WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42699793_42699796del | CA559293421 | GHR | c.440-31_440-28del (n.440-31_440-28del) c.374-31_374-28del (n.374-31_374-28del) c.*52-31_*52-28del (n.*52-31_*52-28del) c.461-31_461-28del (n.461-31_461-28del) c.395-31_395-28del (n.395-31_395-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699792T>C | CA2673723819 | GHR | c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.374-32T>C (n.374-32T>C) c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.395-32T>C (n.395-32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699793C>A | CA2673723820 | GHR | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.374-31C>A (n.374-31C>A) c.*52-31C>A (n.*52-31C>A) c.461-31C>A (n.461-31C>A) c.395-31C>A (n.395-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699794T>C | CA2673723821 | GHR | c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.374-30T>C (n.374-30T>C) c.*52-30T>C (n.*52-30T>C) c.461-30T>C (n.461-30T>C) c.395-30T>C (n.395-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699795G>A | CA2673723822 | GHR | c.440-29G>A (n.440-29G>A) c.374-29G>A (n.374-29G>A) c.*52-29G>A (n.*52-29G>A) c.461-29G>A (n.461-29G>A) c.395-29G>A (n.395-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699795G>C | CA810827796 | GHR | c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.374-29G>C (n.374-29G>C) c.*52-29G>C (n.*52-29G>C) c.461-29G>C (n.461-29G>C) c.395-29G>C (n.395-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699795G= | CA1542293888 | GHR | c.440-29G= (n.440-29G=) c.374-29G= (n.374-29G=) c.*52-29G= (n.*52-29G=) c.461-29G= (n.461-29G=) c.395-29G= (n.395-29G=) | |
| 5 | g.42699796T>C | CA2673723823 | GHR | c.440-28T>C (n.440-28T>C) c.374-28T>C (n.374-28T>C) c.*52-28T>C (n.*52-28T>C) c.461-28T>C (n.461-28T>C) c.395-28T>C (n.395-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699797G>A | CA2578302108 | GHR | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.374-27G>A (n.374-27G>A) c.*52-27G>A (n.*52-27G>A) c.461-27G>A (n.461-27G>A) c.395-27G>A (n.395-27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699798T>A | CA2673723824 | GHR | c.440-26T>A (n.440-26T>A) c.374-26T>A (n.374-26T>A) c.*52-26T>A (n.*52-26T>A) c.461-26T>A (n.461-26T>A) c.395-26T>A (n.395-26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699798T>C | CA2673723825 | GHR | c.440-26T>C (n.440-26T>C) c.374-26T>C (n.374-26T>C) c.*52-26T>C (n.*52-26T>C) c.461-26T>C (n.461-26T>C) c.395-26T>C (n.395-26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699799A= | CA1542293889 | GHR | c.440-25A= (n.440-25A=) c.374-25A= (n.374-25A=) c.*52-25A= (n.*52-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.395-25A= (n.395-25A=) | |
| 5 | g.42699799A>C | CA2578302109 | GHR | c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.374-25A>C (n.374-25A>C) c.*52-25A>C (n.*52-25A>C) c.461-25A>C (n.461-25A>C) c.395-25A>C (n.395-25A>C) | |
| 5 | g.42699799A>G | CA810827798 | GHR | c.440-25A>G (n.440-25A>G) c.374-25A>G (n.374-25A>G) c.*52-25A>G (n.*52-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.395-25A>G (n.395-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699799A>T | CA2673723826 | GHR | c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.374-25A>T (n.374-25A>T) c.*52-25A>T (n.*52-25A>T) c.461-25A>T (n.461-25A>T) c.395-25A>T (n.395-25A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699800C>A | CA2673723829 | GHR | c.440-24C>A (n.440-24C>A) c.374-24C>A (n.374-24C>A) c.*52-24C>A (n.*52-24C>A) c.461-24C>A (n.461-24C>A) c.395-24C>A (n.395-24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699800C>G | CA2673723828 | GHR | c.440-24C>G (n.440-24C>G) c.374-24C>G (n.374-24C>G) c.*52-24C>G (n.*52-24C>G) c.461-24C>G (n.461-24C>G) c.395-24C>G (n.395-24C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699800C>T | CA2673723827 | GHR | c.440-24C>T (n.440-24C>T) c.374-24C>T (n.374-24C>T) c.*52-24C>T (n.*52-24C>T) c.461-24C>T (n.461-24C>T) c.395-24C>T (n.395-24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699801T>C | CA2673723830 | GHR | c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.374-23T>C (n.374-23T>C) c.*52-23T>C (n.*52-23T>C) c.461-23T>C (n.461-23T>C) c.395-23T>C (n.395-23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699801T>G | CA2673723831 | GHR | c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.374-23T>G (n.374-23T>G) c.*52-23T>G (n.*52-23T>G) c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.395-23T>G (n.395-23T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699802A>C | CA2578302110 | GHR | c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.374-22A>C (n.374-22A>C) c.*52-22A>C (n.*52-22A>C) c.461-22A>C (n.461-22A>C) c.395-22A>C (n.395-22A>C) | |
| 5 | g.42699802A>G | CA2673723833 | GHR | c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.374-22A>G (n.374-22A>G) c.*52-22A>G (n.*52-22A>G) c.461-22A>G (n.461-22A>G) c.395-22A>G (n.395-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699802A>T | CA2673723834 | GHR | c.440-22A>T (n.440-22A>T) c.374-22A>T (n.374-22A>T) c.*52-22A>T (n.*52-22A>T) c.461-22A>T (n.461-22A>T) c.395-22A>T (n.395-22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699803del | CA2673723832 | GHR | c.440-21del (n.440-21del) c.374-21del (n.374-21del) c.*52-21del (n.*52-21del) c.461-21del (n.461-21del) c.395-21del (n.395-21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699803A>G | CA2673723835 | GHR | c.440-21A>G (n.440-21A>G) c.374-21A>G (n.374-21A>G) c.*52-21A>G (n.*52-21A>G) c.461-21A>G (n.461-21A>G) c.395-21A>G (n.395-21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699804T>C | CA2673723836 | GHR | c.440-20T>C (n.440-20T>C) c.374-20T>C (n.374-20T>C) c.*52-20T>C (n.*52-20T>C) c.461-20T>C (n.461-20T>C) c.395-20T>C (n.395-20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699805G>A | CA2739274695 | GHR | c.440-19G>A (n.440-19G>A) c.374-19G>A (n.374-19G>A) c.*52-19G>A (n.*52-19G>A) c.461-19G>A (n.461-19G>A) c.395-19G>A (n.395-19G>A) | ClinVar |
| 5 | g.42699805G>C | CA2673723837 | GHR | c.440-19G>C (n.440-19G>C) c.374-19G>C (n.374-19G>C) c.*52-19G>C (n.*52-19G>C) c.461-19G>C (n.461-19G>C) c.395-19G>C (n.395-19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.42699805G>T | CA2673723838 | GHR | c.440-19G>T (n.440-19G>T) c.374-19G>T (n.374-19G>T) c.*52-19G>T (n.*52-19G>T) c.461-19G>T (n.461-19G>T) c.395-19G>T (n.395-19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699806C>A | CA2673723839 | GHR | c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.374-18C>A (n.374-18C>A) c.*52-18C>A (n.*52-18C>A) c.461-18C>A (n.461-18C>A) c.395-18C>A (n.395-18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699806C= | CA1542293891 | GHR | c.440-18C= (n.440-18C=) c.374-18C= (n.374-18C=) c.*52-18C= (n.*52-18C=) c.461-18C= (n.461-18C=) c.395-18C= (n.395-18C=) | |
| 5 | g.42699806C>T | CA1542293892 | GHR | c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.374-18C>T (n.374-18C>T) c.*52-18C>T (n.*52-18C>T) c.461-18C>T (n.461-18C>T) c.395-18C>T (n.395-18C>T) | dbSNP |
| 5 | g.42699807T>C | CA2673723840 | GHR | c.440-17T>C (n.440-17T>C) c.374-17T>C (n.374-17T>C) c.*52-17T>C (n.*52-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.395-17T>C (n.395-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699808C>A | CA2673723841 | GHR | c.440-16C>A (n.440-16C>A) c.374-16C>A (n.374-16C>A) c.*52-16C>A (n.*52-16C>A) c.461-16C>A (n.461-16C>A) c.395-16C>A (n.395-16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699809T>C | CA2673723842 | GHR | c.440-15T>C (n.440-15T>C) c.374-15T>C (n.374-15T>C) c.*52-15T>C (n.*52-15T>C) c.461-15T>C (n.461-15T>C) c.395-15T>C (n.395-15T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699811T>A | CA2673723843 | GHR | c.440-13T>A (n.440-13T>A) c.374-13T>A (n.374-13T>A) c.*52-13T>A (n.*52-13T>A) c.461-13T>A (n.461-13T>A) c.395-13T>A (n.395-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.42699811T>C | CA1075504492 | GHR | c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.374-13T>C (n.374-13T>C) c.*52-13T>C (n.*52-13T>C) c.461-13T>C (n.461-13T>C) c.395-13T>C (n.395-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699811T= | CA1542293895 | GHR | c.440-13T= (n.440-13T=) c.374-13T= (n.374-13T=) c.*52-13T= (n.*52-13T=) c.461-13T= (n.461-13T=) c.395-13T= (n.395-13T=) | |
| 5 | g.42699814A>G | CA2673723844 | GHR | c.440-10A>G (n.440-10A>G) c.374-10A>G (n.374-10A>G) c.*52-10A>G (n.*52-10A>G) c.461-10A>G (n.461-10A>G) c.395-10A>G (n.395-10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699816T>C | CA559293423 | GHR | c.440-8T>C (n.440-8T>C) c.374-8T>C (n.374-8T>C) c.*52-8T>C (n.*52-8T>C) c.461-8T>C (n.461-8T>C) c.395-8T>C (n.395-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699816T= | CA1542293899 | GHR | c.440-8T= (n.440-8T=) c.374-8T= (n.374-8T=) c.*52-8T= (n.*52-8T=) c.461-8T= (n.461-8T=) c.395-8T= (n.395-8T=) | |
| 5 | g.42699817T>C | CA3254411 | GHR | c.440-7T>C (n.440-7T>C) c.374-7T>C (n.374-7T>C) c.*52-7T>C (n.*52-7T>C) c.461-7T>C (n.461-7T>C) c.395-7T>C (n.395-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699817T>G | CA2673723845 | GHR | c.440-7T>G (n.440-7T>G) c.374-7T>G (n.374-7T>G) c.*52-7T>G (n.*52-7T>G) c.461-7T>G (n.461-7T>G) c.395-7T>G (n.395-7T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699817T= | CA1542293902 | GHR | c.440-7T= (n.440-7T=) c.374-7T= (n.374-7T=) c.*52-7T= (n.*52-7T=) c.461-7T= (n.461-7T=) c.395-7T= (n.395-7T=) | |
| 5 | g.42699818G>A | CA2578302111 | GHR | c.440-6G>A (n.440-6G>A) c.374-6G>A (n.374-6G>A) c.*52-6G>A (n.*52-6G>A) c.461-6G>A (n.461-6G>A) c.395-6G>A (n.395-6G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699818G>T | CA2519454102 | GHR | c.440-6G>T (n.440-6G>T) c.374-6G>T (n.374-6G>T) c.*52-6G>T (n.*52-6G>T) c.461-6G>T (n.461-6G>T) c.395-6G>T (n.395-6G>T) | |
| 5 | g.42699819C>A | CA2673723846 | GHR | c.440-5C>A (n.440-5C>A) c.374-5C>A (n.374-5C>A) c.*52-5C>A (n.*52-5C>A) c.461-5C>A (n.461-5C>A) c.395-5C>A (n.395-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699819C>T | CA2697547151 | GHR | c.440-5C>T (n.440-5C>T) c.374-5C>T (n.374-5C>T) c.*52-5C>T (n.*52-5C>T) c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.395-5C>T (n.395-5C>T) | ClinVar |
| 5 | g.42699820A>G | CA2673723847 | GHR | c.440-4A>G (n.440-4A>G) c.374-4A>G (n.374-4A>G) c.*52-4A>G (n.*52-4A>G) c.461-4A>G (n.461-4A>G) c.395-4A>G (n.395-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.42699821C>A | CA2673723848 | GHR | c.440-3C>A (n.440-3C>A) c.374-3C>A (n.374-3C>A) c.*52-3C>A (n.*52-3C>A) c.461-3C>A (n.461-3C>A) c.395-3C>A (n.395-3C>A) | gnomAD v4 |