WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42693762_42694983del | CA2580073294 | GHR | c.267-1155_333del c.201-1155_267del c.137-1155_203del c.288-1155_354del c.222-1155_288del | ClinVar |
| 5 | g.42694833A= | CA1542287518 | GHR | c.267-84A= (n.267-84A=) c.201-84A= (n.201-84A=) c.137-84A= (n.137-84A=) c.288-84A= (n.288-84A=) c.222-84A= (n.222-84A=) | |
| 5 | g.42694833A>G | CA810825719 | GHR | c.267-84A>G (n.267-84A>G) c.201-84A>G (n.201-84A>G) c.137-84A>G (n.137-84A>G) c.288-84A>G (n.288-84A>G) c.222-84A>G (n.222-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42694834T>C | CA1542287521 | GHR | c.267-83T>C (n.267-83T>C) c.201-83T>C (n.201-83T>C) c.137-83T>C (n.137-83T>C) c.288-83T>C (n.288-83T>C) c.222-83T>C (n.222-83T>C) | dbSNP |
| 5 | g.42694834T>G | CA2673723624 | GHR | c.267-83T>G (n.267-83T>G) c.201-83T>G (n.201-83T>G) c.137-83T>G (n.137-83T>G) c.288-83T>G (n.288-83T>G) c.222-83T>G (n.222-83T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694834T= | CA1542287520 | GHR | c.267-83T= (n.267-83T=) c.201-83T= (n.201-83T=) c.137-83T= (n.137-83T=) c.288-83T= (n.288-83T=) c.222-83T= (n.222-83T=) | |
| 5 | g.42694835C>A | CA2578302060 | GHR | c.267-82C>A (n.267-82C>A) c.201-82C>A (n.201-82C>A) c.137-82C>A (n.137-82C>A) c.288-82C>A (n.288-82C>A) c.222-82C>A (n.222-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694835C= | CA1542287523 | GHR | c.267-82C= (n.267-82C=) c.201-82C= (n.201-82C=) c.137-82C= (n.137-82C=) c.288-82C= (n.288-82C=) c.222-82C= (n.222-82C=) | |
| 5 | g.42694835C>G | CA1542287526 | GHR | c.267-82C>G (n.267-82C>G) c.201-82C>G (n.201-82C>G) c.137-82C>G (n.137-82C>G) c.288-82C>G (n.288-82C>G) c.222-82C>G (n.222-82C>G) | dbSNP |
| 5 | g.42694839C>A | CA2673723625 | GHR | c.267-78C>A (n.267-78C>A) c.201-78C>A (n.201-78C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.288-78C>A (n.288-78C>A) c.222-78C>A (n.222-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694839C>T | CA2708861809 | GHR | c.267-78C>T (n.267-78C>T) c.201-78C>T (n.201-78C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.288-78C>T (n.288-78C>T) c.222-78C>T (n.222-78C>T) | dbSNP |
| 5 | g.42694840T>A | CA2673723626 | GHR | c.267-77T>A (n.267-77T>A) c.201-77T>A (n.201-77T>A) c.137-77T>A (n.137-77T>A) c.288-77T>A (n.288-77T>A) c.222-77T>A (n.222-77T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694840T>C | CA2673723627 | GHR | c.267-77T>C (n.267-77T>C) c.201-77T>C (n.201-77T>C) c.137-77T>C (n.137-77T>C) c.288-77T>C (n.288-77T>C) c.222-77T>C (n.222-77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694841A= | CA1542287529 | GHR | c.267-76A= (n.267-76A=) c.201-76A= (n.201-76A=) c.137-76A= (n.137-76A=) c.288-76A= (n.288-76A=) c.222-76A= (n.222-76A=) | |
| 5 | g.42694841A>G | CA118047671 | GHR | c.267-76A>G (n.267-76A>G) c.201-76A>G (n.201-76A>G) c.137-76A>G (n.137-76A>G) c.288-76A>G (n.288-76A>G) c.222-76A>G (n.222-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42694843C>A | CA1542287533 | GHR | c.267-74C>A (n.267-74C>A) c.201-74C>A (n.201-74C>A) c.137-74C>A (n.137-74C>A) c.288-74C>A (n.288-74C>A) c.222-74C>A (n.222-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42694843C= | CA1542287532 | GHR | c.267-74C= (n.267-74C=) c.201-74C= (n.201-74C=) c.137-74C= (n.137-74C=) c.288-74C= (n.288-74C=) c.222-74C= (n.222-74C=) | |
| 5 | g.42694843C>T | CA2578302061 | GHR | c.267-74C>T (n.267-74C>T) c.201-74C>T (n.201-74C>T) c.137-74C>T (n.137-74C>T) c.288-74C>T (n.288-74C>T) c.222-74C>T (n.222-74C>T) | |
| 5 | g.42694844A>T | CA2578302062 | GHR | c.267-73A>T (n.267-73A>T) c.201-73A>T (n.201-73A>T) c.137-73A>T (n.137-73A>T) c.288-73A>T (n.288-73A>T) c.222-73A>T (n.222-73A>T) | |
| 5 | g.42694846G>A | CA2673723628 | GHR | c.267-71G>A (n.267-71G>A) c.201-71G>A (n.201-71G>A) c.137-71G>A (n.137-71G>A) c.288-71G>A (n.288-71G>A) c.222-71G>A (n.222-71G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694846G>C | CA2673723629 | GHR | c.267-71G>C (n.267-71G>C) c.201-71G>C (n.201-71G>C) c.137-71G>C (n.137-71G>C) c.288-71G>C (n.288-71G>C) c.222-71G>C (n.222-71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694846G= | CA1542287540 | GHR | c.267-71G= (n.267-71G=) c.201-71G= (n.201-71G=) c.137-71G= (n.137-71G=) c.288-71G= (n.288-71G=) c.222-71G= (n.222-71G=) | |
| 5 | g.42694846G>T | CA810825721 | GHR | c.267-71G>T (n.267-71G>T) c.201-71G>T (n.201-71G>T) c.137-71G>T (n.137-71G>T) c.288-71G>T (n.288-71G>T) c.222-71G>T (n.222-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694846_42694848delinsGCA | CA1542287544 | GHR | c.267-71_267-69delinsGCA (n.267-71_267-69delinsGCA) c.201-71_201-69delinsGCA (n.201-71_201-69delinsGCA) c.137-71_137-69delinsGCA (n.137-71_137-69delinsGCA) c.288-71_288-69delinsGCA (n.288-71_288-69delinsGCA) c.222-71_222-69delinsGCA (n.222-71_222-69delinsGCA) | |
| 5 | g.42694847C>A | CA2673723630 | GHR | c.267-70C>A (n.267-70C>A) c.201-70C>A (n.201-70C>A) c.137-70C>A (n.137-70C>A) c.288-70C>A (n.288-70C>A) c.222-70C>A (n.222-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694848_42694849del | CA810825722 | GHR | c.267-69_267-68del (n.267-69_267-68del) c.201-69_201-68del (n.201-69_201-68del) c.137-69_137-68del (n.137-69_137-68del) c.288-69_288-68del (n.288-69_288-68del) c.222-69_222-68del (n.222-69_222-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694848A>G | CA2673723631 | GHR | c.267-69A>G (n.267-69A>G) c.201-69A>G (n.201-69A>G) c.137-69A>G (n.137-69A>G) c.288-69A>G (n.288-69A>G) c.222-69A>G (n.222-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694849C= | CA1542287545 | GHR | c.267-68C= (n.267-68C=) c.201-68C= (n.201-68C=) c.137-68C= (n.137-68C=) c.288-68C= (n.288-68C=) c.222-68C= (n.222-68C=) | |
| 5 | g.42694849C>T | CA1075502870 | GHR | c.267-68C>T (n.267-68C>T) c.201-68C>T (n.201-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.288-68C>T (n.288-68C>T) c.222-68C>T (n.222-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694850C>A | CA2578302063 | GHR | c.267-67C>A (n.267-67C>A) c.201-67C>A (n.201-67C>A) c.137-67C>A (n.137-67C>A) c.288-67C>A (n.288-67C>A) c.222-67C>A (n.222-67C>A) | |
| 5 | g.42694850C>T | CA2673723632 | GHR | c.267-67C>T (n.267-67C>T) c.201-67C>T (n.201-67C>T) c.137-67C>T (n.137-67C>T) c.288-67C>T (n.288-67C>T) c.222-67C>T (n.222-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694852T>G | CA2673723633 | GHR | c.267-65T>G (n.267-65T>G) c.201-65T>G (n.201-65T>G) c.137-65T>G (n.137-65T>G) c.288-65T>G (n.288-65T>G) c.222-65T>G (n.222-65T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694853A>C | CA2673723634 | GHR | c.267-64A>C (n.267-64A>C) c.201-64A>C (n.201-64A>C) c.137-64A>C (n.137-64A>C) c.288-64A>C (n.288-64A>C) c.222-64A>C (n.222-64A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694853A>T | CA2578302064 | GHR | c.267-64A>T (n.267-64A>T) c.201-64A>T (n.201-64A>T) c.137-64A>T (n.137-64A>T) c.288-64A>T (n.288-64A>T) c.222-64A>T (n.222-64A>T) | |
| 5 | g.42694854C>A | CA2673723635 | GHR | c.267-63C>A (n.267-63C>A) c.201-63C>A (n.201-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.288-63C>A (n.288-63C>A) c.222-63C>A (n.222-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694854C>T | CA2673723636 | GHR | c.267-63C>T (n.267-63C>T) c.201-63C>T (n.201-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.288-63C>T (n.288-63C>T) c.222-63C>T (n.222-63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694855T>C | CA118047672 | GHR | c.267-62T>C (n.267-62T>C) c.201-62T>C (n.201-62T>C) c.137-62T>C (n.137-62T>C) c.288-62T>C (n.288-62T>C) c.222-62T>C (n.222-62T>C) | dbSNP |
| 5 | g.42694855T= | CA1542287546 | GHR | c.267-62T= (n.267-62T=) c.201-62T= (n.201-62T=) c.137-62T= (n.137-62T=) c.288-62T= (n.288-62T=) c.222-62T= (n.222-62T=) | |
| 5 | g.42694856T>G | CA1075502875 | GHR | c.267-61T>G (n.267-61T>G) c.201-61T>G (n.201-61T>G) c.137-61T>G (n.137-61T>G) c.288-61T>G (n.288-61T>G) c.222-61T>G (n.222-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694856T= | CA1542287547 | GHR | c.267-61T= (n.267-61T=) c.201-61T= (n.201-61T=) c.137-61T= (n.137-61T=) c.288-61T= (n.288-61T=) c.222-61T= (n.222-61T=) | |
| 5 | g.42694857G= | CA1542287549 | GHR | c.267-60G= (n.267-60G=) c.201-60G= (n.201-60G=) c.137-60G= (n.137-60G=) c.288-60G= (n.288-60G=) c.222-60G= (n.222-60G=) | |
| 5 | g.42694857G>T | CA810825725 | GHR | c.267-60G>T (n.267-60G>T) c.201-60G>T (n.201-60G>T) c.137-60G>T (n.137-60G>T) c.288-60G>T (n.288-60G>T) c.222-60G>T (n.222-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694858G= | CA1542287552 | GHR | c.267-59G= (n.267-59G=) c.201-59G= (n.201-59G=) c.137-59G= (n.137-59G=) c.288-59G= (n.288-59G=) c.222-59G= (n.222-59G=) | |
| 5 | g.42694858G>T | CA649707408 | GHR | c.267-59G>T (n.267-59G>T) c.201-59G>T (n.201-59G>T) c.137-59G>T (n.137-59G>T) c.288-59G>T (n.288-59G>T) c.222-59G>T (n.222-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.42694859del | CA2673723637 | GHR | c.267-58del (n.267-58del) c.201-58del (n.201-58del) c.137-58del (n.137-58del) c.288-58del (n.288-58del) c.222-58del (n.222-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694860C>A | CA2578302065 | GHR | c.267-57C>A (n.267-57C>A) c.201-57C>A (n.201-57C>A) c.137-57C>A (n.137-57C>A) c.288-57C>A (n.288-57C>A) c.222-57C>A (n.222-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42694860C>T | CA649707411 | GHR | c.267-57C>T (n.267-57C>T) c.201-57C>T (n.201-57C>T) c.137-57C>T (n.137-57C>T) c.288-57C>T (n.288-57C>T) c.222-57C>T (n.222-57C>T) | COSMIC |
| 5 | g.42694861T>G | CA559293403 | GHR | c.267-56T>G (n.267-56T>G) c.201-56T>G (n.201-56T>G) c.137-56T>G (n.137-56T>G) c.288-56T>G (n.288-56T>G) c.222-56T>G (n.222-56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42694861T= | CA1542287555 | GHR | c.267-56T= (n.267-56T=) c.201-56T= (n.201-56T=) c.137-56T= (n.137-56T=) c.288-56T= (n.288-56T=) c.222-56T= (n.222-56T=) | |
| 5 | g.42694863A>C | CA2673723638 | GHR | c.267-54A>C (n.267-54A>C) c.201-54A>C (n.201-54A>C) c.137-54A>C (n.137-54A>C) c.288-54A>C (n.288-54A>C) c.222-54A>C (n.222-54A>C) | gnomAD v4 |