Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.483170del | CA112846344 | SLC9A3 | c.1153+93del (n.1153+93del) c.1159+93del (n.1159+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.483170C>A | CA2673001779 | SLC9A3 | c.1153+92G>T (n.1153+92G>T) c.1159+92G>T (n.1159+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483170C>T | CA2673001781 | SLC9A3 | c.1153+92G>A (n.1153+92G>A) c.1159+92G>A (n.1159+92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483171A= | CA1522111501 | SLC9A3 | c.1153+91T= (n.1153+91T=) c.1159+91T= (n.1159+91T=) | |
5 | g.483171A>C | CA2673001782 | SLC9A3 | c.1153+91T>G (n.1153+91T>G) c.1159+91T>G (n.1159+91T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.483171A>G | CA811356948 | SLC9A3 | c.1153+91T>C (n.1153+91T>C) c.1159+91T>C (n.1159+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.483172T>C | CA2673001784 | SLC9A3 | c.1153+90A>G (n.1153+90A>G) c.1159+90A>G (n.1159+90A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.483173C>A | CA2673001785 | SLC9A3 | c.1153+89G>T (n.1153+89G>T) c.1159+89G>T (n.1159+89G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483173C>T | CA2673001786 | SLC9A3 | c.1153+89G>A (n.1153+89G>A) c.1159+89G>A (n.1159+89G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483174T>A | CA2673001787 | SLC9A3 | c.1153+88A>T (n.1153+88A>T) c.1159+88A>T (n.1159+88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483174T>C | CA112846347 | SLC9A3 | c.1153+88A>G (n.1153+88A>G) c.1159+88A>G (n.1159+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.483174T>G | CA2673001788 | SLC9A3 | c.1153+88A>C (n.1153+88A>C) c.1159+88A>C (n.1159+88A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.483174T= | CA1522111502 | SLC9A3 | c.1153+88A= (n.1153+88A=) c.1159+88A= (n.1159+88A=) | |
5 | g.483175C>A | CA2673001789 | SLC9A3 | c.1153+87G>T (n.1153+87G>T) c.1159+87G>T (n.1159+87G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483175C>T | CA2673001790 | SLC9A3 | c.1153+87G>A (n.1153+87G>A) c.1159+87G>A (n.1159+87G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483175_483176insTTT | CA2673001792 | SLC9A3 | c.1153+86_1153+87insAAA (n.1153+86_1153+87insAAA) c.1159+86_1159+87insAAA (n.1159+86_1159+87insAAA) | gnomAD v4 |
5 | g.483176C>A | CA2673001793 | SLC9A3 | c.1153+86G>T (n.1153+86G>T) c.1159+86G>T (n.1159+86G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483176C= | CA1522111504 | SLC9A3 | c.1153+86G= (n.1153+86G=) c.1159+86G= (n.1159+86G=) | |
5 | g.483176C>T | CA1522111505 | SLC9A3 | c.1153+86G>A (n.1153+86G>A) c.1159+86G>A (n.1159+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.483176_483177insTA | CA2673001803 | SLC9A3 | c.1153+85_1153+86insTA (n.1153+85_1153+86insTA) c.1159+85_1159+86insTA (n.1159+85_1159+86insTA) | gnomAD v4 |
5 | g.483177C>A | CA2673001802 | SLC9A3 | c.1153+85G>T (n.1153+85G>T) c.1159+85G>T (n.1159+85G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483177C>G | CA2673001800 | SLC9A3 | c.1153+85G>C (n.1153+85G>C) c.1159+85G>C (n.1159+85G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.483178T>C | CA112846348 | SLC9A3 | c.1153+84A>G (n.1153+84A>G) c.1159+84A>G (n.1159+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.483178T= | CA1522111507 | SLC9A3 | c.1153+84A= (n.1153+84A=) c.1159+84A= (n.1159+84A=) | |
5 | g.483178_483179delinsTG | CA1522111506 | SLC9A3 | c.1153+83_1153+84delinsCA (n.1153+83_1153+84delinsCA) c.1159+83_1159+84delinsCA (n.1159+83_1159+84delinsCA) | |
5 | g.483179G>A | CA1522111511 | SLC9A3 | c.1153+83C>T (n.1153+83C>T) c.1159+83C>T (n.1159+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.483179G= | CA1522111508 | SLC9A3 | c.1153+83C= (n.1153+83C=) c.1159+83C= (n.1159+83C=) | |
5 | g.483179G>T | CA2673001807 | SLC9A3 | c.1153+83C>A (n.1153+83C>A) c.1159+83C>A (n.1159+83C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483181del | CA1522111509 | SLC9A3 | c.1153+83del (n.1153+83del) c.1159+83del (n.1159+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.483180G>A | CA2673001812 | SLC9A3 | c.1153+82C>T (n.1153+82C>T) c.1159+82C>T (n.1159+82C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483180G>T | CA2578254602 | SLC9A3 | c.1153+82C>A (n.1153+82C>A) c.1159+82C>A (n.1159+82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483181G>A | CA2571777995 | SLC9A3 | c.1153+81C>T (n.1153+81C>T) c.1159+81C>T (n.1159+81C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483181G>T | CA2673001813 | SLC9A3 | c.1153+81C>A (n.1153+81C>A) c.1159+81C>A (n.1159+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483182C>A | CA2673001814 | SLC9A3 | c.1153+80G>T (n.1153+80G>T) c.1159+80G>T (n.1159+80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483182C>T | CA2578254603 | SLC9A3 | c.1153+80G>A (n.1153+80G>A) c.1159+80G>A (n.1159+80G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483182_483183insTTCTCCCTGCA | CA2673001818 | SLC9A3 | c.1153+79_1153+80insTGCAGGGAGAA (n.1153+79_1153+80insTGCAGGGAGAA) c.1159+79_1159+80insTGCAGGGAGAA (n.1159+79_1159+80insTGCAGGGAGAA) | gnomAD v4 |
5 | g.483183C>A | CA2673001820 | SLC9A3 | c.1153+79G>T (n.1153+79G>T) c.1159+79G>T (n.1159+79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483183C= | CA1522111512 | SLC9A3 | c.1153+79G= (n.1153+79G=) c.1159+79G= (n.1159+79G=) | |
5 | g.483183C>G | CA112846350 | SLC9A3 | c.1153+79G>C (n.1153+79G>C) c.1159+79G>C (n.1159+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.483183C>T | CA1072395035 | SLC9A3 | c.1153+79G>A (n.1153+79G>A) c.1159+79G>A (n.1159+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.483184C>A | CA2673001826 | SLC9A3 | c.1153+78G>T (n.1153+78G>T) c.1159+78G>T (n.1159+78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483184C= | CA1522111514 | SLC9A3 | c.1153+78G= (n.1153+78G=) c.1159+78G= (n.1159+78G=) | |
5 | g.483184C>T | CA1522111515 | SLC9A3 | c.1153+78G>A (n.1153+78G>A) c.1159+78G>A (n.1159+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.483185A>C | CA2673001830 | SLC9A3 | c.1153+77T>G (n.1153+77T>G) c.1159+77T>G (n.1159+77T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.483185A>G | CA2578254604 | SLC9A3 | c.1153+77T>C (n.1153+77T>C) c.1159+77T>C (n.1159+77T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.483186G>A | CA2673001836 | SLC9A3 | c.1153+76C>T (n.1153+76C>T) c.1159+76C>T (n.1159+76C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.483186G>C | CA2673001838 | SLC9A3 | c.1153+76C>G (n.1153+76C>G) c.1159+76C>G (n.1159+76C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.483186G>T | CA2673001840 | SLC9A3 | c.1153+76C>A (n.1153+76C>A) c.1159+76C>A (n.1159+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.483187T>C | CA2673001842 | SLC9A3 | c.1153+75A>G (n.1153+75A>G) c.1159+75A>G (n.1159+75A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.483188A>G | CA2673001844 | SLC9A3 | c.1153+74T>C (n.1153+74T>C) c.1159+74T>C (n.1159+74T>C) | gnomAD v4 |