WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.45645120T>A | CA2673782175 | HCN1 | c.849+65A>T (n.849+65A>T) n.77+65A>T c.*26A>T (n.*26A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645120T>C | CA1543790128 | HCN1 | c.849+65A>G (n.849+65A>G) n.77+65A>G c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45645120T= | CA1543790127 | HCN1 | c.849+65A= (n.849+65A=) n.77+65A= c.*26A= (n.*26A=) | |
| 5 | g.45645121T>C | CA118324599 | HCN1 | c.849+64A>G (n.849+64A>G) n.77+64A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645121T= | CA1543790131 | HCN1 | c.849+64A= (n.849+64A=) n.77+64A= c.*25A= (n.*25A=) | |
| 5 | g.45645121_45645122insTAT | CA2673782176 | HCN1 | c.849+64_849+65insTAA (n.849+64_849+65insTAA) n.77+64_77+65insTAA c.*25_*26insTAA (n.*25_*26insTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645122del | CA2708955571 | HCN1 | c.849+63del (n.849+63del) n.77+63del c.*24del (n.*24del) | dbSNP |
| 5 | g.45645122G>A | CA2673782177 | HCN1 | c.849+63C>T (n.849+63C>T) n.77+63C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645122G>T | CA2673782178 | HCN1 | c.849+63C>A (n.849+63C>A) n.77+63C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645122_45645123insAGCAA | CA2673782179 | HCN1 | c.849+62_849+63insTTGCT (n.849+62_849+63insTTGCT) n.77+62_77+63insTTGCT c.*23_*24insTTGCT (n.*23_*24insTTGCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645123T>A | CA1543790134 | HCN1 | c.849+62A>T (n.849+62A>T) n.77+62A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | dbSNP |
| 5 | g.45645123T>C | CA2766121171 | HCN1 | c.849+62A>G (n.849+62A>G) n.77+62A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 5 | g.45645123T= | CA1543790133 | HCN1 | c.849+62A= (n.849+62A=) n.77+62A= c.*23A= (n.*23A=) | |
| 5 | g.45645127del | CA2578305113 | HCN1 | c.849+61del (n.849+61del) n.77+61del c.*22del (n.*22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645125A>G | CA2504197426 | HCN1 | c.849+60T>C (n.849+60T>C) n.77+60T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | |
| 5 | g.45645125_45645126insTT | CA2673782180 | HCN1 | c.849+59_849+60insAA (n.849+59_849+60insAA) n.77+59_77+60insAA c.*20_*21insAA (n.*20_*21insAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645127A= | CA1543790136 | HCN1 | c.849+58T= (n.849+58T=) n.77+58T= c.*19T= (n.*19T=) | |
| 5 | g.45645127A>C | CA559412234 | HCN1 | c.849+58T>G (n.849+58T>G) n.77+58T>G c.*19T>G (n.*19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645127A>G | CA2673782181 | HCN1 | c.849+58T>C (n.849+58T>C) n.77+58T>C c.*19T>C (n.*19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645127A>T | CA2578305114 | HCN1 | c.849+58T>A (n.849+58T>A) n.77+58T>A c.*19T>A (n.*19T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645128C>A | CA2673782182 | HCN1 | c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.77+57G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645128C= | CA1543790138 | HCN1 | c.849+57G= (n.849+57G=) n.77+57G= c.*18G= (n.*18G=) | |
| 5 | g.45645128C>T | CA118324600 | HCN1 | c.849+57G>A (n.849+57G>A) n.77+57G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645130G>T | CA2578305115 | HCN1 | c.849+55C>A (n.849+55C>A) n.77+55C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645131C>A | CA118324601 | HCN1 | c.849+54G>T (n.849+54G>T) n.77+54G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | dbSNP |
| 5 | g.45645131C= | CA1543790141 | HCN1 | c.849+54G= (n.849+54G=) n.77+54G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| 5 | g.45645131C>G | CA118324602 | HCN1 | c.849+54G>C (n.849+54G>C) n.77+54G>C c.*15G>C (n.*15G>C) | dbSNP |
| 5 | g.45645132C>T | CA2673782183 | HCN1 | c.849+53G>A (n.849+53G>A) n.77+53G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645133A= | CA1543790144 | HCN1 | c.849+52T= (n.849+52T=) n.77+52T= c.*13T= (n.*13T=) | |
| 5 | g.45645133A>G | CA1543790145 | HCN1 | c.849+52T>C (n.849+52T>C) n.77+52T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | dbSNP |
| 5 | g.45645134T>C | CA1543790151 | HCN1 | c.849+51A>G (n.849+51A>G) n.77+51A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45645134T>G | CA1543790158 | HCN1 | c.849+51A>C (n.849+51A>C) n.77+51A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45645134T= | CA1543790154 | HCN1 | c.849+51A= (n.849+51A=) n.77+51A= c.*12A= (n.*12A=) | |
| 5 | g.45645134_45645135delinsTA | CA1543790148 | HCN1 | c.849+50_849+51delinsTA (n.849+50_849+51delinsTA) n.77+50_77+51delinsTA c.*11_*12delinsTA (n.*11_*12delinsTA) | |
| 5 | g.45645136del | CA1075717901 | HCN1 | c.849+50del (n.849+50del) n.77+50del c.*11del (n.*11del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645137T>C | CA3259404 | HCN1 | c.849+48A>G (n.849+48A>G) n.77+48A>G c.*9A>G (n.*9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645137T= | CA1543790164 | HCN1 | c.849+48A= (n.849+48A=) n.77+48A= c.*9A= (n.*9A=) | |
| 5 | g.45645140A= | CA1543790174 | HCN1 | c.849+45T= (n.849+45T=) n.77+45T= c.*6T= (n.*6T=) | |
| 5 | g.45645140A>G | CA3259405 | HCN1 | c.849+45T>C (n.849+45T>C) n.77+45T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645141C>T | CA2673782184 | HCN1 | c.849+44G>A (n.849+44G>A) n.77+44G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645142A= | CA1543790179 | HCN1 | c.849+43T= (n.849+43T=) n.77+43T= c.*4T= (n.*4T=) | |
| 5 | g.45645142A>G | CA118324603 | HCN1 | c.849+43T>C (n.849+43T>C) n.77+43T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45645144T>C | CA1543790186 | HCN1 | c.849+41A>G (n.849+41A>G) n.77+41A>G c.*2A>G (n.*2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.45645144T>G | CA559412235 | HCN1 | c.849+41A>C (n.849+41A>C) n.77+41A>C c.*2A>C (n.*2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45645144T= | CA1543790183 | HCN1 | c.849+41A= (n.849+41A=) n.77+41A= c.*2A= (n.*2A=) | |
| 5 | g.45645146T>C | CA2673782185 | HCN1 | c.849+39A>G (n.849+39A>G) n.77+39A>G c.888A>G (p.Ter296Trp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645146T>G | CA811133801 | HCN1 | c.849+39A>C (n.849+39A>C) n.77+39A>C c.888A>C (p.Ter296Cys) | dbSNP |
| 5 | g.45645146T= | CA1543790188 | HCN1 | c.849+39A= (n.849+39A=) n.77+39A= c.888A= (p.Ter296=) | |
| 5 | g.45645147C>A | CA2673782186 | HCN1 | c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.77+38G>T c.887G>T (p.Ter296Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.45645147C= | CA1543790191 | HCN1 | c.849+38G= (n.849+38G=) n.77+38G= c.887G= (p.Ter296=) |