WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.40964650del | CA2673688306 | C7 | n.451del c.1750-91del (n.1750-91del) n.1864-91del n.1826-91del n.2640-91del n.2478-91del n.172del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964651A= | CA1541437423 | C7 | n.452A= c.1750-90A= (n.1750-90A=) n.1864-90A= n.1826-90A= n.2640-90A= n.2478-90A= n.173A= | |
| 5 | g.40964651A>G | CA117227853 | C7 | n.452A>G c.1750-90A>G (n.1750-90A>G) n.1864-90A>G n.1826-90A>G n.2640-90A>G n.2478-90A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964652T>C | CA2673688307 | C7 | n.453T>C c.1750-89T>C (n.1750-89T>C) n.1864-89T>C n.1826-89T>C n.2640-89T>C n.2478-89T>C n.174T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964652T>G | CA2673688308 | C7 | n.453T>G c.1750-89T>G (n.1750-89T>G) n.1864-89T>G n.1826-89T>G n.2640-89T>G n.2478-89T>G n.174T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964653del | CA2673688309 | C7 | n.454del c.1750-88del (n.1750-88del) n.1864-88del n.1826-88del n.2640-88del n.2478-88del n.175del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964653G>A | CA810660341 | C7 | n.454G>A c.1750-88G>A (n.1750-88G>A) n.1864-88G>A n.1826-88G>A n.2640-88G>A n.2478-88G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964653G= | CA1541437425 | C7 | n.454G= c.1750-88G= (n.1750-88G=) n.1864-88G= n.1826-88G= n.2640-88G= n.2478-88G= n.175G= | |
| 5 | g.40964653G>T | CA2673688310 | C7 | n.454G>T c.1750-88G>T (n.1750-88G>T) n.1864-88G>T n.1826-88G>T n.2640-88G>T n.2478-88G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964654A>T | CA2673688311 | C7 | n.455A>T c.1750-87A>T (n.1750-87A>T) n.1864-87A>T n.1826-87A>T n.2640-87A>T n.2478-87A>T n.176A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964655T>C | CA2673688312 | C7 | n.456T>C c.1750-86T>C (n.1750-86T>C) n.1864-86T>C n.1826-86T>C n.2640-86T>C n.2478-86T>C n.177T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964656T>A | CA2673688313 | C7 | n.457T>A c.1750-85T>A (n.1750-85T>A) n.1864-85T>A n.1826-85T>A n.2640-85T>A n.2478-85T>A n.178T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964658A= | CA1541437430 | C7 | n.459A= c.1750-83A= (n.1750-83A=) n.1864-83A= n.1826-83A= n.2640-83A= n.2478-83A= n.180A= | |
| 5 | g.40964658A>G | CA1075397855 | C7 | n.459A>G c.1750-83A>G (n.1750-83A>G) n.1864-83A>G n.1826-83A>G n.2640-83A>G n.2478-83A>G n.180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964659T>A | CA2578298853 | C7 | n.460T>A c.1750-82T>A (n.1750-82T>A) n.1864-82T>A n.1826-82T>A n.2640-82T>A n.2478-82T>A n.181T>A | |
| 5 | g.40964659T>C | CA2578298854 | C7 | n.460T>C c.1750-82T>C (n.1750-82T>C) n.1864-82T>C n.1826-82T>C n.2640-82T>C n.2478-82T>C n.181T>C | |
| 5 | g.40964660A>G | CA2578298855 | C7 | n.461A>G c.1750-81A>G (n.1750-81A>G) n.1864-81A>G n.1826-81A>G n.2640-81A>G n.2478-81A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964660A>T | CA2578298856 | C7 | n.461A>T c.1750-81A>T (n.1750-81A>T) n.1864-81A>T n.1826-81A>T n.2640-81A>T n.2478-81A>T n.182A>T | |
| 5 | g.40964661_40964667del | CA2673688314 | C7 | n.462_468del c.1750-80_1750-74del (n.1750-80_1750-74del) n.1864-80_1864-74del n.1826-80_1826-74del n.2640-80_2640-74del n.2478-80_2478-74del n.183_189del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964661G>A | CA1541437434 | C7 | n.462G>A c.1750-80G>A (n.1750-80G>A) n.1864-80G>A n.1826-80G>A n.2640-80G>A n.2478-80G>A n.183G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964661G= | CA1541437433 | C7 | n.462G= c.1750-80G= (n.1750-80G=) n.1864-80G= n.1826-80G= n.2640-80G= n.2478-80G= n.183G= | |
| 5 | g.40964663C>A | CA2673688315 | C7 | n.464C>A c.1750-78C>A (n.1750-78C>A) n.1864-78C>A n.1826-78C>A n.2640-78C>A n.2478-78C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964663C>G | CA2673688316 | C7 | n.464C>G c.1750-78C>G (n.1750-78C>G) n.1864-78C>G n.1826-78C>G n.2640-78C>G n.2478-78C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964664T>A | CA2673688318 | C7 | n.465T>A c.1750-77T>A (n.1750-77T>A) n.1864-77T>A n.1826-77T>A n.2640-77T>A n.2478-77T>A n.186T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964664T>C | CA2578298857 | C7 | n.465T>C c.1750-77T>C (n.1750-77T>C) n.1864-77T>C n.1826-77T>C n.2640-77T>C n.2478-77T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964664_40964665del | CA2673688317 | C7 | n.465_466del c.1750-77_1750-76del (n.1750-77_1750-76del) n.1864-77_1864-76del n.1826-77_1826-76del n.2640-77_2640-76del n.2478-77_2478-76del n.186_187del | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964665G>A | CA2708856712 | C7 | n.466G>A c.1750-76G>A (n.1750-76G>A) n.1864-76G>A n.1826-76G>A n.2640-76G>A n.2478-76G>A n.187G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964667A= | CA1541437435 | C7 | n.468A= c.1750-74A= (n.1750-74A=) n.1864-74A= n.1826-74A= n.2640-74A= n.2478-74A= n.189A= | |
| 5 | g.40964667A>C | CA2673688319 | C7 | n.468A>C c.1750-74A>C (n.1750-74A>C) n.1864-74A>C n.1826-74A>C n.2640-74A>C n.2478-74A>C n.189A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964667A>G | CA810660343 | C7 | n.468A>G c.1750-74A>G (n.1750-74A>G) n.1864-74A>G n.1826-74A>G n.2640-74A>G n.2478-74A>G n.189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964668T>C | CA1541437441 | C7 | n.469T>C c.1750-73T>C (n.1750-73T>C) n.1864-73T>C n.1826-73T>C n.2640-73T>C n.2478-73T>C n.190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40964668T= | CA1541437440 | C7 | n.469T= c.1750-73T= (n.1750-73T=) n.1864-73T= n.1826-73T= n.2640-73T= n.2478-73T= n.190T= | |
| 5 | g.40964669A>G | CA2673688320 | C7 | n.470A>G c.1750-72A>G (n.1750-72A>G) n.1864-72A>G n.1826-72A>G n.2640-72A>G n.2478-72A>G n.191A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964670T>C | CA2673688321 | C7 | n.471T>C c.1750-71T>C (n.1750-71T>C) n.1864-71T>C n.1826-71T>C n.2640-71T>C n.2478-71T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964671_40964672delinsAT | CA1541437442 | C7 | n.472_473delinsAT c.1750-70_1750-69delinsAT (n.1750-70_1750-69delinsAT) n.1864-70_1864-69delinsAT n.1826-70_1826-69delinsAT n.2640-70_2640-69delinsAT n.2478-70_2478-69delinsAT n.193_194delinsAT | |
| 5 | g.40964672del | CA443960815 | C7 | n.473del c.1750-69del (n.1750-69del) n.1864-69del n.1826-69del n.2640-69del n.2478-69del n.194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40964672T>A | CA1541437445 | C7 | n.473T>A c.1750-69T>A (n.1750-69T>A) n.1864-69T>A n.1826-69T>A n.2640-69T>A n.2478-69T>A n.194T>A | dbSNP |
| 5 | g.40964672T>C | CA2578298858 | C7 | n.473T>C c.1750-69T>C (n.1750-69T>C) n.1864-69T>C n.1826-69T>C n.2640-69T>C n.2478-69T>C n.194T>C | |
| 5 | g.40964672T= | CA1541437450 | C7 | n.473T= c.1750-69T= (n.1750-69T=) n.1864-69T= n.1826-69T= n.2640-69T= n.2478-69T= n.194T= | |
| 5 | g.40964673G>A | CA1541437453 | C7 | n.474G>A c.1750-68G>A (n.1750-68G>A) n.1864-68G>A n.1826-68G>A n.2640-68G>A n.2478-68G>A n.195G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964673G= | CA1541437454 | C7 | n.474G= c.1750-68G= (n.1750-68G=) n.1864-68G= n.1826-68G= n.2640-68G= n.2478-68G= n.195G= | |
| 5 | g.40964677del | CA2578298859 | C7 | n.478del c.1750-64del (n.1750-64del) n.1864-64del n.1826-64del n.2640-64del n.2478-64del n.199del | |
| 5 | g.40964677A>C | CA2673688322 | C7 | n.478A>C c.1750-64A>C (n.1750-64A>C) n.1864-64A>C n.1826-64A>C n.2640-64A>C n.2478-64A>C n.199A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964678G>A | CA2578298860 | C7 | n.479G>A c.1750-63G>A (n.1750-63G>A) n.1864-63G>A n.1826-63G>A n.2640-63G>A n.2478-63G>A n.200G>A | dbSNP |
| 5 | g.40964678G>T | CA2673688323 | C7 | n.479G>T c.1750-63G>T (n.1750-63G>T) n.1864-63G>T n.1826-63G>T n.2640-63G>T n.2478-63G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964679A= | CA1541437457 | C7 | n.480A= c.1750-62A= (n.1750-62A=) n.1864-62A= n.1826-62A= n.2640-62A= n.2478-62A= n.201A= | |
| 5 | g.40964679A>G | CA810660347 | C7 | n.480A>G c.1750-62A>G (n.1750-62A>G) n.1864-62A>G n.1826-62A>G n.2640-62A>G n.2478-62A>G n.201A>G | dbSNP |
| 5 | g.40964680A>G | CA2673688324 | C7 | n.481A>G c.1750-61A>G (n.1750-61A>G) n.1864-61A>G n.1826-61A>G n.2640-61A>G n.2478-61A>G n.202A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964681A>G | CA2673688325 | C7 | n.482A>G c.1750-60A>G (n.1750-60A>G) n.1864-60A>G n.1826-60A>G n.2640-60A>G n.2478-60A>G n.203A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.40964682C>A | CA559076789 | C7 | n.483C>A c.1750-59C>A (n.1750-59C>A) n.1864-59C>A n.1826-59C>A n.2640-59C>A n.2478-59C>A n.204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |