WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.41853287_41853354del | CA2529968042 | OXCT1 | c.414+65_414+132del (n.414+65_414+132del) n.590+65_590+132del c.435+65_435+132del (n.435+65_435+132del) n.481+65_481+132del n.591+65_591+132del | |
| 5 | g.41853334_41853336del | CA1075448241 | OXCT1 | c.414+84_414+86del (n.414+84_414+86del) n.590+84_590+86del c.435+84_435+86del (n.435+84_435+86del) n.481+84_481+86del n.591+84_591+86del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853336C>T | CA2673711468 | OXCT1 | c.414+83G>A (n.414+83G>A) n.590+83G>A c.435+83G>A (n.435+83G>A) n.481+83G>A n.591+83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853338T>C | CA2673711469 | OXCT1 | c.414+81A>G (n.414+81A>G) n.590+81A>G c.435+81A>G (n.435+81A>G) n.481+81A>G n.591+81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853340T>C | CA117805859 | OXCT1 | c.414+79A>G (n.414+79A>G) n.590+79A>G c.435+79A>G (n.435+79A>G) n.481+79A>G n.591+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853340T= | CA1541862146 | OXCT1 | c.414+79A= (n.414+79A=) n.590+79A= c.435+79A= (n.435+79A=) n.481+79A= n.591+79A= | |
| 5 | g.41853341G>A | CA2673711470 | OXCT1 | c.414+78C>T (n.414+78C>T) n.590+78C>T c.435+78C>T (n.435+78C>T) n.481+78C>T n.591+78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853341G>T | CA2673711471 | OXCT1 | c.414+78C>A (n.414+78C>A) n.590+78C>A c.435+78C>A (n.435+78C>A) n.481+78C>A n.591+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853342C>A | CA1075448245 | OXCT1 | c.414+77G>T (n.414+77G>T) n.590+77G>T c.435+77G>T (n.435+77G>T) n.481+77G>T n.591+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853342C= | CA1541862150 | OXCT1 | c.414+77G= (n.414+77G=) n.590+77G= c.435+77G= (n.435+77G=) n.481+77G= n.591+77G= | |
| 5 | g.41853342C>T | CA2578301073 | OXCT1 | c.414+77G>A (n.414+77G>A) n.590+77G>A c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.481+77G>A n.591+77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343del | CA2673711472 | OXCT1 | c.414+76del (n.414+76del) n.590+76del c.435+76del (n.435+76del) n.481+76del n.591+76del | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343A= | CA1541862151 | OXCT1 | c.414+76T= (n.414+76T=) n.590+76T= c.435+76T= (n.435+76T=) n.481+76T= n.591+76T= | |
| 5 | g.41853343A>G | CA117805865 | OXCT1 | c.414+76T>C (n.414+76T>C) n.590+76T>C c.435+76T>C (n.435+76T>C) n.481+76T>C n.591+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853343A>T | CA2578301074 | OXCT1 | c.414+76T>A (n.414+76T>A) n.590+76T>A c.435+76T>A (n.435+76T>A) n.481+76T>A n.591+76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853344C>A | CA117805866 | OXCT1 | c.414+75G>T (n.414+75G>T) n.590+75G>T c.435+75G>T (n.435+75G>T) n.481+75G>T n.591+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853344C= | CA1541862158 | OXCT1 | c.414+75G= (n.414+75G=) n.590+75G= c.435+75G= (n.435+75G=) n.481+75G= n.591+75G= | |
| 5 | g.41853345A= | CA1541862161 | OXCT1 | c.414+74T= (n.414+74T=) n.590+74T= c.435+74T= (n.435+74T=) n.481+74T= n.591+74T= | |
| 5 | g.41853345A>G | CA1541862162 | OXCT1 | c.414+74T>C (n.414+74T>C) n.590+74T>C c.435+74T>C (n.435+74T>C) n.481+74T>C n.591+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.41853345A>T | CA810728137 | OXCT1 | c.414+74T>A (n.414+74T>A) n.590+74T>A c.435+74T>A (n.435+74T>A) n.481+74T>A n.591+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853348G>A | CA117805867 | OXCT1 | c.414+71C>T (n.414+71C>T) n.590+71C>T c.435+71C>T (n.435+71C>T) n.481+71C>T n.591+71C>T | dbSNP |
| 5 | g.41853348G= | CA1541862164 | OXCT1 | c.414+71C= (n.414+71C=) n.590+71C= c.435+71C= (n.435+71C=) n.481+71C= n.591+71C= | |
| 5 | g.41853348G>T | CA2673711473 | OXCT1 | c.414+71C>A (n.414+71C>A) n.590+71C>A c.435+71C>A (n.435+71C>A) n.481+71C>A n.591+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853350A= | CA1541862168 | OXCT1 | c.414+69T= (n.414+69T=) n.590+69T= c.435+69T= (n.435+69T=) n.481+69T= n.591+69T= | |
| 5 | g.41853350A>G | CA117805868 | OXCT1 | c.414+69T>C (n.414+69T>C) n.590+69T>C c.435+69T>C (n.435+69T>C) n.481+69T>C n.591+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853351A= | CA1541862172 | OXCT1 | c.414+68T= (n.414+68T=) n.590+68T= c.435+68T= (n.435+68T=) n.481+68T= n.591+68T= | |
| 5 | g.41853351A>C | CA117805869 | OXCT1 | c.414+68T>G (n.414+68T>G) n.590+68T>G c.435+68T>G (n.435+68T>G) n.481+68T>G n.591+68T>G | dbSNP |
| 5 | g.41853351A>G | CA2673711474 | OXCT1 | c.414+68T>C (n.414+68T>C) n.590+68T>C c.435+68T>C (n.435+68T>C) n.481+68T>C n.591+68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853352T>C | CA810728143 | OXCT1 | c.414+67A>G (n.414+67A>G) n.590+67A>G c.435+67A>G (n.435+67A>G) n.481+67A>G n.591+67A>G | dbSNP |
| 5 | g.41853352T= | CA1541862174 | OXCT1 | c.414+67A= (n.414+67A=) n.590+67A= c.435+67A= (n.435+67A=) n.481+67A= n.591+67A= | |
| 5 | g.41853354T>C | CA2673711475 | OXCT1 | c.414+65A>G (n.414+65A>G) n.590+65A>G c.435+65A>G (n.435+65A>G) n.481+65A>G n.591+65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853355C>A | CA2673711476 | OXCT1 | c.414+64G>T (n.414+64G>T) n.590+64G>T c.435+64G>T (n.435+64G>T) n.481+64G>T n.591+64G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853356C>A | CA2673711477 | OXCT1 | c.414+63G>T (n.414+63G>T) n.590+63G>T c.435+63G>T (n.435+63G>T) n.481+63G>T n.591+63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853356C>T | CA2578301075 | OXCT1 | c.414+63G>A (n.414+63G>A) n.590+63G>A c.435+63G>A (n.435+63G>A) n.481+63G>A n.591+63G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853358C>A | CA2673711478 | OXCT1 | c.414+61G>T (n.414+61G>T) n.590+61G>T c.435+61G>T (n.435+61G>T) n.481+61G>T n.591+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853358C= | CA1541862176 | OXCT1 | c.414+61G= (n.414+61G=) n.590+61G= c.435+61G= (n.435+61G=) n.481+61G= n.591+61G= | |
| 5 | g.41853358C>T | CA117805870 | OXCT1 | c.414+61G>A (n.414+61G>A) n.590+61G>A c.435+61G>A (n.435+61G>A) n.481+61G>A n.591+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853359G>A | CA810728150 | OXCT1 | c.414+60C>T (n.414+60C>T) n.590+60C>T c.435+60C>T (n.435+60C>T) n.481+60C>T n.591+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853359G= | CA1541862180 | OXCT1 | c.414+60C= (n.414+60C=) n.590+60C= c.435+60C= (n.435+60C=) n.481+60C= n.591+60C= | |
| 5 | g.41853359G>T | CA1541862182 | OXCT1 | c.414+60C>A (n.414+60C>A) n.590+60C>A c.435+60C>A (n.435+60C>A) n.481+60C>A n.591+60C>A | dbSNP |
| 5 | g.41853360G>A | CA1541862186 | OXCT1 | c.414+59C>T (n.414+59C>T) n.590+59C>T c.435+59C>T (n.435+59C>T) n.481+59C>T n.591+59C>T | dbSNP |
| 5 | g.41853360G= | CA1541862185 | OXCT1 | c.414+59C= (n.414+59C=) n.590+59C= c.435+59C= (n.435+59C=) n.481+59C= n.591+59C= | |
| 5 | g.41853360G>T | CA2673711479 | OXCT1 | c.414+59C>A (n.414+59C>A) n.590+59C>A c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.481+59C>A n.591+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853362G>A | CA117805871 | OXCT1 | c.414+57C>T (n.414+57C>T) n.590+57C>T c.435+57C>T (n.435+57C>T) n.481+57C>T n.591+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853362G>C | CA1075448251 | OXCT1 | c.414+57C>G (n.414+57C>G) n.590+57C>G c.435+57C>G (n.435+57C>G) n.481+57C>G n.591+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.41853362G= | CA1541862189 | OXCT1 | c.414+57C= (n.414+57C=) n.590+57C= c.435+57C= (n.435+57C=) n.481+57C= n.591+57C= | |
| 5 | g.41853362G>T | CA2578301076 | OXCT1 | c.414+57C>A (n.414+57C>A) n.590+57C>A c.435+57C>A (n.435+57C>A) n.481+57C>A n.591+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.41853363A= | CA1541862191 | OXCT1 | c.414+56T= (n.414+56T=) n.590+56T= c.435+56T= (n.435+56T=) n.481+56T= n.591+56T= | |
| 5 | g.41853363A>G | CA117805872 | OXCT1 | c.414+56T>C (n.414+56T>C) n.590+56T>C c.435+56T>C (n.435+56T>C) n.481+56T>C n.591+56T>C | dbSNP |
| 5 | g.41853368dup | CA2673711480 | OXCT1 | c.414+56dup (n.414+56dup) n.590+56dup c.435+56dup (n.435+56dup) n.481+56dup n.591+56dup | gnomAD v4 |