WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.39138667_39138668del | CA16616948 | FYB1 | c.1385_1386del (p.Tyr462Ter) n.1365_1366del c.1415_1416del (p.Tyr472Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.39138667A>C | CA359558798 | FYB1 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1364T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) | |
| 5 | g.39138667A>G | CA359558800 | FYB1 | c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1364T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138667A>T | CA359558802 | FYB1 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1364T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) | |
| 5 | g.39138668T>A | CA443954270 | FYB1 | c.1383A>T (p.Thr461=) n.1363A>T c.1413A>T (p.Thr471=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138668T>C | CA443954271 | FYB1 | c.1383A>G (p.Thr461=) n.1363A>G c.1413A>G (p.Thr471=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138668T>G | CA443954272 | FYB1 | c.1383A>C (p.Thr461=) n.1363A>C c.1413A>C (p.Thr471=) | |
| 5 | g.39138669G>A | CA359558809 | FYB1 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1362C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138669G>C | CA3246218 | FYB1 | c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.1362C>G c.1412C>G (p.Thr471Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138669G= | CA1540591505 | FYB1 | c.1382C= (p.Thr461=) n.1362C= c.1412C= (p.Thr471=) | |
| 5 | g.39138669G>T | CA359558805 | FYB1 | c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.1362C>A c.1412C>A (p.Thr471Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138670T>A | CA359558812 | FYB1 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1361A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) | |
| 5 | g.39138670T>C | CA3246219 | FYB1 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1361A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138670T>G | CA359558813 | FYB1 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1361A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) | |
| 5 | g.39138670T= | CA1540591506 | FYB1 | c.1381A= (p.Thr461=) n.1361A= c.1411A= (p.Thr471=) | |
| 5 | g.39138671T>A | CA359558814 | FYB1 | c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.1360A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) | |
| 5 | g.39138671T>C | CA443954273 | FYB1 | c.1380A>G (p.Glu460=) n.1360A>G c.1410A>G (p.Glu470=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138671T>G | CA359558817 | FYB1 | c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.1360A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) | |
| 5 | g.39138672T>A | CA359558820 | FYB1 | c.1379A>T (p.Glu460Val) n.1359A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) | |
| 5 | g.39138672T>C | CA359558823 | FYB1 | c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.1359A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138672T>G | CA359558825 | FYB1 | c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.1359A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) | |
| 5 | g.39138673C>A | CA359558827 | FYB1 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1358G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138673C>G | CA359558830 | FYB1 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1358G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) | |
| 5 | g.39138673C>T | CA359558832 | FYB1 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1358G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138674T>A | CA443954275 | FYB1 | c.1377A>T (p.Gly459=) n.1357A>T c.1407A>T (p.Gly469=) | |
| 5 | g.39138674T>C | CA443954276 | FYB1 | c.1377A>G (p.Gly459=) n.1357A>G c.1407A>G (p.Gly469=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138674T>G | CA443954277 | FYB1 | c.1377A>C (p.Gly459=) n.1357A>C c.1407A>C (p.Gly469=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138675C>A | CA359558835 | FYB1 | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1356G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) | |
| 5 | g.39138675C>G | CA359558837 | FYB1 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1356G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) | |
| 5 | g.39138675C>T | CA359558840 | FYB1 | c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.1356G>A c.1406G>A (p.Gly469Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138676C>A | CA359558850 | FYB1 | c.1375G>T (p.Gly459Ter) n.1355G>T c.1405G>T (p.Gly469Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138676C>G | CA359558852 | FYB1 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1355G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) | |
| 5 | g.39138676C>T | CA359558855 | FYB1 | c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.1355G>A c.1405G>A (p.Gly469Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138677T>A | CA359558861 | FYB1 | c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.1354A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138677T>C | CA3246220 | FYB1 | c.1374A>G (p.Glu458=) n.1354A>G c.1404A>G (p.Glu468=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138677T>G | CA359558859 | FYB1 | c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.1354A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) | |
| 5 | g.39138677T= | CA1540591507 | FYB1 | c.1374A= (p.Glu458=) n.1354A= c.1404A= (p.Glu468=) | |
| 5 | g.39138678del | CA2673657414 | FYB1 | c.1374del (p.Gly459GlufsTer7) n.1354del c.1404del (p.Gly469GlufsTer7) c.1404del (p.Gly469GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138678T>A | CA359558865 | FYB1 | c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1353A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138678T>C | CA359558867 | FYB1 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1353A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138678T>G | CA359558869 | FYB1 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1353A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) | |
| 5 | g.39138679C>A | CA359558872 | FYB1 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1352G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) | |
| 5 | g.39138679C= | CA1540591508 | FYB1 | c.1372G= (p.Glu458=) n.1352G= c.1402G= (p.Glu468=) | |
| 5 | g.39138679C>G | CA359558874 | FYB1 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1352G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) | |
| 5 | g.39138679C>T | CA3246221 | FYB1 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1352G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.39138680A>C | CA359558877 | FYB1 | c.1371T>G (p.Ser457Arg) n.1351T>G c.1401T>G (p.Ser467Arg) | |
| 5 | g.39138680A>G | CA443954281 | FYB1 | c.1371T>C (p.Ser457=) n.1351T>C c.1401T>C (p.Ser467=) | |
| 5 | g.39138680A>T | CA359558879 | FYB1 | c.1371T>A (p.Ser457Arg) n.1351T>A c.1401T>A (p.Ser467Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.39138681C>A | CA3246222 | FYB1 | c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1350G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39138681C= | CA1540591509 | FYB1 | c.1370G= (p.Ser457=) n.1350G= c.1400G= (p.Ser467=) |