253-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.52897332C>T | CA2766467394 | ITGA1 | c.1091-123C>T (n.1091-123C>T) c.*253-123C>T (n.*253-123C>T) |