Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.41213233C>ACA810678087C6c.-178+143G>T (n.-178+143G>T)
n.253+143G>T
n.157+143G>T
c.-21+143G>T (n.-21+143G>T)
c.-20-9983G>T (n.-20-9983G>T)
c.8-9983G>T (n.8-9983G>T)
c.-159+143G>T (n.-159+143G>T)
c.-182+143G>T (n.-182+143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213233C=CA1541545675C6c.-178+143G= (n.-178+143G=)
n.253+143G=
n.157+143G=
c.-21+143G= (n.-21+143G=)
c.-20-9983G= (n.-20-9983G=)
c.8-9983G= (n.8-9983G=)
c.-159+143G= (n.-159+143G=)
c.-182+143G= (n.-182+143G=)
5g.41213233C>GCA15419579C6c.-178+143G>C (n.-178+143G>C)
n.253+143G>C
n.157+143G>C
c.-21+143G>C (n.-21+143G>C)
c.-20-9983G>C (n.-20-9983G>C)
c.8-9983G>C (n.8-9983G>C)
c.-159+143G>C (n.-159+143G>C)
c.-182+143G>C (n.-182+143G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213233C>TCA2581479768C6c.-178+143G>A (n.-178+143G>A)
n.253+143G>A
n.157+143G>A
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c.-20-9983G>A (n.-20-9983G>A)
c.8-9983G>A (n.8-9983G>A)
c.-159+143G>A (n.-159+143G>A)
c.-182+143G>A (n.-182+143G>A)
 gnomAD v4
5g.41213233_41213234delinsCACA1541545678C6c.-178+142_-178+143delinsTG (n.-178+142_-178+143delinsTG)
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n.157+142_157+143delinsTG
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c.-20-9984_-20-9983delinsTG (n.-20-9984_-20-9983delinsTG)
c.8-9984_8-9983delinsTG (n.8-9984_8-9983delinsTG)
c.-159+142_-159+143delinsTG (n.-159+142_-159+143delinsTG)
c.-182+142_-182+143delinsTG (n.-182+142_-182+143delinsTG)
5g.41213234A=CA1541545688C6c.-178+142T= (n.-178+142T=)
n.253+142T=
n.157+142T=
c.-21+142T= (n.-21+142T=)
c.-20-9984T= (n.-20-9984T=)
c.8-9984T= (n.8-9984T=)
c.-159+142T= (n.-159+142T=)
c.-182+142T= (n.-182+142T=)
5g.41213234A>CCA810678090C6c.-178+142T>G (n.-178+142T>G)
n.253+142T>G
n.157+142T>G
c.-21+142T>G (n.-21+142T>G)
c.-20-9984T>G (n.-20-9984T>G)
c.8-9984T>G (n.8-9984T>G)
c.-159+142T>G (n.-159+142T>G)
c.-182+142T>G (n.-182+142T>G)
 dbSNP
5g.41213234A>GCA2673705115C6c.-178+142T>C (n.-178+142T>C)
n.253+142T>C
n.157+142T>C
c.-21+142T>C (n.-21+142T>C)
c.-20-9984T>C (n.-20-9984T>C)
c.8-9984T>C (n.8-9984T>C)
c.-159+142T>C (n.-159+142T>C)
c.-182+142T>C (n.-182+142T>C)
 gnomAD v4
5g.41213236delCA559090942C6c.-178+142del (n.-178+142del)
n.253+142del
n.157+142del
c.-21+142del (n.-21+142del)
c.-20-9984del (n.-20-9984del)
c.8-9984del (n.8-9984del)
c.-159+142del (n.-159+142del)
c.-182+142del (n.-182+142del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213235A>CCA2673705116C6c.-178+141T>G (n.-178+141T>G)
n.253+141T>G
n.157+141T>G
c.-21+141T>G (n.-21+141T>G)
c.-20-9985T>G (n.-20-9985T>G)
c.8-9985T>G (n.8-9985T>G)
c.-159+141T>G (n.-159+141T>G)
c.-182+141T>G (n.-182+141T>G)
 gnomAD v4
5g.41213235A>GCA2673705117C6c.-178+141T>C (n.-178+141T>C)
n.253+141T>C
n.157+141T>C
c.-21+141T>C (n.-21+141T>C)
c.-20-9985T>C (n.-20-9985T>C)
c.8-9985T>C (n.8-9985T>C)
c.-159+141T>C (n.-159+141T>C)
c.-182+141T>C (n.-182+141T>C)
 gnomAD v4
5g.41213236A>GCA2673705118C6c.-178+140T>C (n.-178+140T>C)
n.253+140T>C
n.157+140T>C
c.-21+140T>C (n.-21+140T>C)
c.-20-9986T>C (n.-20-9986T>C)
c.8-9986T>C (n.8-9986T>C)
c.-159+140T>C (n.-159+140T>C)
c.-182+140T>C (n.-182+140T>C)
 gnomAD v4
5g.41213237G>ACA117754569C6c.-178+139C>T (n.-178+139C>T)
n.253+139C>T
n.157+139C>T
c.-21+139C>T (n.-21+139C>T)
c.-20-9987C>T (n.-20-9987C>T)
c.8-9987C>T (n.8-9987C>T)
c.-159+139C>T (n.-159+139C>T)
c.-182+139C>T (n.-182+139C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213237G=CA1541545693C6c.-178+139C= (n.-178+139C=)
n.253+139C=
n.157+139C=
c.-21+139C= (n.-21+139C=)
c.-20-9987C= (n.-20-9987C=)
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c.-159+139C= (n.-159+139C=)
c.-182+139C= (n.-182+139C=)
5g.41213237G>TCA2673705119C6c.-178+139C>A (n.-178+139C>A)
n.253+139C>A
n.157+139C>A
c.-21+139C>A (n.-21+139C>A)
c.-20-9987C>A (n.-20-9987C>A)
c.8-9987C>A (n.8-9987C>A)
c.-159+139C>A (n.-159+139C>A)
c.-182+139C>A (n.-182+139C>A)
 gnomAD v4
5g.41213238C>ACA2673705120C6c.-178+138G>T (n.-178+138G>T)
n.253+138G>T
n.157+138G>T
c.-21+138G>T (n.-21+138G>T)
c.-20-9988G>T (n.-20-9988G>T)
c.8-9988G>T (n.8-9988G>T)
c.-159+138G>T (n.-159+138G>T)
c.-182+138G>T (n.-182+138G>T)
 gnomAD v4
5g.41213238C>TCA2673705121C6c.-178+138G>A (n.-178+138G>A)
n.253+138G>A
n.157+138G>A
c.-21+138G>A (n.-21+138G>A)
c.-20-9988G>A (n.-20-9988G>A)
c.8-9988G>A (n.8-9988G>A)
c.-159+138G>A (n.-159+138G>A)
c.-182+138G>A (n.-182+138G>A)
 gnomAD v4
5g.41213239A>TCA2673705122C6c.-178+137T>A (n.-178+137T>A)
n.253+137T>A
n.157+137T>A
c.-21+137T>A (n.-21+137T>A)
c.-20-9989T>A (n.-20-9989T>A)
c.8-9989T>A (n.8-9989T>A)
c.-159+137T>A (n.-159+137T>A)
c.-182+137T>A (n.-182+137T>A)
 gnomAD v4
5g.41213240A>CCA2673705123C6c.-178+136T>G (n.-178+136T>G)
n.253+136T>G
n.157+136T>G
c.-21+136T>G (n.-21+136T>G)
c.-20-9990T>G (n.-20-9990T>G)
c.8-9990T>G (n.8-9990T>G)
c.-159+136T>G (n.-159+136T>G)
c.-182+136T>G (n.-182+136T>G)
 gnomAD v4
5g.41213240A>GCA2673705124C6c.-178+136T>C (n.-178+136T>C)
n.253+136T>C
n.157+136T>C
c.-21+136T>C (n.-21+136T>C)
c.-20-9990T>C (n.-20-9990T>C)
c.8-9990T>C (n.8-9990T>C)
c.-159+136T>C (n.-159+136T>C)
c.-182+136T>C (n.-182+136T>C)
 gnomAD v4
5g.41213243A=CA1541545697C6c.-178+133T= (n.-178+133T=)
n.253+133T=
n.157+133T=
c.-21+133T= (n.-21+133T=)
c.-20-9993T= (n.-20-9993T=)
c.8-9993T= (n.8-9993T=)
c.-159+133T= (n.-159+133T=)
c.-182+133T= (n.-182+133T=)
5g.41213243A>CCA2673705125C6c.-178+133T>G (n.-178+133T>G)
n.253+133T>G
n.157+133T>G
c.-21+133T>G (n.-21+133T>G)
c.-20-9993T>G (n.-20-9993T>G)
c.8-9993T>G (n.8-9993T>G)
c.-159+133T>G (n.-159+133T>G)
c.-182+133T>G (n.-182+133T>G)
 gnomAD v4
5g.41213243A>GCA1541545699C6c.-178+133T>C (n.-178+133T>C)
n.253+133T>C
n.157+133T>C
c.-21+133T>C (n.-21+133T>C)
c.-20-9993T>C (n.-20-9993T>C)
c.8-9993T>C (n.8-9993T>C)
c.-159+133T>C (n.-159+133T>C)
c.-182+133T>C (n.-182+133T>C)
 dbSNP
5g.41213243A>TCA2673705126C6c.-178+133T>A (n.-178+133T>A)
n.253+133T>A
n.157+133T>A
c.-21+133T>A (n.-21+133T>A)
c.-20-9993T>A (n.-20-9993T>A)
c.8-9993T>A (n.8-9993T>A)
c.-159+133T>A (n.-159+133T>A)
c.-182+133T>A (n.-182+133T>A)
 gnomAD v4
5g.41213244T>CCA2673705127C6c.-178+132A>G (n.-178+132A>G)
n.253+132A>G
n.157+132A>G
c.-21+132A>G (n.-21+132A>G)
c.-20-9994A>G (n.-20-9994A>G)
c.8-9994A>G (n.8-9994A>G)
c.-159+132A>G (n.-159+132A>G)
c.-182+132A>G (n.-182+132A>G)
 gnomAD v4
5g.41213245A=CA1541545700C6c.-178+131T= (n.-178+131T=)
n.253+131T=
n.157+131T=
c.-21+131T= (n.-21+131T=)
c.-20-9995T= (n.-20-9995T=)
c.8-9995T= (n.8-9995T=)
c.-159+131T= (n.-159+131T=)
c.-182+131T= (n.-182+131T=)
5g.41213245A>GCA559090944C6c.-178+131T>C (n.-178+131T>C)
n.253+131T>C
n.157+131T>C
c.-21+131T>C (n.-21+131T>C)
c.-20-9995T>C (n.-20-9995T>C)
c.8-9995T>C (n.8-9995T>C)
c.-159+131T>C (n.-159+131T>C)
c.-182+131T>C (n.-182+131T>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.41213250dupCA2673705128C6c.-178+131dup (n.-178+131dup)
n.253+131dup
n.157+131dup
c.-21+131dup (n.-21+131dup)
c.-20-9995dup (n.-20-9995dup)
c.8-9995dup (n.8-9995dup)
c.-159+131dup (n.-159+131dup)
c.-182+131dup (n.-182+131dup)
 gnomAD v4
5g.41213250delCA2673705129C6c.-178+131del (n.-178+131del)
n.253+131del
n.157+131del
c.-21+131del (n.-21+131del)
c.-20-9995del (n.-20-9995del)
c.8-9995del (n.8-9995del)
c.-159+131del (n.-159+131del)
c.-182+131del (n.-182+131del)
 gnomAD v4
5g.41213250A>TCA2673705130C6c.-178+126T>A (n.-178+126T>A)
n.253+126T>A
n.157+126T>A
c.-21+126T>A (n.-21+126T>A)
c.-20-10000T>A (n.-20-10000T>A)
c.8-10000T>A (n.8-10000T>A)
c.-159+126T>A (n.-159+126T>A)
c.-182+126T>A (n.-182+126T>A)
 gnomAD v4
5g.41213251G>ACA2673705131C6c.-178+125C>T (n.-178+125C>T)
n.253+125C>T
n.157+125C>T
c.-21+125C>T (n.-21+125C>T)
c.-20-10001C>T (n.-20-10001C>T)
c.8-10001C>T (n.8-10001C>T)
c.-159+125C>T (n.-159+125C>T)
c.-182+125C>T (n.-182+125C>T)
 gnomAD v4
5g.41213251G>CCA2673705132C6c.-178+125C>G (n.-178+125C>G)
n.253+125C>G
n.157+125C>G
c.-21+125C>G (n.-21+125C>G)
c.-20-10001C>G (n.-20-10001C>G)
c.8-10001C>G (n.8-10001C>G)
c.-159+125C>G (n.-159+125C>G)
c.-182+125C>G (n.-182+125C>G)
 gnomAD v4
5g.41213251G>TCA2673705133C6c.-178+125C>A (n.-178+125C>A)
n.253+125C>A
n.157+125C>A
c.-21+125C>A (n.-21+125C>A)
c.-20-10001C>A (n.-20-10001C>A)
c.8-10001C>A (n.8-10001C>A)
c.-159+125C>A (n.-159+125C>A)
c.-182+125C>A (n.-182+125C>A)
 gnomAD v4
5g.41213252A=CA1541545702C6c.-178+124T= (n.-178+124T=)
n.253+124T=
n.157+124T=
c.-21+124T= (n.-21+124T=)
c.-20-10002T= (n.-20-10002T=)
c.8-10002T= (n.8-10002T=)
c.-159+124T= (n.-159+124T=)
c.-182+124T= (n.-182+124T=)
5g.41213252A>GCA1541545703C6c.-178+124T>C (n.-178+124T>C)
n.253+124T>C
n.157+124T>C
c.-21+124T>C (n.-21+124T>C)
c.-20-10002T>C (n.-20-10002T>C)
c.8-10002T>C (n.8-10002T>C)
c.-159+124T>C (n.-159+124T>C)
c.-182+124T>C (n.-182+124T>C)
 dbSNP
5g.41213255G>TCA2673705134C6c.-178+121C>A (n.-178+121C>A)
n.253+121C>A
n.157+121C>A
c.-21+121C>A (n.-21+121C>A)
c.-20-10005C>A (n.-20-10005C>A)
c.8-10005C>A (n.8-10005C>A)
c.-159+121C>A (n.-159+121C>A)
c.-182+121C>A (n.-182+121C>A)
 gnomAD v4
5g.41213257C>ACA2673705135C6c.-178+119G>T (n.-178+119G>T)
n.253+119G>T
n.157+119G>T
c.-21+119G>T (n.-21+119G>T)
c.-20-10007G>T (n.-20-10007G>T)
c.8-10007G>T (n.8-10007G>T)
c.-159+119G>T (n.-159+119G>T)
c.-182+119G>T (n.-182+119G>T)
 gnomAD v4
5g.41213260A>GCA2673705136C6c.-178+116T>C (n.-178+116T>C)
n.253+116T>C
n.157+116T>C
c.-21+116T>C (n.-21+116T>C)
c.-20-10010T>C (n.-20-10010T>C)
c.8-10010T>C (n.8-10010T>C)
c.-159+116T>C (n.-159+116T>C)
c.-182+116T>C (n.-182+116T>C)
 gnomAD v4
5g.41213261G=CA1541545707C6c.-178+115C= (n.-178+115C=)
n.253+115C=
n.157+115C=
c.-21+115C= (n.-21+115C=)
c.-20-10011C= (n.-20-10011C=)
c.8-10011C= (n.8-10011C=)
c.-159+115C= (n.-159+115C=)
c.-182+115C= (n.-182+115C=)
5g.41213261G>TCA810678096C6c.-178+115C>A (n.-178+115C>A)
n.253+115C>A
n.157+115C>A
c.-21+115C>A (n.-21+115C>A)
c.-20-10011C>A (n.-20-10011C>A)
c.8-10011C>A (n.8-10011C>A)
c.-159+115C>A (n.-159+115C>A)
c.-182+115C>A (n.-182+115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.41213262A=CA1541545709C6c.-178+114T= (n.-178+114T=)
n.253+114T=
n.157+114T=
c.-21+114T= (n.-21+114T=)
c.-20-10012T= (n.-20-10012T=)
c.8-10012T= (n.8-10012T=)
c.-159+114T= (n.-159+114T=)
c.-182+114T= (n.-182+114T=)
5g.41213262A>CCA1541545712C6c.-178+114T>G (n.-178+114T>G)
n.253+114T>G
n.157+114T>G
c.-21+114T>G (n.-21+114T>G)
c.-20-10012T>G (n.-20-10012T>G)
c.8-10012T>G (n.8-10012T>G)
c.-159+114T>G (n.-159+114T>G)
c.-182+114T>G (n.-182+114T>G)
 dbSNP
5g.41213264A=CA1541545714C6c.-178+112T= (n.-178+112T=)
n.253+112T=
n.157+112T=
c.-21+112T= (n.-21+112T=)
c.-20-10014T= (n.-20-10014T=)
c.8-10014T= (n.8-10014T=)
c.-159+112T= (n.-159+112T=)
c.-182+112T= (n.-182+112T=)
5g.41213264A>GCA559090945C6c.-178+112T>C (n.-178+112T>C)
n.253+112T>C
n.157+112T>C
c.-21+112T>C (n.-21+112T>C)
c.-20-10014T>C (n.-20-10014T>C)
c.8-10014T>C (n.8-10014T>C)
c.-159+112T>C (n.-159+112T>C)
c.-182+112T>C (n.-182+112T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213265T>CCA117754571C6c.-178+111A>G (n.-178+111A>G)
n.253+111A>G
n.157+111A>G
c.-21+111A>G (n.-21+111A>G)
c.-20-10015A>G (n.-20-10015A>G)
c.8-10015A>G (n.8-10015A>G)
c.-159+111A>G (n.-159+111A>G)
c.-182+111A>G (n.-182+111A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.41213265T=CA1541545716C6c.-178+111A= (n.-178+111A=)
n.253+111A=
n.157+111A=
c.-21+111A= (n.-21+111A=)
c.-20-10015A= (n.-20-10015A=)
c.8-10015A= (n.8-10015A=)
c.-159+111A= (n.-159+111A=)
c.-182+111A= (n.-182+111A=)
5g.41213266G>TCA2673705137C6c.-178+110C>A (n.-178+110C>A)
n.253+110C>A
n.157+110C>A
c.-21+110C>A (n.-21+110C>A)
c.-20-10016C>A (n.-20-10016C>A)
c.8-10016C>A (n.8-10016C>A)
c.-159+110C>A (n.-159+110C>A)
c.-182+110C>A (n.-182+110C>A)
 gnomAD v4
5g.41213267G=CA1541545722C6c.-178+109C= (n.-178+109C=)
n.253+109C=
n.157+109C=
c.-21+109C= (n.-21+109C=)
c.-20-10017C= (n.-20-10017C=)
c.8-10017C= (n.8-10017C=)
c.-159+109C= (n.-159+109C=)
c.-182+109C= (n.-182+109C=)
5g.41213267G>TCA1541545719C6c.-178+109C>A (n.-178+109C>A)
n.253+109C>A
n.157+109C>A
c.-21+109C>A (n.-21+109C>A)
c.-20-10017C>A (n.-20-10017C>A)
c.8-10017C>A (n.8-10017C>A)
c.-159+109C>A (n.-159+109C>A)
c.-182+109C>A (n.-182+109C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.41213270_41213271delinsATCA1541545725C6c.-178+105_-178+106delinsAT (n.-178+105_-178+106delinsAT)
n.253+105_253+106delinsAT
n.157+105_157+106delinsAT
c.-21+105_-21+106delinsAT (n.-21+105_-21+106delinsAT)
c.-20-10021_-20-10020delinsAT (n.-20-10021_-20-10020delinsAT)
c.8-10021_8-10020delinsAT (n.8-10021_8-10020delinsAT)
c.-159+105_-159+106delinsAT (n.-159+105_-159+106delinsAT)
c.-182+105_-182+106delinsAT (n.-182+105_-182+106delinsAT)

Number of alleles fetched