| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.45461844A>C | CA359704612 | HCN1 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.174+2T>G | |
| 5 | g.45461844A>G | CA359704607 | HCN1 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.174+2T>C | |
| 5 | g.45461844A>T | CA359704610 | HCN1 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.174+2T>A | |
| 5 | g.45461844_45461845delinsAC | CA1543688222 | HCN1 | c.1011+1_1011+2delinsGT (n.1011+1_1011+2delinsGT) n.174+1_174+2delinsGT | |
| 5 | g.45461845del | CA559415966 | HCN1 | c.1011+1del (n.1011+1del) n.174+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461845C>A | CA359704613 | HCN1 | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.174+1G>T | ClinVar |
| 5 | g.45461845C>G | CA359704615 | HCN1 | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.174+1G>C | |
| 5 | g.45461845C>T | CA359704617 | HCN1 | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.174+1G>A | |
| 5 | g.45461846A>C | CA444257674 | HCN1 | c.1011T>G (p.Val337=) n.174T>G | |
| 5 | g.45461846A>G | CA444257676 | HCN1 | c.1011T>C (p.Val337=) n.174T>C | |
| 5 | g.45461846A>T | CA444257677 | HCN1 | c.1011T>A (p.Val337=) n.174T>A | |
| 5 | g.45461847A>C | CA359704622 | HCN1 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.173T>G | |
| 5 | g.45461847A>G | CA359704621 | HCN1 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.173T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.45461847A>T | CA359704619 | HCN1 | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.173T>A | |
| 5 | g.45461848C>A | CA359704623 | HCN1 | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.172G>T | |
| 5 | g.45461848C>G | CA359704624 | HCN1 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.172G>C | |
| 5 | g.45461848C>T | CA359704626 | HCN1 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.45461849C>A | CA359704628 | HCN1 | c.1008G>T (p.Met336Ile) n.171G>T | |
| 5 | g.45461849C= | CA1543688226 | HCN1 | c.1008G= (p.Met336=) n.171G= | |
| 5 | g.45461849C>G | CA359704630 | HCN1 | c.1008G>C (p.Met336Ile) n.171G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.45461849C>T | CA118303541 | HCN1 | c.1008G>A (p.Met336Ile) n.171G>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.45461850A>C | CA359704633 | HCN1 | c.1007T>G (p.Met336Arg) n.170T>G | |
| 5 | g.45461850A>G | CA359704653 | HCN1 | c.1007T>C (p.Met336Thr) n.170T>C | |
| 5 | g.45461850A>T | CA359704651 | HCN1 | c.1007T>A (p.Met336Lys) n.170T>A | |
| 5 | g.45461851T>A | CA359704654 | HCN1 | c.1006A>T (p.Met336Leu) n.169A>T | |
| 5 | g.45461851T>C | CA359704655 | HCN1 | c.1006A>G (p.Met336Val) n.169A>G | |
| 5 | g.45461851T>G | CA359704656 | HCN1 | c.1006A>C (p.Met336Leu) n.169A>C | |
| 5 | g.45461852T>A | CA359704657 | HCN1 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.168A>T | |
| 5 | g.45461852T>C | CA444257690 | HCN1 | c.1005A>G (p.Glu335=) n.168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.45461852T>G | CA359704659 | HCN1 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.168A>C | |
| 5 | g.45461852T= | CA1543688228 | HCN1 | c.1005A= (p.Glu335=) n.168A= | |
| 5 | g.45461853T>A | CA359704662 | HCN1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.167A>T | |
| 5 | g.45461853T>C | CA359704664 | HCN1 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.167A>G | |
| 5 | g.45461853T>G | CA359704666 | HCN1 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.167A>C | |
| 5 | g.45461854C>A | CA359704669 | HCN1 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.166G>T | |
| 5 | g.45461854C>G | CA359704671 | HCN1 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.166G>C | |
| 5 | g.45461854C>T | CA359704672 | HCN1 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.166G>A | COSMIC |
| 5 | g.45461855A>C | CA359704674 | HCN1 | c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.165T>G | |
| 5 | g.45461855A>G | CA444257699 | HCN1 | c.1002T>C (p.Asn334=) n.165T>C | |
| 5 | g.45461855A>T | CA359704676 | HCN1 | c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.165T>A | |
| 5 | g.45461856T>A | CA359704679 | HCN1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.164A>T | |
| 5 | g.45461856T>C | CA359704682 | HCN1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.164A>G | COSMIC |
| 5 | g.45461856T>G | CA359704681 | HCN1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.164A>C | |
| 5 | g.45461857T>A | CA359704684 | HCN1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.163A>T | |
| 5 | g.45461857T>C | CA359704685 | HCN1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.163A>G | |
| 5 | g.45461857T>G | CA359704687 | HCN1 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.163A>C | |
| 5 | g.45461858T>A | CA359704689 | HCN1 | c.999A>T (p.Leu333Phe) n.162A>T | |
| 5 | g.45461858T>C | CA444257708 | HCN1 | c.999A>G (p.Leu333=) n.162A>G | |
| 5 | g.45461858T>G | CA359704691 | HCN1 | c.999A>C (p.Leu333Phe) n.162A>C | |
| 5 | g.45461859A>C | CA359704693 | HCN1 | c.998T>G (p.Leu333Ter) n.161T>G |