Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.42711113C>ACA2673723977GHRc.619-94C>A (n.619-94C>A)
c.553-94C>A (n.553-94C>A)
c.*231-94C>A (n.*231-94C>A)
c.640-94C>A (n.640-94C>A)
c.574-94C>A (n.574-94C>A)
gnomAD v4
5g.42711114C=CA1542304606GHRc.619-93C= (n.619-93C=)
c.553-93C= (n.553-93C=)
c.*231-93C= (n.*231-93C=)
c.640-93C= (n.640-93C=)
c.574-93C= (n.574-93C=)
5g.42711114C>TCA810832520GHRc.619-93C>T (n.619-93C>T)
c.553-93C>T (n.553-93C>T)
c.*231-93C>T (n.*231-93C>T)
c.640-93C>T (n.640-93C>T)
c.574-93C>T (n.574-93C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.42711115A>CCA2673723978GHRc.619-92A>C (n.619-92A>C)
c.553-92A>C (n.553-92A>C)
c.*231-92A>C (n.*231-92A>C)
c.640-92A>C (n.640-92A>C)
c.574-92A>C (n.574-92A>C)
gnomAD v4
5g.42711117T>ACA810832523GHRc.619-90T>A (n.619-90T>A)
c.553-90T>A (n.553-90T>A)
c.*231-90T>A (n.*231-90T>A)
c.640-90T>A (n.640-90T>A)
c.574-90T>A (n.574-90T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711117T=CA1542304608GHRc.619-90T= (n.619-90T=)
c.553-90T= (n.553-90T=)
c.*231-90T= (n.*231-90T=)
c.640-90T= (n.640-90T=)
c.574-90T= (n.574-90T=)
5g.42711118C>ACA2673723979GHRc.619-89C>A (n.619-89C>A)
c.553-89C>A (n.553-89C>A)
c.*231-89C>A (n.*231-89C>A)
c.640-89C>A (n.640-89C>A)
c.574-89C>A (n.574-89C>A)
gnomAD v4
5g.42711119T>ACA1542304612GHRc.619-88T>A (n.619-88T>A)
c.553-88T>A (n.553-88T>A)
c.*231-88T>A (n.*231-88T>A)
c.640-88T>A (n.640-88T>A)
c.574-88T>A (n.574-88T>A)
dbSNP
5g.42711119T>CCA2673723980GHRc.619-88T>C (n.619-88T>C)
c.553-88T>C (n.553-88T>C)
c.*231-88T>C (n.*231-88T>C)
c.640-88T>C (n.640-88T>C)
c.574-88T>C (n.574-88T>C)
gnomAD v4
5g.42711119T=CA1542304611GHRc.619-88T= (n.619-88T=)
c.553-88T= (n.553-88T=)
c.*231-88T= (n.*231-88T=)
c.640-88T= (n.640-88T=)
c.574-88T= (n.574-88T=)
5g.42711120G>ACA810832527GHRc.619-87G>A (n.619-87G>A)
c.553-87G>A (n.553-87G>A)
c.*231-87G>A (n.*231-87G>A)
c.640-87G>A (n.640-87G>A)
c.574-87G>A (n.574-87G>A)
dbSNP
5g.42711120G=CA1542304615GHRc.619-87G= (n.619-87G=)
c.553-87G= (n.553-87G=)
c.*231-87G= (n.*231-87G=)
c.640-87G= (n.640-87G=)
c.574-87G= (n.574-87G=)
5g.42711121A=CA1542304617GHRc.619-86A= (n.619-86A=)
c.553-86A= (n.553-86A=)
c.*231-86A= (n.*231-86A=)
c.640-86A= (n.640-86A=)
c.574-86A= (n.574-86A=)
5g.42711121A>TCA1075490806GHRc.619-86A>T (n.619-86A>T)
c.553-86A>T (n.553-86A>T)
c.*231-86A>T (n.*231-86A>T)
c.640-86A>T (n.640-86A>T)
c.574-86A>T (n.574-86A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711122A>GCA2673723981GHRc.619-85A>G (n.619-85A>G)
c.553-85A>G (n.553-85A>G)
c.*231-85A>G (n.*231-85A>G)
c.640-85A>G (n.640-85A>G)
c.574-85A>G (n.574-85A>G)
gnomAD v4
5g.42711124A=CA1542304619GHRc.619-83A= (n.619-83A=)
c.553-83A= (n.553-83A=)
c.*231-83A= (n.*231-83A=)
c.640-83A= (n.640-83A=)
c.574-83A= (n.574-83A=)
5g.42711124A>GCA118049483GHRc.619-83A>G (n.619-83A>G)
c.553-83A>G (n.553-83A>G)
c.*231-83A>G (n.*231-83A>G)
c.640-83A>G (n.640-83A>G)
c.574-83A>G (n.574-83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711128delCA2578302138GHRc.619-79del (n.619-79del)
c.553-79del (n.553-79del)
c.*231-79del (n.*231-79del)
c.640-79del (n.640-79del)
c.574-79del (n.574-79del)
gnomAD v4
5g.42711125A>GCA2673723982GHRc.619-82A>G (n.619-82A>G)
c.553-82A>G (n.553-82A>G)
c.*231-82A>G (n.*231-82A>G)
c.640-82A>G (n.640-82A>G)
c.574-82A>G (n.574-82A>G)
gnomAD v4
5g.42711129T>ACA2673723983GHRc.619-78T>A (n.619-78T>A)
c.553-78T>A (n.553-78T>A)
c.*231-78T>A (n.*231-78T>A)
c.640-78T>A (n.640-78T>A)
c.574-78T>A (n.574-78T>A)
gnomAD v4
5g.42711129T>CCA810832531GHRc.619-78T>C (n.619-78T>C)
c.553-78T>C (n.553-78T>C)
c.*231-78T>C (n.*231-78T>C)
c.640-78T>C (n.640-78T>C)
c.574-78T>C (n.574-78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711129T=CA1542304621GHRc.619-78T= (n.619-78T=)
c.553-78T= (n.553-78T=)
c.*231-78T= (n.*231-78T=)
c.640-78T= (n.640-78T=)
c.574-78T= (n.574-78T=)
5g.42711130G>ACA2673723984GHRc.619-77G>A (n.619-77G>A)
c.553-77G>A (n.553-77G>A)
c.*231-77G>A (n.*231-77G>A)
c.640-77G>A (n.640-77G>A)
c.574-77G>A (n.574-77G>A)
gnomAD v4
5g.42711130G>CCA118049484GHRc.619-77G>C (n.619-77G>C)
c.553-77G>C (n.553-77G>C)
c.*231-77G>C (n.*231-77G>C)
c.640-77G>C (n.640-77G>C)
c.574-77G>C (n.574-77G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711130G=CA1542304623GHRc.619-77G= (n.619-77G=)
c.553-77G= (n.553-77G=)
c.*231-77G= (n.*231-77G=)
c.640-77G= (n.640-77G=)
c.574-77G= (n.574-77G=)
5g.42711130G>TCA2578302139GHRc.619-77G>T (n.619-77G>T)
c.553-77G>T (n.553-77G>T)
c.*231-77G>T (n.*231-77G>T)
c.640-77G>T (n.640-77G>T)
c.574-77G>T (n.574-77G>T)
gnomAD v4
5g.42711132delCA2673723985GHRc.619-75del (n.619-75del)
c.553-75del (n.553-75del)
c.*231-75del (n.*231-75del)
c.640-75del (n.640-75del)
c.574-75del (n.574-75del)
gnomAD v4
5g.42711131G>TCA2673723986GHRc.619-76G>T (n.619-76G>T)
c.553-76G>T (n.553-76G>T)
c.*231-76G>T (n.*231-76G>T)
c.640-76G>T (n.640-76G>T)
c.574-76G>T (n.574-76G>T)
gnomAD v4
5g.42711132G>ACA1075490815GHRc.619-75G>A (n.619-75G>A)
c.553-75G>A (n.553-75G>A)
c.*231-75G>A (n.*231-75G>A)
c.640-75G>A (n.640-75G>A)
c.574-75G>A (n.574-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711132G>CCA1075490833GHRc.619-75G>C (n.619-75G>C)
c.553-75G>C (n.553-75G>C)
c.*231-75G>C (n.*231-75G>C)
c.640-75G>C (n.640-75G>C)
c.574-75G>C (n.574-75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711132G=CA1542304627GHRc.619-75G= (n.619-75G=)
c.553-75G= (n.553-75G=)
c.*231-75G= (n.*231-75G=)
c.640-75G= (n.640-75G=)
c.574-75G= (n.574-75G=)
5g.42711132G>TCA810832535GHRc.619-75G>T (n.619-75G>T)
c.553-75G>T (n.553-75G>T)
c.*231-75G>T (n.*231-75G>T)
c.640-75G>T (n.640-75G>T)
c.574-75G>T (n.574-75G>T)
dbSNP
5g.42711133_42711178delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCCA1542304629GHRc.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
c.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC)
5g.42711134G>ACA118049485GHRc.619-73G>A (n.619-73G>A)
c.553-73G>A (n.553-73G>A)
c.*231-73G>A (n.*231-73G>A)
c.640-73G>A (n.640-73G>A)
c.574-73G>A (n.574-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.42711134G=CA1542304633GHRc.619-73G= (n.619-73G=)
c.553-73G= (n.553-73G=)
c.*231-73G= (n.*231-73G=)
c.640-73G= (n.640-73G=)
c.574-73G= (n.574-73G=)
5g.42711134G>TCA2673723987GHRc.619-73G>T (n.619-73G>T)
c.553-73G>T (n.553-73G>T)
c.*231-73G>T (n.*231-73G>T)
c.640-73G>T (n.640-73G>T)
c.574-73G>T (n.574-73G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.42711134_42711178delCA917460504GHRc.619-73_619-29del (n.619-73_619-29del)
c.553-73_553-29del (n.553-73_553-29del)
c.*231-73_*231-29del (n.*231-73_*231-29del)
c.640-73_640-29del (n.640-73_640-29del)
c.574-73_574-29del (n.574-73_574-29del)
dbSNP
5g.42711134_42711179delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCACA1542304632GHRc.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
c.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA)
5g.42711135A>TCA2578302140GHRc.619-72A>T (n.619-72A>T)
c.553-72A>T (n.553-72A>T)
c.*231-72A>T (n.*231-72A>T)
c.640-72A>T (n.640-72A>T)
c.574-72A>T (n.574-72A>T)
5g.42711136_42711180delCA917460506GHRc.619-71_619-27del (n.619-71_619-27del)
c.553-71_553-27del (n.553-71_553-27del)
c.*231-71_*231-27del (n.*231-71_*231-27del)
c.640-71_640-27del (n.640-71_640-27del)
c.574-71_574-27del (n.574-71_574-27del)
dbSNP
5g.42711136A>CCA2673723988GHRc.619-71A>C (n.619-71A>C)
c.553-71A>C (n.553-71A>C)
c.*231-71A>C (n.*231-71A>C)
c.640-71A>C (n.640-71A>C)
c.574-71A>C (n.574-71A>C)
gnomAD v4
5g.42711136A>TCA2673723989GHRc.619-71A>T (n.619-71A>T)
c.553-71A>T (n.553-71A>T)
c.*231-71A>T (n.*231-71A>T)
c.640-71A>T (n.640-71A>T)
c.574-71A>T (n.574-71A>T)
gnomAD v4
5g.42711137T>CCA2578302141GHRc.619-70T>C (n.619-70T>C)
c.553-70T>C (n.553-70T>C)
c.*231-70T>C (n.*231-70T>C)
c.640-70T>C (n.640-70T>C)
c.574-70T>C (n.574-70T>C)
5g.42711139C>ACA2673723990GHRc.619-68C>A (n.619-68C>A)
c.553-68C>A (n.553-68C>A)
c.*231-68C>A (n.*231-68C>A)
c.640-68C>A (n.640-68C>A)
c.574-68C>A (n.574-68C>A)
gnomAD v4
5g.42711139C=CA1542304637GHRc.619-68C= (n.619-68C=)
c.553-68C= (n.553-68C=)
c.*231-68C= (n.*231-68C=)
c.640-68C= (n.640-68C=)
c.574-68C= (n.574-68C=)
5g.42711139C>TCA1542304638GHRc.619-68C>T (n.619-68C>T)
c.553-68C>T (n.553-68C>T)
c.*231-68C>T (n.*231-68C>T)
c.640-68C>T (n.640-68C>T)
c.574-68C>T (n.574-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.42711140C>ACA2578302142GHRc.619-67C>A (n.619-67C>A)
c.553-67C>A (n.553-67C>A)
c.*231-67C>A (n.*231-67C>A)
c.640-67C>A (n.640-67C>A)
c.574-67C>A (n.574-67C>A)
gnomAD v4
5g.42711140C=CA1542304644GHRc.619-67C= (n.619-67C=)
c.553-67C= (n.553-67C=)
c.*231-67C= (n.*231-67C=)
c.640-67C= (n.640-67C=)
c.574-67C= (n.574-67C=)
5g.42711140C>GCA810832536GHRc.619-67C>G (n.619-67C>G)
c.553-67C>G (n.553-67C>G)
c.*231-67C>G (n.*231-67C>G)
c.640-67C>G (n.640-67C>G)
c.574-67C>G (n.574-67C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.42711143T>CCA2673723991GHRc.619-64T>C (n.619-64T>C)
c.553-64T>C (n.553-64T>C)
c.*231-64T>C (n.*231-64T>C)
c.640-64T>C (n.640-64T>C)
c.574-64T>C (n.574-64T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched