WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42699731A>G | CA2673723789 | GHR | c.440-93A>G (n.440-93A>G) c.374-93A>G (n.374-93A>G) c.*52-93A>G (n.*52-93A>G) c.461-93A>G (n.461-93A>G) c.395-93A>G (n.395-93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699731A>T | CA2578302099 | GHR | c.440-93A>T (n.440-93A>T) c.374-93A>T (n.374-93A>T) c.*52-93A>T (n.*52-93A>T) c.461-93A>T (n.461-93A>T) c.395-93A>T (n.395-93A>T) | |
| 5 | g.42699733G>A | CA2673723790 | GHR | c.440-91G>A (n.440-91G>A) c.374-91G>A (n.374-91G>A) c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) c.461-91G>A (n.461-91G>A) c.395-91G>A (n.395-91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699735A>G | CA2673723791 | GHR | c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.374-89A>G (n.374-89A>G) c.*52-89A>G (n.*52-89A>G) c.461-89A>G (n.461-89A>G) c.395-89A>G (n.395-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699736G>A | CA118048230 | GHR | c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.374-88G>A (n.374-88G>A) c.*52-88G>A (n.*52-88G>A) c.461-88G>A (n.461-88G>A) c.395-88G>A (n.395-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699736G= | CA1542293805 | GHR | c.440-88G= (n.440-88G=) c.374-88G= (n.374-88G=) c.*52-88G= (n.*52-88G=) c.461-88G= (n.461-88G=) c.395-88G= (n.395-88G=) | |
| 5 | g.42699736G>T | CA2673723792 | GHR | c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.374-88G>T (n.374-88G>T) c.*52-88G>T (n.*52-88G>T) c.461-88G>T (n.461-88G>T) c.395-88G>T (n.395-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699738A>G | CA2673723793 | GHR | c.440-86A>G (n.440-86A>G) c.374-86A>G (n.374-86A>G) c.*52-86A>G (n.*52-86A>G) c.461-86A>G (n.461-86A>G) c.395-86A>G (n.395-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699739A= | CA1542293807 | GHR | c.440-85A= (n.440-85A=) c.374-85A= (n.374-85A=) c.*52-85A= (n.*52-85A=) c.461-85A= (n.461-85A=) c.395-85A= (n.395-85A=) | |
| 5 | g.42699739A>G | CA118048231 | GHR | c.440-85A>G (n.440-85A>G) c.374-85A>G (n.374-85A>G) c.*52-85A>G (n.*52-85A>G) c.461-85A>G (n.461-85A>G) c.395-85A>G (n.395-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699740G>A | CA2673723794 | GHR | c.440-84G>A (n.440-84G>A) c.374-84G>A (n.374-84G>A) c.*52-84G>A (n.*52-84G>A) c.461-84G>A (n.461-84G>A) c.395-84G>A (n.395-84G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699742A= | CA1542293810 | GHR | c.440-82A= (n.440-82A=) c.374-82A= (n.374-82A=) c.*52-82A= (n.*52-82A=) c.461-82A= (n.461-82A=) c.395-82A= (n.395-82A=) | |
| 5 | g.42699742A>C | CA2673723795 | GHR | c.440-82A>C (n.440-82A>C) c.374-82A>C (n.374-82A>C) c.*52-82A>C (n.*52-82A>C) c.461-82A>C (n.461-82A>C) c.395-82A>C (n.395-82A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699742A>G | CA1075504473 | GHR | c.440-82A>G (n.440-82A>G) c.374-82A>G (n.374-82A>G) c.*52-82A>G (n.*52-82A>G) c.461-82A>G (n.461-82A>G) c.395-82A>G (n.395-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699743dup | CA2673723796 | GHR | c.440-81dup (n.440-81dup) c.374-81dup (n.374-81dup) c.*52-81dup (n.*52-81dup) c.461-81dup (n.461-81dup) c.395-81dup (n.395-81dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699745T>G | CA2673723797 | GHR | c.440-79T>G (n.440-79T>G) c.374-79T>G (n.374-79T>G) c.*52-79T>G (n.*52-79T>G) c.461-79T>G (n.461-79T>G) c.395-79T>G (n.395-79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699747G>C | CA2673723798 | GHR | c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.374-77G>C (n.374-77G>C) c.*52-77G>C (n.*52-77G>C) c.461-77G>C (n.461-77G>C) c.395-77G>C (n.395-77G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699747G>T | CA2578302100 | GHR | c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.374-77G>T (n.374-77G>T) c.*52-77G>T (n.*52-77G>T) c.461-77G>T (n.461-77G>T) c.395-77G>T (n.395-77G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699748G>A | CA2578302101 | GHR | c.440-76G>A (n.440-76G>A) c.374-76G>A (n.374-76G>A) c.*52-76G>A (n.*52-76G>A) c.461-76G>A (n.461-76G>A) c.395-76G>A (n.395-76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699748G>C | CA2673723799 | GHR | c.440-76G>C (n.440-76G>C) c.374-76G>C (n.374-76G>C) c.*52-76G>C (n.*52-76G>C) c.461-76G>C (n.461-76G>C) c.395-76G>C (n.395-76G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699748G>T | CA2673723800 | GHR | c.440-76G>T (n.440-76G>T) c.374-76G>T (n.374-76G>T) c.*52-76G>T (n.*52-76G>T) c.461-76G>T (n.461-76G>T) c.395-76G>T (n.395-76G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699749T>G | CA2708865886 | GHR | c.440-75T>G (n.440-75T>G) c.374-75T>G (n.374-75T>G) c.*52-75T>G (n.*52-75T>G) c.461-75T>G (n.461-75T>G) c.395-75T>G (n.395-75T>G) | dbSNP |
| 5 | g.42699750C>A | CA2578302102 | GHR | c.440-74C>A (n.440-74C>A) c.374-74C>A (n.374-74C>A) c.*52-74C>A (n.*52-74C>A) c.461-74C>A (n.461-74C>A) c.395-74C>A (n.395-74C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699751T>C | CA2578302103 | GHR | c.440-73T>C (n.440-73T>C) c.374-73T>C (n.374-73T>C) c.*52-73T>C (n.*52-73T>C) c.461-73T>C (n.461-73T>C) c.395-73T>C (n.395-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699751T>G | CA810827764 | GHR | c.440-73T>G (n.440-73T>G) c.374-73T>G (n.374-73T>G) c.*52-73T>G (n.*52-73T>G) c.461-73T>G (n.461-73T>G) c.395-73T>G (n.395-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699751T= | CA1542293812 | GHR | c.440-73T= (n.440-73T=) c.374-73T= (n.374-73T=) c.*52-73T= (n.*52-73T=) c.461-73T= (n.461-73T=) c.395-73T= (n.395-73T=) | |
| 5 | g.42699753C= | CA1542293814 | GHR | c.440-71C= (n.440-71C=) c.374-71C= (n.374-71C=) c.*52-71C= (n.*52-71C=) c.461-71C= (n.461-71C=) c.395-71C= (n.395-71C=) | |
| 5 | g.42699753C>T | CA1542293818 | GHR | c.440-71C>T (n.440-71C>T) c.374-71C>T (n.374-71C>T) c.*52-71C>T (n.*52-71C>T) c.461-71C>T (n.461-71C>T) c.395-71C>T (n.395-71C>T) | dbSNP |
| 5 | g.42699755_42699757del | CA2673723801 | GHR | c.440-69_440-67del (n.440-69_440-67del) c.374-69_374-67del (n.374-69_374-67del) c.*52-69_*52-67del (n.*52-69_*52-67del) c.461-69_461-67del (n.461-69_461-67del) c.395-69_395-67del (n.395-69_395-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699756A= | CA1542293820 | GHR | c.440-68A= (n.440-68A=) c.374-68A= (n.374-68A=) c.*52-68A= (n.*52-68A=) c.461-68A= (n.461-68A=) c.395-68A= (n.395-68A=) | |
| 5 | g.42699756A>T | CA118048232 | GHR | c.440-68A>T (n.440-68A>T) c.374-68A>T (n.374-68A>T) c.*52-68A>T (n.*52-68A>T) c.461-68A>T (n.461-68A>T) c.395-68A>T (n.395-68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699760_42699762del | CA2673723802 | GHR | c.440-64_440-62del (n.440-64_440-62del) c.374-64_374-62del (n.374-64_374-62del) c.*52-64_*52-62del (n.*52-64_*52-62del) c.461-64_461-62del (n.461-64_461-62del) c.395-64_395-62del (n.395-64_395-62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699757G>A | CA118048233 | GHR | c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.374-67G>A (n.374-67G>A) c.*52-67G>A (n.*52-67G>A) c.461-67G>A (n.461-67G>A) c.395-67G>A (n.395-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699757G= | CA1542293823 | GHR | c.440-67G= (n.440-67G=) c.374-67G= (n.374-67G=) c.*52-67G= (n.*52-67G=) c.461-67G= (n.461-67G=) c.395-67G= (n.395-67G=) | |
| 5 | g.42699758A>G | CA2673723803 | GHR | c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.374-66A>G (n.374-66A>G) c.*52-66A>G (n.*52-66A>G) c.461-66A>G (n.461-66A>G) c.395-66A>G (n.395-66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699759A>G | CA2673723804 | GHR | c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.374-65A>G (n.374-65A>G) c.*52-65A>G (n.*52-65A>G) c.461-65A>G (n.461-65A>G) c.395-65A>G (n.395-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699763T>C | CA2673723805 | GHR | c.440-61T>C (n.440-61T>C) c.374-61T>C (n.374-61T>C) c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.461-61T>C (n.461-61T>C) c.395-61T>C (n.395-61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699764G>A | CA559293416 | GHR | c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.374-60G>A (n.374-60G>A) c.*52-60G>A (n.*52-60G>A) c.461-60G>A (n.461-60G>A) c.395-60G>A (n.395-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699764G= | CA1542293825 | GHR | c.440-60G= (n.440-60G=) c.374-60G= (n.374-60G=) c.*52-60G= (n.*52-60G=) c.461-60G= (n.461-60G=) c.395-60G= (n.395-60G=) | |
| 5 | g.42699765C>A | CA2673723806 | GHR | c.440-59C>A (n.440-59C>A) c.374-59C>A (n.374-59C>A) c.*52-59C>A (n.*52-59C>A) c.461-59C>A (n.461-59C>A) c.395-59C>A (n.395-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699765C>T | CA443841688 | GHR | c.440-59C>T (n.440-59C>T) c.374-59C>T (n.374-59C>T) c.*52-59C>T (n.*52-59C>T) c.461-59C>T (n.461-59C>T) c.395-59C>T (n.395-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699766C>A | CA2578302104 | GHR | c.440-58C>A (n.440-58C>A) c.374-58C>A (n.374-58C>A) c.*52-58C>A (n.*52-58C>A) c.461-58C>A (n.461-58C>A) c.395-58C>A (n.395-58C>A) | |
| 5 | g.42699766C= | CA1542293827 | GHR | c.440-58C= (n.440-58C=) c.374-58C= (n.374-58C=) c.*52-58C= (n.*52-58C=) c.461-58C= (n.461-58C=) c.395-58C= (n.395-58C=) | |
| 5 | g.42699766C>T | CA559293417 | GHR | c.440-58C>T (n.440-58C>T) c.374-58C>T (n.374-58C>T) c.*52-58C>T (n.*52-58C>T) c.461-58C>T (n.461-58C>T) c.395-58C>T (n.395-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42699767T>C | CA2673723807 | GHR | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.374-57T>C (n.374-57T>C) c.*52-57T>C (n.*52-57T>C) c.461-57T>C (n.461-57T>C) c.395-57T>C (n.395-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699769C>A | CA118048234 | GHR | c.440-55C>A (n.440-55C>A) c.374-55C>A (n.374-55C>A) c.*52-55C>A (n.*52-55C>A) c.461-55C>A (n.461-55C>A) c.395-55C>A (n.395-55C>A) | dbSNP |
| 5 | g.42699769C= | CA1542293830 | GHR | c.440-55C= (n.440-55C=) c.374-55C= (n.374-55C=) c.*52-55C= (n.*52-55C=) c.461-55C= (n.461-55C=) c.395-55C= (n.395-55C=) | |
| 5 | g.42699770C>A | CA2673723808 | GHR | c.440-54C>A (n.440-54C>A) c.374-54C>A (n.374-54C>A) c.*52-54C>A (n.*52-54C>A) c.461-54C>A (n.461-54C>A) c.395-54C>A (n.395-54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42699770C= | CA1542293833 | GHR | c.440-54C= (n.440-54C=) c.374-54C= (n.374-54C=) c.*52-54C= (n.*52-54C=) c.461-54C= (n.461-54C=) c.395-54C= (n.395-54C=) | |
| 5 | g.42699770C>T | CA118048235 | GHR | c.440-54C>T (n.440-54C>T) c.374-54C>T (n.374-54C>T) c.*52-54C>T (n.*52-54C>T) c.461-54C>T (n.461-54C>T) c.395-54C>T (n.395-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |