Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42711113C>A | CA2673723977 | GHR | c.619-94C>A (n.619-94C>A) c.553-94C>A (n.553-94C>A) c.*231-94C>A (n.*231-94C>A) c.640-94C>A (n.640-94C>A) c.574-94C>A (n.574-94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711114C= | CA1542304606 | GHR | c.619-93C= (n.619-93C=) c.553-93C= (n.553-93C=) c.*231-93C= (n.*231-93C=) c.640-93C= (n.640-93C=) c.574-93C= (n.574-93C=) | |
5 | g.42711114C>T | CA810832520 | GHR | c.619-93C>T (n.619-93C>T) c.553-93C>T (n.553-93C>T) c.*231-93C>T (n.*231-93C>T) c.640-93C>T (n.640-93C>T) c.574-93C>T (n.574-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711115A>C | CA2673723978 | GHR | c.619-92A>C (n.619-92A>C) c.553-92A>C (n.553-92A>C) c.*231-92A>C (n.*231-92A>C) c.640-92A>C (n.640-92A>C) c.574-92A>C (n.574-92A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711117T>A | CA810832523 | GHR | c.619-90T>A (n.619-90T>A) c.553-90T>A (n.553-90T>A) c.*231-90T>A (n.*231-90T>A) c.640-90T>A (n.640-90T>A) c.574-90T>A (n.574-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711117T= | CA1542304608 | GHR | c.619-90T= (n.619-90T=) c.553-90T= (n.553-90T=) c.*231-90T= (n.*231-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) c.574-90T= (n.574-90T=) | |
5 | g.42711118C>A | CA2673723979 | GHR | c.619-89C>A (n.619-89C>A) c.553-89C>A (n.553-89C>A) c.*231-89C>A (n.*231-89C>A) c.640-89C>A (n.640-89C>A) c.574-89C>A (n.574-89C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711119T>A | CA1542304612 | GHR | c.619-88T>A (n.619-88T>A) c.553-88T>A (n.553-88T>A) c.*231-88T>A (n.*231-88T>A) c.640-88T>A (n.640-88T>A) c.574-88T>A (n.574-88T>A) | dbSNP |
5 | g.42711119T>C | CA2673723980 | GHR | c.619-88T>C (n.619-88T>C) c.553-88T>C (n.553-88T>C) c.*231-88T>C (n.*231-88T>C) c.640-88T>C (n.640-88T>C) c.574-88T>C (n.574-88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711119T= | CA1542304611 | GHR | c.619-88T= (n.619-88T=) c.553-88T= (n.553-88T=) c.*231-88T= (n.*231-88T=) c.640-88T= (n.640-88T=) c.574-88T= (n.574-88T=) | |
5 | g.42711120G>A | CA810832527 | GHR | c.619-87G>A (n.619-87G>A) c.553-87G>A (n.553-87G>A) c.*231-87G>A (n.*231-87G>A) c.640-87G>A (n.640-87G>A) c.574-87G>A (n.574-87G>A) | dbSNP |
5 | g.42711120G= | CA1542304615 | GHR | c.619-87G= (n.619-87G=) c.553-87G= (n.553-87G=) c.*231-87G= (n.*231-87G=) c.640-87G= (n.640-87G=) c.574-87G= (n.574-87G=) | |
5 | g.42711121A= | CA1542304617 | GHR | c.619-86A= (n.619-86A=) c.553-86A= (n.553-86A=) c.*231-86A= (n.*231-86A=) c.640-86A= (n.640-86A=) c.574-86A= (n.574-86A=) | |
5 | g.42711121A>T | CA1075490806 | GHR | c.619-86A>T (n.619-86A>T) c.553-86A>T (n.553-86A>T) c.*231-86A>T (n.*231-86A>T) c.640-86A>T (n.640-86A>T) c.574-86A>T (n.574-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711122A>G | CA2673723981 | GHR | c.619-85A>G (n.619-85A>G) c.553-85A>G (n.553-85A>G) c.*231-85A>G (n.*231-85A>G) c.640-85A>G (n.640-85A>G) c.574-85A>G (n.574-85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711124A= | CA1542304619 | GHR | c.619-83A= (n.619-83A=) c.553-83A= (n.553-83A=) c.*231-83A= (n.*231-83A=) c.640-83A= (n.640-83A=) c.574-83A= (n.574-83A=) | |
5 | g.42711124A>G | CA118049483 | GHR | c.619-83A>G (n.619-83A>G) c.553-83A>G (n.553-83A>G) c.*231-83A>G (n.*231-83A>G) c.640-83A>G (n.640-83A>G) c.574-83A>G (n.574-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711128del | CA2578302138 | GHR | c.619-79del (n.619-79del) c.553-79del (n.553-79del) c.*231-79del (n.*231-79del) c.640-79del (n.640-79del) c.574-79del (n.574-79del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711125A>G | CA2673723982 | GHR | c.619-82A>G (n.619-82A>G) c.553-82A>G (n.553-82A>G) c.*231-82A>G (n.*231-82A>G) c.640-82A>G (n.640-82A>G) c.574-82A>G (n.574-82A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711129T>A | CA2673723983 | GHR | c.619-78T>A (n.619-78T>A) c.553-78T>A (n.553-78T>A) c.*231-78T>A (n.*231-78T>A) c.640-78T>A (n.640-78T>A) c.574-78T>A (n.574-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711129T>C | CA810832531 | GHR | c.619-78T>C (n.619-78T>C) c.553-78T>C (n.553-78T>C) c.*231-78T>C (n.*231-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) c.574-78T>C (n.574-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711129T= | CA1542304621 | GHR | c.619-78T= (n.619-78T=) c.553-78T= (n.553-78T=) c.*231-78T= (n.*231-78T=) c.640-78T= (n.640-78T=) c.574-78T= (n.574-78T=) | |
5 | g.42711130G>A | CA2673723984 | GHR | c.619-77G>A (n.619-77G>A) c.553-77G>A (n.553-77G>A) c.*231-77G>A (n.*231-77G>A) c.640-77G>A (n.640-77G>A) c.574-77G>A (n.574-77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711130G>C | CA118049484 | GHR | c.619-77G>C (n.619-77G>C) c.553-77G>C (n.553-77G>C) c.*231-77G>C (n.*231-77G>C) c.640-77G>C (n.640-77G>C) c.574-77G>C (n.574-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711130G= | CA1542304623 | GHR | c.619-77G= (n.619-77G=) c.553-77G= (n.553-77G=) c.*231-77G= (n.*231-77G=) c.640-77G= (n.640-77G=) c.574-77G= (n.574-77G=) | |
5 | g.42711130G>T | CA2578302139 | GHR | c.619-77G>T (n.619-77G>T) c.553-77G>T (n.553-77G>T) c.*231-77G>T (n.*231-77G>T) c.640-77G>T (n.640-77G>T) c.574-77G>T (n.574-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132del | CA2673723985 | GHR | c.619-75del (n.619-75del) c.553-75del (n.553-75del) c.*231-75del (n.*231-75del) c.640-75del (n.640-75del) c.574-75del (n.574-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711131G>T | CA2673723986 | GHR | c.619-76G>T (n.619-76G>T) c.553-76G>T (n.553-76G>T) c.*231-76G>T (n.*231-76G>T) c.640-76G>T (n.640-76G>T) c.574-76G>T (n.574-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>A | CA1075490815 | GHR | c.619-75G>A (n.619-75G>A) c.553-75G>A (n.553-75G>A) c.*231-75G>A (n.*231-75G>A) c.640-75G>A (n.640-75G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>C | CA1075490833 | GHR | c.619-75G>C (n.619-75G>C) c.553-75G>C (n.553-75G>C) c.*231-75G>C (n.*231-75G>C) c.640-75G>C (n.640-75G>C) c.574-75G>C (n.574-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G= | CA1542304627 | GHR | c.619-75G= (n.619-75G=) c.553-75G= (n.553-75G=) c.*231-75G= (n.*231-75G=) c.640-75G= (n.640-75G=) c.574-75G= (n.574-75G=) | |
5 | g.42711132G>T | CA810832535 | GHR | c.619-75G>T (n.619-75G>T) c.553-75G>T (n.553-75G>T) c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) c.574-75G>T (n.574-75G>T) | dbSNP |
5 | g.42711133_42711178delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC | CA1542304629 | GHR | c.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) | |
5 | g.42711134G>A | CA118049485 | GHR | c.619-73G>A (n.619-73G>A) c.553-73G>A (n.553-73G>A) c.*231-73G>A (n.*231-73G>A) c.640-73G>A (n.640-73G>A) c.574-73G>A (n.574-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134G= | CA1542304633 | GHR | c.619-73G= (n.619-73G=) c.553-73G= (n.553-73G=) c.*231-73G= (n.*231-73G=) c.640-73G= (n.640-73G=) c.574-73G= (n.574-73G=) | |
5 | g.42711134G>T | CA2673723987 | GHR | c.619-73G>T (n.619-73G>T) c.553-73G>T (n.553-73G>T) c.*231-73G>T (n.*231-73G>T) c.640-73G>T (n.640-73G>T) c.574-73G>T (n.574-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134_42711178del | CA917460504 | GHR | c.619-73_619-29del (n.619-73_619-29del) c.553-73_553-29del (n.553-73_553-29del) c.*231-73_*231-29del (n.*231-73_*231-29del) c.640-73_640-29del (n.640-73_640-29del) c.574-73_574-29del (n.574-73_574-29del) | dbSNP |
5 | g.42711134_42711179delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA | CA1542304632 | GHR | c.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) | |
5 | g.42711135A>T | CA2578302140 | GHR | c.619-72A>T (n.619-72A>T) c.553-72A>T (n.553-72A>T) c.*231-72A>T (n.*231-72A>T) c.640-72A>T (n.640-72A>T) c.574-72A>T (n.574-72A>T) | |
5 | g.42711136_42711180del | CA917460506 | GHR | c.619-71_619-27del (n.619-71_619-27del) c.553-71_553-27del (n.553-71_553-27del) c.*231-71_*231-27del (n.*231-71_*231-27del) c.640-71_640-27del (n.640-71_640-27del) c.574-71_574-27del (n.574-71_574-27del) | dbSNP |
5 | g.42711136A>C | CA2673723988 | GHR | c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.553-71A>C (n.553-71A>C) c.*231-71A>C (n.*231-71A>C) c.640-71A>C (n.640-71A>C) c.574-71A>C (n.574-71A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711136A>T | CA2673723989 | GHR | c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.553-71A>T (n.553-71A>T) c.*231-71A>T (n.*231-71A>T) c.640-71A>T (n.640-71A>T) c.574-71A>T (n.574-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711137T>C | CA2578302141 | GHR | c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.553-70T>C (n.553-70T>C) c.*231-70T>C (n.*231-70T>C) c.640-70T>C (n.640-70T>C) c.574-70T>C (n.574-70T>C) | |
5 | g.42711139C>A | CA2673723990 | GHR | c.619-68C>A (n.619-68C>A) c.553-68C>A (n.553-68C>A) c.*231-68C>A (n.*231-68C>A) c.640-68C>A (n.640-68C>A) c.574-68C>A (n.574-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711139C= | CA1542304637 | GHR | c.619-68C= (n.619-68C=) c.553-68C= (n.553-68C=) c.*231-68C= (n.*231-68C=) c.640-68C= (n.640-68C=) c.574-68C= (n.574-68C=) | |
5 | g.42711139C>T | CA1542304638 | GHR | c.619-68C>T (n.619-68C>T) c.553-68C>T (n.553-68C>T) c.*231-68C>T (n.*231-68C>T) c.640-68C>T (n.640-68C>T) c.574-68C>T (n.574-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711140C>A | CA2578302142 | GHR | c.619-67C>A (n.619-67C>A) c.553-67C>A (n.553-67C>A) c.*231-67C>A (n.*231-67C>A) c.640-67C>A (n.640-67C>A) c.574-67C>A (n.574-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711140C= | CA1542304644 | GHR | c.619-67C= (n.619-67C=) c.553-67C= (n.553-67C=) c.*231-67C= (n.*231-67C=) c.640-67C= (n.640-67C=) c.574-67C= (n.574-67C=) | |
5 | g.42711140C>G | CA810832536 | GHR | c.619-67C>G (n.619-67C>G) c.553-67C>G (n.553-67C>G) c.*231-67C>G (n.*231-67C>G) c.640-67C>G (n.640-67C>G) c.574-67C>G (n.574-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711143T>C | CA2673723991 | GHR | c.619-64T>C (n.619-64T>C) c.553-64T>C (n.553-64T>C) c.*231-64T>C (n.*231-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) c.574-64T>C (n.574-64T>C) | gnomAD v4 |