Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42631162T>A | CA2580590438 | GHR | c.136+2059T>A (n.136+2059T>A) c.71-57728T>A (n.71-57728T>A) c.157+2059T>A (n.157+2059T>A) c.92-57728T>A (n.92-57728T>A) | |
5 | g.42631162T>C | CA12025456 | GHR | c.136+2059T>C (n.136+2059T>C) c.71-57728T>C (n.71-57728T>C) c.157+2059T>C (n.157+2059T>C) c.92-57728T>C (n.92-57728T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631162T>G | CA2580590437 | GHR | c.136+2059T>G (n.136+2059T>G) c.71-57728T>G (n.71-57728T>G) c.157+2059T>G (n.157+2059T>G) c.92-57728T>G (n.92-57728T>G) | |
5 | g.42631162T= | CA1542245101 | GHR | c.136+2059T= (n.136+2059T=) c.71-57728T= (n.71-57728T=) c.157+2059T= (n.157+2059T=) c.92-57728T= (n.92-57728T=) | |
5 | g.42631163C= | CA1542245102 | GHR | c.136+2060C= (n.136+2060C=) c.71-57727C= (n.71-57727C=) c.157+2060C= (n.157+2060C=) c.92-57727C= (n.92-57727C=) | |
5 | g.42631163C>G | CA1542245103 | GHR | c.136+2060C>G (n.136+2060C>G) c.71-57727C>G (n.71-57727C>G) c.157+2060C>G (n.157+2060C>G) c.92-57727C>G (n.92-57727C>G) | dbSNP |
5 | g.42631165T>C | CA1075499462 | GHR | c.136+2062T>C (n.136+2062T>C) c.71-57725T>C (n.71-57725T>C) c.157+2062T>C (n.157+2062T>C) c.92-57725T>C (n.92-57725T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631165T>G | CA810787480 | GHR | c.136+2062T>G (n.136+2062T>G) c.71-57725T>G (n.71-57725T>G) c.157+2062T>G (n.157+2062T>G) c.92-57725T>G (n.92-57725T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631165T= | CA1542245104 | GHR | c.136+2062T= (n.136+2062T=) c.71-57725T= (n.71-57725T=) c.157+2062T= (n.157+2062T=) c.92-57725T= (n.92-57725T=) | |
5 | g.42631166G>A | CA1075499465 | GHR | c.136+2063G>A (n.136+2063G>A) c.71-57724G>A (n.71-57724G>A) c.157+2063G>A (n.157+2063G>A) c.92-57724G>A (n.92-57724G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631166G>C | CA118040451 | GHR | c.136+2063G>C (n.136+2063G>C) c.71-57724G>C (n.71-57724G>C) c.157+2063G>C (n.157+2063G>C) c.92-57724G>C (n.92-57724G>C) | dbSNP |
5 | g.42631166G= | CA1542245105 | GHR | c.136+2063G= (n.136+2063G=) c.71-57724G= (n.71-57724G=) c.157+2063G= (n.157+2063G=) c.92-57724G= (n.92-57724G=) | |
5 | g.42631166G>T | CA1542245107 | GHR | c.136+2063G>T (n.136+2063G>T) c.71-57724G>T (n.71-57724G>T) c.157+2063G>T (n.157+2063G>T) c.92-57724G>T (n.92-57724G>T) | dbSNP |
5 | g.42631166_42631167delinsGT | CA1542245106 | GHR | c.136+2063_136+2064delinsGT (n.136+2063_136+2064delinsGT) c.71-57724_71-57723delinsGT (n.71-57724_71-57723delinsGT) c.157+2063_157+2064delinsGT (n.157+2063_157+2064delinsGT) c.92-57724_92-57723delinsGT (n.92-57724_92-57723delinsGT) | |
5 | g.42631167T>C | CA1542245109 | GHR | c.136+2064T>C (n.136+2064T>C) c.71-57723T>C (n.71-57723T>C) c.157+2064T>C (n.157+2064T>C) c.92-57723T>C (n.92-57723T>C) | dbSNP |
5 | g.42631167T= | CA1542245108 | GHR | c.136+2064T= (n.136+2064T=) c.71-57723T= (n.71-57723T=) c.157+2064T= (n.157+2064T=) c.92-57723T= (n.92-57723T=) | |
5 | g.42631168del | CA558901686 | GHR | c.136+2065del (n.136+2065del) c.71-57722del (n.71-57722del) c.157+2065del (n.157+2065del) c.92-57722del (n.92-57722del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.42631169G>T | CA2766050968 | GHR | c.136+2066G>T (n.136+2066G>T) c.71-57721G>T (n.71-57721G>T) c.157+2066G>T (n.157+2066G>T) c.92-57721G>T (n.92-57721G>T) | |
5 | g.42631174A= | CA1542245110 | GHR | c.136+2071A= (n.136+2071A=) c.71-57716A= (n.71-57716A=) c.157+2071A= (n.157+2071A=) c.92-57716A= (n.92-57716A=) | |
5 | g.42631174A>C | CA1542245111 | GHR | c.136+2071A>C (n.136+2071A>C) c.71-57716A>C (n.71-57716A>C) c.157+2071A>C (n.157+2071A>C) c.92-57716A>C (n.92-57716A>C) | dbSNP |
5 | g.42631174A>G | CA558901687 | GHR | c.136+2071A>G (n.136+2071A>G) c.71-57716A>G (n.71-57716A>G) c.157+2071A>G (n.157+2071A>G) c.92-57716A>G (n.92-57716A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631174dup | CA2596156662 | GHR | c.136+2071dup (n.136+2071dup) c.71-57716dup (n.71-57716dup) c.157+2071dup (n.157+2071dup) c.92-57716dup (n.92-57716dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631175C= | CA1542245112 | GHR | c.136+2072C= (n.136+2072C=) c.71-57715C= (n.71-57715C=) c.157+2072C= (n.157+2072C=) c.92-57715C= (n.92-57715C=) | |
5 | g.42631175C>T | CA1075499468 | GHR | c.136+2072C>T (n.136+2072C>T) c.71-57715C>T (n.71-57715C>T) c.157+2072C>T (n.157+2072C>T) c.92-57715C>T (n.92-57715C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631176A= | CA1542245113 | GHR | c.136+2073A= (n.136+2073A=) c.71-57714A= (n.71-57714A=) c.157+2073A= (n.157+2073A=) c.92-57714A= (n.92-57714A=) | |
5 | g.42631176A>T | CA1542245114 | GHR | c.136+2073A>T (n.136+2073A>T) c.71-57714A>T (n.71-57714A>T) c.157+2073A>T (n.157+2073A>T) c.92-57714A>T (n.92-57714A>T) | dbSNP |
5 | g.42631178_42631184dup | CA1075499470 | GHR | c.136+2075_136+2081dup (n.136+2075_136+2081dup) c.71-57712_71-57706dup (n.71-57712_71-57706dup) c.157+2075_157+2081dup (n.157+2075_157+2081dup) c.92-57712_92-57706dup (n.92-57712_92-57706dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631177G>A | CA1075499476 | GHR | c.136+2074G>A (n.136+2074G>A) c.71-57713G>A (n.71-57713G>A) c.157+2074G>A (n.157+2074G>A) c.92-57713G>A (n.92-57713G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631178C= | CA1542245116 | GHR | c.136+2075C= (n.136+2075C=) c.71-57712C= (n.71-57712C=) c.157+2075C= (n.157+2075C=) c.92-57712C= (n.92-57712C=) | |
5 | g.42631178C>T | CA1542245115 | GHR | c.136+2075C>T (n.136+2075C>T) c.71-57712C>T (n.71-57712C>T) c.157+2075C>T (n.157+2075C>T) c.92-57712C>T (n.92-57712C>T) | dbSNP |
5 | g.42631179C= | CA1542245117 | GHR | c.136+2076C= (n.136+2076C=) c.71-57711C= (n.71-57711C=) c.157+2076C= (n.157+2076C=) c.92-57711C= (n.92-57711C=) | |
5 | g.42631179C>T | CA1542245118 | GHR | c.136+2076C>T (n.136+2076C>T) c.71-57711C>T (n.71-57711C>T) c.157+2076C>T (n.157+2076C>T) c.92-57711C>T (n.92-57711C>T) | dbSNP |
5 | g.42631184G>A | CA810787496 | GHR | c.136+2081G>A (n.136+2081G>A) c.71-57706G>A (n.71-57706G>A) c.157+2081G>A (n.157+2081G>A) c.92-57706G>A (n.92-57706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631184G= | CA1542245119 | GHR | c.136+2081G= (n.136+2081G=) c.71-57706G= (n.71-57706G=) c.157+2081G= (n.157+2081G=) c.92-57706G= (n.92-57706G=) | |
5 | g.42631186T>C | CA810787502 | GHR | c.136+2083T>C (n.136+2083T>C) c.71-57704T>C (n.71-57704T>C) c.157+2083T>C (n.157+2083T>C) c.92-57704T>C (n.92-57704T>C) | dbSNP |
5 | g.42631186T= | CA1542245120 | GHR | c.136+2083T= (n.136+2083T=) c.71-57704T= (n.71-57704T=) c.157+2083T= (n.157+2083T=) c.92-57704T= (n.92-57704T=) | |
5 | g.42631190G>A | CA558901688 | GHR | c.136+2087G>A (n.136+2087G>A) c.71-57700G>A (n.71-57700G>A) c.157+2087G>A (n.157+2087G>A) c.92-57700G>A (n.92-57700G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631190G= | CA1542245121 | GHR | c.136+2087G= (n.136+2087G=) c.71-57700G= (n.71-57700G=) c.157+2087G= (n.157+2087G=) c.92-57700G= (n.92-57700G=) | |
5 | g.42631193G>A | CA810787521 | GHR | c.136+2090G>A (n.136+2090G>A) c.71-57697G>A (n.71-57697G>A) c.157+2090G>A (n.157+2090G>A) c.92-57697G>A (n.92-57697G>A) | dbSNP |
5 | g.42631193G= | CA1542245122 | GHR | c.136+2090G= (n.136+2090G=) c.71-57697G= (n.71-57697G=) c.157+2090G= (n.157+2090G=) c.92-57697G= (n.92-57697G=) | |
5 | g.42631196G>A | CA118040452 | GHR | c.136+2093G>A (n.136+2093G>A) c.71-57694G>A (n.71-57694G>A) c.157+2093G>A (n.157+2093G>A) c.92-57694G>A (n.92-57694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631196G= | CA1542245123 | GHR | c.136+2093G= (n.136+2093G=) c.71-57694G= (n.71-57694G=) c.157+2093G= (n.157+2093G=) c.92-57694G= (n.92-57694G=) | |
5 | g.42631200_42631201delinsTG | CA1542245124 | GHR | c.136+2097_136+2098delinsTG (n.136+2097_136+2098delinsTG) c.71-57690_71-57689delinsTG (n.71-57690_71-57689delinsTG) c.157+2097_157+2098delinsTG (n.157+2097_157+2098delinsTG) c.92-57690_92-57689delinsTG (n.92-57690_92-57689delinsTG) | |
5 | g.42631201del | CA118040453 | GHR | c.136+2098del (n.136+2098del) c.71-57689del (n.71-57689del) c.157+2098del (n.157+2098del) c.92-57689del (n.92-57689del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42631203A= | CA1542245125 | GHR | c.136+2100A= (n.136+2100A=) c.71-57687A= (n.71-57687A=) c.157+2100A= (n.157+2100A=) c.92-57687A= (n.92-57687A=) | |
5 | g.42631203A>C | CA118040454 | GHR | c.136+2100A>C (n.136+2100A>C) c.71-57687A>C (n.71-57687A>C) c.157+2100A>C (n.157+2100A>C) c.92-57687A>C (n.92-57687A>C) | dbSNP |
5 | g.42631204C>A | CA1542245127 | GHR | c.136+2101C>A (n.136+2101C>A) c.71-57686C>A (n.71-57686C>A) c.157+2101C>A (n.157+2101C>A) c.92-57686C>A (n.92-57686C>A) | dbSNP |
5 | g.42631204C= | CA1542245126 | GHR | c.136+2101C= (n.136+2101C=) c.71-57686C= (n.71-57686C=) c.157+2101C= (n.157+2101C=) c.92-57686C= (n.92-57686C=) | |
5 | g.42631220A= | CA1542245128 | GHR | c.136+2117A= (n.136+2117A=) c.71-57670A= (n.71-57670A=) c.157+2117A= (n.157+2117A=) c.92-57670A= (n.92-57670A=) | |
5 | g.42631220A>G | CA118040455 | GHR | c.136+2117A>G (n.136+2117A>G) c.71-57670A>G (n.71-57670A>G) c.157+2117A>G (n.157+2117A>G) c.92-57670A>G (n.92-57670A>G) | dbSNP |