UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40964750A= | CA1541437571 | C7 | n.551A= c.1759A= (p.Thr587=) n.1873A= n.1835A= n.2649A= n.2487A= n.272A= | |
| 5 | g.40964750A>C | CA3250085 | C7 | n.551A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1873A>C n.1835A>C n.2649A>C n.2487A>C n.272A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964750A>G | CA359590694 | C7 | n.551A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1873A>G n.1835A>G n.2649A>G n.2487A>G n.272A>G | |
| 5 | g.40964750A>T | CA359590695 | C7 | n.551A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1873A>T n.1835A>T n.2649A>T n.2487A>T n.272A>T | |
| 5 | g.40964751C>A | CA3250086 | C7 | n.552C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1874C>A n.1836C>A n.2650C>A n.2488C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964751C= | CA1541437576 | C7 | n.552C= c.1760C= (p.Thr587=) n.1874C= n.1836C= n.2650C= n.2488C= n.273C= | |
| 5 | g.40964751C>G | CA359590698 | C7 | n.552C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1874C>G n.1836C>G n.2650C>G n.2488C>G n.273C>G | |
| 5 | g.40964751C>T | CA359590700 | C7 | n.552C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.1874C>T n.1836C>T n.2650C>T n.2488C>T n.273C>T | |
| 5 | g.40964752A= | CA1541437583 | C7 | n.553A= c.1761A= (p.Thr587=) n.1875A= n.1837A= n.2651A= n.2489A= n.274A= | |
| 5 | g.40964752A>C | CA443960821 | C7 | n.553A>C c.1761A>C (p.Thr587=) n.1875A>C n.1837A>C n.2651A>C n.2489A>C n.274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964752A>G | CA3250087 | C7 | n.553A>G c.1761A>G (p.Thr587=) n.1875A>G n.1837A>G n.2651A>G n.2489A>G n.274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964752A>T | CA443960820 | C7 | n.553A>T c.1761A>T (p.Thr587=) n.1875A>T n.1837A>T n.2651A>T n.2489A>T n.274A>T | |
| 5 | g.40964753A= | CA1541437588 | C7 | n.554A= c.1762A= (p.Met588=) n.1876A= n.1838A= n.2652A= n.2490A= n.275A= | |
| 5 | g.40964753A>C | CA359590703 | C7 | n.554A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) n.1876A>C n.1838A>C n.2652A>C n.2490A>C n.275A>C | |
| 5 | g.40964753A>G | CA359590705 | C7 | n.554A>G c.1762A>G (p.Met588Val) n.1876A>G n.1838A>G n.2652A>G n.2490A>G n.275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964753A>T | CA359590706 | C7 | n.554A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) n.1876A>T n.1838A>T n.2652A>T n.2490A>T n.275A>T | |
| 5 | g.40964754T>A | CA3250088 | C7 | n.555T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) n.1877T>A n.1839T>A n.2653T>A n.2491T>A n.276T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964754T>C | CA117227949 | C7 | n.555T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) n.1877T>C n.1839T>C n.2653T>C n.2491T>C n.276T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964754T>G | CA359590711 | C7 | n.555T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) n.1877T>G n.1839T>G n.2653T>G n.2491T>G n.276T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964754T= | CA1541437595 | C7 | n.555T= c.1763T= (p.Met588=) n.1877T= n.1839T= n.2653T= n.2491T= n.276T= | |
| 5 | g.40964755G>A | CA3250089 | C7 | n.556G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) n.1878G>A n.1840G>A n.2654G>A n.2492G>A n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964755G>C | CA359590715 | C7 | n.556G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) n.1878G>C n.1840G>C n.2654G>C n.2492G>C n.277G>C | |
| 5 | g.40964755G= | CA1541437602 | C7 | n.556G= c.1764G= (p.Met588=) n.1878G= n.1840G= n.2654G= n.2492G= n.277G= | |
| 5 | g.40964755G>T | CA359590712 | C7 | n.556G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) n.1878G>T n.1840G>T n.2654G>T n.2492G>T n.277G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964756T>A | CA359590717 | C7 | n.557T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) n.1879T>A n.1841T>A n.2655T>A n.2493T>A n.278T>A | |
| 5 | g.40964756T>C | CA359590719 | C7 | n.557T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) n.1879T>C n.1841T>C n.2655T>C n.2493T>C n.278T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.40964756T>G | CA3250090 | C7 | n.557T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) n.1879T>G n.1841T>G n.2655T>G n.2493T>G n.278T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964756T= | CA1541437604 | C7 | n.557T= c.1765T= (p.Phe589=) n.1879T= n.1841T= n.2655T= n.2493T= n.278T= | |
| 5 | g.40964757T>A | CA359590722 | C7 | n.558T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) n.1880T>A n.1842T>A n.2656T>A n.2494T>A n.279T>A | COSMIC |
| 5 | g.40964757T>C | CA359590724 | C7 | n.558T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) n.1880T>C n.1842T>C n.2656T>C n.2494T>C n.279T>C | |
| 5 | g.40964757T>G | CA359590726 | C7 | n.558T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) n.1880T>G n.1842T>G n.2656T>G n.2494T>G n.279T>G | |
| 5 | g.40964758T>A | CA359590728 | C7 | n.559T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) n.1881T>A n.1843T>A n.2657T>A n.2495T>A n.280T>A | |
| 5 | g.40964758T>C | CA443960824 | C7 | n.559T>C c.1767T>C (p.Phe589=) n.1881T>C n.1843T>C n.2657T>C n.2495T>C n.280T>C | |
| 5 | g.40964758T>G | CA359590729 | C7 | n.559T>G c.1767T>G (p.Phe589Leu) n.1881T>G n.1843T>G n.2657T>G n.2495T>G n.280T>G | |
| 5 | g.40964759C>A | CA359590731 | C7 | n.560C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1882C>A n.1844C>A n.2658C>A n.2496C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964759C>G | CA359590732 | C7 | n.560C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1882C>G n.1844C>G n.2658C>G n.2496C>G n.281C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964759C>T | CA359590733 | C7 | n.560C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1882C>T n.1844C>T n.2658C>T n.2496C>T n.281C>T | COSMIC |
| 5 | g.40964760C>A | CA359590739 | C7 | n.561C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1883C>A n.1845C>A n.2659C>A n.2497C>A n.282C>A | |
| 5 | g.40964760C= | CA1541437607 | C7 | n.561C= c.1769C= (p.Pro590=) n.1883C= n.1845C= n.2659C= n.2497C= n.282C= | |
| 5 | g.40964760C>G | CA359590737 | C7 | n.561C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1883C>G n.1845C>G n.2659C>G n.2497C>G n.282C>G | |
| 5 | g.40964760C>T | CA359590735 | C7 | n.561C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1883C>T n.1845C>T n.2659C>T n.2497C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964761T>A | CA443960825 | C7 | n.562T>A c.1770T>A (p.Pro590=) n.1884T>A n.1846T>A n.2660T>A n.2498T>A n.283T>A | |
| 5 | g.40964761T>C | CA443960826 | C7 | n.562T>C c.1770T>C (p.Pro590=) n.1884T>C n.1846T>C n.2660T>C n.2498T>C n.283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964761T>G | CA443960827 | C7 | n.562T>G c.1770T>G (p.Pro590=) n.1884T>G n.1846T>G n.2660T>G n.2498T>G n.283T>G | |
| 5 | g.40964761T= | CA1541437610 | C7 | n.562T= c.1770T= (p.Pro590=) n.1884T= n.1846T= n.2660T= n.2498T= n.283T= | |
| 5 | g.40964762G>A | CA359590741 | C7 | n.563G>A c.1771G>A (p.Val591Met) n.1885G>A n.1847G>A n.2661G>A n.2499G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964762G>C | CA359590743 | C7 | n.563G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1885G>C n.1847G>C n.2661G>C n.2499G>C n.284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964762G= | CA1541437615 | C7 | n.563G= c.1771G= (p.Val591=) n.1885G= n.1847G= n.2661G= n.2499G= n.284G= | |
| 5 | g.40964762G>T | CA359590745 | C7 | n.563G>T c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1885G>T n.1847G>T n.2661G>T n.2499G>T n.284G>T | |
| 5 | g.40964763del | CA2673688364 | C7 | n.564del c.1772del (p.Val591GlyfsTer5) n.1886del n.1848del n.2662del n.2500del n.285del | gnomAD v4 |