WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42688834A>G | CA2673723477 | GHR | c.137-56A>G (n.137-56A>G) c.71-56A>G (n.71-56A>G) c.137-6083A>G (n.137-6083A>G) c.158-56A>G (n.158-56A>G) c.92-56A>G (n.92-56A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688835G>A | CA2673723478 | GHR | c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.71-55G>A (n.71-55G>A) c.137-6082G>A (n.137-6082G>A) c.158-55G>A (n.158-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688835G= | CA1542276387 | GHR | c.137-55G= (n.137-55G=) c.71-55G= (n.71-55G=) c.137-6082G= (n.137-6082G=) c.158-55G= (n.158-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) | |
| 5 | g.42688835G>T | CA118047012 | GHR | c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.71-55G>T (n.71-55G>T) c.137-6082G>T (n.137-6082G>T) c.158-55G>T (n.158-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42688836G>A | CA2673723479 | GHR | c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.71-54G>A (n.71-54G>A) c.137-6081G>A (n.137-6081G>A) c.158-54G>A (n.158-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688836G>C | CA1542276395 | GHR | c.137-54G>C (n.137-54G>C) c.71-54G>C (n.71-54G>C) c.137-6081G>C (n.137-6081G>C) c.158-54G>C (n.158-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42688836G= | CA1542276391 | GHR | c.137-54G= (n.137-54G=) c.71-54G= (n.71-54G=) c.137-6081G= (n.137-6081G=) c.158-54G= (n.158-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) | |
| 5 | g.42688837A>G | CA2673723480 | GHR | c.137-53A>G (n.137-53A>G) c.71-53A>G (n.71-53A>G) c.137-6080A>G (n.137-6080A>G) c.158-53A>G (n.158-53A>G) c.92-53A>G (n.92-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688839C>A | CA2673723481 | GHR | c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.71-51C>A (n.71-51C>A) c.137-6078C>A (n.137-6078C>A) c.158-51C>A (n.158-51C>A) c.92-51C>A (n.92-51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688841C>A | CA2673723482 | GHR | c.137-49C>A (n.137-49C>A) c.71-49C>A (n.71-49C>A) c.137-6076C>A (n.137-6076C>A) c.158-49C>A (n.158-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688841C= | CA1542276407 | GHR | c.137-49C= (n.137-49C=) c.71-49C= (n.71-49C=) c.137-6076C= (n.137-6076C=) c.158-49C= (n.158-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) | |
| 5 | g.42688841C>G | CA649707176 | GHR | c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.71-49C>G (n.71-49C>G) c.137-6076C>G (n.137-6076C>G) c.158-49C>G (n.158-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) | COSMIC |
| 5 | g.42688841C>T | CA558917088 | GHR | c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.71-49C>T (n.71-49C>T) c.137-6076C>T (n.137-6076C>T) c.158-49C>T (n.158-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688842A= | CA1542276410 | GHR | c.137-48A= (n.137-48A=) c.71-48A= (n.71-48A=) c.137-6075A= (n.137-6075A=) c.158-48A= (n.158-48A=) c.92-48A= (n.92-48A=) | |
| 5 | g.42688842A>G | CA118047013 | GHR | c.137-48A>G (n.137-48A>G) c.71-48A>G (n.71-48A>G) c.137-6075A>G (n.137-6075A>G) c.158-48A>G (n.158-48A>G) c.92-48A>G (n.92-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688844A= | CA1542276413 | GHR | c.137-46A= (n.137-46A=) c.71-46A= (n.71-46A=) c.137-6073A= (n.137-6073A=) c.158-46A= (n.158-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) | |
| 5 | g.42688844A>G | CA3254328 | GHR | c.137-46A>G (n.137-46A>G) c.71-46A>G (n.71-46A>G) c.137-6073A>G (n.137-6073A>G) c.158-46A>G (n.158-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688845T>C | CA2673723483 | GHR | c.137-45T>C (n.137-45T>C) c.71-45T>C (n.71-45T>C) c.137-6072T>C (n.137-6072T>C) c.158-45T>C (n.158-45T>C) c.92-45T>C (n.92-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688846G>A | CA1542276424 | GHR | c.137-44G>A (n.137-44G>A) c.71-44G>A (n.71-44G>A) c.137-6071G>A (n.137-6071G>A) c.158-44G>A (n.158-44G>A) c.92-44G>A (n.92-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42688846G>C | CA2673723485 | GHR | c.137-44G>C (n.137-44G>C) c.71-44G>C (n.71-44G>C) c.137-6071G>C (n.137-6071G>C) c.158-44G>C (n.158-44G>C) c.92-44G>C (n.92-44G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688846G= | CA1542276422 | GHR | c.137-44G= (n.137-44G=) c.71-44G= (n.71-44G=) c.137-6071G= (n.137-6071G=) c.158-44G= (n.158-44G=) c.92-44G= (n.92-44G=) | |
| 5 | g.42688846G>T | CA2673723484 | GHR | c.137-44G>T (n.137-44G>T) c.71-44G>T (n.71-44G>T) c.137-6071G>T (n.137-6071G>T) c.158-44G>T (n.158-44G>T) c.92-44G>T (n.92-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688847A= | CA1542276428 | GHR | c.137-43A= (n.137-43A=) c.71-43A= (n.71-43A=) c.137-6070A= (n.137-6070A=) c.158-43A= (n.158-43A=) c.92-43A= (n.92-43A=) | |
| 5 | g.42688847_42688849delinsACT | CA1542276425 | GHR | c.137-43_137-41delinsACT (n.137-43_137-41delinsACT) c.71-43_71-41delinsACT (n.71-43_71-41delinsACT) c.137-6070_137-6068delinsACT (n.137-6070_137-6068delinsACT) c.158-43_158-41delinsACT (n.158-43_158-41delinsACT) c.92-43_92-41delinsACT (n.92-43_92-41delinsACT) | |
| 5 | g.42688848C>A | CA2673723486 | GHR | c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.71-42C>A (n.71-42C>A) c.137-6069C>A (n.137-6069C>A) c.158-42C>A (n.158-42C>A) c.92-42C>A (n.92-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688848C= | CA1542276439 | GHR | c.137-42C= (n.137-42C=) c.71-42C= (n.71-42C=) c.137-6069C= (n.137-6069C=) c.158-42C= (n.158-42C=) c.92-42C= (n.92-42C=) | |
| 5 | g.42688848C>T | CA558917089 | GHR | c.137-42C>T (n.137-42C>T) c.71-42C>T (n.71-42C>T) c.137-6069C>T (n.137-6069C>T) c.158-42C>T (n.158-42C>T) c.92-42C>T (n.92-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688849_42688850del | CA3254329 | GHR | c.137-41_137-40del (n.137-41_137-40del) c.71-41_71-40del (n.71-41_71-40del) c.137-6068_137-6067del (n.137-6068_137-6067del) c.158-41_158-40del (n.158-41_158-40del) c.92-41_92-40del (n.92-41_92-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688849_42688864dup | CA1542276436 | GHR | c.137-41_137-26dup (n.137-41_137-26dup) c.71-41_71-26dup (n.71-41_71-26dup) c.137-6068_137-6053dup (n.137-6068_137-6053dup) c.158-41_158-26dup (n.158-41_158-26dup) c.92-41_92-26dup (n.92-41_92-26dup) | dbSNP |
| 5 | g.42688850C>A | CA2673723487 | GHR | c.137-40C>A (n.137-40C>A) c.71-40C>A (n.71-40C>A) c.137-6067C>A (n.137-6067C>A) c.158-40C>A (n.158-40C>A) c.92-40C>A (n.92-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688850C>G | CA2673723488 | GHR | c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.71-40C>G (n.71-40C>G) c.137-6067C>G (n.137-6067C>G) c.158-40C>G (n.158-40C>G) c.92-40C>G (n.92-40C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688850C>T | CA2673723489 | GHR | c.137-40C>T (n.137-40C>T) c.71-40C>T (n.71-40C>T) c.137-6067C>T (n.137-6067C>T) c.158-40C>T (n.158-40C>T) c.92-40C>T (n.92-40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688851A= | CA1542276449 | GHR | c.137-39A= (n.137-39A=) c.71-39A= (n.71-39A=) c.137-6066A= (n.137-6066A=) c.158-39A= (n.158-39A=) c.92-39A= (n.92-39A=) | |
| 5 | g.42688851A>G | CA3254330 | GHR | c.137-39A>G (n.137-39A>G) c.71-39A>G (n.71-39A>G) c.137-6066A>G (n.137-6066A>G) c.158-39A>G (n.158-39A>G) c.92-39A>G (n.92-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.42688852C= | CA1542276456 | GHR | c.137-38C= (n.137-38C=) c.71-38C= (n.71-38C=) c.137-6065C= (n.137-6065C=) c.158-38C= (n.158-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) | |
| 5 | g.42688852C>G | CA1075500887 | GHR | c.137-38C>G (n.137-38C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) c.137-6065C>G (n.137-6065C>G) c.158-38C>G (n.158-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688852C>T | CA3254331 | GHR | c.137-38C>T (n.137-38C>T) c.71-38C>T (n.71-38C>T) c.137-6065C>T (n.137-6065C>T) c.158-38C>T (n.158-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688853C= | CA1542276465 | GHR | c.137-37C= (n.137-37C=) c.71-37C= (n.71-37C=) c.137-6064C= (n.137-6064C=) c.158-37C= (n.158-37C=) c.92-37C= (n.92-37C=) | |
| 5 | g.42688853C>G | CA2708593580 | GHR | c.137-37C>G (n.137-37C>G) c.71-37C>G (n.71-37C>G) c.137-6064C>G (n.137-6064C>G) c.158-37C>G (n.158-37C>G) c.92-37C>G (n.92-37C>G) | dbSNP |
| 5 | g.42688853C>T | CA118047014 | GHR | c.137-37C>T (n.137-37C>T) c.71-37C>T (n.71-37C>T) c.137-6064C>T (n.137-6064C>T) c.158-37C>T (n.158-37C>T) c.92-37C>T (n.92-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42688854T>C | CA810823037 | GHR | c.137-36T>C (n.137-36T>C) c.71-36T>C (n.71-36T>C) c.137-6063T>C (n.137-6063T>C) c.158-36T>C (n.158-36T>C) c.92-36T>C (n.92-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42688854T= | CA1542276475 | GHR | c.137-36T= (n.137-36T=) c.71-36T= (n.71-36T=) c.137-6063T= (n.137-6063T=) c.158-36T= (n.158-36T=) c.92-36T= (n.92-36T=) | |
| 5 | g.42688855G>A | CA2673723490 | GHR | c.137-35G>A (n.137-35G>A) c.71-35G>A (n.71-35G>A) c.137-6062G>A (n.137-6062G>A) c.158-35G>A (n.158-35G>A) c.92-35G>A (n.92-35G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688855G>C | CA3254332 | GHR | c.137-35G>C (n.137-35G>C) c.71-35G>C (n.71-35G>C) c.137-6062G>C (n.137-6062G>C) c.158-35G>C (n.158-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688855G= | CA1542276481 | GHR | c.137-35G= (n.137-35G=) c.71-35G= (n.71-35G=) c.137-6062G= (n.137-6062G=) c.158-35G= (n.158-35G=) c.92-35G= (n.92-35G=) | |
| 5 | g.42688857T>C | CA2578302040 | GHR | c.137-33T>C (n.137-33T>C) c.71-33T>C (n.71-33T>C) c.137-6060T>C (n.137-6060T>C) c.158-33T>C (n.158-33T>C) c.92-33T>C (n.92-33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688858T>G | CA3254333 | GHR | c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.71-32T>G (n.71-32T>G) c.137-6059T>G (n.137-6059T>G) c.158-32T>G (n.158-32T>G) c.92-32T>G (n.92-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42688858T= | CA1542276490 | GHR | c.137-32T= (n.137-32T=) c.71-32T= (n.71-32T=) c.137-6059T= (n.137-6059T=) c.158-32T= (n.158-32T=) c.92-32T= (n.92-32T=) | |
| 5 | g.42688859T>G | CA2673723491 | GHR | c.137-31T>G (n.137-31T>G) c.71-31T>G (n.71-31T>G) c.137-6058T>G (n.137-6058T>G) c.158-31T>G (n.158-31T>G) c.92-31T>G (n.92-31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.42688860C= | CA1542276495 | GHR | c.137-30C= (n.137-30C=) c.71-30C= (n.71-30C=) c.137-6057C= (n.137-6057C=) c.158-30C= (n.158-30C=) c.92-30C= (n.92-30C=) |