Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40979643T>A | CA2673689362 | C7 | c.2166-82T>A (n.2166-82T>A) n.100-82T>A n.2280-82T>A n.2241+2803T>A n.3056-82T>A n.2894-82T>A n.179-82T>A n.166-82T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979643T>C | CA810643523 | C7 | c.2166-82T>C (n.2166-82T>C) n.100-82T>C n.2280-82T>C n.2241+2803T>C n.3056-82T>C n.2894-82T>C n.179-82T>C n.166-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979643T= | CA1541398938 | C7 | c.2166-82T= (n.2166-82T=) n.100-82T= n.2280-82T= n.2241+2803T= n.3056-82T= n.2894-82T= n.179-82T= n.166-82T= | |
5 | g.40979644del | CA2766012465 | C7 | c.2166-81del (n.2166-81del) n.100-81del n.2280-81del n.2241+2804del n.3056-81del n.2894-81del n.179-81del n.166-81del | |
5 | g.40979644C>A | CA2673689363 | C7 | c.2166-81C>A (n.2166-81C>A) n.100-81C>A n.2280-81C>A n.2241+2804C>A n.3056-81C>A n.2894-81C>A n.179-81C>A n.166-81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979644C>G | CA2673689364 | C7 | c.2166-81C>G (n.2166-81C>G) n.100-81C>G n.2280-81C>G n.2241+2804C>G n.3056-81C>G n.2894-81C>G n.179-81C>G n.166-81C>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979645A>T | CA2673689365 | C7 | c.2166-80A>T (n.2166-80A>T) n.100-80A>T n.2280-80A>T n.2241+2805A>T n.3056-80A>T n.2894-80A>T n.179-80A>T n.166-80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979646G>A | CA2673689366 | C7 | c.2166-79G>A (n.2166-79G>A) n.100-79G>A n.2280-79G>A n.2241+2806G>A n.3056-79G>A n.2894-79G>A n.179-79G>A n.166-79G>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979646G>C | CA2673689367 | C7 | c.2166-79G>C (n.2166-79G>C) n.100-79G>C n.2280-79G>C n.2241+2806G>C n.3056-79G>C n.2894-79G>C n.179-79G>C n.166-79G>C | gnomAD v4 |
5 | g.40979646G>T | CA2673689368 | C7 | c.2166-79G>T (n.2166-79G>T) n.100-79G>T n.2280-79G>T n.2241+2806G>T n.3056-79G>T n.2894-79G>T n.179-79G>T n.166-79G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979647A= | CA1541398940 | C7 | c.2166-78A= (n.2166-78A=) n.100-78A= n.2280-78A= n.2241+2807A= n.3056-78A= n.2894-78A= n.179-78A= n.166-78A= | |
5 | g.40979647A>T | CA117240910 | C7 | c.2166-78A>T (n.2166-78A>T) n.100-78A>T n.2280-78A>T n.2241+2807A>T n.3056-78A>T n.2894-78A>T n.179-78A>T n.166-78A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979648G>A | CA1075384015 | C7 | c.2166-77G>A (n.2166-77G>A) n.100-77G>A n.2280-77G>A n.2241+2808G>A n.3056-77G>A n.2894-77G>A n.179-77G>A n.166-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979648G>C | CA117240914 | C7 | c.2166-77G>C (n.2166-77G>C) n.100-77G>C n.2280-77G>C n.2241+2808G>C n.3056-77G>C n.2894-77G>C n.179-77G>C n.166-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40979648G= | CA1541398942 | C7 | c.2166-77G= (n.2166-77G=) n.100-77G= n.2280-77G= n.2241+2808G= n.3056-77G= n.2894-77G= n.179-77G= n.166-77G= | |
5 | g.40979648G>T | CA2673689369 | C7 | c.2166-77G>T (n.2166-77G>T) n.100-77G>T n.2280-77G>T n.2241+2808G>T n.3056-77G>T n.2894-77G>T n.179-77G>T n.166-77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979649C>A | CA2673689370 | C7 | c.2166-76C>A (n.2166-76C>A) n.100-76C>A n.2280-76C>A n.2241+2809C>A n.3056-76C>A n.2894-76C>A n.179-76C>A n.166-76C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979649C>G | CA2673689371 | C7 | c.2166-76C>G (n.2166-76C>G) n.100-76C>G n.2280-76C>G n.2241+2809C>G n.3056-76C>G n.2894-76C>G n.179-76C>G n.166-76C>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979649C>T | CA2673689372 | C7 | c.2166-76C>T (n.2166-76C>T) n.100-76C>T n.2280-76C>T n.2241+2809C>T n.3056-76C>T n.2894-76C>T n.179-76C>T n.166-76C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979650A>G | CA2673689373 | C7 | c.2166-75A>G (n.2166-75A>G) n.100-75A>G n.2280-75A>G n.2241+2810A>G n.3056-75A>G n.2894-75A>G n.179-75A>G n.166-75A>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979651T>A | CA2673689374 | C7 | c.2166-74T>A (n.2166-74T>A) n.100-74T>A n.2280-74T>A n.2241+2811T>A n.3056-74T>A n.2894-74T>A n.179-74T>A n.166-74T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979651T>C | CA117240916 | C7 | c.2166-74T>C (n.2166-74T>C) n.100-74T>C n.2280-74T>C n.2241+2811T>C n.3056-74T>C n.2894-74T>C n.179-74T>C n.166-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979651T= | CA1541398946 | C7 | c.2166-74T= (n.2166-74T=) n.100-74T= n.2280-74T= n.2241+2811T= n.3056-74T= n.2894-74T= n.179-74T= n.166-74T= | |
5 | g.40979652C>A | CA2673689375 | C7 | c.2166-73C>A (n.2166-73C>A) n.100-73C>A n.2280-73C>A n.2241+2812C>A n.3056-73C>A n.2894-73C>A n.179-73C>A n.166-73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979653A>C | CA2673689376 | C7 | c.2166-72A>C (n.2166-72A>C) n.100-72A>C n.2280-72A>C n.2241+2813A>C n.3056-72A>C n.2894-72A>C n.179-72A>C n.166-72A>C | gnomAD v4 |
5 | g.40979653A>T | CA2673689377 | C7 | c.2166-72A>T (n.2166-72A>T) n.100-72A>T n.2280-72A>T n.2241+2813A>T n.3056-72A>T n.2894-72A>T n.179-72A>T n.166-72A>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979654C>A | CA2673689378 | C7 | c.2166-71C>A (n.2166-71C>A) n.100-71C>A n.2280-71C>A n.2241+2814C>A n.3056-71C>A n.2894-71C>A n.179-71C>A n.166-71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979654C>T | CA2673689379 | C7 | c.2166-71C>T (n.2166-71C>T) n.100-71C>T n.2280-71C>T n.2241+2814C>T n.3056-71C>T n.2894-71C>T n.179-71C>T n.166-71C>T | gnomAD v4 |
5 | g.40979656T>G | CA2673689380 | C7 | c.2166-69T>G (n.2166-69T>G) n.100-69T>G n.2280-69T>G n.2241+2816T>G n.3056-69T>G n.2894-69T>G n.179-69T>G n.166-69T>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979659C>A | CA2673689381 | C7 | c.2166-66C>A (n.2166-66C>A) n.100-66C>A n.2280-66C>A n.2241+2819C>A n.3056-66C>A n.2894-66C>A n.179-66C>A n.166-66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979659C>T | CA1075384019 | C7 | c.2166-66C>T (n.2166-66C>T) n.100-66C>T n.2280-66C>T n.2241+2819C>T n.3056-66C>T n.2894-66C>T n.179-66C>T n.166-66C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979660A>T | CA1075384020 | C7 | c.2166-65A>T (n.2166-65A>T) n.100-65A>T n.2280-65A>T n.2241+2820A>T n.3056-65A>T n.2894-65A>T n.179-65A>T n.166-65A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979660_40979661delinsAT | CA1541398948 | C7 | c.2166-65_2166-64delinsAT (n.2166-65_2166-64delinsAT) n.100-65_100-64delinsAT n.2280-65_2280-64delinsAT n.2241+2820_2241+2821delinsAT n.3056-65_3056-64delinsAT n.2894-65_2894-64delinsAT n.179-65_179-64delinsAT n.166-65_166-64delinsAT | |
5 | g.40979663del | CA1075384022 | C7 | c.2166-62del (n.2166-62del) n.100-62del n.2280-62del n.2241+2823del n.3056-62del n.2894-62del n.179-62del n.166-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979662T>A | CA1075384023 | C7 | c.2166-63T>A (n.2166-63T>A) n.100-63T>A n.2280-63T>A n.2241+2822T>A n.3056-63T>A n.2894-63T>A n.179-63T>A n.166-63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979662T= | CA1541398951 | C7 | c.2166-63T= (n.2166-63T=) n.100-63T= n.2280-63T= n.2241+2822T= n.3056-63T= n.2894-63T= n.179-63T= n.166-63T= | |
5 | g.40979663T>A | CA2673689382 | C7 | c.2166-62T>A (n.2166-62T>A) n.100-62T>A n.2280-62T>A n.2241+2823T>A n.3056-62T>A n.2894-62T>A n.179-62T>A n.166-62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979663T>C | CA2673689383 | C7 | c.2166-62T>C (n.2166-62T>C) n.100-62T>C n.2280-62T>C n.2241+2823T>C n.3056-62T>C n.2894-62T>C n.179-62T>C n.166-62T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40979664C>A | CA2673689384 | C7 | c.2166-61C>A (n.2166-61C>A) n.100-61C>A n.2280-61C>A n.2241+2824C>A n.3056-61C>A n.2894-61C>A n.179-61C>A n.166-61C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979664C= | CA1541398953 | C7 | c.2166-61C= (n.2166-61C=) n.100-61C= n.2280-61C= n.2241+2824C= n.3056-61C= n.2894-61C= n.179-61C= n.166-61C= | |
5 | g.40979664C>G | CA2673689385 | C7 | c.2166-61C>G (n.2166-61C>G) n.100-61C>G n.2280-61C>G n.2241+2824C>G n.3056-61C>G n.2894-61C>G n.179-61C>G n.166-61C>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979664C>T | CA810643530 | C7 | c.2166-61C>T (n.2166-61C>T) n.100-61C>T n.2280-61C>T n.2241+2824C>T n.3056-61C>T n.2894-61C>T n.179-61C>T n.166-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979665T>C | CA2673689386 | C7 | c.2166-60T>C (n.2166-60T>C) n.100-60T>C n.2280-60T>C n.2241+2825T>C n.3056-60T>C n.2894-60T>C n.179-60T>C n.166-60T>C | gnomAD v4 |
5 | g.40979665T>G | CA1541398955 | C7 | c.2166-60T>G (n.2166-60T>G) n.100-60T>G n.2280-60T>G n.2241+2825T>G n.3056-60T>G n.2894-60T>G n.179-60T>G n.166-60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40979665T= | CA1541398954 | C7 | c.2166-60T= (n.2166-60T=) n.100-60T= n.2280-60T= n.2241+2825T= n.3056-60T= n.2894-60T= n.179-60T= n.166-60T= | |
5 | g.40979666C>A | CA2673689388 | C7 | c.2166-59C>A (n.2166-59C>A) n.100-59C>A n.2280-59C>A n.2241+2826C>A n.3056-59C>A n.2894-59C>A n.179-59C>A n.166-59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.40979666C= | CA1541398956 | C7 | c.2166-59C= (n.2166-59C=) n.100-59C= n.2280-59C= n.2241+2826C= n.3056-59C= n.2894-59C= n.179-59C= n.166-59C= | |
5 | g.40979666C>G | CA2673689390 | C7 | c.2166-59C>G (n.2166-59C>G) n.100-59C>G n.2280-59C>G n.2241+2826C>G n.3056-59C>G n.2894-59C>G n.179-59C>G n.166-59C>G | gnomAD v4 |
5 | g.40979666C>T | CA559296999 | C7 | c.2166-59C>T (n.2166-59C>T) n.100-59C>T n.2280-59C>T n.2241+2826C>T n.3056-59C>T n.2894-59C>T n.179-59C>T n.166-59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40979666_40979669delinsCCTT | CA1541398958 | C7 | c.2166-59_2166-56delinsCCTT (n.2166-59_2166-56delinsCCTT) n.100-59_100-56delinsCCTT n.2280-59_2280-56delinsCCTT n.2241+2826_2241+2829delinsCCTT n.3056-59_3056-56delinsCCTT n.2894-59_2894-56delinsCCTT n.179-59_179-56delinsCCTT n.166-59_166-56delinsCCTT |