UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.43649300C>A | CA359658158 | NNT | c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.43649300C= | CA1542734324 | NNT | c.1598C= (p.Ala533=) c.*904C= (n.*904C=) c.1421C= (p.Ala474=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.98C= (p.Ala33=) | |
| 5 | g.43649300C>G | CA359658159 | NNT | c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) | |
| 5 | g.43649300C>T | CA129937 | NNT | c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.43649301A>C | CA444116075 | NNT | c.1599A>C (p.Ala533=) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1422A>C (p.Ala474=) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.99A>C (p.Ala33=) | |
| 5 | g.43649301A>G | CA444116077 | NNT | c.1599A>G (p.Ala533=) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1422A>G (p.Ala474=) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.99A>G (p.Ala33=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.43649301A>T | CA444116071 | NNT | c.1599A>T (p.Ala533=) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1422A>T (p.Ala474=) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.99A>T (p.Ala33=) | |
| 5 | g.43649302A= | CA1542734325 | NNT | c.1600A= (p.Ile534=) c.*906A= (n.*906A=) c.1423A= (p.Ile475=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1207A= (p.Ile403=) c.*1716A= (n.*1716A=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.100A= (p.Ile34=) | |
| 5 | g.43649302A>C | CA359658163 | NNT | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.100A>C (p.Ile34Leu) | |
| 5 | g.43649302A>G | CA117906643 | NNT | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1423A>G (p.Ile475Val) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.100A>G (p.Ile34Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.43649302A>T | CA359658167 | NNT | c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.100A>T (p.Ile34Phe) | |
| 5 | g.43649303T>A | CA359658170 | NNT | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.101T>A (p.Ile34Asn) | |
| 5 | g.43649303T>C | CA3258011 | NNT | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.101T>C (p.Ile34Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.43649303T>G | CA359658172 | NNT | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.101T>G (p.Ile34Ser) | |
| 5 | g.43649303T= | CA1542734326 | NNT | c.1601T= (p.Ile534=) c.*907T= (n.*907T=) c.1424T= (p.Ile475=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.1208T= (p.Ile403=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.101T= (p.Ile34=) | |
| 5 | g.43649304C>A | CA444116111 | NNT | c.1602C>A (p.Ile534=) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1425C>A (p.Ile475=) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1209C>A (p.Ile403=) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.102C>A (p.Ile34=) | |
| 5 | g.43649304C= | CA1542734327 | NNT | c.1602C= (p.Ile534=) c.*908C= (n.*908C=) c.1425C= (p.Ile475=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1209C= (p.Ile403=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.102C= (p.Ile34=) | |
| 5 | g.43649304C>G | CA359658177 | NNT | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1425C>G (p.Ile475Met) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.1209C>G (p.Ile403Met) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.102C>G (p.Ile34Met) | |
| 5 | g.43649304C>T | CA3258012 | NNT | c.1602C>T (p.Ile534=) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1425C>T (p.Ile475=) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1209C>T (p.Ile403=) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.102C>T (p.Ile34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.43649305T>A | CA359658182 | NNT | c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
| 5 | g.43649305T>C | CA359658184 | NNT | c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) | |
| 5 | g.43649305T>G | CA359658186 | NNT | c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.43649305T= | CA1542734328 | NNT | c.1603T= (p.Ser535=) c.*909T= (n.*909T=) c.1426T= (p.Ser476=) c.*1465T= (n.*1465T=) c.1210T= (p.Ser404=) c.*1719T= (n.*1719T=) c.*1168T= (n.*1168T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.103T= (p.Ser35=) | |
| 5 | g.43649306C>A | CA359658187 | NNT | c.1604C>A (p.Ser535Ter) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.104C>A (p.Ser35Ter) | |
| 5 | g.43649306C= | CA1542734329 | NNT | c.1604C= (p.Ser535=) c.*910C= (n.*910C=) c.1427C= (p.Ser476=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.1211C= (p.Ser404=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.104C= (p.Ser35=) | |
| 5 | g.43649306C>G | CA359658188 | NNT | c.1604C>G (p.Ser535Ter) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.104C>G (p.Ser35Ter) | COSMIC |
| 5 | g.43649306C>T | CA117906654 | NNT | c.1604C>T (p.Ser535Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.104C>T (p.Ser35Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.43649307A= | CA1542734330 | NNT | c.1605A= (p.Ser535=) c.*911A= (n.*911A=) c.1428A= (p.Ser476=) c.*1467A= (n.*1467A=) c.1212A= (p.Ser404=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.105A= (p.Ser35=) | |
| 5 | g.43649307A>C | CA444116147 | NNT | c.1605A>C (p.Ser535=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1428A>C (p.Ser476=) c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.1212A>C (p.Ser404=) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.105A>C (p.Ser35=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.43649307A>G | CA444116149 | NNT | c.1605A>G (p.Ser535=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1428A>G (p.Ser476=) c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.1212A>G (p.Ser404=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.105A>G (p.Ser35=) | |
| 5 | g.43649307A>T | CA444116158 | NNT | c.1605A>T (p.Ser535=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1428A>T (p.Ser476=) c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.1212A>T (p.Ser404=) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.105A>T (p.Ser35=) | |
| 5 | g.43649308G>A | CA359658189 | NNT | c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) | |
| 5 | g.43649308G>C | CA359658190 | NNT | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| 5 | g.43649308G>T | CA359658191 | NNT | c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) | |
| 5 | g.43649309G>A | CA359658194 | NNT | c.1606+1G>A (n.1606+1G>A) c.*912+1G>A (n.*912+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) c.*1468+1G>A (n.*1468+1G>A) c.1213+1G>A (n.1213+1G>A) c.*1722+1G>A (n.*1722+1G>A) c.*1171+1G>A (n.*1171+1G>A) c.*1365+1G>A (n.*1365+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) | |
| 5 | g.43649309G>C | CA359658193 | NNT | c.1606+1G>C (n.1606+1G>C) c.*912+1G>C (n.*912+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) c.*1468+1G>C (n.*1468+1G>C) c.1213+1G>C (n.1213+1G>C) c.*1722+1G>C (n.*1722+1G>C) c.*1171+1G>C (n.*1171+1G>C) c.*1365+1G>C (n.*1365+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) | |
| 5 | g.43649309G>T | CA359658192 | NNT | c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.*912+1G>T (n.*912+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.*1468+1G>T (n.*1468+1G>T) c.1213+1G>T (n.1213+1G>T) c.*1722+1G>T (n.*1722+1G>T) c.*1171+1G>T (n.*1171+1G>T) c.*1365+1G>T (n.*1365+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.43649310T>A | CA359658195 | NNT | c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.*912+2T>A (n.*912+2T>A) c.1429+2T>A (n.1429+2T>A) c.*1468+2T>A (n.*1468+2T>A) c.1213+2T>A (n.1213+2T>A) c.*1722+2T>A (n.*1722+2T>A) c.*1171+2T>A (n.*1171+2T>A) c.*1365+2T>A (n.*1365+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) | |
| 5 | g.43649310T>C | CA359658196 | NNT | c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.*912+2T>C (n.*912+2T>C) c.1429+2T>C (n.1429+2T>C) c.*1468+2T>C (n.*1468+2T>C) c.1213+2T>C (n.1213+2T>C) c.*1722+2T>C (n.*1722+2T>C) c.*1171+2T>C (n.*1171+2T>C) c.*1365+2T>C (n.*1365+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) | |
| 5 | g.43649310T>G | CA359658197 | NNT | c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.*912+2T>G (n.*912+2T>G) c.1429+2T>G (n.1429+2T>G) c.*1468+2T>G (n.*1468+2T>G) c.1213+2T>G (n.1213+2T>G) c.*1722+2T>G (n.*1722+2T>G) c.*1171+2T>G (n.*1171+2T>G) c.*1365+2T>G (n.*1365+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) | |
| 5 | g.43649312T>C | CA117906665 | NNT | c.1606+4T>C (n.1606+4T>C) c.*912+4T>C (n.*912+4T>C) c.1429+4T>C (n.1429+4T>C) c.*1468+4T>C (n.*1468+4T>C) c.1213+4T>C (n.1213+4T>C) c.*1722+4T>C (n.*1722+4T>C) c.*1171+4T>C (n.*1171+4T>C) c.*1365+4T>C (n.*1365+4T>C) c.106+4T>C (n.106+4T>C) | dbSNP |
| 5 | g.43649312T= | CA1542734331 | NNT | c.1606+4T= (n.1606+4T=) c.*912+4T= (n.*912+4T=) c.1429+4T= (n.1429+4T=) c.*1468+4T= (n.*1468+4T=) c.1213+4T= (n.1213+4T=) c.*1722+4T= (n.*1722+4T=) c.*1171+4T= (n.*1171+4T=) c.*1365+4T= (n.*1365+4T=) c.106+4T= (n.106+4T=) | |
| 5 | g.43649313del | CA2673768724 | NNT | c.1606+5del (n.1606+5del) c.*912+5del (n.*912+5del) c.1429+5del (n.1429+5del) c.*1468+5del (n.*1468+5del) c.1213+5del (n.1213+5del) c.*1722+5del (n.*1722+5del) c.*1171+5del (n.*1171+5del) c.*1365+5del (n.*1365+5del) c.106+5del (n.106+5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.43649313G>C | CA559293144 | NNT | c.1606+5G>C (n.1606+5G>C) c.*912+5G>C (n.*912+5G>C) c.1429+5G>C (n.1429+5G>C) c.*1468+5G>C (n.*1468+5G>C) c.1213+5G>C (n.1213+5G>C) c.*1722+5G>C (n.*1722+5G>C) c.*1171+5G>C (n.*1171+5G>C) c.*1365+5G>C (n.*1365+5G>C) c.106+5G>C (n.106+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.43649313G= | CA1542734332 | NNT | c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.*912+5G= (n.*912+5G=) c.1429+5G= (n.1429+5G=) c.*1468+5G= (n.*1468+5G=) c.1213+5G= (n.1213+5G=) c.*1722+5G= (n.*1722+5G=) c.*1171+5G= (n.*1171+5G=) c.*1365+5G= (n.*1365+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) | |
| 5 | g.43649313G>T | CA3258013 | NNT | c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) c.*912+5G>T (n.*912+5G>T) c.1429+5G>T (n.1429+5G>T) c.*1468+5G>T (n.*1468+5G>T) c.1213+5G>T (n.1213+5G>T) c.*1722+5G>T (n.*1722+5G>T) c.*1171+5G>T (n.*1171+5G>T) c.*1365+5G>T (n.*1365+5G>T) c.106+5G>T (n.106+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.43649317C>G | CA2578304348 | NNT | c.1606+9C>G (n.1606+9C>G) c.*912+9C>G (n.*912+9C>G) c.1429+9C>G (n.1429+9C>G) c.*1468+9C>G (n.*1468+9C>G) c.1213+9C>G (n.1213+9C>G) c.*1722+9C>G (n.*1722+9C>G) c.*1171+9C>G (n.*1171+9C>G) c.*1365+9C>G (n.*1365+9C>G) c.106+9C>G (n.106+9C>G) | |
| 5 | g.43649321_43649322del | CA2673768725 | NNT | c.1606+13_1606+14del (n.1606+13_1606+14del) c.*912+13_*912+14del (n.*912+13_*912+14del) c.1429+13_1429+14del (n.1429+13_1429+14del) c.*1468+13_*1468+14del (n.*1468+13_*1468+14del) c.1213+13_1213+14del (n.1213+13_1213+14del) c.*1722+13_*1722+14del (n.*1722+13_*1722+14del) c.*1171+13_*1171+14del (n.*1171+13_*1171+14del) c.*1365+13_*1365+14del (n.*1365+13_*1365+14del) c.106+13_106+14del (n.106+13_106+14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.43649319C= | CA1542734333 | NNT | c.1606+11C= (n.1606+11C=) c.*912+11C= (n.*912+11C=) c.1429+11C= (n.1429+11C=) c.*1468+11C= (n.*1468+11C=) c.1213+11C= (n.1213+11C=) c.*1722+11C= (n.*1722+11C=) c.*1171+11C= (n.*1171+11C=) c.*1365+11C= (n.*1365+11C=) c.106+11C= (n.106+11C=) | |
| 5 | g.43649319C>T | CA3258014 | NNT | c.1606+11C>T (n.1606+11C>T) c.*912+11C>T (n.*912+11C>T) c.1429+11C>T (n.1429+11C>T) c.*1468+11C>T (n.*1468+11C>T) c.1213+11C>T (n.1213+11C>T) c.*1722+11C>T (n.*1722+11C>T) c.*1171+11C>T (n.*1171+11C>T) c.*1365+11C>T (n.*1365+11C>T) c.106+11C>T (n.106+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |