WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42693762_42694983del | CA2580073294 | GHR | c.267-1155_333del c.201-1155_267del c.137-1155_203del c.288-1155_354del c.222-1155_288del | ClinVar |
| 5 | g.42694885A= | CA1542287617 | GHR | c.267-32A= (n.267-32A=) c.201-32A= (n.201-32A=) c.137-32A= (n.137-32A=) c.288-32A= (n.288-32A=) c.222-32A= (n.222-32A=) | |
| 5 | g.42694885A>G | CA118047675 | GHR | c.267-32A>G (n.267-32A>G) c.201-32A>G (n.201-32A>G) c.137-32A>G (n.137-32A>G) c.288-32A>G (n.288-32A>G) c.222-32A>G (n.222-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694885_42694886delinsAC | CA1542287621 | GHR | c.267-32_267-31delinsAC (n.267-32_267-31delinsAC) c.201-32_201-31delinsAC (n.201-32_201-31delinsAC) c.137-32_137-31delinsAC (n.137-32_137-31delinsAC) c.288-32_288-31delinsAC (n.288-32_288-31delinsAC) c.222-32_222-31delinsAC (n.222-32_222-31delinsAC) | |
| 5 | g.42694886del | CA1542287625 | GHR | c.267-31del (n.267-31del) c.201-31del (n.201-31del) c.137-31del (n.137-31del) c.288-31del (n.288-31del) c.222-31del (n.222-31del) | dbSNP |
| 5 | g.42694886C>A | CA2578302072 | GHR | c.267-31C>A (n.267-31C>A) c.201-31C>A (n.201-31C>A) c.137-31C>A (n.137-31C>A) c.288-31C>A (n.288-31C>A) c.222-31C>A (n.222-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694886C>T | CA2673723645 | GHR | c.267-31C>T (n.267-31C>T) c.201-31C>T (n.201-31C>T) c.137-31C>T (n.137-31C>T) c.288-31C>T (n.288-31C>T) c.222-31C>T (n.222-31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694886_42694890delinsCAATT | CA1542287626 | GHR | c.267-31_267-27delinsCAATT (n.267-31_267-27delinsCAATT) c.201-31_201-27delinsCAATT (n.201-31_201-27delinsCAATT) c.137-31_137-27delinsCAATT (n.137-31_137-27delinsCAATT) c.288-31_288-27delinsCAATT (n.288-31_288-27delinsCAATT) c.222-31_222-27delinsCAATT (n.222-31_222-27delinsCAATT) | |
| 5 | g.42694890_42694893del | CA559293405 | GHR | c.267-27_267-24del (n.267-27_267-24del) c.201-27_201-24del (n.201-27_201-24del) c.137-27_137-24del (n.137-27_137-24del) c.288-27_288-24del (n.288-27_288-24del) c.222-27_222-24del (n.222-27_222-24del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.42694888A= | CA1542287631 | GHR | c.267-29A= (n.267-29A=) c.201-29A= (n.201-29A=) c.137-29A= (n.137-29A=) c.288-29A= (n.288-29A=) c.222-29A= (n.222-29A=) | |
| 5 | g.42694888A>G | CA810825743 | GHR | c.267-29A>G (n.267-29A>G) c.201-29A>G (n.201-29A>G) c.137-29A>G (n.137-29A>G) c.288-29A>G (n.288-29A>G) c.222-29A>G (n.222-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694889T>A | CA2673723646 | GHR | c.267-28T>A (n.267-28T>A) c.201-28T>A (n.201-28T>A) c.137-28T>A (n.137-28T>A) c.288-28T>A (n.288-28T>A) c.222-28T>A (n.222-28T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694889T>C | CA2673723647 | GHR | c.267-28T>C (n.267-28T>C) c.201-28T>C (n.201-28T>C) c.137-28T>C (n.137-28T>C) c.288-28T>C (n.288-28T>C) c.222-28T>C (n.222-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694890T>C | CA2673723648 | GHR | c.267-27T>C (n.267-27T>C) c.201-27T>C (n.201-27T>C) c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.288-27T>C (n.288-27T>C) c.222-27T>C (n.222-27T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694891A>G | CA2563858703 | GHR | c.267-26A>G (n.267-26A>G) c.201-26A>G (n.201-26A>G) c.137-26A>G (n.137-26A>G) c.288-26A>G (n.288-26A>G) c.222-26A>G (n.222-26A>G) | |
| 5 | g.42694893T>A | CA2673723649 | GHR | c.267-24T>A (n.267-24T>A) c.201-24T>A (n.201-24T>A) c.137-24T>A (n.137-24T>A) c.288-24T>A (n.288-24T>A) c.222-24T>A (n.222-24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694893T>C | CA118047676 | GHR | c.267-24T>C (n.267-24T>C) c.201-24T>C (n.201-24T>C) c.137-24T>C (n.137-24T>C) c.288-24T>C (n.288-24T>C) c.222-24T>C (n.222-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694893T= | CA1542287636 | GHR | c.267-24T= (n.267-24T=) c.201-24T= (n.201-24T=) c.137-24T= (n.137-24T=) c.288-24T= (n.288-24T=) c.222-24T= (n.222-24T=) | |
| 5 | g.42694894C>A | CA559293406 | GHR | c.267-23C>A (n.267-23C>A) c.201-23C>A (n.201-23C>A) c.137-23C>A (n.137-23C>A) c.288-23C>A (n.288-23C>A) c.222-23C>A (n.222-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694894C= | CA1542287644 | GHR | c.267-23C= (n.267-23C=) c.201-23C= (n.201-23C=) c.137-23C= (n.137-23C=) c.288-23C= (n.288-23C=) c.222-23C= (n.222-23C=) | |
| 5 | g.42694894C>G | CA559293408 | GHR | c.267-23C>G (n.267-23C>G) c.201-23C>G (n.201-23C>G) c.137-23C>G (n.137-23C>G) c.288-23C>G (n.288-23C>G) c.222-23C>G (n.222-23C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694894C>T | CA559293407 | GHR | c.267-23C>T (n.267-23C>T) c.201-23C>T (n.201-23C>T) c.137-23C>T (n.137-23C>T) c.288-23C>T (n.288-23C>T) c.222-23C>T (n.222-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694894_42694895delinsCT | CA1542287648 | GHR | c.267-23_267-22delinsCT (n.267-23_267-22delinsCT) c.201-23_201-22delinsCT (n.201-23_201-22delinsCT) c.137-23_137-22delinsCT (n.137-23_137-22delinsCT) c.288-23_288-22delinsCT (n.288-23_288-22delinsCT) c.222-23_222-22delinsCT (n.222-23_222-22delinsCT) | |
| 5 | g.42694895T>C | CA2673723651 | GHR | c.267-22T>C (n.267-22T>C) c.201-22T>C (n.201-22T>C) c.137-22T>C (n.137-22T>C) c.288-22T>C (n.288-22T>C) c.222-22T>C (n.222-22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694901dup | CA2673723650 | GHR | c.267-16dup (n.267-16dup) c.201-16dup (n.201-16dup) c.137-16dup (n.137-16dup) c.288-16dup (n.288-16dup) c.222-16dup (n.222-16dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694901del | CA559293409 | GHR | c.267-16del (n.267-16del) c.201-16del (n.201-16del) c.137-16del (n.137-16del) c.288-16del (n.288-16del) c.222-16del (n.222-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.42694896T>C | CA559293410 | GHR | c.267-21T>C (n.267-21T>C) c.201-21T>C (n.201-21T>C) c.137-21T>C (n.137-21T>C) c.288-21T>C (n.288-21T>C) c.222-21T>C (n.222-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694896T>G | CA2673723652 | GHR | c.267-21T>G (n.267-21T>G) c.201-21T>G (n.201-21T>G) c.137-21T>G (n.137-21T>G) c.288-21T>G (n.288-21T>G) c.222-21T>G (n.222-21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694896T= | CA1542287654 | GHR | c.267-21T= (n.267-21T=) c.201-21T= (n.201-21T=) c.137-21T= (n.137-21T=) c.288-21T= (n.288-21T=) c.222-21T= (n.222-21T=) | |
| 5 | g.42694900T>A | CA559293411 | GHR | c.267-17T>A (n.267-17T>A) c.201-17T>A (n.201-17T>A) c.137-17T>A (n.137-17T>A) c.288-17T>A (n.288-17T>A) c.222-17T>A (n.222-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694900T>G | CA3254370 | GHR | c.267-17T>G (n.267-17T>G) c.201-17T>G (n.201-17T>G) c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.288-17T>G (n.288-17T>G) c.222-17T>G (n.222-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694900T= | CA1542287659 | GHR | c.267-17T= (n.267-17T=) c.201-17T= (n.201-17T=) c.137-17T= (n.137-17T=) c.288-17T= (n.288-17T=) c.222-17T= (n.222-17T=) | |
| 5 | g.42694903_42694904delinsAC | CA1542287665 | GHR | c.267-14_267-13delinsAC (n.267-14_267-13delinsAC) c.201-14_201-13delinsAC (n.201-14_201-13delinsAC) c.137-14_137-13delinsAC (n.137-14_137-13delinsAC) c.288-14_288-13delinsAC (n.288-14_288-13delinsAC) c.222-14_222-13delinsAC (n.222-14_222-13delinsAC) | |
| 5 | g.42694904C>A | CA2673723653 | GHR | c.267-13C>A (n.267-13C>A) c.201-13C>A (n.201-13C>A) c.137-13C>A (n.137-13C>A) c.288-13C>A (n.288-13C>A) c.222-13C>A (n.222-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694906del | CA118047677 | GHR | c.267-11del (n.267-11del) c.201-11del (n.201-11del) c.137-11del (n.137-11del) c.288-11del (n.288-11del) c.222-11del (n.222-11del) | dbSNP |
| 5 | g.42694905C>A | CA2673723654 | GHR | c.267-12C>A (n.267-12C>A) c.201-12C>A (n.201-12C>A) c.137-12C>A (n.137-12C>A) c.288-12C>A (n.288-12C>A) c.222-12C>A (n.222-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694906C>A | CA2578302073 | GHR | c.267-11C>A (n.267-11C>A) c.201-11C>A (n.201-11C>A) c.137-11C>A (n.137-11C>A) c.288-11C>A (n.288-11C>A) c.222-11C>A (n.222-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694906C= | CA1542287670 | GHR | c.267-11C= (n.267-11C=) c.201-11C= (n.201-11C=) c.137-11C= (n.137-11C=) c.288-11C= (n.288-11C=) c.222-11C= (n.222-11C=) | |
| 5 | g.42694906C>T | CA559293412 | GHR | c.267-11C>T (n.267-11C>T) c.201-11C>T (n.201-11C>T) c.137-11C>T (n.137-11C>T) c.288-11C>T (n.288-11C>T) c.222-11C>T (n.222-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694908T>C | CA3254371 | GHR | c.267-9T>C (n.267-9T>C) c.201-9T>C (n.201-9T>C) c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.288-9T>C (n.288-9T>C) c.222-9T>C (n.222-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694908T= | CA1542287674 | GHR | c.267-9T= (n.267-9T=) c.201-9T= (n.201-9T=) c.137-9T= (n.137-9T=) c.288-9T= (n.288-9T=) c.222-9T= (n.222-9T=) | |
| 5 | g.42694909C>A | CA2673723655 | GHR | c.267-8C>A (n.267-8C>A) c.201-8C>A (n.201-8C>A) c.137-8C>A (n.137-8C>A) c.288-8C>A (n.288-8C>A) c.222-8C>A (n.222-8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694909C>G | CA2578302074 | GHR | c.267-8C>G (n.267-8C>G) c.201-8C>G (n.201-8C>G) c.137-8C>G (n.137-8C>G) c.288-8C>G (n.288-8C>G) c.222-8C>G (n.222-8C>G) | |
| 5 | g.42694910A= | CA1542287678 | GHR | c.267-7A= (n.267-7A=) c.201-7A= (n.201-7A=) c.137-7A= (n.137-7A=) c.288-7A= (n.288-7A=) c.222-7A= (n.222-7A=) | |
| 5 | g.42694910A>G | CA2578302075 | GHR | c.267-7A>G (n.267-7A>G) c.201-7A>G (n.201-7A>G) c.137-7A>G (n.137-7A>G) c.288-7A>G (n.288-7A>G) c.222-7A>G (n.222-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42694910A>T | CA3254372 | GHR | c.267-7A>T (n.267-7A>T) c.201-7A>T (n.201-7A>T) c.137-7A>T (n.137-7A>T) c.288-7A>T (n.288-7A>T) c.222-7A>T (n.222-7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694914dup | CA559293413 | GHR | c.267-3dup (n.267-3dup) c.201-3dup (n.201-3dup) c.137-3dup (n.137-3dup) c.288-3dup (n.288-3dup) c.222-3dup (n.222-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694914T>C | CA3254373 | GHR | c.267-3T>C (n.267-3T>C) c.201-3T>C (n.201-3T>C) c.137-3T>C (n.137-3T>C) c.288-3T>C (n.288-3T>C) c.222-3T>C (n.222-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694914T= | CA1542287692 | GHR | c.267-3T= (n.267-3T=) c.201-3T= (n.201-3T=) c.137-3T= (n.137-3T=) c.288-3T= (n.288-3T=) c.222-3T= (n.222-3T=) | |
| 5 | g.42694915A= | CA1542287701 | GHR | c.267-2A= (n.267-2A=) c.201-2A= (n.201-2A=) c.137-2A= (n.137-2A=) c.288-2A= (n.288-2A=) c.222-2A= (n.222-2A=) |