WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.38955541del | CA2673646933 | RICTOR | c.2609+54del (n.2609+54del) c.569+54del (n.569+54del) c.2561+54del (n.2561+54del) n.569+54del c.*1833+54del (n.*1833+54del) c.1754+54del (n.1754+54del) c.2420+54del (n.2420+54del) c.2450+54del (n.2450+54del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955541T>C | CA1540476053 | RICTOR | c.2609+54A>G (n.2609+54A>G) c.569+54A>G (n.569+54A>G) c.2561+54A>G (n.2561+54A>G) n.569+54A>G c.*1833+54A>G (n.*1833+54A>G) c.1754+54A>G (n.1754+54A>G) c.2420+54A>G (n.2420+54A>G) c.2450+54A>G (n.2450+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.38955541T= | CA1540476052 | RICTOR | c.2609+54A= (n.2609+54A=) c.569+54A= (n.569+54A=) c.2561+54A= (n.2561+54A=) n.569+54A= c.*1833+54A= (n.*1833+54A=) c.1754+54A= (n.1754+54A=) c.2420+54A= (n.2420+54A=) c.2450+54A= (n.2450+54A=) | |
| 5 | g.38955542G>A | CA117169800 | RICTOR | c.2609+53C>T (n.2609+53C>T) c.569+53C>T (n.569+53C>T) c.2561+53C>T (n.2561+53C>T) n.569+53C>T c.*1833+53C>T (n.*1833+53C>T) c.1754+53C>T (n.1754+53C>T) c.2420+53C>T (n.2420+53C>T) c.2450+53C>T (n.2450+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955542G= | CA1540476054 | RICTOR | c.2609+53C= (n.2609+53C=) c.569+53C= (n.569+53C=) c.2561+53C= (n.2561+53C=) n.569+53C= c.*1833+53C= (n.*1833+53C=) c.1754+53C= (n.1754+53C=) c.2420+53C= (n.2420+53C=) c.2450+53C= (n.2450+53C=) | |
| 5 | g.38955542G>T | CA2673646934 | RICTOR | c.2609+53C>A (n.2609+53C>A) c.569+53C>A (n.569+53C>A) c.2561+53C>A (n.2561+53C>A) n.569+53C>A c.*1833+53C>A (n.*1833+53C>A) c.1754+53C>A (n.1754+53C>A) c.2420+53C>A (n.2420+53C>A) c.2450+53C>A (n.2450+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955543T>C | CA2673646935 | RICTOR | c.2609+52A>G (n.2609+52A>G) c.569+52A>G (n.569+52A>G) c.2561+52A>G (n.2561+52A>G) n.569+52A>G c.*1833+52A>G (n.*1833+52A>G) c.1754+52A>G (n.1754+52A>G) c.2420+52A>G (n.2420+52A>G) c.2450+52A>G (n.2450+52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955544_38955547delinsTAAA | CA1540476055 | RICTOR | c.2609+48_2609+51delinsTTTA (n.2609+48_2609+51delinsTTTA) c.569+48_569+51delinsTTTA (n.569+48_569+51delinsTTTA) c.2561+48_2561+51delinsTTTA (n.2561+48_2561+51delinsTTTA) n.569+48_569+51delinsTTTA c.*1833+48_*1833+51delinsTTTA (n.*1833+48_*1833+51delinsTTTA) c.1754+48_1754+51delinsTTTA (n.1754+48_1754+51delinsTTTA) c.2420+48_2420+51delinsTTTA (n.2420+48_2420+51delinsTTTA) c.2450+48_2450+51delinsTTTA (n.2450+48_2450+51delinsTTTA) | |
| 5 | g.38955545A>T | CA2578295763 | RICTOR | c.2609+50T>A (n.2609+50T>A) c.569+50T>A (n.569+50T>A) c.2561+50T>A (n.2561+50T>A) n.569+50T>A c.*1833+50T>A (n.*1833+50T>A) c.1754+50T>A (n.1754+50T>A) c.2420+50T>A (n.2420+50T>A) c.2450+50T>A (n.2450+50T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955549del | CA2578295762 | RICTOR | c.2609+50del (n.2609+50del) c.569+50del (n.569+50del) c.2561+50del (n.2561+50del) n.569+50del c.*1833+50del (n.*1833+50del) c.1754+50del (n.1754+50del) c.2420+50del (n.2420+50del) c.2450+50del (n.2450+50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955547_38955549del | CA3245076 | RICTOR | c.2609+48_2609+50del (n.2609+48_2609+50del) c.569+48_569+50del (n.569+48_569+50del) c.2561+48_2561+50del (n.2561+48_2561+50del) n.569+48_569+50del c.*1833+48_*1833+50del (n.*1833+48_*1833+50del) c.1754+48_1754+50del (n.1754+48_1754+50del) c.2420+48_2420+50del (n.2420+48_2420+50del) c.2450+48_2450+50del (n.2450+48_2450+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955546_38955613del | CA2673646936 | RICTOR | c.2592_2609+50del c.552_569+50del c.2544_2561+50del n.552_569+50del c.*1816_*1833+50del c.1737_1754+50del c.2403_2420+50del c.2433_2450+50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955546A= | CA1540476056 | RICTOR | c.2609+49T= (n.2609+49T=) c.569+49T= (n.569+49T=) c.2561+49T= (n.2561+49T=) n.569+49T= c.*1833+49T= (n.*1833+49T=) c.1754+49T= (n.1754+49T=) c.2420+49T= (n.2420+49T=) c.2450+49T= (n.2450+49T=) | |
| 5 | g.38955546A>G | CA1540476057 | RICTOR | c.2609+49T>C (n.2609+49T>C) c.569+49T>C (n.569+49T>C) c.2561+49T>C (n.2561+49T>C) n.569+49T>C c.*1833+49T>C (n.*1833+49T>C) c.1754+49T>C (n.1754+49T>C) c.2420+49T>C (n.2420+49T>C) c.2450+49T>C (n.2450+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.38955548A= | CA1540476058 | RICTOR | c.2609+47T= (n.2609+47T=) c.569+47T= (n.569+47T=) c.2561+47T= (n.2561+47T=) n.569+47T= c.*1833+47T= (n.*1833+47T=) c.1754+47T= (n.1754+47T=) c.2420+47T= (n.2420+47T=) c.2450+47T= (n.2450+47T=) | |
| 5 | g.38955548A>T | CA3245077 | RICTOR | c.2609+47T>A (n.2609+47T>A) c.569+47T>A (n.569+47T>A) c.2561+47T>A (n.2561+47T>A) n.569+47T>A c.*1833+47T>A (n.*1833+47T>A) c.1754+47T>A (n.1754+47T>A) c.2420+47T>A (n.2420+47T>A) c.2450+47T>A (n.2450+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955549A>C | CA2673646937 | RICTOR | c.2609+46T>G (n.2609+46T>G) c.569+46T>G (n.569+46T>G) c.2561+46T>G (n.2561+46T>G) n.569+46T>G c.*1833+46T>G (n.*1833+46T>G) c.1754+46T>G (n.1754+46T>G) c.2420+46T>G (n.2420+46T>G) c.2450+46T>G (n.2450+46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T>A | CA810465973 | RICTOR | c.2609+45A>T (n.2609+45A>T) c.569+45A>T (n.569+45A>T) c.2561+45A>T (n.2561+45A>T) n.569+45A>T c.*1833+45A>T (n.*1833+45A>T) c.1754+45A>T (n.1754+45A>T) c.2420+45A>T (n.2420+45A>T) c.2450+45A>T (n.2450+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T>C | CA3245078 | RICTOR | c.2609+45A>G (n.2609+45A>G) c.569+45A>G (n.569+45A>G) c.2561+45A>G (n.2561+45A>G) n.569+45A>G c.*1833+45A>G (n.*1833+45A>G) c.1754+45A>G (n.1754+45A>G) c.2420+45A>G (n.2420+45A>G) c.2450+45A>G (n.2450+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955550T= | CA1540476059 | RICTOR | c.2609+45A= (n.2609+45A=) c.569+45A= (n.569+45A=) c.2561+45A= (n.2561+45A=) n.569+45A= c.*1833+45A= (n.*1833+45A=) c.1754+45A= (n.1754+45A=) c.2420+45A= (n.2420+45A=) c.2450+45A= (n.2450+45A=) | |
| 5 | g.38955552A= | CA1540476060 | RICTOR | c.2609+43T= (n.2609+43T=) c.569+43T= (n.569+43T=) c.2561+43T= (n.2561+43T=) n.569+43T= c.*1833+43T= (n.*1833+43T=) c.1754+43T= (n.1754+43T=) c.2420+43T= (n.2420+43T=) c.2450+43T= (n.2450+43T=) | |
| 5 | g.38955552A>G | CA559054375 | RICTOR | c.2609+43T>C (n.2609+43T>C) c.569+43T>C (n.569+43T>C) c.2561+43T>C (n.2561+43T>C) n.569+43T>C c.*1833+43T>C (n.*1833+43T>C) c.1754+43T>C (n.1754+43T>C) c.2420+43T>C (n.2420+43T>C) c.2450+43T>C (n.2450+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955553T>C | CA2673646938 | RICTOR | c.2609+42A>G (n.2609+42A>G) c.569+42A>G (n.569+42A>G) c.2561+42A>G (n.2561+42A>G) n.569+42A>G c.*1833+42A>G (n.*1833+42A>G) c.1754+42A>G (n.1754+42A>G) c.2420+42A>G (n.2420+42A>G) c.2450+42A>G (n.2450+42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955554T>A | CA2673646939 | RICTOR | c.2609+41A>T (n.2609+41A>T) c.569+41A>T (n.569+41A>T) c.2561+41A>T (n.2561+41A>T) n.569+41A>T c.*1833+41A>T (n.*1833+41A>T) c.1754+41A>T (n.1754+41A>T) c.2420+41A>T (n.2420+41A>T) c.2450+41A>T (n.2450+41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955555T>A | CA117169814 | RICTOR | c.2609+40A>T (n.2609+40A>T) c.569+40A>T (n.569+40A>T) c.2561+40A>T (n.2561+40A>T) n.569+40A>T c.*1833+40A>T (n.*1833+40A>T) c.1754+40A>T (n.1754+40A>T) c.2420+40A>T (n.2420+40A>T) c.2450+40A>T (n.2450+40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.38955555T>C | CA2673646940 | RICTOR | c.2609+40A>G (n.2609+40A>G) c.569+40A>G (n.569+40A>G) c.2561+40A>G (n.2561+40A>G) n.569+40A>G c.*1833+40A>G (n.*1833+40A>G) c.1754+40A>G (n.1754+40A>G) c.2420+40A>G (n.2420+40A>G) c.2450+40A>G (n.2450+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955555T= | CA1540476061 | RICTOR | c.2609+40A= (n.2609+40A=) c.569+40A= (n.569+40A=) c.2561+40A= (n.2561+40A=) n.569+40A= c.*1833+40A= (n.*1833+40A=) c.1754+40A= (n.1754+40A=) c.2420+40A= (n.2420+40A=) c.2450+40A= (n.2450+40A=) | |
| 5 | g.38955557T>A | CA2673646942 | RICTOR | c.2609+38A>T (n.2609+38A>T) c.569+38A>T (n.569+38A>T) c.2561+38A>T (n.2561+38A>T) n.569+38A>T c.*1833+38A>T (n.*1833+38A>T) c.1754+38A>T (n.1754+38A>T) c.2420+38A>T (n.2420+38A>T) c.2450+38A>T (n.2450+38A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955557T>C | CA3245079 | RICTOR | c.2609+38A>G (n.2609+38A>G) c.569+38A>G (n.569+38A>G) c.2561+38A>G (n.2561+38A>G) n.569+38A>G c.*1833+38A>G (n.*1833+38A>G) c.1754+38A>G (n.1754+38A>G) c.2420+38A>G (n.2420+38A>G) c.2450+38A>G (n.2450+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955557T= | CA1540476062 | RICTOR | c.2609+38A= (n.2609+38A=) c.569+38A= (n.569+38A=) c.2561+38A= (n.2561+38A=) n.569+38A= c.*1833+38A= (n.*1833+38A=) c.1754+38A= (n.1754+38A=) c.2420+38A= (n.2420+38A=) c.2450+38A= (n.2450+38A=) | |
| 5 | g.38955558G>T | CA2578295764 | RICTOR | c.2609+37C>A (n.2609+37C>A) c.569+37C>A (n.569+37C>A) c.2561+37C>A (n.2561+37C>A) n.569+37C>A c.*1833+37C>A (n.*1833+37C>A) c.1754+37C>A (n.1754+37C>A) c.2420+37C>A (n.2420+37C>A) c.2450+37C>A (n.2450+37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955560T>C | CA3245080 | RICTOR | c.2609+35A>G (n.2609+35A>G) c.569+35A>G (n.569+35A>G) c.2561+35A>G (n.2561+35A>G) n.569+35A>G c.*1833+35A>G (n.*1833+35A>G) c.1754+35A>G (n.1754+35A>G) c.2420+35A>G (n.2420+35A>G) c.2450+35A>G (n.2450+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955560T= | CA1540476063 | RICTOR | c.2609+35A= (n.2609+35A=) c.569+35A= (n.569+35A=) c.2561+35A= (n.2561+35A=) n.569+35A= c.*1833+35A= (n.*1833+35A=) c.1754+35A= (n.1754+35A=) c.2420+35A= (n.2420+35A=) c.2450+35A= (n.2450+35A=) | |
| 5 | g.38955561G>A | CA810465984 | RICTOR | c.2609+34C>T (n.2609+34C>T) c.569+34C>T (n.569+34C>T) c.2561+34C>T (n.2561+34C>T) n.569+34C>T c.*1833+34C>T (n.*1833+34C>T) c.1754+34C>T (n.1754+34C>T) c.2420+34C>T (n.2420+34C>T) c.2450+34C>T (n.2450+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955561G= | CA1540476064 | RICTOR | c.2609+34C= (n.2609+34C=) c.569+34C= (n.569+34C=) c.2561+34C= (n.2561+34C=) n.569+34C= c.*1833+34C= (n.*1833+34C=) c.1754+34C= (n.1754+34C=) c.2420+34C= (n.2420+34C=) c.2450+34C= (n.2450+34C=) | |
| 5 | g.38955561G>T | CA2673646944 | RICTOR | c.2609+34C>A (n.2609+34C>A) c.569+34C>A (n.569+34C>A) c.2561+34C>A (n.2561+34C>A) n.569+34C>A c.*1833+34C>A (n.*1833+34C>A) c.1754+34C>A (n.1754+34C>A) c.2420+34C>A (n.2420+34C>A) c.2450+34C>A (n.2450+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955563A>G | CA2673646945 | RICTOR | c.2609+32T>C (n.2609+32T>C) c.569+32T>C (n.569+32T>C) c.2561+32T>C (n.2561+32T>C) n.569+32T>C c.*1833+32T>C (n.*1833+32T>C) c.1754+32T>C (n.1754+32T>C) c.2420+32T>C (n.2420+32T>C) c.2450+32T>C (n.2450+32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955564C= | CA1540476065 | RICTOR | c.2609+31G= (n.2609+31G=) c.569+31G= (n.569+31G=) c.2561+31G= (n.2561+31G=) n.569+31G= c.*1833+31G= (n.*1833+31G=) c.1754+31G= (n.1754+31G=) c.2420+31G= (n.2420+31G=) c.2450+31G= (n.2450+31G=) | |
| 5 | g.38955564C>T | CA3245081 | RICTOR | c.2609+31G>A (n.2609+31G>A) c.569+31G>A (n.569+31G>A) c.2561+31G>A (n.2561+31G>A) n.569+31G>A c.*1833+31G>A (n.*1833+31G>A) c.1754+31G>A (n.1754+31G>A) c.2420+31G>A (n.2420+31G>A) c.2450+31G>A (n.2450+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955565T>C | CA2578295765 | RICTOR | c.2609+30A>G (n.2609+30A>G) c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.2561+30A>G (n.2561+30A>G) n.569+30A>G c.*1833+30A>G (n.*1833+30A>G) c.1754+30A>G (n.1754+30A>G) c.2420+30A>G (n.2420+30A>G) c.2450+30A>G (n.2450+30A>G) | |
| 5 | g.38955566A>T | CA2673646948 | RICTOR | c.2609+29T>A (n.2609+29T>A) c.569+29T>A (n.569+29T>A) c.2561+29T>A (n.2561+29T>A) n.569+29T>A c.*1833+29T>A (n.*1833+29T>A) c.1754+29T>A (n.1754+29T>A) c.2420+29T>A (n.2420+29T>A) c.2450+29T>A (n.2450+29T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955567G>T | CA2673646949 | RICTOR | c.2609+28C>A (n.2609+28C>A) c.569+28C>A (n.569+28C>A) c.2561+28C>A (n.2561+28C>A) n.569+28C>A c.*1833+28C>A (n.*1833+28C>A) c.1754+28C>A (n.1754+28C>A) c.2420+28C>A (n.2420+28C>A) c.2450+28C>A (n.2450+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T>C | CA3245082 | RICTOR | c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.569+27A>G (n.569+27A>G) c.2561+27A>G (n.2561+27A>G) n.569+27A>G c.*1833+27A>G (n.*1833+27A>G) c.1754+27A>G (n.1754+27A>G) c.2420+27A>G (n.2420+27A>G) c.2450+27A>G (n.2450+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T>G | CA559054381 | RICTOR | c.2609+27A>C (n.2609+27A>C) c.569+27A>C (n.569+27A>C) c.2561+27A>C (n.2561+27A>C) n.569+27A>C c.*1833+27A>C (n.*1833+27A>C) c.1754+27A>C (n.1754+27A>C) c.2420+27A>C (n.2420+27A>C) c.2450+27A>C (n.2450+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.38955568T= | CA1540476066 | RICTOR | c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.569+27A= (n.569+27A=) c.2561+27A= (n.2561+27A=) n.569+27A= c.*1833+27A= (n.*1833+27A=) c.1754+27A= (n.1754+27A=) c.2420+27A= (n.2420+27A=) c.2450+27A= (n.2450+27A=) | |
| 5 | g.38955570T>C | CA2673646952 | RICTOR | c.2609+25A>G (n.2609+25A>G) c.569+25A>G (n.569+25A>G) c.2561+25A>G (n.2561+25A>G) n.569+25A>G c.*1833+25A>G (n.*1833+25A>G) c.1754+25A>G (n.1754+25A>G) c.2420+25A>G (n.2420+25A>G) c.2450+25A>G (n.2450+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955572A>G | CA2673646954 | RICTOR | c.2609+23T>C (n.2609+23T>C) c.569+23T>C (n.569+23T>C) c.2561+23T>C (n.2561+23T>C) n.569+23T>C c.*1833+23T>C (n.*1833+23T>C) c.1754+23T>C (n.1754+23T>C) c.2420+23T>C (n.2420+23T>C) c.2450+23T>C (n.2450+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955572A>T | CA2673646955 | RICTOR | c.2609+23T>A (n.2609+23T>A) c.569+23T>A (n.569+23T>A) c.2561+23T>A (n.2561+23T>A) n.569+23T>A c.*1833+23T>A (n.*1833+23T>A) c.1754+23T>A (n.1754+23T>A) c.2420+23T>A (n.2420+23T>A) c.2450+23T>A (n.2450+23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.38955573A>T | CA2578295766 | RICTOR | c.2609+22T>A (n.2609+22T>A) c.569+22T>A (n.569+22T>A) c.2561+22T>A (n.2561+22T>A) n.569+22T>A c.*1833+22T>A (n.*1833+22T>A) c.1754+22T>A (n.1754+22T>A) c.2420+22T>A (n.2420+22T>A) c.2450+22T>A (n.2450+22T>A) | |
| 5 | g.38955574A>G | CA2578295767 | RICTOR | c.2609+21T>C (n.2609+21T>C) c.569+21T>C (n.569+21T>C) c.2561+21T>C (n.2561+21T>C) n.569+21T>C c.*1833+21T>C (n.*1833+21T>C) c.1754+21T>C (n.1754+21T>C) c.2420+21T>C (n.2420+21T>C) c.2450+21T>C (n.2450+21T>C) | gnomAD v4 |